Albizmas

Albizmas (oculocutaneous albinismas) yra paveldėtas melanino gamybos trūkumas, dėl kurio plačiai pasireiškia odos, plaukų ir akių hipopigmentacija; Melanino trūkumas (ir, atitinkamai, depigmentacija) gali būti visiškas arba dalinis, bet paveikiamos visos odos sritys. Akių pažeidimas sukelia šnervį, nistagmą ir regėjimo sutrikimus. Diagnozė dažniausiai yra akivaizdi, tačiau reikia atlikti vizijos testą. Nėra veiksmingo gydymo būdo, išskyrus odos apsaugą nuo saulės spindulių.

Yra 2 albizmo formos: akis, akis. Oculopoetiškoji forma gali būti neigiama tirozine ar tirozinazė ir ji yra paveldima autosominiu recesiniu būdu, susietu su X chromosoma.

[1]

Oculomotor albinismas

Tyrozino neigiamas albinismas

Šie albinosai neapibendrina melanino, kuris pasireiškia blondine plauku ir labai blyškia oda.

Iris yra skaidrus, prakaitavimas, simptomas "rausvos" akyse.

Akies dugnas

• Nėra pigmento su įtartinai dideliais choroidiniais indais.
• Perimakuliarinių arkadų laivų hipoplazija.
• Pūslės ir regos nervo hipoplazija.
• Refrakcijos anomalijos, regos aštrumas <б / 60.

Nistagmas, kaip taisyklė, švytuoklė horizontali, intensyvėja ryškioje šviesoje. Ampulė mažėja su amžiumi.

Chiasma su kryžminių pluoštų skaičiaus sumažėjimu. Vaizdinių takų patologija: nuo šoninio žandikaulio kūno iki regėjimo žievės.

Tyrosinase teigiamas albinismas

Su tokia albinizmo forma sintezuojamas skirtingas melanino kiekis, plaukai ir odos spalva gali svyruoti nuo labai lengvos iki normalios.

• Iriso mėlyna arba tamsiai ruda, persivalgymas.
• Akių dugnas su skirtingu hipopigmentacijos laipsniu.
• Regos aštrumas yra sumažėjęs dėl foveos hipoplazijos.

Susiję sindromai

• Cbediak-Higashi sindromas yra leukocitų anomalija, pasireiškianti atsinaujinančių gleivinių infekcijų ir ankstyvos mirties.
• Hermansko-Pudlako sindromas yra lizosominė retikuloendotelinės sistemos kaupimosi liga, pasireiškianti trombocitų disfunkcijos tendencija dėl hematomų.

Akies albinisma

Oftalminis albinismas pasireiškia vyraujančiu akies pažeidimu, o mažiau pastebimas odos ir plaukų spalvos pasikeitimas.

Akių albinizmo paveldėjimo tipas - susijęs su X chromosoma, rečiau - autosomalinis recesyvinis.

Moterys yra besimptomis vežėjai su normalia rega, dalinio Iris transillumination srityje ir labai išsklaidyta pigmento depigmentacija ir detalumo dėl Artimųjų periferijoje. Vyrai, kuriems yra hipopigencija iris ir akies dugnas.

[2]

Albinizmo formos

Oculocutaneous albinisma yra retų paveldimų sutrikimų grupė, kurioje melanocitai nesukuria melanino arba gamina nepakankamai jų kiekius, dėl to atsiranda akių ir odos patologija. Akių albumizmas - tinklainės pigmentacijos, šnipės, nistagmo, regos aštrumo pablogėjimo, monokuliarinės regos sumažėjimas. Šie sutrikimai atsiranda dėl centrinės nervų sistemos regos trakto patologijos. Be odos pažeidimų gali atsirasti akių albinisma.

Yra keturios pagrindinės genetinės giminystės formos, kurios turi daugybę fenotipų. Visos formos yra autosomalinės recesyvinės.

I tipo priežastis yra tirozinazė (IA tipas, 40% visų atvejų) arba nepakankamas kiekis (IB tipas). Tyrozinazė katalizuoja kai kuriuos melanino sintezės etapus.

Tipas IA - klasikinis tirozinazės negatyvas albinismas: oda ir plaukai yra pieno baltos, akys - mėlynos-pilkos spalvos.

IB tipas - pigmentacijos pažeidimas gali būti ryškus ar šiek tiek pastebimas.

Tipas II (50% visų atvejų) atsiranda dėl P geno mutacijos. P proteino funkcija dar nebuvo ištirta. Pigmentacijos sutrikimų fenotipų spektras svyruoja nuo minimalaus iki vidutinio. Su saulės spinduliuote, gali atsirasti pigmentinių nevi ir lentigo susidarymas, kuris gali didėti ir tamsėti.

III tipas pasireiškia tik juodais pacientais. Tai sukelia tyrozinazės surišto baltymo mutacijos geno, kuris yra atsakingas už melanino sintezę. Oda yra ruda, plaukai yra raudoni.

Tipas IV yra labai reta forma, kurioje genetinis defektas randamas geno, kuris koduoja baltymų transportavimą.

Paveldimų ligų grupėje, oculocutaneous albinisma kartu su padidėjusiu kraujavimu. Su Chediak-Higashi sindromu sumažėja trombocitų skaičius, dėl to atsiranda hemoraginė diatezė. Pacientai susiduria su imunodeficito būkle dėl leukocitų išsiskyrimo ir struktūros pažeidimo. Vyksta progresuojanti neurologinė degeneracija.

[3], [4], [5]

Kaip atpažinti albinizmą?

Iš visų albinizmą tipų diagnozė yra akivaizdus, kai žiūrima iš odos, bet įsitikinkite, kad rainelės vaiskumą, A tinklainės pigmentacijos sumažėjimas, sumažinti regėjimo aštrumo, pažeidžiant akių judesiai (nistagmas ir žvairumas).

Albinizmo gydymas

Nėra albinizmo gydymo. Pacientams kyla pavojus susirgti odos vėžiu ir turėtų vengti saulės spindulių, dėvėti saulės akinius su ultravioletinių spindulių filtravimu ir naudoti apsauginius nuo saulės spindulius, kai SPF> 30