Aniridija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Įgimta aniridija yra rainelės nebuvimas. Atidžiai ištyrus, kartais aptinkami nedideli šaknies ir rainelės fragmentai. Ši patologija gali būti derinama su kitais vystymosi defektais – mikroftalmu, lęšiuko subliuksacija, nistagmu. Įgimtą aniridiją lydi ambliopija, toliaregystė, o kartais ir antrinė glaukoma. Aniridija taip pat gali būti įgyta: dėl stipraus smūgio rainelė gali visiškai nulūžti prie šaknies.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Paveldimumas

1. Autosominis dominantinis. Dažniausia paveldėjimo forma. Liga yra dvišalė ir pasižymi skirtingu išraiškingumu.
2. Autosominis recesyvinis. Pasitaiko rečiau; yra Gillespie sindromo simptomų komplekso dalis.
3. Sporadinė kilmė pasitaiko maždaug trečdaliui visų aniridijų atvejų. Kai kuriais atvejais nustatoma 13p delecija. Aniridija gali būti susijusi su Vilmso naviku, protiniu atsilikimu, urogenitalinės sistemos patologija ir apsigimimais. Pacientams, sergantiems šia aniridijos forma, atliekamas išsamus kariotipo tyrimas arba fluoresceino in situ hibridizacija. Norint nustatyti lengvą delecijos laipsnį, atliekami genetiniai tyrimai molekuliniu lygmeniu. Visais sporadinės aniridijos atvejais pirmuosius penkerius gyvenimo metus kas tris mėnesius atliekama pilvo palpacija ir ultragarsinis tyrimas, siekiant atmesti Vilmso naviką. Yra pavienių pranešimų apie šio naviko išsivystymą šeimyninėje aplinkoje.

Kaip pasireiškia aniridija?

Aniridiją visada lydi regėjimo aštrumo sumažėjimas. Pacientai priversti vokais saugoti akis nuo per didelės šviesos.

Visiška aniridija

• Nustatomi vilkdalgio šaknies likučiai.
• Susijusi priekinė polinė katarakta.
• Periferinė kraujagyslių ragenos distrofija.
• Lęšiuko išnirimas.
• Glaukoma.
• Geltonosios dėmės hipoplazija.
• Nistagmas.
• Regos nervo hipoplazija.
• Regėjimo aštrumas svyruoja nuo 6/36 iki 3/60 (nuo 0,05 iki 0,16).

Dalinė aniridija

Dalinis rainelės nebuvimas. Simptomai tokie patys kaip ir pilnos aniridijos, bet išreikšti švelnesne forma. Manifestacijos gali būti nežymios, pavyzdžiui, lengva rainelės stromos hipoplazija.

Aniridija kartu su kita patologija

• Gillespie sindromas, aniridija, susijusi su smegenėlių ataksija ir protiniu atsilikimu.
• Aniridija nesant girnelės.
• Kiti deriniai.

Aniridijos gydymas

Pastaraisiais metais šis defektas sėkmingai pašalintas naudojant dirbtinę rainelę, pagamintą iš spalvoto hidrogelio, kurios centre yra 3 mm skersmens skylutė, imituojanti vyzdį. Esant vienpusei aniridijai, dirbtinės rainelės spalva parenkama pagal sveikos akies spalvą.

Rainelės protezo įdėjimas yra sudėtinga pilvo operacija. Norint susiūti protezą, reikalingas transskleralinis chirurginis priėjimas diametraliai išdėstytose limbus srityse. Jei aniridija derinama su katarakta, ji pašalinama ir įdedamas protezas, kuris pakeičia ir rainelę, ir lęšiuką.

Valdymo taktika

• Refrakcija: dažnai būna ryški ametropija.
• Akinių, o kai kuriais atvejais ir kontaktinių lęšių, išrašymas.
• Prietaisų naudojimas pacientams su regos negalia.
• Švietimo sistemos organizavimas.
• Glaukomos nustatymas ankstyvosiose jos vystymosi stadijose.
• Mažiems vaikams gali prireikti tyrimo taikant bendrąją nejautrą.
• Dauguma su aniridija susijusių kataraktos formų funkcinės reikšmės neturi, tačiau laikui bėgant
  regėjimo aštrumas gali sumažėti dėl kataraktos progresavimo ar ambliopijos išsivystymo.