Adrenogenitalinis sindromas vaikams

Įgimta antinksčių žievės funkcijos sutrikimas (sinonimas: vaikų adrenogenitalinis sindromas) apima paveldimų fermentų grupę. Kiekvienos fermentopatijos pagrindas yra genetiškai apibrėžtas fermento defektas, dalyvaujantis steroidogenezėje.

Apibūdinami penkių fermentų, dalyvaujančių gliukozės ir mineralocortikoidų sintezėje, defektai ir suformuojamas vienas ar tas vaikų adrenogenitinio sindromo variantas. Visos įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimų formos yra paveldamos autosominiu recesyviniu būdu.

ICD-10 kodas

• E25 adrenogenitaliniai sutrikimai.
• E25.0 Įgimti adrenogenitiniai sutrikimai, susiję su fermentų trūkumu.
• E25.8 Kiti adrenogenitaliniai sutrikimai.
• E25.9 Adrenerginis sutrikimas, nenustatytas.

Kas sukelia vaikų adrenogenitinį sindromą?

90% atvejų pastebimas 21-hidroksilazės defektas, kurį gali sukelti įvairios šio fermento koduojančios CYP21 geno mutacijos. Apibūdinami dešimtys CYP21 mutacijų, dėl kurių atsiranda defektas P450c21. Taip pat yra taškinė mutacija su daline 21-hidroksilazės veikla. Su daliniu šio fermento trūkumu atsiranda paprastos (virilinės) ligos formos . 21-hidroksilazė dalyvauja kortizolio ir aldosterono sintezėje ir nedalyvauja lytinių steroidų sintezėje. Kortizolio sintezės pažeidimas stimuliuoja AKTH gamybą, dėl kurio susidaro antinksčių žievės hiperplazija. Šiuo atveju kaupiasi 17-OH-progesteronas, kortizolio pirmtakas. 17-OH-progesterono perteklius virsta androgenais. Antinksčių ir endogeninių androgenų moteriškasis vaisius sukelia išorinių lytinių organų virilizaciją - gimsta moteriškoji moteriškoji hermafroditizma. Berniukuose hiperandrogenemija lemia ankstyvą antrinių lytinių požymių atsiradimą (priešlaikinio seksualinio vystymosi sindromą).

Esant reikšmingam 21-hidroksilazės deficito, hiperplazinis antinksčių smegenų kornis nemazina kortizolio ir aldosterono kiekio. O hipandrogenemijos fone atsiranda saldo druskos sindromas ar antinksčių nepakankamumas, prarandama druskos liga.

Neoklasikinė 21-hidroksilazės trūkumo forma pasireiškia adrenarchezės, lytinio hirsutizmo ir menstruacijų netolygumu mergaičių prieš ir iki brandinimo amžiuje. Vidutinis ar lengvas virilizavimas yra taškinė mutacija tarp V281L ir P30L.

Vaikų adrenogenitalinio sindromo simptomai

Be klasikinės formos vyriškumas Adrenogenitalinis sindromas vaikams mergaitės išorinių lytinių organų yra suformuota heteroseksualūs Tipas - hipertrofuotą klitorį, lytines lūpas panašūs kapšelį, makšties ir šlaplės pateikti su urogenitalinės sinuso. Naujų berniukų akivaizdžių pažeidimų negalima nustatyti. Nuo 2-4 metų amžiaus abiejų lyčių vaikų, yra ir kitų simptomus Adrenogenitalinis sindromas vaikams, ty androgenization: sudaryta pažasties ir gaktos plaukų augimą, kuriant skeleto raumenų, coarsens jo balsą, masculinizing figūra atrodo jaunatvišką spuogai ant veido ir liemens. Merginos neaugina pieno liaukų, menstruacijos neatrodo. Kai šis skeletas yra paspartintas diferenciaciją ir augimo zona arti anksti, jis sukelia Nykštukizmas.

Be 21-hidroksilazės trūkumo druskos formos, be pirmiau aprašytų simptomų, vaikams nuo pirmųjų gyvenimo dienų pastebimi antinksčių nepakankamumo požymiai. Atsiranda atvėjimosi pradžioje, tada vemiate, gali išsivystyti išmatos. Vaikas greitai praranda kūno svorį, vystosi dehidratacijos simptomai, sutrinka mikrocirkuliacija, mažėja kraujospūdis, pradedama tachikardija, galima širdies sustojimas dėl hiperkalemijos.

Klasikinė vaikų adrenogenitinio sindromo forma yra būdinga ankstyvam antrinių plaukų atsiradimui, augimo spartėjimui ir skeleto diferencijavimui. Jaunesnių mergaičių, vidutinio sunkumo hirsutizmo požymių, menstruacijų pažeidimų ir antrinių polycistinių kiaušidžių susidarymo.

11-hidroksilazės nepakankamumas, palyginus su 21-hidroksilazės trūkumu, be virilizacijos ir androgenizacijos simptomų yra kartu su ankstyvu ir nuolatiniu kraujospūdžio padidėjimu. Tai sukelia aldosterono pirmtako, deoksikortikosterono, kaupimosi kraujyje.

Vaikų adrenogenitalinio sindromo diagnozė

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Vaikų adrenogenitalinio sindromo laboratorinė diagnozė

• Visi vaikai, turintys netaisyklingą išorinių lytinių organų struktūrą, įskaitant berniukus su abipusiu kriptorichidiškumu, parodė seksualinio chromatino apibrėžimą ir kariotipo tyrimą.
• Nuo pirmųjų paciento kraujo serume gyvenimo dienų nustatomas padidėjęs 17-OH-progesterono kiekis. Galima atlikti 2-5-ąją gyvenimo dieną atrankinį testą naujagimiui - 17-OH-progesteronas kelis kartus padidinamas.
• Sulėtojo sindromo atveju pasireiškia hiperkalemija, hiponatremija, hipochloremija.
• 17-ketosteroidų (endogeno metabolitų) ekskrecija su šlapimu padidėja.

Vaikų adrenogenitalinio sindromo instrumentinė diagnozė

• Kaulų amžius pagal riešo sąnario rentgenogramą viršija pasą.
• Su ultragarsu merginos turi gimdą ir kiaušidžius.

Vaikų adrenogenitalinio sindromo diferencinė diagnozė

Šio pirmaisiais gyvenimo metais diferencinė diagnostika Adrenogenitalinis sindromo vaikų vaikai atlieka įvairių formų klaidingos vyrų Biseksualumas ir tikrosios Hermafrodītisms. Atskaitos taškas diagnozuojant yra kariotipas (kariotipas 46HH su biseksualų struktūros išorinių lytinių organų) ir nustatyti 17-OH-progesterono serumo. Solteryayuschuyu forma įgimta antinksčių hiperplazija turėtų būti atskirta nuo prievarčio stenozė, komplikacijos kilti diferencinę diagnozę Adrenogenitalinis sindromas vaikams ir prievarčio stenozė berniukai - šiuo atveju nesvarbu hiperkalemija ir aukštą 17-OH-progesterono įgimta antinksčių hiperplazija.

Vyresniems vaikams, turintiems hiperandergenezės simptomų, reikėtų prisiminti apie androgeną gaminančius antinksčių arba lytinių liaukų navikas.

[9], [10]

Vaikų adrenogenitinio sindromo gydymas

Vaikų adrenogenitalinio sindromo vaistiniai preparatai

Vaikų adrenogenitalinio sindromo virusinė forma reikalauja nuolatinės pakaitinės terapijos su prednizolonu. Vaisto dozė parenkama atskirai priklausomai nuo amžiaus ir virilizacijos laipsnio ir padalijama į 2-3 receptūras. Dozės paskirstomos tolygiai visą dieną. Vidutiniškai dienos dozė prednizolonui yra 4-10 mg. Ši vaisto suma slopina pernelyg didelę androgenų gamybą, be jokių šalutinių poveikių.

Gydymas solteryayuschey sudaro Adrenogenitalinis sindromas vaikams, kuriuos antinksčių nepakankamumo insulto paslaugas, taip pat ūminio antinksčių nepakankamumo gydymui - lašinamas izotoninio natrio chlorido tirpalu ir gliukozės, taip pat parenteriniu narkotikų hidrokortizono (10-15 mg / kg kūno svorio per dieną). Dienos hidrokortizono kiekis paskirstomas tolygiai. Pasirinktas vaistas - vandenyje tirpus hidrokortizonas (solukottefas). Kai stabilizavimas palaipsniui pakeičiamas hidrokortizono tablečių hidrokortizono injekcijos yra pridėta, jei reikia, mineralokortikoidų - fludrokortizonas (2,5-10.0 mg per parą).

Vaikų adrenogenitalinio sindromo chirurginis gydymas

Merginos, kurioms 4-6 metų amžiaus, yra chirurgiškai pašalinamos iš išorinių lytinių organų.

Vaikų adrenogenitinio sindromo gydymo veiksmingumo kriterijai: vaiko augimo normos normalizavimas, normali kraujospūdžio rodmenys, elektrolitų koncentracija kraujo serume. Optimalią gliukokortikosteroidų dozę nustato 17-OH-progesterono kiekis serume, mineralokortikoidai - pagal renino kiekį kraujo plazmoje.

Vaikų adrenogenitalinio sindromo prognozė

Gyvenimo progresija su laiku diagnozuojama ir adrenogenitinio sindromo tinkamas gydymas vaikams yra palankus. Reikėtų nepamiršti, kad gali pasireikšti ūminis antinksčių nepakankamumas dėl sužalojimų, tarpusavio ligų, stresinių situacijų, chirurginių intervencijų. Siekiant išvengti antinksčių nepakankamumo, gliukokortikosteroidų dozę reikia padidinti 3-5 kartus. Esant skubioms sąlygoms, svarbu laiku parenteraliai vartoti hidrokortizoną.