Ataxia Friedrich

Friedreicho ataksija yra autosominė recesinė patologija, kai sergantis vaikas gimsta vizualiai sveikai pora, bet vienas iš tėvų turi ligos geną. Liga yra išreikšta nervinių ląstelių pažeidimų - pagrindinis žalą Golio sijos, piramidės trakto, šaknų ir periferinio nervo skaidulų, neuronų smegenėlių ir smegenų. Tuo pačiu metu gali būti pažeisti ir kiti organai: širdies raumens ląstelių struktūros, kasa, akies tinklainė ir raumenų ir kaulų sistema.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Remiantis pasaulio medicinos statistika, Friedreich ataksija yra labiausiai paplitęs ataksijos variantas. Ši liga veikia vidutiniškai 2-7 pacientus 100 000 žmonių, o genų sutrikimo nešėjas yra vienas iš 120 žmonių.

Įtakos turi ir vyrai, ir moterys. Tačiau liga neturi įtakos asmenims iš Azijos ir Negroidų rasės.

[6], [7]

Priežastys friedricho ataka

Friedreicho paveldima ataksija išsivysto dėl fibraksino baltymo, kurį injekuojant į ląstelę citoplazmoje, trūkumas ar sutrikimas. Baltymų funkcija yra geležies perdavimas iš mitochondrijų ląstelių energetinių organelijų. Geležies kaupimosi gebėjimas mitochondrijų yra dėl aktyvių oksidacijos procesų jose. Kai geležies koncentracija mitochondrijų padidėja daugiau nei dešimt kartų, bendras ląstelių kiekis geležyje neviršija normos ribų, o citoplazminio geležies kiekis mažėja. Savo ruožtu tai sukelia genų struktūrų, koduojančių fermentus, kuriuose yra geležies, stimuliaciją - tai yra ferroksidazė ir permeazė. Dėl to geležies pusiausvyra ląstelėse dar labiau sutrinka.

Padidėjęs mitochondrijų geležies kiekis padidina agresyvių oksidatorių - laisvųjų radikalų skaičių, pažeidžia gyvybines struktūras (šiuo atveju - ląsteles).

Pagalbinis ligos etiologijos vaidmuo gali būti antioksidanto homeostazės sutrikimas - žmogaus ląstelių apsauga nuo kenksmingų aktyvių deguonies formų.

[8], [9], [10]

Simptomai friedricho ataka

Friedreicho šeimos ataksija, kaip minėjome aukščiau, yra paveldima liga. Nepaisant to, pirmieji ligos požymiai atsiranda tik 8-23 metų amžiaus. Tuo pačiu metu pradinė klinika yra aiškiai susijusi su ataksija, kuri paveikia asmens vaikščiojimą. Pėsčiomis pasireiškia nestabilumas, kojose yra silpnumas, kojų silpnumas (kojos, atrodo, įstrigo). Koordinuojant judesius yra sunkumų. Palaipsniui žmogus pradeda susidurti su ištarnais.

Friedreicho ataksijos požymiai yra stiprėjantys, jei akys uždarytos.

Laikui bėgant, simptomai tampa nuolatiniai, be to, klinikinių apraiškų sunkumas didėja. Priežastis tai yra smegenėlėlės, kuri yra atsakinga už galūnių judesių koordinavimą, žala.

Be to, pacientas turi sutrikusios klausos ir regos funkcijas. Yra svarbus ženklas - natūralių refleksų sumažėjimas ar praradimas bei patologinės išraiškos, pavyzdžiui, Babinsky refleksas. Galūnių jautrumas yra sumažintas: pacientas praranda galimybę jaustis daiktus palmėmis ir palaikyti po jo kojomis.

Po kurio laiko judamojo judesio sutrikimai nustatomi kaip paralyžius ar paresis. Pradėkite tokias problemas su pėdų nugalėjimu.

Paprastai psichiniai gebėjimai nėra pažeisti. Liga auga pamažu per dešimtmečius. Kartais netgi galite pastebėti trumpalaikius stabilius laikotarpius.

Tarp lydinčių ženklų reikėtų atkreipti dėmesį į skeleto kaulų formos pasikeitimą: požymiai pastebimi ant rankų ir kojų srityje, taip pat ant stuburo. Yra problemų su širdimi, gali būti diabeto vystymasis, akių pažeidimai.

[11]

Diagnostika friedricho ataka

Ligos diagnozė gali tapti iššūkiu, nes ankstyvosiose stadijose, daugelis pacientų kreiptis pagalbos į kardiologas, susijusius su širdies ligomis arba podiatrist nes kaulų ir sąnarių ar stuburo patologiją. Ir tik tada, kai pasireiškia neurologinis paveikslėlis, pacientai yra neurologo biure.

Friedreich ataksijos pagrindiniai instrumentiniai diagnostikos metodai yra MR ir neurofiziologinis testas.

Smegenų tomografija padeda nustatyti kai kurių jo sričių atrofiją, ypač smegenėlę, pilvo ilgumą.

Nugaros smegenų tomografija lemia struktūros pokyčius ir atrofiją - šie simptomai yra labiau pastebimi vėlyvose ligos stadijose.

Kontroliuojanti funkcija yra nagrinėjama šiais būdais:

• transkranijinė magnetinė stimuliacija;
• elektroneurography;
• elektromiografija.

Su extra-neuroniniais požymiais atliekama pagalbinė diagnozė: tiriama širdies ir kraujagyslių, endokrininė ir raumenų-kaulų sistema. Be to, gali tekti konsultuotis su specialistais, tokiais kaip kardiologas, ortopedas, akių gydytojas, endokrinologas. Atlikta keletas tyrimų:

• gliukozės kiekis kraujyje, gliukozės toleravimo testas;
• hormonų lygio nustatymas kraujyje;
• elektrokardiografija;
• bandymai su apkrova;
• širdies ultragarsinis tyrimas;
• stuburo rentgenas.

Ypatingą reikšmę ataksijos diagnozei skiria medicininė genetinė konsultacija ir sudėtinga DNR diagnostika. Tai atliekama patys pacientai, jo artimiausi giminaičiai ir tėvai.

Nėščioms moterims, Friedreicho ataksija į negimusiam vaikui gali būti identifikuojama DNR analizės chorioninio Willy iš aštuntos iki dvyliktos nėštumo savaitės, arba analizuojant amniono nuo 16 iki 24 per savaitę.

Išsiskirk su paveldimos ataksija tokoferolio trūkumas, paveldimas patologijų medžiagų apykaitos procesus, su neurosifilio, smegenėlių su navikais, išsėtinė sklerozė ir kt.

[12], [13], [14], [15], [16]

Gydymas friedricho ataka

Ligos gydymas negali sukelti gijimo, tačiau tokiu būdu galima išvengti tam tikrų pasekmių ir sunkumų atsiradimo. Siekiant sulėtinti ligos simptomų prieaugį, naudokite mitochondrijų grupės vaistus, antioksidantus ir kitus vaistus, kurie mažina mitochondrijų koncentraciją.

Narkotikai paprastai vartojami komplekse, mažiausiai 3 vaistus vienu metu. Naudojimas reiškia antioksidantas, pvz, tokoferolio ir retinolio, taip pat sintetinių analogo kofermento Q 10 (Idebenonas) slopinančiu neurodegeneracijos ir padidinti miokardo hipertrofiją - kardiomiopatija.

Be to, gydymas reiškia, kad pagerėja apykaitos procesai širdies raumenyse: rekomenduojama vartoti riboksinų, predikento, karboksilazės ir tt

Daugeliu atvejų nurodykite 5-hidroksiprofano, kurio poveikis yra pastebimas, bet šis vaistas nėra išsamiai ištirtas.

Pagalbinis gydymas skiriamas pagal simptomus - pvz., Priešdiabetinius vaistus, širdies ir kraujagyslių vaistus.

Bendrojo stiprinimo terapijos (vitaminų kompleksų), audinių metabolizmo (piracetamo, smebrrolizino, aminalono) gerinimas.

Remiantis indikacijomis, chirurginė intervencija gali būti kojų formos pataisos formos ir Botox vartojimas raumenims, paveiktiems spazmu.

Fizioterapija ir gimnastika gali žymiai pagerinti gydymo efektyvumą. Tačiau nuolatiniam efektui sesijos ir sesijos turėtų būti reguliarios, daugiausia dėmesio skiriant balanso mokymui ir raumenų jėgai.

Kadangi Friedreich ataksija yra genų sutrikimų, kurie negali būti grįžtami, rezultatas, alternatyvūs šios ligos gydymo receptai neveikia.

Mityba pacientai, kuriems yra ataksija, turėtų sumažinti ar pašalinti angliavandenių maisto vartojimą, nes liga susijusi su energijos pertekliumi ląstelėse. Daug angliavandenių (saldainių, cukraus, kepimo) gali pablogėti paciento būklė.

Prevencija

Ypatingas vaidmuo prevencijos srityje yra skiriamas DNR tyrimams pradiniu priešsėminiu laikotarpiu, kad būtų laiku pradėtas profilaktinis gydymas.

Neabejotinai tiriami jau diagnozuoto ligonio tiesioginiai giminaičiai. Iš pradžių ši liga gali būti įtariamas dėl klinikinių priežasčių: atsiradimo ataksija, sumažinti raumenų tonusą, jutimo sutrikimai, iš sausgyslių refleksai, parezė plėtros, polineuropatijos išnykimas, ligos požymiai dėl EKG, cukrinio diabeto atsiradimo, keičia kaulų-sąnarių sistemos, atrofijos procesų (ypač regos nervai), nugaros smailės kreivumas ir tt

Periodiškai prižiūri ir prižiūri neuropatologą, endokrinologą. Didžiulė prevencinė vertė taip pat teikiama medicininei gimnastikai ir fizioterapiniam gydymui.

[17], [18], [19], [20]

Prognozė

Friedreicho ataksija yra neišgydoma ir dinamiškai progresuojanti liga, palaipsniui pablogina paciento būklę ir galiausiai sukelia mirtinas pasekmes. Paprastai pacientas miršta nuo širdies veiklos stokos ar nuo kvėpavimo sistemos spazmo, rečiau nuo infekcinių ligų.

Deja, apie pusę visų Friedreicho ataksijos pacientų negalima gyventi iki 35 metų. Tačiau moterų ligos prog nozija laikoma palankesnė: paprastai visos šios diagnozės turinčios moterys tikrai gyvena mažiausiai 20 metų nuo ligos pradžios. Vyrų atveju toks rodiklis atitinka tik 60 proc.

Labai retai pacientai gyvena iki senyvo amžiaus, jei nėra širdies ir diabeto sutrikimų.