Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Įgimta folio rūgšties malabsorbcija: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Įgimta folijos rūgšties malabsorbcija yra reta liga, paveldima autosominės recesyvinės būklės. Folio rūgšties perneša ne tik žarnyne, bet ir trukdoma mikroelemento įsiskverbimui į smegenų skystį.
ICD-10 kodas
D52. Folio deficito anemija.
Simptomai
Per pirmuosius gyvenimo mėnesius yra viduriavimas, fizinis atpalaidavimas, stomatitas, neurologiniai simptomai (traukuliai). Svarbiausias simptomas yra megaloblastinė anemija.
Diagnostika
Nustatykite folatų kiekį eritrocitų masėje arba CSF. Galima nustatyti folio rūgšties absorbciją po apkrova 5-100 mg dozėje. Jei reikia, atlikite kaulų čiulpų punkto tyrimą. Kartais nustatoma šlapimo rūgšties ir formiminoglutamato ekskrecija.
Gydymas
Pakaitinis gydymas yra folio rūgšties paros dozė iki 100 mg, atsakas į vaisto vartojimą viduje yra nevienodas (kai kuriems pacientams yra priepuolių). Jei neveiksminga, nurodomas parenteralinis vartojimo būdas. Yra duomenų apie folio rūgšties preparatų veiksmingumą.
[Использованная литература