Patau sindromas (trisomijos sindromas chromosomoje 13)

Patau sindromas (trisomija ant 13-osios chromosomos) išsivysto esant papildomai 13-osios chromosomos ir apima priekinės veido, veido ir akių malformacijas; pažymėtas protinis atsilikimas; mažas gimimo svoris.

Patau sindromas (trisomija ant 13-osios chromosomos) pasireiškia maždaug 1/10 000 gimdyvių; apie 80% visos trisomijos 13. Kai motinos amžius padidėja tikimybė, kad vaikas susidurs su Patau sindromu, papildoma chromosoma dažniausiai patenka į vaiko nuo motinos.

Kas sukelia Patau sindromą?

Su sindromu sergantys vaikai labiau linkę gimti vyresnėms nei 35 metų moterims. Tikimybė, kad vaikas, turintis trisomiją, atgimsta į 13 chromosomą 13 šeimoje, neviršija 1% ir nėra kontraindikacija pakartotinėms gimdymėms.

Patau sindromo simptomai

Nėštumo metu vaikai gimsta maži. Vidurinės linijos anomalijos (pavyzdžiui, galvos odos defektai, odos sinusai) yra būdingos. Goloprozensefaliya (normalus priekinio urodegimo pažeidimas) yra dažnas. Kartu būdingos veido anomalijos dažnai sklenda lūpas ir gomurį. Taip pat dažnai pasitaiko mikroftalmija, kolobomos (rainelės skilveliai) ir tinklainės displazija. Supraorbitinė paraštė nėra ryški, akių plyšiai dažnai yra siaura. Ausys yra nereguliariai suformuotos ir paprastai būna mažos gulėjimo. Dažnai vaikas yra kurtis. Rupi odos raukšlės dažnai yra ant kaklo gale. Taip pat dažniausiai yra beždžionės raukšlėlis (vienintelė skersinė vagystė ant delno), polidaktyla, pernelyg išgaubtos siaura nagai. Maždaug 80% atvejų yra sunkios įgimtos širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijos; dažnai atsiranda dekstrokardija. Lytinių organų anomalijos yra dažnos tiek berniukuose, tiek mergaitėse; berniukuose yra kriptorchidizmo ir kaklo anomalijų, o mergaičių būdinga dviejų kojų gimda. Per pirmuosius gyvenimo mėnesius dažnai pasitaiko apnėjos epizodų. Pastebimas sunkus protinis atsilikimas.

Patau sindromas yra būdingas įgimtų defektų akies rainelės (coloboma, mikroftalmijos ir anophthalmos), kiškio lūpa ir / arba gomurio, aplazija galvos odos, postaksialnoy polydactyly, įgimta širdies liga ir goloprozentsefaliey. Būdingas daugelio įgimtų smegenų defektų ir sunkus protinis atsilikimas. Didelis mirtingumas - ne daugiau kaip 10% vaikų gyvena iki 1 metų.

Patau sindromo diagnozė

Prenatališkai diagnozė gali būti nustatyta dėl vaisiaus ultragarso sutrikimų (pavyzdžiui, vaisiaus vystymosi sulėtėjimas) arba motinos atrankos tyrimo rezultatų ir vaiko gimimo jam būdingos išvaizdos.

Abu atvejai patvirtinami kariotipo tyrime.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Koks Patau sindromo prognozavimas?

Daugumoje pacientų (80%) Patau sindromas lydi tokių sunkių vystymosi sutrikimų, kad jie miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį; mažiau nei 10% gyvena daugiau nei vienerius metus.