Įgimtos hipotirozės diagnostika

Genetinių patologijų nustatymas naujagimiams atliekamas pirmąją savaitę po kūdikio gimimo. Dėl naujagimio būklės diagnozės, įvertintos Apgar skalėje. Šią sistemą sukūrė Amerikos anesteziologas, kur kiekvienas laiškas APGAR apibrėžia šiuos rodiklius:

• A (išvaizda) - odos spalva.
• P (puls) - pulsas, širdies ritmas.
• G (grimas) - grimas, refleksinis sužadinimas.
• A (aktyvumas) - judesių aktyvumas, raumenų tonusas.
• R (kvėpavimas) - kvėpavimo pobūdis.

Kiekvienas rodiklis įvertinamas skaičiais nuo 0 iki 2, ty bendras rezultatas gali būti nuo 0 iki 10. Jei įtariama įgimta hipotirozė, atsižvelgiama į dažniausiai pasitaikančius ligos požymius ir jų reikšmę nustato tokie taškai:

• Nėštumas daugiau nei 40 savaičių arba nėštumas - 1 balas.
• Svoris gimimo metu daugiau kaip 4 kg - 1 balas.
• Oda - 1 balas.
• Fiziologinė gelta daugiau kaip 3 savaites - 1 balas.
• Galūnių ir veido švelnumas - 2 balai.
• Raumenų silpnumas - 1 balas.
• Didelė kalba - 1 balas.
• Atidarykite galinį šoną - 1 taškas.
• Kėdės pažeidimai (vidurių pūtimas, vidurių užkietėjimas) - 2 balai.
• Vyriškoji išvarža - 2 balai.

Jei rutulių suma yra didesnė nei 5, tai yra priežastis, dėl kurios diagnozuojama įgimta anomalija, įskaitant skydliaukės sutrikimus. Būtina rinkti anamnezinius duomenis, objektyviai išnagrinėti pediatrą, taip pat laboratorinius ir instrumentinius tyrimus.

1. Objektyvūs duomenys ir anamnezė.

Jūs galite įtarti ligą dėl jos klinikinių simptomų. Tai yra pirmi hipotirozės požymiai, atsirandantys dėl reto atvejo, kuris leidžia anksti diagnozuoti. Renkant istoriją nustatomi predisponuojantys veiksniai: paveldimumas, moters liga nėštumo metu ir bendrojo nėštumo eiga.

2. Laboratoriniai tyrimai.

Analizuojamas naujagimio kraujas (kulno rinkimas) TSH ir skydliaukės hormonų lygiui (naujagimių atranka). Nėštumo metu amniono skysčio analizė naudojama pailginant vaisiaus pūslę ilga adata. Hipotireoze stebimas sumažėjęs T4 lygis ir padidėjęs TSH lygis. Taip pat galima atlikti kraujo tyrimą, skirtą antikūnams prieš TSH receptorių. Jei TSH koncentracija yra didesnė nei 50 mU / L, tai rodo problemą.

3. Instrumentiniai metodai.

Skydliaukės ultragarsu nustatoma organo lokalizacija ir jos vystymosi ypatumai. Skenuojant naujagimius naudojamas izotopas 1-123, turintis mažą spinduliavimo apkrovą. 3–4 mėnesių amžiaus vaikui atliekamas kojų rentgeno spindulys, kad būtų galima nustatyti tikrąjį skeleto sistemos amžių ir nustatyti skydliaukės hormono trūkumą.

Taip pat yra specialūs testai, skirti psichikos vystymosi rodikliams nustatyti (IQ). Jie naudojami įvertinti vyresnių nei vienerių metų vaikų būklę ir kai neryškūs hipotirozės simptomai.

Įgimtos hipotirozės patikrinimas

Ankstyvai diagnozuojant daugiau kaip 50 genetinių patologijų, visi naujagimiai tikrinami. Kraujo tyrimas atliekamas per pirmąsias 10 gyvenimo dienų. Atranka dėl įgimtos skydliaukės ligos atliekama dėl šių priežasčių:

• Didelis įgimtos hipotirozės dažnis.
• Didelis jautrumo metodas.
• Dauguma klinikinių ligos požymių atsiranda po trijų mėnesių vaiko gyvenimo.
• Ankstyva diagnostika ir gydymas gali užkirsti kelią psichikos atsilikimui ir kitoms negrįžtamoms komplikacijoms.

Norint nustatyti anomalijas, naudojamas tirotropino (TSH) ir tiroksino (T4) naujagimių tyrimas. Kraujo mėginių ėmimas atliekamas perkutaniniu punkcija nuo kulno per 4-5 dienas po gimimo pilnamečių kūdikių ir 7-14 dienų priešlaikiniuose kūdikiuose.

Dažniausiai tikrinami TSH, galimi bandymų rezultatai:

• TTG, mažesnis nei 20 mMe / l, yra normalu.
• TSH 20-50 mMe / l - būtinas pakartotinis tyrimas.
• TSH virš 50 mMe / L - įtariama hipotirozė.
• TSH virš 50 mMe / L - reikalingas skubus gydymas tiroksinu.
• TSH virš 100 mMe / L - įgimtas hipotirozė.

Siekiant, kad analizės rezultatai būtų patikimi, kraujas duodamas tuščiu skrandžiu, 3-4 val. Po paskutinio šėrimo. Analizė atliekama praėjus 4-5 dienoms po laktacijos pradžios. Laboratoriniai patikrinimai 3-9% atvejų duoda klaidingus neigiamus rezultatus. Todėl diagnozėje atsižvelgiama į klinikinius simptomus ir kitų tyrimų rezultatus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analizuojami

Laboratoriniai tyrimai yra privaloma įvairių įgimtų anomalijų, įskaitant hipotirozę, diagnozavimo sudedamoji dalis. Norint nustatyti ligą, matyti šie bandymai:

• Bendrasis norochrominės anemijos kraujo tyrimas.
• Biocheminė kraujo analizė pernelyg dideliam lipoproteinų kiekiui ir hipercholesterolemijai.
• Laisvo ir bendro T3, T4 lygis.
• TSH ir jo receptorių antikūnų nustatymas.
• Antimikrosominiai antikūnai AMC.
• Kalcitoninas ir kiti skydliaukės hormonai.

Apsvarstykite pagrindines analizes, numatytas įtariamoms endokrininėms patologijoms ir jų aiškinimui:

1. TSH yra hipofizės gaminamas hormonas normaliai skydliaukės funkcijai, fiziologinių procesų stabilizavimui centrinėje nervų sistemoje ir medžiagų apykaitos procesai organizme. Jei jo našumas viršija normą, tai rodo pažeidimą organizme. Optimali TSH vertė yra 0,4-4,0 mIU / L, rezultatai virš arba žemiau šios normos yra hipotirozės simptomas.
2. T3 ir T4 - skydliaukės hormonai, tiroksinas (T4) ir trijodtironinas (T3). Gaminamos folikulinių organų ląstelės, kontroliuojamos TSH. Teikti organizmo biologinį ir metabolinį aktyvumą. Poveikis centrinės nervų sistemos, atminties, psichikos, imuninės sistemos funkciniams gebėjimams.
3. Antikūnų tyrimas - imuninė sistema veikia taip, kad liga pradeda gaminti antikūnus. Jei liga yra autoimuninė, sintezuojami autoantikūnai, kurie užpuls sveikiems paciento audiniams. Tokiu atveju skydliaukė patenka į vienos iš pirmųjų paminklų.

Kad laboratoriniai rezultatai būtų patikimi, būtina tinkamai pasirengti bandymams. Kraujo mėginiai imami tik esant tuščiam skrandžiui. Naujagimiai paima kraują iš kulno.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Instrumentinė diagnostika

Jei įtariama hipotirozė, pacientui skiriamas įvairių diagnostikos metodų kompleksas, įskaitant instrumentinius. Jie yra būtini norint nustatyti ligą sukėlusią priežastį, paaiškinti patologinio proceso ypatybes ir bendrą kūno būklę.

Skydliaukės nepakankamumo instrumentinę diagnostiką sudaro:

• Skydliaukės ultragarsas (struktūros tyrimas, homogeniškumas, tankis).
• Antinksčių ultragarsas.
• CT ir MRI.
• EKG ir kraujagyslių Dopleriai.
• Skydliaukės scintigrafija (organų funkcijų tyrimas naudojant radioaktyvius izotopus organizme).
• Skydliaukės biopsijos medžiagos histologija ir citologija.
• Susijusių specialistų tyrimas: ginekologas / urologas, neuropatologas, kardiologas.

Jei patologija eina su gūžiu, tada instrumentiniai metodai atskleidžia organo audinių aido struktūros pokyčius: sumažėjęs echogeniškumas, židiniai, heterogeninė struktūra. Kiti ligos formos simptomai yra panašūs. Siekiant patikrinti diagnozę, daugeliu atvejų punkcijos biopsija atliekama naudojant ploną adatą, taip pat dinamišką TSH tyrimą ir rezultatų palyginimą su anomalijos simptomais.

[14]

Diferencinė diagnostika

Įgimtos hipotirozės tyrimų kompleksas ne visada leidžia patikimai patvirtinti patologiją. Siekiant palyginti endokrininės sistemos sutrikimus su kitomis panašiomis ligomis, būtina diferencinė diagnozė.

Visų pirma, skydliaukės nepakankamumas skiriasi nuo tokių sutrikimų:

• Dauno sindromas.
• Rahith.
• Nežinomos etiologijos gelta.
• Gimimo traumos.
• Įvairios anemijos rūšys.

Vyresniems vaikams ši liga lyginama su:

• Fizinis ir protinis atsilikimas.
• Hipofizės nanizmas.
• Chondrodysplasia.
• Įgimta displazija.
• Širdies defektai.

Diagnozės metu atsižvelgiama į tai, kad tam tikros ligos, tokios kaip: širdies, inkstų ir kepenų nepakankamumas, miokardo infarktas, sukelia 5-dezodinazės sutrikimą. Tai sąlygoja trijodtironino kiekio sumažėjimą normaliame T3 ir T4.

Labai dažnai hipotirozė klysta dėl lėtinės glomerulonefrito formos, nes abiejų ligų simptomai yra panašūs. Taip pat palyginti su kraujotakos nepakankamumu. Skiriant diferenciaciją, pacientui nustatoma bendra kraujo ir šlapimo analizė, BAC tyrimai, T3 ir T4 lygis, skydliaukės ultragarsas ir jo radioizotopų nuskaitymas.

[15], [16], [17]