Angelmann sindromas vaikams ir suaugusiems

Yra keletas ligų, kurių išraiškos, tokios kaip "pasirūpinti savimi, o ne susirgti", skamba bent jau juokingai. Ši patologija, kurioje kai kurie psichiniai ir fiziniai anomalijos yra įtvirtinti vaiko kūne netgi prieš gimimą, tačiau tėvai neturi kaltės. Tokios ligos sukelia mutacijos ar sutrikimai chromosomų rinkiniuose ir yra vadinami chromosominiais ar genetiniais. Angelmano sindromas, Dauno sindromas, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi yra tik dalis genetinių ligų iš gana tinkamo sąrašo.

Laimingo asmens sindromas

Šį kartą kalbame apie ligą, pavadintas po britų pediatras Haris Angelman nuo pirmojo iškėlė problemą 1965 metų problemą, su kuria susiduria dėl jo praktikoje išvakarėse su trimis neįprastų vaikų, vienija bendri ypatingų simptomų. Gydytojas paskyrė šiuos vaikų lėlių vaikus ir parašė apie juos straipsnį, kuris iš pradžių buvo vadinamas "Lėlių vaikais". Pati straipsnis ir jo pavadinimas buvo parašyti pagal vaizdą, kurį matė vienas iš Veronos muziejų. Nuotraukoje vaizduojamas juokiasi berniukas, ir jis vadinamas "Berniukai". Asociacija parodyta vaiko su trimis vaikais su Angelman kuris kadaise su kuriomis susiduria savo praktikoje paveikslėlyje, ir stumti pediatras vaikai sujungti į vieną grupę, nes jų esamą būklę.

Tai, kad vaikai, nurodyti šiame straipsnyje, nebuvo pastebėti kitiems gydytojams, nenuostabu. Galų gale, iš pirmo žvilgsnio atrodė, kad jie turėjo visiškai skirtingas ligas, todėl bendras klinikinis ligos vaizdas skiriasi 3 skirtingais atvejais. "Nauja" chromosomų patologija gali būti įdomi kitiems mokslininkams, tačiau tuo metu genetika dar nebuvo pakankamai išvystyta, kad būtų galima patvirtinti anglų gydytojo hipotezę. Todėl straipsnis po tam tikro susidomėjimo juo ilgą laiką buvo paliktas tolimajam pulku.

Kitas Angel'mano sindromo paminėjimas, taigi dabar jis vadinamas pediatro iš Anglijos, G. Anglemanno straipsniu, prasidėjo XX a. 80-ųjų pradžioje. Ir tik 1987 m. Buvo galima rasti priežastį, kodėl nedidelė dalis vaikų yra gimę su tokiais nukrypimais, kad iš šono jie atrodytų nuolat šypsosi ir laimingi. Tiesą sakant, tai nėra taip, o šypsena yra tik griozė, už kurios atsiduria nelaiminga žmogaus siela ir tėvų skausmas.

Epidemiologija

Atsižvelgiant į statistiką, chromosominė mutacija vaikui gali vystytis tiek dėl tokių tėvų mutacijų fono, tiek neturint tokių. Angelmanno sindromu (CA) nėra aiškios paveldimos savybės, tačiau tikimybė, kad patologija taps su chromosominėmis mutacijomis, yra gana didelė.

Taip pat įdomu, kad jei šeima jau turi vaiką su SA, yra tikimybė, kad antrą to paties tipo vaiką bus tikimybė, net jei tėvai bus sveiki.

Vis dar nėra tikslių statistinių duomenų apie Anghelmano sindromą sergančių pacientų skaičių. Galbūt kaltė yra įvairių simptomų įvairovė, kurie gali atsirasti tam tikroje sudėtyje arba ilgai nerandami. Manoma, kad ligos paplitimas yra 1 vaikas per 20 000 naujagimių. Tačiau šis skaičius yra labai apytikslis.

[1], [2]

Priežastys angelmano sindromas

Angelmanno sindromas yra medicininis chromosominės patologijos pavadinimas, tačiau jis nėra vienintelis. Žmonėms šią ligą taip pat vadina lėlių vaikų sindromas, lėlių lėlių sindromas, Petrushkos sindromas ir juoko lėlės sindromas. Taip, kokių vardų žmonės negali sugalvoti (kartais net įžeidžiantys pačius pacientus ir jų tėvus), tačiau ši liga yra liga, nesvarbu, kaip juokinga ji gali atrodyti išoriškai ir kokios priežasties gali būti sukelta.

Angelmano sindromo vystymosi priežastys, taip pat daugelis kitų genetinių patologijų, visais atvejais yra vienos chromosomos ar visos chromosomos struktūros pažeidimai. Tačiau tik mūsų atveju visa problema slypi 15 motinos perduodamų chromosomų. Ie. Tokiu atveju tėvų chromosomos neturi jokių nukrypimų, bet moterys patiria tam tikrų mutacijų.

Atsižvelgiant į chromosomų anomalijos tipą, Angelmano sindromas reiškia chromosomų mutacijas. Tokios mutacijos yra:

• Išbraukta (chromosomos regione, kuriame yra konkreti genų rinkinį stoka, o jei niekas iš genų kalbama microdeletions), kuris yra dviejų pertraukų ir vieną susijungimo rezultatas, kai prarado dalį originalaus chromosomos.
• Kopijavimas (papildomos vietos buvimas chromoje, kuri yra jau esamos kopijos), kuris dažniausiai sukelia žmogaus mirtį, rečiau - nevaisingumą.
• Inversijos (inversijos chromosomos sekcijų 180 laipsnių, t.y., priešinga kryptimi, ir po to genai jame yra išdėstyti atvirkštine tvarka), kai punktyrinė chromosomos galai prijungti tokia tvarka, kuri skiriasi nuo originalo.
• Įterpimas (jei genetiškai modifikuotos medžiagos dalis chromoje nėra jos vietoje),
• translokacija (jei dalis chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos, tokia mutacija gali būti tarpusavyje be sunaikinimo vietų).

Sukelti mutavusios chromosomos iš nepagarbios motinos, kūdikis yra pasmerktas gimti su iš anksto nukrypimais. Labiausiai paplitusi Anghelmano sindromo atsiradimo priežastis vis dar yra motinos 15 chromosomų pašalinimas, kai jame nėra mažo ploto. Dažniausiai pasitaikančios "juokiamosios lėlės" sindromo mutacijos yra šios:

• perkėlimas
• vienos tėvo diosomija (jei vaikas gavo chromosomų pora iš tėvo, motinos chromosomos nėra)
• genų mutacija DNR, kurios yra abu pagrindiniai statybos (genetiniai) nuotraukos ir instrukcijas, kurios ištaisyti naudojimą (ypač ube3a genų mutacijos motinos chromosomos).

Vienos tokios mutacijos buvimas tėvuose yra Anghelmano sindromo rizikos veiksnys vaikams. Bet ne tik chromosomų mutacijos, tačiau genomas (kuris yra susiję su kiekybiniu pokyčių chromosomose rinkiniai ir dažniau chromosomos), gali išprovokuoti ligos vystymąsi vaikui. Bendromis genominėmis mutacijomis galima priskirti chromosomų trisomiją (jei žmogus turi chromosomų rinkinį, kuriame yra daugiau nei 46 chromosomos).

Dėl kūdikio patologijos nebūtinai turi būti tėvų chromosomų pakitimai. Ir vis dėlto yra tam tikras procentas pacientų, kurių liga yra paveldima.

Pathogenesis

Leiskite šiek tiek iškasti biologijoje, tiksliau genetikoje. Kiekvienos žmogaus kūno genetinė informacija yra 23 porų chromosomų. Viena poros chromosoma perduodama tėvui vaiku, o kita - iš motinos. Visos poros chromosomų skiriasi pagal formą ir dydį ir pati savaime turi tam tikrą informaciją. Taigi, yra atsakinga už kūdikio lyties savybės 23 porų chromosomų (X ir Y chromosomas) formavimo (XX - mergina, berniukas HY-, Y chromosomos, kūdikis gali gauti tik iš tėvo).

Idealiu atveju vaikas gauna iš savo tėvų 46 chromosomas, kurios sudaro jo genetinius požymius, iš anksto nustatydamos jį kaip individą. Didesnis skaičius chromosomų yra vadinamas trisomija ir laikomas nukrypimu nuo normos. Pavyzdžiui, 47 chromosomų buvimas chromosomų rinkinyje (kariotipas, kuris lemia rūšis ir individualias savybes) sukelia Dauno sindromo atsiradimą.

Jei chromosomos yra dažomos specialiu dažikliu, tuomet mikroskopu galima pamatyti kiekvieno iš jų atspalvių juostas. Kiekvienoje juostoje yra daugybė genų. Visos šios grupės priskiriamos mokslininkams ir turi fiksuotą vietą. Vienos juostos nebuvimas laikomas nuokrypiu nuo normos. Su Angelmano sindromu jūs galite labai dažnai stebėti motinos chromosomos segmentų nebuvimą ilgio ranka esančiame intervale q11-q13, o DNR bazių skaičius yra tik apie 4 milijonai.

Pagrindinis chromosomų komponentas yra neįtikėtinai ilga DNR molekulė, turinti tūkstančius genų ir dešimčių bei šimtų milijonų azoto bazių. Taigi 15-os chromosomų, atsakingų už Angelmano sindromo ir keleto kitų vystymąsi, yra 1200 genų ir apie 100 milijonų bazių. Bet kokie DNR molekulės struktūros pažeidimai neišvengiamai paveiks negimusio vaiko išvaizdą ir vystymąsi.

Genų genetinė informacija paverčiama baltymu ar RNR. Šis procesas vadinamas genų ekspresija. Taigi iš tėvų gauta genetinė informacija gauna ir formą, ir turinį, įkūnijamą jų unikaliu moterų ar vyrų lyties įpėdiniu.

Yra patologijų su nonclassical tipo palikimo, įskaitant Angelman sindromas, kurioje gautos genai iš tėvų kaip iš suporuotų chromosomų skaičius yra unikalūs Atspaudas tėvai ir pasireiškia įvairiais būdais.

Taip, Angelman sindromas yra puikiausias pavyzdys genominės įspausti, pagal kurią iš genų vaiko kūno išraiška yra tiesiogiai priklausomai nuo iš kurių patronuojančios kilęs alelių (įvairių formų tos pačios geno, gauto iš tėvo ir motinos yra ant identiškų dalių suporuotas chromosomų) . Ie. Sukelti sindromo anomalijos motinos chromosomos atsiradimą, tuo pačiu mutacijos ir sutrikimai tėvo chromosomos struktūra sukelti labai įvairių ligų.

Be šios ligos yra specifinių genų trūksta motinos chromosomų arba nuostolis / sumažėjimas atskirų genų veiklą (daugeliu atvejų ube3a geno dalyvauja metabolizmo Ubikvitino - baltymų skilimo kitų reguliuojančių baltymų). Dėl to vaikui diagnozuojami psichinės raidos sutrikimai ir fizinės deformacijos.

[3], [4], [5], [6]

Simptomai angelmano sindromas

Angelmano sindromo simptomai veikia įvairius vaiko gyvenimo ir vystymosi aspektus: fizinį, neurologinį ir psichinį. Remiantis tuo, mes galime išskirti 3 simptomų grupes, rodančias šios patologijos raidą.

1. Išoriniai arba fiziniai simptomai:
   • neproporcingai maža galvutė, palyginti su normalaus dydžio kamieno ir galūnių,
   • per plati ranka
   • ant veido yra beveik visada šypsena (su atvira burna),
   • retas dantis
   • siauras viršutinė lūpa
   • dažnai klijuoja platus liežuvis,
   • išsikišęs apatinis žandikaulis,
   • aštrius smakras
   • labai šviesi oda, dažnai plaukai (albinizmas, susijęs su tuo, kad kūnas negamina pigmento melanino),
   • šviesios odos tamsios dėmės (hipopigmentacija dėl nepakankamo melanino kiekio)
   • fiziniai ar išoriniai simptomai: akių ligos, tokios kaip juostos ar optinio nervo atrofija,
   • stuburo kreivumas (skoliozė),
   • kietos kojos (vaikščiojant žmogus nesulenkia kelio dėl mažo sąnarių judesio, taigi palyginimas su lėlių eisena).
2. Simptomai, susiję su psichine ir emocine raida:
   • stiprus psichinės raidos atsilikimas,
   • be reikalo emocinis, triukšmingas, nervingas elgesys,
   • dažnas plakimas
   • išreikštą draugiškumą, pabrėžtą nuolatine šypsena ant veido,
   • dažnas, beviltiškas juokas.
3. Neurologiniai simptomai:
   • galūnių drebėjimas
   • nepakankamas judesių derinimas su pusiausvyros praradimu,
   • sumažėjęs raumenų tonusas,
   • įvairūs miego sutrikimai,
   • dažni isteriniai priepuoliai vaikystėje,
   • kalbos sutrikimas (vaikas pradeda kalbėti vėlai, turi silpnus bendravimo įgūdžius ir neryžtingą kalbą);
   • hiperaktyvumas padidėjusio sužadinimo fone
   • sunkumai su koncentracija ir mokymusi.

Bet tai yra apibendrintas šios ligos vaizdas. Iš tiesų, Anghelmano sindromo klinikinė įvairovė labai priklauso nuo ligos vystymosi stadijos ir nuo patologijos sukėlusios chromosomų mutacijos. Tai reiškia, kad skirtinguose pacientuose ligos simptomai gali gerokai skirtis, o tai ilgą laiką neleidžia atskirti patologijos ir kitų panašių klinikinių vaizdų.

Tarp visų simptomų gali būti nustatyta tokia būklė, kuri būdinga visiems pacientams be išimties:

• dideli nukrypimai nuo psichinės plėtros,
• nepakankamas elgesys (beprasmiškas juokas, padidėjęs sužadinimas, silpna dėmesio koncentracija, euforijos būklė),
• motorinių įgūdžių nepakankamas vystymasis,
• blogas judesių koordinavimas, vaikščiojimo ataksija (netolygus tempas, svyravimas iš vienos pusės ir tt), galūnių drebėjimas.
• kalbos vystymosi pažeidimas, kai dominuoja neverbalinės bendravimo priemonės.

Tarp simptomų, kurie atsiranda daugelyje pacientų, galime išskirti tokius dalykus:

• neproporcingas galvos ir kamieno, kuriuos sukelia vėlyvas fizinis vystymasis,
• daugeliui pacientų kaukolės forma yra tokia, kad smegenų dydis yra mažesnis negu sveiki žmonės (mikrocefalija),
• epilepsijos priepuoliai iki 3 metų amžiaus, kurių progresuojantis stiprumas ir dažnis sumažėja vyresnio amžiaus žmonėms,
• EEG rodiklių iškraipymas (svyravimai ir didelė žemo dažnio bangos amplitudė).

Šie simptomai pasireiškia gana dažnai, tačiau 20% pacientų, kuriems yra Angelmano sindromas, jų nėra.

Dar labiau retai gali diagnozuoti tokius ligos pasireiškimus:

• ryškus ar silpnas šnipštimas
• silpna liežuvio judėjimo kontrolė, dėl kurios pacientai dažnai liečia savo liežuvį be jokios priežasties,
• sunkumai rijimo ir čiulpti, ypač jaunesniems vaikams,
• odos ir akių pigmentacijos pažeidimas,
• pakeltas ar sulenktas vaikščiojant rankomis,
• giperperfleksija
• miego sutrikimai, ypač vaikystėje
• dažnas seilėjimas,
• nepakeliamas troškulys
• per daug aktyvūs kramtomi judesiai,
• padidėjęs jautrumas šilumai,
• plokščia galvutė
• pažengęs apatinis žandikaulis,
• lygus delnus.

Didelė dalis pacientų turi šlapinimosi problemų, kurias jie blogai kontroliuoja, smulkių variklių įgūdžių pažeidimas, dėl kurio atsiranda sunkumų savarankiškai ir mokant, yra antsvorio. Praktiškai visuose pacientuose brendimas prasideda vėliau nei sveiki bendraamžiai.

Vaikai su Angelman sindromas yra imlūs sakytinės kalbos ir suprasti, bet dalyvauti pokalbyje nenorite, apriboti savo kalboje keliasdešimt žodžiai, būtini kasdieniame gyvenime. Tačiau suaugusiesiems tokie pacientai atrodo jaunesni už savo bendraamžius be genetinių patologijų.

Daugelis Angelmano sindromo simptomų yra nepastovūs, todėl klinikinė ligos įvaizdis pasikeičia su amžiumi. Traukuliai ir epilepsijos priepuoliai tampa vis retesni arba visai išnyksta, pacientas tampa mažiau susijaudinęs, miego metu.

[7], [8], [9], [10], [11]

Komplikacijos ir pasekmės

Angelmano sindromas yra rimta, iki šiol neišgydoma chromosominė patologija, dėl kurios pacientams netenka galimybės gyventi įprastą gyvenimą. Koks bus kūdikio gyvenimas su SA, daugiausia priklauso nuo chromosomų anomalijos tipo.

Daugeliu atvejų chromosomų srities dubliavimasis yra nesuderinamas su gyvenimu. Ir net jei tokie pacientai miršta kūdikystėje ir nepasiekė brendimo, jie neturi galimybės turėti vaikus.

Dažniausiai Anghelmano sindromu atsirandančių genų išbraukimas ar nebuvimas yra kliūtis vaikui mokytis vaikščioti ir kalbėti. Tokiuose vaikuose protinis atsilikimas pateikiamas sunkesne forma, dažnai pasitaiko epilepsijos priepuoliai, o jų intensyvumas yra daug stipresnis nei pacientams, turintiems kitų chromosomų anomalijų.

Jei yra tik vieno geno mutacija, su tinkamu dėmesiu ir požiūriu vaikui gali būti mokoma savitarnos, komunikacijos ir komunikacijos pagrindai komandoje, nors jis vis tiek atsilieka nuo jo bendraamžių vystymosi.

Vaikams su Angelmanno sindromu, geranoriško pobūdžio, pagrindinis yra tėvų meilė ir dėmesys. Tik šiuo atveju vaiko mokymas duos vaisių, net mažus. Žinoma, pacientai įprastoje mokykloje negalės mokytis su SA. Jiems reikalingos specialios užsiėmimai, kur vaikai pirmiausia bus mokomi sutelkti savo dėmesį, o paskui jie palaipsniui suteiks mokyklos žinių pagrindus.

[12], [13]

Diagnostika angelmano sindromas

Angelmano sindromas yra įgimta vystymosi patologija. Tačiau dėl tam tikrų aplinkybių dažniausiai neįmanoma diagnozuoti jo kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje. Tai yra nespecifiškumas ir lengvi simptomai kūdikiams ir mažiems vaikams iki 3 metų. Ir ligos paplitimas mūsų šalyje yra ne toks didelis, kad gydytojai išmoko jį atpažinti panašiai.

Angelman sindromas kūdikiams gali pasireikšti dėl sumažėjusio raumenų tonuso, kuris pasireiškia dėl maitinimo problemų (silpnumas čiulpti ir rijimo refleksas), o vėliau su mokymosi sunkumais forma vaikščioti (tokie vaikai žymiai vėliau pradeda vaikščioti) forma. Šie simptomai yra pirmieji kūdikio vystymosi nukrypimo požymiai, kurie gali būti susiję su chromosomų anomalijomis. Patvirtinkite šią prielaidą gali tik genetinė analizė.

Ypatingas dėmesys skiriamas vaikams, kurių tėvai turi skirtingų genomo ar chromosomų anomalijų. Po popervosti liga negali pasireikšti bet kokiu būdu, ir jei jums aptikti anomalijas laiku, pradėjo energingai užsiimti su vaiku, tai galima pasiekti daug didesnį sėkmės mokymo, smukos ligos progresavimą.

Jei tėvai turi skirtingų chromosomų anomalijų, genetinė analizė atliekama dar prieš gimdant kūdikį, nes KS yra viena iš patologijų, kurias galima aptikti embrioninėje būsenoje.

Genetinių tyrimų medžiagą galima rinkti dviem būdais:

• invazinis (su tam tikra procentine rizika, nes jis privalo patekti į gimdą, kad būtų atliktas amniono skysčių tyrimas),
• neinvazinis (motinos kraujo kūdikio DNR analizė).

Tada atliekami šie tyrimai:

• fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH metodas) - sujungiamas DNR zondas, paženklintas specialiu tiriamąja DNR, po kurio atliekamas mikroskopinis tyrimas.
• mutacijų analizė ube3a geno ir imtųjų genų,
• DNR metilinimo analizė naudojant specialius genetikos metodus.

Genetiniai tyrimai pateikia gana tikslią informaciją apie chromosomų anomalijas, todėl būsimi tėvai iš anksto žino, ką jie turėtų būti pasiruošę. Nepaisant to, yra išimčių. Tam tikroje pacientų grupėje, kai yra simptomų rodantys simptomai, tyrimų rezultatai išlieka normalūs. Ie. Norėdami atskleisti patologiją, galima tik atidžiai stebint vaikus nuo ankstyvos vaikystės: kaip valgo, kai jis pradėjo vaikščioti ir kalbėti, ar kojos pasislenka vaikščiojant ir tt

Be žuvies metodu, tarp metodų diagnostikos priemonė Angelman sindromas gali būti atskirta tomografijos (CT ar MRT), padeda nustatyti statusą ir smegenų dydžio ir elektroencefalograma (EEG), rodantis, kaip atskiros smegenų dalys veikia.

Galutinė gydytojų diagnozė paprastai nustatoma 3-7 metų amžiaus, kai pacientas jau turi daugumą simptomų ir pastebima ligos vystymosi dinamika.

[14], [15]

Diferencialinė diagnostika

Angelmano sindromas yra genetinė patologija, kuri iš tikrųjų neturi specifinių apraiškų. Dauguma simptomų gali vienodai reikšti ir CA, ir kitas genetines patologijas.

Diferencialinė diagnozė Anghelmano sindromu yra atliekama su šiomis patologijomis:

• Pitto-Hopkino sindromas (pacientams būdingas protinis atsilikimas, linksmas personažas, šypsosi, jie turi gana didelę ir plačią burną, pastebima mikrocefalija). Skirtumas - hiperventiliacijos išpuoliai ir kvėpavimo vėlavimas budėjimo būsenoje.
• Sindromas Kristiansona (pacientai, kurių protiškai atsilikusiems yra ramus gyvenimas, negalintys kalbėti, jiems būdinga mikrocefalizė, ataksija, traukuliai, nevalingi raumenų judesiai).
• Mowatos-Vilsono sindromas (simptomai: protinis atsilikimas, epilepsijos priepuoliai, aštrius smakras, atvira burna, laimės išraiška ant veido, mikrocefalija). Skirtumas yra didelis atstumas tarp akių, akys yra išpjies į vidų, nosies viršus yra suapvalintas, auskaras yra pasuktas atgal.
• Kabukio sindromas (būdingas lengvas ir vidutinio sunkumo protinio atsilikimo laipsnis, kalbos ir variklio sutrikimai, raumenų silpnumas, epilepsijos priepuoliai, mikrocefalija, dideli intervalai tarp niežulio, sutrikusi koordinacija). Skirtumas - antsnios formos arka, apversta šoninė apatinio voko dalis, plačios akys, ilgos akių plyšiai su ilgais storais blakstiena.
• Rett sindromas (diferenciacija su CI moterims). Simptomai: uždelstas kalbos vystymasis, konvulsiniai priepuoliai, mikrocefalija. Skirtumas - nėra ramios išraiškos ant veido, yra apnėjos ir apraksijos priepuoliai, kurie galų gale progresuoja.
• Sindromas autosominiu recesyvinis psichikos tardatsii 38 (simptomai: protinis atsilikimas su pastebimos delsos gaminant variklinių įgūdžių ir kalbos, raumenų silpnumas plėtros, šėrimo problemas, kūdikystėje, impulsyvumas). Skirtumas yra mėlynos spalvos diafragmos spalva.
• Genego MESR 2 dubenskopo sindromas (diferencijavimas su SA vyrams). Simptomai: sunkus protinis atsilikimas, raumenų silpnumas nuo vaikystės, kalbos sutrikimai ar jo trūkumas, epilepsija. Skirtumai - progresuojanti miopatija, nuolat pasikartojančios infekcijos.
• Clifstra sindromas (simptomai: kalbos ir mąstymo sutrikimai, raumenų silpnumas, miego sutrikimai, nepakankamas dėmesys, šiek tiek atviras burnos ertmės, hiperaktyvumas, traukuliai, ataksija, disbalansas). Skirtumai - plokščias veidas, trumpas snubas nosis, plačiosios akys, didelė apversta apatinė lanka, agresijos išpuoliai.
• Sindromas Smith-Magenis (būdingas traukuliai, miego sutrikimai, intelekto ir judėjimo sutrikimai). Skirtumai - platus ir plokščias veidas, išgaubtas kaktos.
• Kulenos-de Vries sindromas (lengvas ir vidutinio sunkumo protinis atsilikimas, raumenų silpnumas, konvulsiniai išpuoliai, draugiškumas). Skirtumai - ilgas veidas su aukštu kakiu, išsikišusios ausys, įstrižinės akys, didesnis sąnarių mobilumas, įgimtos širdies patologijos.
• Sindromas Philan-McDermid (simptomai: protinis atsilikimas, kalbos sutrikimas arba jo nebuvimas). Skirtumai - didelės rankos su išsivysčiusiais raumenimis, raumenų silpnumas nuo gimimo, silpnas prakaitavimas.

Angelman sindromas panašūs simptomai gali "pasigirti" ir kaip toks patologija adenilsuktsinazy trūkumas, autosominę recesyvinis sindromas protinis atsilikimas 1, chromosomų 2q23.1 dubliavimo sindromas, haploinsufficiency genai FOXG1, STXBP1 arba MEF2C ir kt.

Gydytojo užduotis - atlikti tikslią diagnozę, išskirti Angelmano sindromą nuo panašių simptomų patologijų ir skirti veiksmingą gydymą, kuris yra svarbus nustatytam ligos vystymosi laipsniui.

Gydymas angelmano sindromas

Angelmano sindromas - tai tų patologijų kategorija, kurios iki šios dienos gydymas yra veiksmingas. Etiologinis ligos gydymas yra įvairių metodų ir priemonių kūrimo stadijoje, daugelis iš jų dar nėra išbandyti žmonėms. Iki šiol gydytojai turi būti apribota iki simptominį gydymą padėti kažkaip palengvinti vaikams ir suaugusiems su lėlių sindromas padėtį, kenčia nuo epilepsijos priepuoliai, seilėtekis, hipotenziją ir miego sutrikimai.

Taigi sumažinkite epilepsijos priepuolių dažnį ir stiprumą gali būti tinkamai parinktas prieštraukulinis vaistas. Bet problema yra ta, kad pacientams traukuliai su CA skiriasi nuo įprastų epilepsijos priepuoliai, kad jie pasižymi kelių rūšių priepuoliai, ir taip palengvinti būklę bus iš keleto narkotikų Įvadas.

Populiariausi antikonvulsantai, vartojami anghelmano sindromui gydyti, yra valproinė rūgštis, topiramatas, lamotriginas, levetiracetamas, klonazepamas ir preparatai, kurių pagrindu yra jų. Rečiau vartojami vaistai, kurių pagrindą sudaro karmazepinas, fenitoinas, fenobarbitalis, etosuksimidas, nes kai kurie iš jų gali išprovokuoti paradoksalų poveikį, ty didinti ir padidinti epilepsijos priepuolių dažnį. Tai atsitinka, jei vaistas vartojamas kaip monoterapijos dalis.

Salivijai gydyti paprastai naudojami du metodai: vaistiniai preparatai (preparatai, slopinantys seilių susidarymą) ir operaciniai, susidedantys iš seilių kanalų reimplantacijos. Tačiau CA atveju šie metodai laikomi neveiksmingais ir klausimas lieka atviras. Tėvams ir tiems, kurie rūpinasi tokiais pacientais, turime atkreipti ypatingą dėmesį į šį momentą, nes patys pacientai paprastai nekontroliuoja seilių kaupimosi, o kai kurie tiesiog negali rūpintis savimi.

Kita problema yra trumpas miego laikas. Dažnai vaikai su Angelmano sindromu miega ne ilgiau kaip 5 valandas, o tai neigiamai veikia viso organizmo darbą. Patraukli, aktyvūs vaikai, mylintys žaidimai ir bendravimas (net jei jie bando apsiriboti nežodžiais būdais) yra pastebimai pavargę dienos metu. Norint gerai atsipalaiduoti, kūnas turi visiškai miegą, bet tai tik rūpestis.

Atrodytų, kad, norint pagerinti miegą, pacientams, kuriems yra stimuliuojantis poveikis, turėtų būti pakankamas vaistas su raminamu poveikiu (fenotiazinai ir netipiniai antipsichoziniai preparatai), nervingos sistemos ramina. Tačiau CA atveju tokių narkotikų vartojimas kyla dėl neigiamų padarinių. Todėl gydytojai pirmenybę vis dar lengvus hipnotizuojantis vaistus, pavyzdžiui, "Melatoninas" (natūralios hormonų paruošimo dėl miego hormono pagrindu), kuris suteiks pacientams valandą prieš einant miegoti po 1 tabletę, ir "difenhidramino". Gydymo dažnį ir dozę nustato gydytojas, priklausomai nuo paciento būklės ir amžiaus.

Kartais pacientams, sergantiems angelmano sindromu, yra problemų su virškinimu ir išmatomis. Kėdė galima pakoreguoti per vidurius (tai geriau nei fitogenezė).

Ir jūs galite kreiptis į problemą kitaip, kaip tai darė amerikiečių gydytojų, remiantis kai kurių gydymo autizmo metodų, nes daugelis simptomų, būdingų SA, taip pat yra būdingas autizmas (impulsyvumas, nevalingi judesiai, pasikartojantis veiksmai, dėmesio deficito problemos bendraujant, ir tt .) Ji buvo pastebėta, kad hormono sekretino administravimą, normalizuoja virškinimą ir kėdę, teigiamas poveikis dėl pacientų dėmesio ir oksitocino padeda pagerinti vaikų pažintinius gebėjimus ir atmintį, ištaisyti elgesį.

Tiesa, kai kurie hormonai yra būtini čia, ypač kai kalbama apie vaikus. Angelmano sindromas rodo elgesio terapiją, darbą su psichologu ir logopedu (mokantis nežodinius bendravimo būdus ir gestų kalbą). Tokių vaikų ugdymas turėtų būti grindžiamas individualia programa, kurioje dalyvautų specialiai parengti mokytojai, psichologas ir tėvai. Deja, visur tai neįmanoma, o šeimos lieka vieni su savo problema.

Kadangi daugelis mažų pacientų, sergančių CA, susiduria su mažu raumenų tonu ir sąnario problemomis, daug dėmesio skiriama fizioterapiniam gydymui. Dažniausiai gydytojai renkasi parafino vartojimą, elektroforezę, magnetoterapiją.

Aktyvus tonizuojantis masažas ir specialios fizioterapijos pratimai padės sergančiam vaikui laikui bėgant pasitikėti kojomis ir vaikščioti. Ypač naudinga šia prasme akvarelė, kurią CA rekomenduojama šaltame vandenyje. Jis padidina raumenų tonusą ir moko kūdikį turėti savo kūną, koordinuoti judesius.

Prieštraukulinis gydymas

Labiausiai pavojingas Anghelmano sindromo simptomas yra traukuliai, panašūs į epilepsijos priepuolius. Šis simptomas pastebimas 80% pacientų, o tai reiškia, kad jiems visiems turėtų būti skiriamas veiksmingas prieštraukulinis gydymas.

Gydymas epilepsijos priepuoliai atlikta naudojant vitaminų ir nuo traukulių. Kai Angelman sindromas, lydimas traukulių sindromas, bus naudinga vitaminų B grupės, taip pat vitaminų C, D ir E. But vitamino terapija paskirti savo šiuo atveju yra labai pavojingas, nes nekontroliuojamas suvartojamų vitaminų gali sumažėti Vaistai nuo epilepsijos efektyvumą ir sukelti naujas, sunkesnis ir ilgai traukuliai.

Antikonvulsantinių vaistų pasirinkimas ir jų veiksmingos dozės paskyrimas taip pat turėtų būti atliekamas specialisto gydytojo. Jis taip pat nusprendžia, ar bus pakankamai vieno vaisto, ar pacientui ilgą laiką reikės vartoti 2 ar daugiau vaistų.

Dauguma pacientų gydytojai paskirs narkotikus valproinės rūgšties ( "valproinės rūgšties", "Depakinum", "Konvuleks", "valparin" ir kt.), Kuris išvengti traukulių, pagerinti nuotaiką ir psichikos būklę pacientų.

Valproo rūgštis yra tabletės, sirupas ir injekciniai tirpalai. Populiariausias vaistas yra ilgalaikio vaisto "Depakin" vaistas tabletėse ir kaip tirpalas į veną. Vaisto dozę gydytojas nustato atskirai, priklausomai nuo paciento svorio, amžiaus ir būklės.

Vartokite vaistą valgio metu 2-3 kartus per dieną. Vidutinė paros dozė yra 20-30 mg 1 kilogramui paciento svorio, maksimali dozė yra 50 mg / kg per parą.

Kontraindikacijos. Jis nenaudojamas kepenų ir kasos pažeidimams, hemoraginės diatezės, hepatito, porfirijos ir padidėjusio jautrumo vaistui.

Tarp šalutinių poveikių galima išskirti rankų drebėjimą, virškinimą ir išmatą, kūno svorio pokyčius.

"Topiramatas" taip pat yra pasirinktas vaistas CA. Jis gaminamas tablečių pavidalu ir yra naudojamas kaip monoterapija ir kartu su kitais vaistais.

Taikymo būdas ir dozavimas. Panaudokite tabletes viduje, neatsižvelgiant į maistą. Pradinė paros dozė suaugusiesiems yra 25-50 mg, vaikams 0,5-1 mg / kg. Kiekvieną savaitę dozė padidinama pagal gydytojo nurodymus.

Nėštumo ir žindymo laikotarpiu negalima vartoti vaisto, taip pat padidėjęs jautrumas jo komponentams. Vaistas turi daug skirtingų šalutinių reiškinių.

Vaistai, kurie gydytojas gali nurodyti ne Angelman sindromo "Klomazepam", "Rivotril" "lamotrigino", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetamo", "Keppra", "Epiterra" ir kt.

[16], [17], [18], [19]

Alternatyvus gydymas ir homeopatija

Alternatyvi medicina, kaip antai homeopatiniai vaistai, tikrai skiriasi nuo lyginamo saugumo, tačiau čia tokio gydymo veiksmingumas, palyginti su Angelholmo sindromu, gali būti laikomas prieštaringu.

Nors kai kurie alternatyvūs gydymo būdai vis dar gali padėti. Tai yra sustabdyti epilepsijos priepuolius. Šiuo požiūriu vaistažolių terapija gali būti gana efektyvi.

Geras poveikis yra medicinos mokestis, pagrįstas peonija, saldymedis ir australais (komponentai imami vienodomis sumomis). Žolės turi būti sumalamos į miltus. Po 2 savaičių nuo recepcijos pradžios galite pastebėti žymiai sumažėjusį traukulių priepuolių dažnumą.

Naudinga mėšlungiui ir levandos nuoviru (1 šaukštą už stikline verdančio vandens). Preparatas virinamas 5 minutes ir primygtinai reikalauja pusvalandį. Išgerkite vaistą per naktį 14 dienų.

Veiksminga epilepsijos atakoms laikoma vandens (ar alkoholio) infuzija.

Nuo homeopatijos vaistai priepuolių profilaktikai su Angelman sindromas gali būti naudojamas narkotikų remiantis ramunėlių ir sukatžolės, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, kalio bromatum, Arsenicum albumą. Tačiau būtina įsitikinti, kad kiekvienu konkrečiu atveju efektyvias ir saugias preparatų dozes gali paskirti tik gydytojas-homeopatas.

[20], [21]

Prevencija

Kaip skaitytojas tikriausiai jau suprato, siekiant užkirsti kelią genų ir kitų chromosominių anomalijų mutacijai, medicina vis dar neveikia, bet taip pat gali ištaisyti padėtį. Tai gali nutikti kiekvienam, nes vaikai su Angelmann sindromu gimsta ir sveikuose tėvuose, o genetika, kuri šiuo metu yra viena iš mažiausiai išsivysčiusių medicinos sričių, dar negali tai paaiškinti.

Vienintelis dalykas, kurį galima padaryti, yra atsakomybės prisiėmimas nėštumo planavimui, įregistravimas ir patikrinimas laiku. Bet vėlgi tokia priemonė nebūtų profilaktinė, bet kognityvinė, kaip ir bet kokia apklausa. Tačiau jauni tėvai iš anksto žinos, ko pasiruošti, o teigiamo atsakymo atveju jie nuspręstų, ar jie galės prisiimti tokią atsakomybę kaip sergantį vaiką.

[22], [23], [24]

Prognozė

Anghelmano sindromo prognozė priklauso nuo chromosomų anomalijos pobūdžio ir jo aptikimo savalaikiškumo. Sunkiausia dalis yra tiems vaikams, kurių 15 chromosomų yra "trūkstamų" genų (išbraukta). Šių pacientų pėsčiomis ir kalbos tikimybė yra labai maža. Likę atvejai, kuriems yra atidus požiūris ir meilė jūsų vaikui, gali būti ištaisyti.

Tokie pacientai, deja, negali tapti visateisiais visuomenės nariais, nepaisant to, kad jie toli gražu nėra kvaili, jie supranta kalbą ir jos prasmę. Čia yra tik problemų, susijusių su bendravimu, kurį jie turi gyvenime. Nuo vaikystės pacientams gali būti dėstoma gestų kalba, tačiau negalima priversti bendrauti su žodžiais. "Žodžių" vartojančių pacientų leksikonas apsiriboja žodžiais, vartojamais kasdieniame gyvenime (5-15 žodžių).

Kalbant apie Anghelmano sindromą sergančių pacientų gyvenimo trukmę ir bendrą sveikatos būklę, šie skaičiai svyruoja vidutiniškai. Vyresniame amžiuje pacientai paprastai susiduria su sveikatos problemomis, tokiomis kaip skoliozė ir nutukimas, kurie, taikant tinkamą gydymą, nėra pavojingi gyvybei.

[25], [26], [27]