Edwardso sindromas (Trosomijos sindromas 18 chromosomos atveju): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Edvardso sindromas (trisomija 18, trisomija 18 chromosomos) sukelia pernelyg 18 chromosomos ir paprastai apima mažą intelektą, mažas gimimo svoris ir kelis apsigimimų, įskaitant išreikštą Mikrocefalija iškila galvute, mažas rinkinys neteisingai suformuluotas ausis ir būdingos veido savybės.

18-osios chromosomos trisomija registruojama dažniau kaip 1/6000 gyvų gimusiųjų, tačiau savaiminiai abortai yra dažni. Daugiau nei 95% vaikų turi pilną trisomiją 18 chromosomos. Viršutinė chromosoma beveik visada patenka į vaiko nuo motinos, o motinos amžius padidėja rizika. Merginų ir berniukų santykis yra 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Priežastys edwardo sindromas (chromosomos 18 trisomijos sindromas)

Kas sukelia Edwardso sindromą?

Vaikai su Edwards sindromu labiau linkę gimti vyresnėms nei 35 metų moterims. Tikimybė, kad vaikas, turintis 18 vaikų trisomiją, vėl gimsta ne daugiau kaip 1%, tai nėra kontraindikacija pakartotinėms gimdymėms.

Simptomai edwardo sindromas (chromosomos 18 trisomijos sindromas)

Simptomai Edwards sindromas

Dažnai nėštumo istorija apima silpną vaisiaus motininį aktyvumą, daugiasluoksnes, mažą placentą ir vieną bambos arteriją. Gimdymo metu vaikas gimsta mažai, hipotenzija ir sunki skeleto raumenų hipoplazija bei mažas poodinių riebalų kiekis. Verkimas yra silpnas, atsakas į garsus sumažėja. Orbito kraštai yra hipoplastiniai, akių plyšiai trumpi, burnos ir žandikaulių yra mažos - visa tai suteikia veidui susiaurėjusią (smailią) išvaizdą. Dažnai pastebima mikrocefalija, išsikiša užpakalis, žemos gleivės netaisyklingos formos ausys, siaura dubuo, trumpa krūtinkaulio dalis. Dažnai yra būdingas šepetys - suspaustas į kumštį su rodomu pirštu, esančiu virš trečio ir ketvirto pirštų. Mažuoju pirštu išsišakojusios distalinės raukšlės dažnai nevyksta, rankose sumažėja arkų skaičius. Blauzdos ant rankų yra hipoplastinės, didelis pirštas yra sutrumpintas ir dažnai būna galinio lenkimo būklė. Dažnai pažymėtas kablys ir pėsčiomis. Dažnai atsiranda sunki įgimta širdies liga, ypač atviras arterinis latakas ir skilvelių pertvaros defektas, plaučių defektus pažymėtų plėtros, diafragma, skrandžio, pilvo, inkstų ir šlapimtakių. Išvaržos ir / arba diastasis rectus abdominis raumenų, kriptorchizmas ir perteklius odos formavimo raukšlės (ypač ant kaklo gale) yra taip pat pastebėjo, dažnai.

Edwardso sindromas arba trisomija 18-tą chromosomą apibūdina fizinio vystymosi pasireiškimas gimdoje ir daugybe moterų. Iš įgimtų defektų dažniau pasireiškia nervinio vamzdžio defektai (nugaros smegenys, įgimtas hidrocefalija) ir redukcijos galūnių defektai. Specifinis veido fenotipas su mažais veido bruožais (trumpi akių įtrūkimai, mikrostomija, mikrogenija) ir pailgos ausys. Būdinga dermatoglicifika (5 ar daugiau lankų buvimas rankos pirštų galiukuose). Pacientai, kuriems nustatytas "Edwardso sindromo" diagnozė, yra pažymėti dėl gilaus proto atsilikimo ir didelio mirtingumo - ne daugiau kaip 10% vaikų išgyvena iki vienerių metų.

Diagnostika edwardo sindromas (chromosomos 18 trisomijos sindromas)

Edwardso sindromo diagnozė

Gali būti manoma, kad diagnozė yra prenatali dėl vystymosi defektų, diagnozuotų vaisiaus ultragarsu, motinos atranka, taip pat po gimdymo pagal būdingą išvaizdą. Abu atvejai patvirtinami kariotipo tyrime. Kariotipizavimas taip pat turėtų būti atliekamas gimdos augimo sulėtėjimu, daugybe įgimtų malformacijų ir atitinkamais motinos atrankos tyrimo rezultatais.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Prognozė

Kokia yra Edwardo sindromo prog nozija?

Per pirmąją savaitę miršta daugiau kaip 50% vaikų; mažiau nei 10% gyvena iki vienerių metų. Tuo pačiu metu pastebimas vėlavimas plėtoti. Edvardso sindromas neturi specialaus gydymo.