Aniridija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Įgimta aniridija yra rainelės nebuvimas. Kruopščiai ištyrus, kartais randami smulkūs šaknies fragmentai, rainelės. Ši patologija gali būti derinama su kitomis anomalijomis - mikrofaltumiumi, lęšiuko padidėjimu, nistagmu. Įgimta aniridija yra susijusi su ambliopija, hipermetropija ir kartais antrine glaukoma. Aniridija taip pat gali būti įgyta: dėl stipraus smūgio varpelis gali visiškai atsilaisvinti nuo šaknies.

[1], [2], [3], [4]

Paveldimumas

1. Autonominis dominavimas. Dažniausia paveldėjimo forma. Liga yra dvipusiška ir turi skirtingą išraiškingumą.
2. Autosomalinis recesyvinis. Tai įvyksta rečiau; įeina į Gillespie sindromo (Gillespie) simptomų kompleksą.
3. Sporadinė kilmė atsiranda maždaug trečdalyje visų aniridijų atvejų. Kai kuriose situacijose randamas 13p ištrynimas. Aniridija gali lydėti Vilmso navikus, derinti su protiniu atpalaidavimu, gimdos kaklelio sistemos patologija ir malformacijomis. Šios aniridijos formos pacientams kruopščiai ištyrus kariotipą ar fluoresceino in situ hibridizaciją. Parodyta, kad genetiniai moksliniai tyrimai molekuliniame lygmenyje atskleidžia šviesos laipsnius. Visų atsitiktinio aniridia atvejais įvyksta kas tris mėnesius per pirmuosius penkerius gyvenimo metus praleisti pilvo palpacija ir ultragarsinis tyrimas išskirti Wilms 'auglys. Yra atskirų pranešimų apie šio auglio šeimos vystymąsi.

Kaip aniridija pasireiškia?

Aniridija visuomet yra kartu su regėjimo aštrumu. Pacientai yra priversti per daug šimtmečių ekraną apšviesti pertekline šviesos srove.

Pilna aniridija

• Nustatytos rainelės šaknies likučiai.
• Kartu priekinė poliarinė katarakta.
• Periferinė vaskulizuota ragenos distrofija.
• Objektyvo išsiplėtimas.
• Glaukoma.
• Gimdos srities hipoplazija.
• Nistagmas.
• Regos nervo hipoplazija.
• Regos aštrumas svyruoja nuo 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Dalinė aniridija

Dalinis rainelės nebuvimas. Simptomai yra tokie patys kaip ir su visa aniridija, tačiau išreiškiami lengvesne forma. Apraiškos gali būti sunkiai atskirtos, pavyzdžiui, lengva irja stromos hipoplazija.

Aniridija kartu su kita patologija

• Gillespy sindromas, aniridija kartu su smegenėlių ataksija ir protinis atsilikimas.
• Aniridija, kai nėra patelės.
• Kiti deriniai.

Aniridijos gydymas

Pastaraisiais metais šis defektas buvo sėkmingai pašalintas dirbtinės ore, pagamintos iš spalvoto hidrogelio, kurio centre yra 3 mm skersmens skylė, imituojanti mokinį, pagalba. Su vienkartine aniridija, dirbtinės iriros spalva parenkama pagal sveikos akies spalvą.

Diafragmos protezų įvedimas yra sunkiosios ertmės operacija. Dantų implantavimui diametraliai išdėstytose galūnėse reikia transscleralinio chirurginio metodo. Jei aniridija sumaišoma su katarakta, tada ji pašalinama ir pakeičiamas protezas, kuris vienu metu pakeičia rainelę ir lęšį.

Taktika nuorodos

• Refrakcija: dažnai išreiškiama amitracija.
• Spalvotosios ir kai kuriais atvejais kontaktinio pataisymo skyrimas.
• Įtaisų, skirtų pacientams su regėjimo negalia, naudojimas.
• Švietimo sistemos organizavimas.
• Glaukomos aptikimas ankstyvose jo vystymosi stadijose.
• Mažiems vaikams gali prireikti egzamino pagal anesteziją.
• Dauguma aniridijos formų kataraktos neturi daug funkcinės reikšmės, tačiau laikui bėgant regos
  aštrumas gali sumažėti dėl kataraktos progresavimo ar ambliopijos vystymosi.