Dandy-Walker sindromas

Dandy-Walkerio sindromas yra reta ir gana sunki smegenėlių ir ketvirtojo skilvelio anomalija. Jis laikomas įgimta anomalija vaikams ir yra dažnas 1:25 000 dažniu. Šiam defektui būdingas smegenėlių kirmino neišsivystymas arba hipoplazija, cistinė ketvirtojo skilvelio dilatacija ir užpakalinės kaukolės duobės dilatacija. Sindromą gali lydėti daugybė kitų organų anomalijų, tačiau pagrindinės iš jų yra trys išvardytos aukščiau. Maždaug 70–90 % pacientų serga hidrocefalija, kuri dažnai išsivysto iškart po gimimo. Laimei, patologiją galima aptikti net nėštumo metu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Priežastys Dandy-Walker sindromas

Deja, net ir šiuolaikinė medicina dar negali užtikrintai atsakyti į klausimą, kas sukelia Dandy-Walkerio sindromo atsiradimą. Žinoma, yra tam tikrų rizikos veiksnių, kurie vienu ar kitu atveju gali sukelti gimdos defektus. Svarbų vaidmenį formuojant šią anomaliją atlieka šie veiksniai:

1. Virusinės ligos, kuriomis motina serga nėštumo metu (ypač saugokitės infekcijų per pirmuosius tris mėnesius).
2. Citomegalovirusinė infekcija.
3. Raudonukė.
4. Cukrinis diabetas ar kitos ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais būsimoje motinoje.

Gana dažnai įvairios vaisiaus patologijos intrauterininės raidos metu pasireiškia moterims, kenčiančioms nuo alkoholizmo ar narkomanijos. Dažniausiai būtent tokios motinos pagimdo vaikus, sergančius Dandy-Walkerio sindromu. Jei ultragarso tyrimo metu gydytojas pastebi, kad vaisius vystosi nenormaliai, jis rekomenduoja nutraukti nėštumą. Labai retais atvejais Dandy-Walkerio sindromas išsivysto dėl paveldimų priežasčių.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenesis

Dandy-Walkerio sindromą pirmą kartą aprašė Dandy ir Blackfan 1914 m. Nuo pradinio aprašymo buvo atlikti papildomi tyrimai, kuriuose aprašyti įvairūs šio defekto morfologiniai požymiai.

D'Agostino 1963 m. ir Harto 1972 m. atlikti tyrimai nustatė būdingą Dandy-Walkerio sindromo triadą, būtent:

1. Visiškas arba dalinis kirmino agenezė
2. Ketvirtojo skilvelio cistinė dilatacija
3. Užpakalinės kaukolės duobės padidėjimas su šoninių prienosinių sinusų ir smegenėlių poslinkiu į viršų.

Ši triada dažniausiai siejama su supratentorine hidrocefalija, kuri yra komplikacijos ir nėra malformacijos komplekso dalis.

Klasikiniu būdu užpakalinės duobės cistinės malformacijos skirstomos į Dandy-Walkerio sindromą, Dandy-Walkerio variantą, mega cisterna magna ir užpakalinės duobės voratinklinę cistą – šios malformacijos sudaro Dandy-Walkerio kompleksą.

Dandy-Walkerio variantas jungia kirminų hipoplaziją ir ketvirtojo skilvelio cistinę dilataciją, be užpakalinės duobės padidėjimo.

Šis sindromas yra įgimta patologija, pasireiškianti tuo, kad smegenų skysčio takai ir smegenėlės nėra iki galo išsivysčiusios. Labiausiai anomalija paveikia angas, jungiančias du skilvelius (trečiąjį ir ketvirtąjį) su didžiąja smegenų cisterna, ir tas, kurios jungia tuos pačius skilvelius su smegenų dangalų povoratinkliniu tarpu. Dėl smegenų skysčio nutekėjimo sutrikimo užpakalinėje kaukolės duobėje susidaro smegenų skysčio cistinė formacija, o dėl antrinės ketvirtojo skilvelio cistinės išsiplėtimo (70–90 % atvejų) – obstrukcinė hidrocefalija.

Su Dandy-Walkerio anomalija susiję centrinės nervų sistemos apsigimimai (70 % atvejų):

• Dysgenezė corpus callosum (20-25%).
• Korpuso jungties lipoma.
• Holoprosencefalija (25%).
• Porencefalija.
• Cinguliarinė displazija (25%).
• Šizencephalija.
• Polimikrogrija / pilkosios medžiagos heterotopija (5–10 %).
• Smegenėlių heterotopija.
• Pakaušio encefalocelė (7%).
• Mikrocefalija.
• Dermoidinė cista.
• Smegenėlių skiltelių malformacijos (25%).
• Apatinio olivajinio branduolio malformacijos.
• Hamartoma pilkame gumburėlyje.
• Siringomielija.
• Klippel-Feil deformacija.
• Spina bifida.

Kitos retos susijusios CNS anomalijos (20–33 % atvejų):

• Veido ir gomurio deformacijos (6%).
• Polidaktilija ir sindaktilija.
• Širdies vystymosi anomalijos.
• Šlapimo takų sutrikimai (policistinė inkstų liga).
• Tinklainės katarakta, gyslainės disgenezė, koloboma.
• Hemangioma ant veido.
• Hipertelorizmas.
• Meckel-Gruber sindromas.
• Neurokutaninė melanozė.

[ 9 ], [ 10 ]

Simptomai Dandy-Walker sindromas

Šį vaiko vystymosi sutrikimą ultragarso tyrimo pagalba galima pastebėti jau pirmaisiais nėštumo mėnesiais. Visų pirma, visi šios ligos simptomai matomi jau 20 savaitę. Pagrindiniai patologijos vystymosi įrodymai yra įvairūs smegenų pažeidimo požymiai: aiškiai matomos cistos kaukolės duobėje, silpnai išsivysčiusios smegenėlės, per daug išsiplėtęs ketvirtasis skilvelis. Tuo pačiu metu ultragarso požymiai tampa ryškesni vaisiui vystantis.

Laikui bėgant, atsiranda kietojo gomurio ir lūpos plyšiai, nenormalus inkstų vystymasis, sindaktilija. Jei dėl kokių nors priežasčių nėštumo metu nebuvo atliktas ultragarsinis tyrimas, ligos simptomai tampa aiškiai matomi iškart po vaiko gimimo. Dėl didelio slėgio kaukolės viduje tokie vaikai yra labai neramūs. Jiems išsivysto hidrocefalija su raumenų spazmais, nistagmu. Kai kuriais atvejais hidrocefalijos požymių gali nebūti.

[ 11 ], [ 12 ]

Pirmieji požymiai

1. Magendie ir Luschka angų atrezija (užsidarymas arba įgimtas nebuvimas).
2. Užpakalinė kaukolės duobės dalis padidėja.
3. Smegenėlių pusrutulių atrofija.
4. Atsiranda cistinės formacijos, įskaitant fistules.
5. Įvairaus laipsnio hidrocefalija.

Visi šie pirmieji požymiai yra aiškiai matomi vaisiaus ultragarso metu. Štai kodėl nėščioms moterims taip svarbu laiku atlikti visus tyrimus ir apžiūras.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walkerio sindromas vaikams

A priori Dandy-Walkerio sindromas laikomas vaikų liga. Laimei, jis gana retas (tik vienas atvejis iš 25 000 naujagimių). Jo simptomus galima pastebėti dar gimdoje, tačiau jei dėl kokių nors priežasčių tai nebuvo padaryta, tai šia liga sergantiems vaikams su amžiumi išsivysto gana stiprios ir sunkios komplikacijos.

Laikui bėgant, atsiranda pastebimų smegenėlių simptomų. Vyresniems vaikams pradeda sutrikti judesių koordinacija, todėl jiems gana sunku judėti ir vaikščioti (kartais net neįmanoma). Pagrindinis simptomas – sunkus protinis atsilikimas, kurio beveik neįmanoma išgydyti. Taip pat atsiranda susijusių problemų: inkstų ligos, širdies ligos, nenormalus pirštų, veido, rankų vystymasis, silpnas regėjimas.

[ 16 ]

Dandy-Walkerio sindromas suaugusiesiems

Dandy-Walkerio sindromas yra anatominis ir klinikinis piktybinės hidrocefalijos variantas. Šiai ligai būdinga smegenų angų atrezija, taip pat skilvelių (trečiojo ir ketvirtojo) išsiplėtimas.

Nepaisant to, kad ši patologija laikoma įgimta, labai retais atvejais pirmieji jos požymiai pradeda ryškėti ankstyvoje vaikystėje (ketverių metų) ar net vėliau. Ilgą laiką šiam įgimtam defektui nebūna jokių simptomų. Dekompensacija kartais pasireiškia tik mokyklinio amžiaus vaikams ar paaugliams. Išimtiniais atvejais pirmieji Dandy-Walkerio sindromo simptomai pasireiškia suaugusiesiems.

Tarp pagrindinių ligos simptomų suaugusiesiems galima išskirti:

1. Galvos dydis palaipsniui didėja.
2. Galvos pakaušio kaulai pradeda kyšoti: jie tarsi išsipučia.
3. Judesių koordinacija labai sutrikusi, atsiranda neaiškūs ir platūs judesiai.
4. Vystosi nistagmas, kuris pasireiškia akių svyruojančiais judesiais iš vienos pusės į kitą.
5. Dažni traukuliai su konvulsijomis.
6. Raumenų tonusas labai padidėja (kartais iki spazmiškumo). Raumenys yra nuolatinės įtampos būsenoje.
7. Protinio atsilikimo raida, pasireiškianti tuo, kad žmogus neatpažįsta giminaičių, sunkiai skaito ir skiria raides, nemoka rašyti.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walkerio sindromas nėštumo metu

Paprastai Dandy-Walkerio sindromą ultragarsu galima aptikti jau 18–20 nėštumo savaitę. Šiuo laikotarpiu gali būti pastebimas visiškas arba dalinis smegenėlių kirminų agenezė. Labai retais atvejais šią ligą galima diagnozuoti prieš gimdymą ankstesniame etape.

[ 21 ], [ 22 ]

Formos

Yra dvi Dandy-Walkerio sindromo formos, kurios skiriasi anatominio sutrikimo laipsniu:

1. Pilna forma - smegenėlių kirminų neišsivystymas yra visiškas.
2. Nepilna forma – tik dalis smegenėlių išsivysto neteisingai.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Žinoma, daugelis įgimtų patologijų yra labai rimtos, tačiau Dandy-Walkerio sindromas laikomas viena sunkiausių vaikų anomalijų. Ši liga sukelia gana sudėtingas pasekmes:

1. Psichikos sutrikimas lieka visam gyvenimui.
2. Dažnai išlieka ir neurologinis defektas: padidėja raumenų tonusas, sutrinka judesių koordinacija.
3. Daugeliu atvejų galima tikėtis mirtinos baigties.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostika Dandy-Walker sindromas

Pirmiausia gydytojas diagnozuoja nusiskundimus ir ligos istoriją (jei Dandy-Walkerio sindromas pasireiškia po gimdymo). Šiame etape atsakoma į kai kuriuos klausimus:

1. Ar jūsų šeimoje anksčiau yra nutikę kas nors panašaus?
2. Nuo kokio amžiaus pradėjo ryškėti pirmieji ligos požymiai?
3. Kada pradėjo sutrikti judesių koordinacija, augti galva ir keistis raumenų tonusas?

Toliau specialistas turėtų atlikti neurologinį tyrimą. Šiame etape galima pastebėti nistagmo (nevalingų akių judesių skirtingomis kryptimis) vystymąsi, momenėlio išsipūtimą, sumažėjusį raumenų tonusą ir padidėjusį galvos dydį.

Ultragarsinis tyrimas nėštumo metu padeda pamatyti pirmuosius sindromo požymius vaisiui. Be to, tas pats metodas gali būti naudojamas vėlesnėse ligos stadijose, siekiant patikrinti širdį dėl defektų.

Atliekant smegenų MRT (magnetinio rezonanso tomografiją), galima pamatyti galvos dydžio padidėjimo laipsnį, cistos atsiradimą užpakalinėje kaukolės duobėje, skilvelio padidėjimą, nenormalų smegenėlių vystymąsi ir hidrocefaliją.

Kai kuriais atvejais būtina konsultuotis su neurochirurgu arba medicinos genetiku.

Instrumentinė diagnostika

Dažniausi instrumentinės diagnostikos metodai pirmiesiems Dandy-Walkerio sindromo simptomams nustatyti yra ultragarsas (vaisiaus ultragarsinis tyrimas) ir MRT (magnetinio rezonanso tomografija). Paprastai nenormalus vaiko vystymasis pastebimas jau pirmojo ultragarso metu, kuris atliekamas 18–20 nėštumo savaitę. Jei specialistas negali nustatyti tikslios diagnozės arba ją reikia patvirtinti, jis gali skirti MRT. MRT pagalba nustatyta diagnozė yra 99 % tiksli.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diferencialinė diagnostika

Dandy-Walkerio sindromo diferencinė diagnostika paprastai atliekama, kai išsiplėtus didelei smegenų cisternai, kuri išsivysto esant uždegiminei ar toksinei smegenėlių hipoplazijai, taip pat ir retrocerebrinei cistai. Tačiau čia verta paminėti, kad sergant Dandy-Walkerio sindromu, smegenėlių kirminas turi patognomoninį defektą, kurio nėra esant kitoms hipoplazijoms. Norint atlikti šios patologijos diferencinę diagnostiką su voratinkliniu cistu, būtina atlikti MRT.

Gydymas Dandy-Walker sindromas

Dandy-Walkerio sindromas turi skirtingą sunkumo laipsnį. Paprastai vaikai, gimę su sunkia šios anomalijos forma, miršta pirmąjį gyvenimo mėnesį. Jei defektas suderinamas su gyvenimu, vaiko psichinė raida laikoma labai problemiška. Tėvai turėtų būti pasirengę tam, kad vaikas turės labai žemą intelektą, kurio negalima pakeisti korekcinio ugdymo pagalba. Vaiko, turinčio Dandy-Walkerio sindromą, vystymosi prognozė yra itin nepalanki.

Tokios anomalijos gydyti praktiškai nėra prasmės. Tačiau jei hidrocefalija pradeda didėti, reikalinga chirurginė intervencija. Intrakranijinį slėgį galima sumažinti šuntuojant ketvirtąjį smegenų skilvelį.

Dandy-Walkerio sindromo gydymas gali būti tik simptominis. Vaiko protinio atsilikimo negalima koreguoti, kūno motorinės funkcijos yra labai sutrikusios, todėl tokie vaikai paprastai negali savarankiškai sėdėti ar stovėti.

Gydant labai svarbu nepamiršti apie gretutines širdies, inkstų, veido ir žandikaulių patologijos ligas. Joms dažnai reikalinga kvalifikuota medicininė intervencija.

Jei gydytojas aptinka šią vaisiaus anomaliją, tėvai turi priimti gana sunkų sprendimą: nutraukti nėštumą arba pagimdyti vaiką, kuris visą likusį gyvenimą kentės nuo nepagydomos patologijos.

Chirurginis gydymas

Vienintelis chirurginis Dandy-Walkerio sindromo gydymas yra šuntavimo metodas, kuris padeda sumažinti hidrocefalijos simptomų sunkumą ir pagerinti smegenų skysčio nutekėjimą.

Prevencija

Kadangi Dandy-Walkerio sindromas yra paveldima liga, jo profilaktika laikoma beprasme. Nėštumo metu rekomenduojama reguliariai lankytis pas akušerį-ginekologą (pirmąjį trimestrą – kartą per mėnesį, antrąjį – kas dvi–tris savaites, o trečiąjį – kas septynias–dešimt dienų). Stenkitės laiku (iki 12-osios nėštumo savaitės) užsiregistruoti moterų sveikatos klinikoje.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognozė

Dandy-Walkerio sindromo prognozė yra katastrofiškai nepalanki. 50% atvejų vaikas miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Tie vaikai, kurie išgyvena, turi būti nuolat prižiūrimi gydytojų. Jie turi itin žemą intelekto lygį, kurio negalima koreguoti. Sindromas pasireiškia esant ryškiai funkcinei neurologinei būklei.

[ 39 ]

Negalia

Įgimti centrinės nervų sistemos defektai, ypač Dandy-Walkerio sindromas, sukelia sunkią negalią nuo pirmųjų gyvenimo minučių.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]