Besto geltonosios dėmės distrofija

Besto vitelliforminė geltonosios dėmės distrofija yra reta abipusė tinklainės geltonosios dėmės distrofija, pasireiškianti kaip apvalus gelsvas pažeidimas, panašus į šviežio kiaušinio trynį, kurio skersmuo yra nuo 0,3 iki 3 regos nervo disko skersmenų.

Už Besto ligos atsiradimą atsakingas genas yra lokalizuotas 11 chromosomos ilgojoje rankoje (llql3). Besto liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu.

Histologiniais tyrimais nustatyta, kad tarp pigmentinio epitelio ir neuroepitelio ląstelių kaupiasi panašios į lipofusciną medžiagos granulės, subretinalinėje erdvėje ir gyslainėje kaupiasi makrofagai, sutrinka Brucho membranos struktūra, o fotoreceptorių vidiniuose segmentuose kaupiasi rūgštiniai mukopolisacharidai. Laikui bėgant, vystosi išorinių fotoreceptorių segmentų degeneracija.

[ 1 ], [ 2 ]

Besto geltonosios dėmės distrofijos simptomai

Liga paprastai yra besimptomė ir atsitiktinai aptinkama apžiūrint 5–15 metų vaikus. Kartais pacientai skundžiasi neryškiu matymu, sunkumais skaitant smulkų šriftą ir metamorfopija. Regėjimo aštrumas svyruoja nuo 0,02 iki 1,0 priklausomai nuo ligos stadijos. Daugeliu atvejų pokyčiai yra asimetriški ir dvišaliai.

Priklausomai nuo oftalmoskopinių apraiškų, išskiriami keturi ligos etapai, nors geltonosios dėmės pokyčių vystymasis ne visada vyksta visais etapais.

• I etapas – minimalūs pigmentacijos sutrikimai, pasireiškiantys mažomis geltonomis dėmėmis geltonojoje dėmėje;
• II etapas – klasikinė vigeliforminė cista geltonojoje dėmėje;
• III etapas - cistos plyšimas ir įvairios jos turinio rezorbcijos fazės;
• IV etapas – fibroglinio rando susidarymas su subretinaline neovaskuliarizacija arba be jos.

Sumažėjęs regėjimo aštrumas dažniausiai stebimas III ligos stadijoje, kai plyšta cistos. Dėl cistos turinio rezorbcijos ir pasislinkimo susidaro „pseudohipopioninis“ vaizdas. Galimos subretinalinės kraujosruvos ir subretinalinės neovaskulinės membranos susidarymas, tinklainės plyšimai ir atsiskyrimas yra labai reti, su amžiumi – gyslainės sklerozės vystymasis.

Besto geltonosios dėmės distrofijos diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis oftalmoskopijos, fluoresceino angiografijos, elektroretinografijos ir elektrookulografijos rezultatais. Diagnozei nustatyti gali padėti kitų šeimos narių apžiūra.

I ligos stadijoje pigmentinio epitelio atrofijos srityse pastebima lokali hiperfluorescencija; II stadijoje cistos srityje fluorescencijos nėra. Cistai plyšus, viršutinėje jos pusėje aptinkama hiperfluorescencija, o apatinėje – fluorescencijos „blokas“. Rezorbavus cistos turiniui, geltonojoje dėmėje aptinkami perforuoti defektai.

Patognominis Besto ligos požymis yra patologinė EOG. Bendroji ir vietinė ERG nekinta. III-IV ligos stadijose regėjimo lauke aptinkama centrinė skotomija.

[ 3 ], [ 4 ]

Besto geltonosios dėmės degeneracijos gydymas

Patogenetiškai patvirtinto gydymo nėra. Susiformavus subretinalinei neovaskulinei membranai, galima atlikti lazerinę fotokoaguliaciją.

Vitelinė vitelliforminė geltonosios dėmės degeneracija suaugusiesiems. Skirtingai nuo Besto ligos, foveoliniai pokyčiai išsivysto suaugus, yra mažesnio dydžio ir neprogresuoja. EOG paprastai nepakinta.