Dandy Walker sindromas

Dandy-Walkerio sindromas yra retas ir gana rimtas smegenėlių ir ketvirto skilvelio anomalijų formavimasis. Tai laikoma įgimta vaikų anomalija ir yra dažna 1: 25 000 dažniu. Šį defektą apibūdina smegenų širdies hipoplazija ar hipoplazija, ketvirto skilvelio cistinė plėtra ir galūnių kaukolės išstūmimas. Prie sindromo gali būti daugybė kitų organų anomalijų, tačiau pagrindiniai trys gali būti laikomi aukščiau išvardytais. Maždaug 70-90% pacientų yra hidrocefalija, kuri dažnai vystosi iškart po gimdymo. Laimei, patologiją galima matyti net nėštumo stadijoje.

[1], [2], [3], [4]

Priežastys dandy Walker sindromas

Deja, net šiuolaikinė medicina dar negalėjo patikimai atsakyti į klausimą, kokios priežasties sukelia Dandy-Walker sindromo vystymąsi. Žinoma, yra keletas rizikos veiksnių, kurie vienaip ar kitaip gali sukelti gimdą. Šiai anomalijai formuoti svarbų vaidmenį atlieka:

1. Virusinės ligos, kurias motina toleruoja nėštumo metu (ypač pirmąsias tris mėnesius reikia saugoti nuo infekcijų).
2. Citomegalovirusinė infekcija.
3. Rubella.
4. Cukrinis diabetas ar kitos ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimu būsimoje motinoje.

Gana dažnai moterys, kurios kenčia nuo alkoholizmo ar priklausomybės nuo narkotikų, įvyksta įvairiomis vaisiaus patologijomis gimdos metu. Daugeliu atvejų šios motinos gimsta su vaikais, kuriems yra Dandy-Walker sindromas. Jei per ultragarsą gydytojas pastebi, kad vaisius vystosi neįprastai, jis rekomenduoja nutraukti nėštumą. Labai retais atvejais Dandy-Walker sindromas vystosi dėl paveldimų priežasčių.

[5], [6], [7], [8], [9]

Pathogenesis

Dandy Walker sindromą pirmą kartą apibūdino Dandy ir Blackfen 1914 metais. Po pradinio aprašymo buvo atlikti papildomi tyrimai, apibūdinantys įvairius šio defekto morfologinius požymius.

D'Agostino tyrimai 1963 m. Ir Hartas 1972 m. Nustatė būdingą Dandy Walkerio sindromo triadą, būtent:

1. Visiškas ar dalinis širdys agenuoja
2. Cistine ketvirto skilvelio dilatacija
3. Galinės galaktikos kaulo dalies padidėjimas šoninių paranazinių sinusų ir smegenų judesio viršuje.

Paprastai šis triadas yra sujungtas su supratentorialiniu hidrocefaliu, kuris yra komplikacijos, o ne sudėtinė malformacijos dalis.

Klasikinės, cistinė užpakalinės duobės apsigimimų suskirstyti į Dandy-Walker sindromas, Dandy-Walker įsikūnijimas, mega bakeliu magna, Pajęczynówka cistas užpakalinės duobės, - tai yra defektų sudėtingą Dandy-Walker.

Dandy-Walker variantas sujungia kirminų hipoplaziją ir cistinę ketvirto skilvelio išsiplėtimą be padidėjusio galūnių kaukolės išstūmimo.

Šis sindromas yra įgimta patologija, kuri pasireiškia tuo, kad smegenų spinalis ir smegenėlė visiškai nesikeičia. Dauguma anomalija atžvilgiu skyles, jungiantys du skilvelius (trečia ir ketvirta) su dideliu smegenų bakeliu ir tiems, kurie prijungti juos su skilvelius subarachnoidinį erdvėje smegenų dangalų. Dėl to, kad formavimo sutrikimų likvoroottoka skysčiai, cistinės formavimo užpakalinėje duobės ir obstrukcinės hidrocefalija susidarančių antrinių cistine išsiplėtimu, ketvirtojo skilvelio (70-90% atvejų).

Susijęs su Dandy Walkerio centrinės nervų sistemos vystymosi defektų anomalija (70% atvejų):

• Kaklozės korpuso disgenezė (20-25%).
• Kaklo opos lipoma.
• Goloproencefalitas (25%).
• Porencefalija.
• Displazija išaiškina išvilnius (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polimikropatija / heterotopija pilkosios medžiagos (5-10%).
• Cerebellar heterotopija.
• Pakaušio encefalothekelis (7%).
• Mikrocefalija.
• Dermoidinė cista.
• Smegenėlių dumblių (25%) malformacijos.
• Apatinio olivaro branduolio blogėjimas.
• Hamartoma pilkajame kalvyje.
• Syringomyelia.
• Klipelio-Feilio deformacija.
• Spina bifida.

Kiti retai pasitaikantys centrinės nervų sistemos sutrikimai (20-33% atvejų):

• Orofakalinės deformacijos ir gomurys (6%).
• Polydaktyly ir syndactyly.
• Širdies vystymosi anomalijos.
• Šlapimo takų anomalijos (polycystic inkstai).
• Tinklainės katarakta, choroido disgenezė, koloboma.
• Hemangioma ant veido.
• Hipertelorizmas.
• Meckel-Gruber sindromas.
• Neurokiazinė melanozė.

[10], [11]

Simptomai dandy Walker sindromas

Ši vaiko vystymosi anomalija pirmąsias nėštumo mėnesius gali būti stebima ultragarsu. Visų pirma visi šios ligos požymiai jau matomi jau 20 savaičių. Pagrindinis patologijos vystymosi įrodymas yra smegenų pažeidimo požymių įvairovė: aiškiai matomos cistos pilvo ertmėje, silpnai išsivysčiusios smegenėlės, ketvirtas skilvelis yra per daug išsiplėtęs. Tokiu atveju ultragarsiniai ženklai tampa labiau ryškūs, nes vystosi vaisius.

Laikui bėgant, kietajam gomuriui ir lūpos atsiranda įtrūkimai, nenormalus inkstų vystymasis, taip pat sindaktylis. Jei dėl kokios nors priežasties ultragarsas nėštumo metu nebuvo atliktas, ligos simptomai aiškiai matomi iš karto po vaiko gimimo. Dėl didelio slėgio kaukolės viduje šie vaikai yra labai neramūs. Jie vystosi hidrocefaliją su raumenų spazmai, nistagmu. Kai kuriais atvejais hidrocefalijos požymiai gali nebūti.

[12], [13]

Pirmieji ženklai

1. Magentijos ir Luškos skylių atrezija (infekcija ar įgimtas nebuvimas).
2. Galinės galūnės užpakalinė dalis padidėja.
3. Smegenėlių pusrutulių atrofija.
4. Yra cistinės formacijos, įskaitant fistulas.
5. Skirtingo laipsnio hidrocefalija.

Visi šie ankstyvieji požymiai aiškiai matomi vaisiaus ultragarsu. Štai kodėl tiek laiko svarbu laiku perduoti nėščioms moterims visus bandymus ir tyrimus.

[14], [15], [16]

Dandy-Walker sindromas vaikams

A priori Dandy-Walker sindromas laikomas tik vaiko liga. Laimei, tai yra gana retai (tik vienas atvejis 25 000 naujagimių). Jo simptomus galima matyti net ir įsčiose, tačiau jei dėl kokių nors priežasčių tai nebuvo padaryta, vaikai su šia liga serga sunkias ir sunkias amžiaus komplikacijas.

Laikui bėgant pastebimi smegenėlių sutrikimai. Vyresniems vaikams judesių koordinavimas pradeda trikdyti, todėl jiems sunku vaikščioti ir vaikščioti (kartais net neįmanoma). Pagrindinis simptomas yra stiprus protinis atsilikimas, kurio negalima išgydyti. Taip pat yra ir papildomų problemų: inkstų ligų, širdies, nenormalios pirštų, veido, rankų, prastos regos.

[17], [18], [19]

Dandy Walker sindromas suaugusiesiems

Dandy Walker sindromas yra anatominis klinikinis hipercefalijos viruso variantas. Ši liga pasižymi smegenų skylių atrezija, taip pat skilvelių išsiplėtimu (trečia ir ketvirta).

Nepaisant to, kad ši patologija laikoma įgimta, labai retais atvejais jos pirmieji požymiai pradeda pasirodyti ankstyvoje vaikystėje (ketverių metų amžiaus) ar netgi vėliau. Ilgą laiką nėra šios įgimtos anomalijos simptomų. Dekompensacija kartais atsiranda tik mokyklinio amžiaus ar paauglių vaikams. Išskirtiniai atvejai, kai pirmieji Dandy-Walker sindromo simptomai pasireiškia suaugusiesiems.

Tarp pagrindinių ligos simptomų suaugusiems žmonėms galima nustatyti:

1. Galvos dydis palaipsniui didėja.
2. Nugaros kaulai prasideda: jie atrodo išstumti.
3. Veiksmų koordinavimas stipriai pažeidžiamas, yra neskaidri ir švelnūs judesiai.
4. Vystosi nistagmas, kuris pasireiškia vibraciniais akių judesiais iš vienos pusės į kitą.
5. Dažni traukuliai su traukuliais.
6. Raumenų tonas yra labai padidėjęs (kartais dėl spazminio). Raumenys yra nuolatinės įtampos.
7. Psichinės nepilnavertiškumo raida, kuri pasireiškia tuo, kad žmogus nepripažįsta giminaičių, nelengva skaito ir atskiria raides, negali rašyti.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Dandy-Walker sindromas nėštumo metu

Paprastai ultragarsiniais tyrimais Dandy-Walker sindromas jau pastebimas jau 18-20 nėštumo savaitę. Per šį laikotarpį galima matyti visą arba dalinį smegenų širdies agenciją. Labai retais atvejais šios ligos prenatalinė diagnozė yra įmanoma anksčiau.

[26], [27]

Formos

Yra du Dandy-Walkerio sindromo formos, kurios skiriasi anatominio sutrikimo laipsniu:

1. Visa forma - smegenėlių šerkšno nepakankamumas yra baigtas.
2. Neužbaigta forma - tik dalis smegenėlių vystosi netinkamai.

[28], [29], [30], [31], [32]

Komplikacijos ir pasekmės

Žinoma, daug įgimtų patologijų yra labai rimta, tačiau Dandy-Walker sindromas yra viena iš sunkiausių vaikų sutrikimų. Ši liga sukelia gana sudėtingas pasekmes:

1. Psichinis defektas išlieka gyvenimui.
2. Dažnai būna konservuojamas ir neurologinis defektas - padidėja raumenų tonusas, judesių koordinavimas yra neteisingas.
3. Daugeliu atvejų galima tikėtis mirtino rezultato.

[33], [34], [35]

Diagnostika dandy Walker sindromas

Visų pirma, gydytojas atlieka skundų ir ligos anamnezės diagnozavimą (jei Dandy-Walker sindromas pasireiškia po gimdymo). Šiame etape pateikiami atsakymai į kai kuriuos klausimus:

1. Ar tai įvyko šeimoje prieš tai?
2. Į kokį amžių prasidėjo pirmieji ligos požymiai?
3. Kada judesių koordinavimas prasidėjo, galva padidėjo, raumenų tonusas pasikeitė?

Be to, ekspertas turėtų praleisti neurologinį tyrimą. Šiame etape galima pamatyti niztagmos vystymąsi (nepageidaujamas vibracinių akių judesių įvairiomis kryptimis), fontanelle išsipūtimas, raumenų tonuso sumažėjimas, galvos dydžio padidėjimas.

Ultragarso tyrimas nėštumo metu padeda pamatyti pirmą vaisiaus sindromo požymius. Be to, tas pats metodas gali būti naudojamas ir vėlyvose ligos stadijose, siekiant patikrinti širdį, kad yra trūkumų.

Dėl MRT (magnetinio rezonanso) smegenų galima matyti, kad padidinti galvos, kad cistų atsiradimo užpakalinės duobės, skilvelių plėtros, nenormalus plėtros smegenėlių, hidrocefalija dydžio laipsnį.

Kai kuriais atvejais turite kreiptis į neurochirurgo gydytoją arba medicinos genetiką.

Instrumentinė diagnostika

Dažniausi instrumentinės diagnostikos metodai pirmiesiems Dandy-Walker sindromo simptomams aptikti yra ultragarsas (vaisiaus ultragarsas) ir MRT (magnetinio rezonanso tomografija). Paprastai nenormalus vaiko vystymasis pastebimas per pirmąjį ultragarsą, kuris atliekamas 18-20-osios nėštumo savaitės metu. Jei specialistas negali tiksliai diagnozuoti ar patvirtinti poreikių, jis gali paskirti MR. MR diagnozė yra tiksli 99%.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnostika Dandy-Walker sindromas paprastai yra vykdomas su dideliu przedłużacza bako kad vystosi uždegiminės arba toksiškos smegenėlių hipoplazija, taip pat retrotserebralnoy cistos. Tačiau čia reikia nepamiršti, kad Dandy-Walker sindromo atveju smegenėlių širdys turi patognomoninį defektą, kuris nėra pastebėtas kitoje hipoplazijoje. Norint atlikti šios patologijos diferencinę diagnozę su arachnoidinėmis cistomis, būtina atlikti MRT.

Gydymas dandy Walker sindromas

Dandy-Walkerio sindromas yra kitokio sunkumo laipsnio. Paprastai vaikai, gimę sunkia šios anomalijos forma, miršta pirmajame gyvenimo mėnesyje. Jei gyvenimas yra suderinamas su gyvenimu, vaiko vystymasis psichiniame plane yra laikomas labai problemišku. Tėvai turėtų būti pasirengę tai, kad vaikas turi labai mažą intelektą, kurio negalima pakeisti koregavimo mokymo pagalba. Kūdikio vystymosi prognozė su Dandy-Walker sindromu yra labai nepalanki.

Tokios anomalijos gydymas praktiškai neturi prasmės. Bet jei hidrocefalija pradeda vystytis, reikia atlikti chirurginę intervenciją. Intrakranialinis slėgis gali sumažėti manevringuoju smegenų skilvelio IV.

Dandy-Walkerio sindromo gydymas gali būti tik simptominis. Vaiko psichinis susilpninimas netaikomas korekcijai, kūno variklio funkcijos yra stipriai sutrikdytos, todėl dažniausiai tokie vaikai negali sėdėti ar atskirai.

Gydant, labai svarbu prisiminti apie kartu esančias širdies ligas, inkstus, žandikaulių ir žandikaulių patologiją. Jie dažnai reikalauja tinkamos medicininės intervencijos.

Jei gydytojas atskleidžia šią anomaliją vaisiui, tuomet tėvai turi atlikti gana sunkų pasirinkimą: nutraukti nėštumą ar pagimdyti vaiką, kuris visą savo gyvenimą kenčia nuo neišgydomos patologijos.

Operatyvus gydymas

Vienintelis būdas greitai gydyti Dandy-Walker sindromą yra apeiti, o tai padeda sumažinti hidrocefalijos simptomų sunkumą ir pagerinti skysčių nutekėjimą.

Prevencija

Dėl to, kad Dandy-Walker sindromas yra paveldima liga, manyti, kad yra beprasmiška ją užkirsti kelią. Ji rekomendavo nėštumo reguliariai lankyti akušerė (kartą per mėnesį per pirmuosius tris mėnesius, metu nuo dviejų iki trijų savaičių per antrąjį nėštumo trimestrą ir kartą per septynių iki dešimties dienų, per trečiojo trimestro) metu. Konsultacijos moteriai (iki 12 nėštumo savaičių) bandykite tapti laiku sąskaitoje.

[42], [43], [44], [45]

Prognozė

Dandy-Walkerio sindromo prognozė yra katastrofiškai nepalanki. 50% atvejų vaikas miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Tie vaikai, kurie išgyveno, turėtų būti nuolat stebimi gydytojų akimis. Jie turi labai žemą žvalgybos lygį, kuris nėra pakoreguotas. Sindromas pasireiškia su ryškiu funkciniu neurologiniu statusu.

[46], [47]

Negalia

Įgimtos centrinės nervų sistemos malformacijos, ypač Dandy Walker sindromas, sukelia sunkią negalią nuo pirmųjų gyvenimo minučių.

[48], [49], [50], [51], [52], [53]