Algerio progresuojanti sklerozinė poliiodistrofija

Alžero progresuojančią sklerozuojančią polioiodistrofiją (OMIM 203700) pirmą kartą aprašė BJ Alpersas 1931 metais. Visuomenės dažnis dar nebuvo nustatytas. Jis yra paveldėtas autosominiu recesiniu tipu. Geno lokalizacija nėra nustatyta.

Šios ligos pagrindas yra energijos metabolizmo fermentų trūkumas - piruvato dekarboksilazė, 1, 3 ir 4 kvėpavimo takų kompleksai arba citochromai. Pathogenesis siejamas su pieno rūgšties acidozės atsiradimu dėl ląstelinės bioenergetikos sutrikimo.

[1]

Alžerio progresuojančios sklerozuojančios polihistrofijos simptomai

Šios ligos simptomai atsiranda ankstyvoje vaikystėje - 1-2 metų gyvenime. Liga prasideda nuo priepuolių (dalinių ar generalizuotų) ir mioklonio, atsparioms prieštraukuliniam gydymui. Vėliau stebimas psichomotorinio ir fizinio vystymosi delsimas, anksčiau įgytų įgūdžių praradimas, raumenų hipotenzija, spazzinė parencija, padidėjęs sausgyslių refleksas, ataksija. Yra vėmimo, mieguistumo, regėjimo ir klausos sumažėjimo epizodai. Dažnai atsiranda hepatomegalija, gelta, cirozė, kepenų nepakankamumas, dėl kurio gali atsirasti vaikų mirtis. Liga yra progresyvi, 3-4 metų amžiaus pacientai miršta.

Be tipinių ūmių naujagimių ir vėlyvosios ligos formų. Su naujagimio forma srovė įgyja sunkų požymį iškart po gimdymo. Pažymėti mikrocefaliją, gimdos augimo sulėtėjimą ir svorio mažėjimą, krūtinės ląstos deformaciją, sąnario mobilumo apribojimą, mikrognatiją, konvulsinį sindromą, rijimo ribas. Su vėlyva forma pirmieji simptomai pasireiškia po 16-18 metų amžiaus.

Biocheminio tyrimo metu pieno ir piruvo rūgščių, tiesioginio ir netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas vėlyvoje diagnozėje sumažino albumino, protrombino ir hiperamemijos laipsnį.

EEG rezultatai atskleidžia didelės amplitudės lėto bangų aktyvumą, polyspikes.

Pagal MRT - signalo stiprinimas ant T ₂ paveikslėlių smegenų žievėje, pakaušiuose skilveliuose ir galvos.

Morfologinis tyrimas smegenų audiniuose lemia apibendrintą smegenų atrofiją, pilvo masto degeneraciją, neuronų mirtį, astrocitozę. Kepenyse - steatoze, tulžies latakų proliferacijos, fibrozės ar ciroze, nekrozės hepatocitų, nenormalus mitochondrijų (dydis ir forma). Riebalų biopsijose nustatomas lipidinių medžiagų kaupimasis, pažeidžiamos mitochondrijų struktūros. RRF reiškinys retai aptiktas.