Albinizmas

Albinizmas (okulokutaninis albinizmas) yra paveldimas melanino gamybos sutrikimas, dėl kurio pasireiškia plačiai paplitusi odos, plaukų ir akių hipopigmentacija; melanino trūkumas (taigi ir depigmentacija) gali būti visiškas arba dalinis, tačiau pažeidžiamos visos odos sritys. Akių pažeidimas sukelia žvairumą, nistagmą ir regėjimo sutrikimus. Diagnozė paprastai akivaizdi, tačiau būtina atlikti akių tyrimą. Nėra jokio veiksmingo gydymo, išskyrus odos apsaugą nuo saulės spindulių.

Yra 2 albinizmo formos: okulokutaninis ir okulinis. Okulokutaninė forma gali būti tirozino neigiama arba tirozino teigiama ir paveldima autosominiu recesyviniu būdu, susijusiu su X chromosoma.

[ 1 ]

Okulokutaninis albinizmas

Tirozino neigiamas albinizmas

Šie albinosai negamina melanino, todėl jų plaukai šviesūs, o oda labai blyški.

Rainelė yra skaidri, transiluminuota, „rausvų“ akių simptomas.

Akies dugnas

• Pigmento trūkumas su įtartinai dideliais gyslainės indais.
• Perimakulinių arkadų kraujagyslių hipoplazija.
• Geltonosios dėmės ir regos nervo hipoplazija.
• Refrakcijos sutrikimai, regėjimo aštrumas <6/60.

Nistagmas paprastai yra švytuoklės formos horizontalus, stiprėjantis ryškioje šviesoje. Amplitudė mažėja su amžiumi.

Chiazma su sumažėjusiu kryžminių skaidulų skaičiumi. Regos takų patologija: nuo šoninio geniculate kūno iki regos žievės.

Tirozinazės teigiamas albinizmas

Šioje albinizmo formoje sintetinamas įvairus melanino kiekis, o plaukų ir odos spalva gali svyruoti nuo labai šviesios iki normalios.

• Rainelė yra mėlyna arba tamsiai ruda, transiliuminuota.
• Akies dugne yra įvairaus laipsnio hipopigmentacija.
• Regėjimo aštrumas sumažėja dėl fovealinės hipoplazijos.

Susiję sindromai

• Cbediak-Higashi sindromas yra baltųjų kraujo kūnelių sutrikimas, kuriam būdingos pasikartojančios pūlingos infekcijos ir ankstyva mirtis.
• Hermanskio-Pudlako sindromas yra retikuloendotelinės sistemos lizosominė kaupimo liga, kuriai būdingas polinkis į hematomas dėl trombocitų disfunkcijos.

Akių albinizmas

Akių albinizmui būdingas daugiausia akių pažeidimas, o odos ir plaukų spalvos pokyčiai yra mažiau pastebimi.

Akių albinizmo paveldėjimo tipas yra susijęs su X chromosoma, rečiau – autosominis recesyvinis.

Moterys nešiotojos yra besimptomės, jų regėjimas normalus, rainelė dalinai peršviečiama, o vidurinėje periferijoje yra smulkiai išsibarsčiusi depigmentacijos ir pigmento granuliacijos zona. Vyrams pacientams yra hipopigmentuota rainelė ir akies dugnas.

[ 2 ]

Albinizmo formos

Okulokutaninis albinizmas yra retų paveldimų sutrikimų grupė, kai melanocitai negamina melanino arba gamina jo nepakankamai, todėl atsiranda akių ir odos patologijų. Akių albinizmas yra tinklainės pigmentacijos sumažėjimas, žvairumas, nistagmas, sumažėjęs regėjimo aštrumas, monokulinis matymas. Šie sutrikimai atsiranda dėl centrinės nervų sistemos regos trakto patologijos. Akių albinizmas gali pasireikšti kartu su odos pažeidimais.

Yra keturios pagrindinės genetinės albinizmo formos, turinčios įvairių fenotipų. Visos formos yra autosomiškai recesyvinės.

I tipą sukelia tirozinazės nebuvimas (IA tipas; 40 % visų atvejų) arba nepakankamas jos kiekis (IB tipas). Tirozinazė katalizuoja kelis melanino sintezės etapus.

IA tipas – klasikinis tirozinazės neigiamas albinizmas: oda ir plaukai pieniškai balti, akys melsvai pilkos.

IB tipas – pigmentacijos sutrikimas gali būti ryškus arba šiek tiek pastebimas.

II tipas (50 % visų atvejų) atsiranda dėl P geno mutacijos. P baltymo funkcija dar nėra suprantama. Pigmentacijos sutrikimų fenotipų diapazonas svyruoja nuo minimalių iki vidutinio sunkumo. Veikiant saulei, gali susidaryti pigmentiniai apgamai ir lentiginai, kurie gali padidėti ir patamsėti.

III tipas nustatomas tik juodaodžiams pacientams. Jį sukelia tirozinazę siejamo baltymo geno, atsakingo už melanino sintezę, mutacijos. Oda ruda, plaukai raudoni.

IV tipas yra itin reta forma, kai genetinis defektas yra gene, kuris koduoja baltymų transportavimą.

Paveldimų ligų grupėje okulokutaninis albinizmas pasireiškia padidėjusiu kraujavimu. Sergant Čediak-Higaši sindromu, sumažėja trombocitų skaičius, todėl atsiranda hemoraginė diatezė. Pacientams išsivysto imunodeficito būsena dėl leukocitų granuliarumo ir struktūros pažeidimo. Vystosi progresuojanti neurologinė degeneracija.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kaip atpažinti albinizmą?

Visų tipų albinizmo diagnozė akivaizdi apžiūrėjus odą, tačiau būtina įsitikinti, kad rainelė yra permatoma, sumažėjusi tinklainės pigmentacija, sumažėjęs regėjimo aštrumas ir yra akių judesių sutrikimų (žvairumas ir nistagmas).

Albinizmo gydymas

Albinizmui gydymo nėra. Pacientams kyla odos vėžio išsivystymo rizika, todėl jie turėtų vengti saulės spindulių, nešioti akinius nuo saulės su UV filtru ir naudoti apsaugos nuo saulės priemones su SPF > 30.