Medicinos ekspertas

Pediatras

Naujos publikacijos

Rett sindromas vaikams

Alexey Kryvenko , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 19.05.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Rett sindromas yra progresuojanti degeneracinė centrinės nervų sistemos liga daugiausia mergaičių.

ICD-10 kodas

F84.2 Rett sindromas.

Epidemiologija

Sergamumas yra 1 iš 10 000 žmonių.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Rett sindromo priežastys ir patogenezė

Retto sindromo genetinis pobūdis yra susijęs su X chromosomos suskaidymu ir spontaniškų mutacijų buvimu reguliavimo genuose replikacijos procese. Atskleidė atrankinio trūkumas baltymų, kurie reguliuoja į dendritų, glutamino receptorių augimą baziniuose ganglijų, taip pat dopaminerginių ir cholinerginių funkcijų pažeidimų skaičius.

Su CT pagalba buvo rasta daugybė nespecifinių neuromorfologinių pokyčių smegenyse. Su EEG - bioelektrinio aktyvumo pažeidimai. Tarkime mažesnių variklio neuronų, bazinių ganglijų, nugaros smegenų, kamieno ir hipotalamio pralaimėjimą. Būdinga yra smegenų vystymosi sulėtėjimas po gimdymo ir ketverių metų sustabdymas. Taip pat kūno ir atskirų organų (širdies, kepenų, inkstų, blužnies) augimo sulėtėjimas.

Rett sindromo simptomai

Tipiškų atvejų Rett sindromo atsiradimas pasireiškia nuo 6 iki 24 mėnesių dėl išoriškai normalaus vystymosi. Klinikiniame paveiksle išskiriami keturi etapai.

I etapas (vaiko amžius 6-12 mėnesių) pasižymi lėtesniu rankų, kojų ir galvos apskritimo ilgio padidėjimu; raumenų hipotenzija.
II etape (vaikų amžius 12-24 mėnesių) pranešė žodžio, tyčinių rankų judesius praradimas ir įgijo bauda manipuliatoriai įgūdžius su iš stereotipinių rankų judesius (gręžimo ar rankų plovimas, drėkinimo rankas su seilėmis, ir tt) įvairiomis išvaizdą. Dauguma pacientų atskleisti savybes kvėpavimo apnėjos forma 1-2 minutes, pakeista hiperventiliacija. Be 50-80% atvejų pasitaiko traukulių įvairių tipų, menkai gydomas nuo traukulių, ekstrapiramidinius sutrikimus į raumenų distoniją, ataksija, hiperkinezija forma.
III etapas (pseudo stacionarus) apima ilgą ikimokyklinio ugdymo ir ankstyvojo mokyklinio amžiaus periodą. Vaikų būklė yra gana stabili. Į priekį yra gilus protinis atsilikimas, traukuliai, traukuliai, ekstrapiramidiniai sutrikimai.
IV stadijoje būdinga motorinių sutrikimų progresija, sąnarių ir stuburo pokyčiai. Pacientams netenka galimybės judėti savarankiškai.