Dauginė endokrininė adenomatozė: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Veikianti auglys kasos gali būti dauginių endokrininių adenomatozinės (TEA) arba daugkartinio endokrininių navikų (MEN) išraiška. IEA yra palyginti reta paveldima liga. Tai įvairių hormonų sekretuojantis endokrininių organų navikas įvairiais deriniais. Rūšys izoliuotas sindromas MEA: MEA-I, arba Wermer sindromas, TEA-II, kuris, savo ruožtu, diferencijuoti TEA IIa arba Sipple sindromas, ir TEA-IIB, arba MEA-III, arba Gornlina sindromas.

P. Wermer 1954 m. Apibūdino atvejus, kai šeimos vystymasis buvo nevaisingumas tuo pačiu metu kaip hipofizio liga, skydliaukės liaukų pora ir insulocitai. Vėliau buvo nustatyta ir kitų endokrininių organų nugalimas. Tipiniai apsvarstytas prieskydinės navikai (90%), kuris sindromo, kasos (80%), hipofizės (65%), antinksčių žievės (25%) ir skydliaukės (20%).

Liga dažnai pasireiškia abiejų lyčių asmenims. Tai įvyksta bet kuriame amžiuje nuo 10 metų amžiaus. Autosomalinis recesyvinis paveldimumas yra pažymėtas su aukštu penetracijos laipsniu ir kintančiu išraiškingumu.

Daugelio endokrininės adenomatozės simptomai priklauso nuo naviko buvimo vietos ir paveiktų endokrininių liaukų funkcinės būklės. Dažniausiai hiperparatiroidizmo simptomai su jo komplikacijomis, pavyzdžiui, mirtini daugybinė trombozė. Priešingai nei MEA-II sindromas, skydliaukės navikai su MEA-I niekada nėra C-ląstelių kilmės.

Funkciniu požiūriu aktyvios kasos insulocitų adenomos gali būti bet kokio tipo augliai, aprašyti aukščiau. Dažniau tai gastrinoma ar insulina, rečiau - vipoma ir tt Daugeliu atvejų tai nėra nustatomas navikas, bet salelių hiperplazija ar mikroadenomatozė. Šiuo požiūriu klinikinės apraiškos yra labai skirtingos.

Iš hipofizės hipogonų dominuoja prolaktinomos, tačiau yra randamos adenomos, kurios išskiria AKTH, STH ar jų derinį. Augliai dažnai yra gerybiniai. Piktybinės apodomos dažniausiai pasireiškia kasoje. Tačiau piktybiniai navikai dažnai auga lėtai.

Už TEA IIA sindromo, besiskiriančio pažeidimų triados: medulinės skydliaukės vėžio, antinksčių feochromocitomos (naviko iš dviejų organų, kaip taisyklė, dvipusio), į adenoma arba hiperplazija, prieskydinės liaukos. Šio tipo sindromas taip pat vadinamas dviem iš šių organų apodoma arba dvišalė pheochromocitoma. Medullary skydliaukės karcinoma gali išskirti kalcitoniną, ne tik, bet ir serotonino, prostaglandinai, VIP. Tokiais atvejais pastebimas klinikinis vaizdas, panašus į vipomo apraiškas, karcinoidą. Tačiau kasos vėžys kartu su kitų organų apodoma vadinamas MEA-1.

TEA-IIB (arba MEA-III), yra medulinės skydliaukės vėžio derinys, feochromocitomos pusių, išsėtinės neyromatoza gleivinės marfanopodobnoy kėbulo konstrukcija ir dažnai su pusė žarnyno sutrikimų (didelė gaubtinė žarna, divertikuliozė, pasikartojantis viduriavimas). Keli gleivinės neuromas atsiranda ankstyvoje vaikystėje, kartais nuo gimimo. Jų topografija yra skirtingas, tačiau daugiausia įtakos gleivinei lūpų ir junginės. Skydliaukės vėžys tuo TEA-IIB atsirasti anksti (vidutinis amžius ne diagnozuoti jo 19,5 metų) ir atsiranda ypač piktybiniai. Vėžys dažnai yra daugiacentris. Iki pripažinimo momento, kaip taisyklė, jau yra metastazių. Daugeliu atvejų liga kyla dėl savaiminės mutacijos.

TEA rasti mišraus tipo, kai simptomai tradiciškai laikomas neatskiriama įvairių tipų sindromas, pasitaiko vienu metu vienam pacientui (pvz dvišalio adenomos feochromocitoma ir salelių ląstelių kasos).

IEA diagnozė yra sudėtinga dėl ekstremalios klinikinės įvairovės, nes gali būti skirtingų pažeidimų derinių. Bendras diagnostikos taisyklė yra ta, kad kas hormonų aktyvumo navikai kasos (ir kitų endokrininių organų) reikia turėti omenyje MEA plėtros galimybę ir atlikti paiešką atitinkamiems organų apraiškas ir tyrimas atitinkamais rodikliais (kraujo kalcio, fosforo, Hydroxyproline, parathormono, tirekolcitonino, gliukozės, katecholaminų ir kt.).

Dėl dažnų šeimos ligos atvejų reikėtų atlikti panašų paciento giminaičių tyrimą.

MEA-I atpažinimas grindžiamas hiperkalcemijos aptikimu, padidina parathormono lygį, esant vienkartinių kitų endokrininių organų, visų pirma kasos, pažeidimų požymiams.

Tiriamuoju laikotarpiu, dar rafinuoto diagnostikos, naviko lokalizacijos, jų pobūdis, metastazių buvimas, konservatyvus gydymas yra atliekamas. Ji siekia sumažinti medžiagų apykaitos sutrikimai ir kitus ligos pasireiškimus (pvz, siekiant sumažinti viduriavimas VIPoma, insulinomos hiperglikemijos ne glucagonomas, slopinti perteklinės skrandžio hidrochlorido rūgšties gastrinoma). Tolesnio gydymo pasirinkimas priklauso nuo navikų vietos, endokrininių liaukų funkcinės būklės, metastazių vystymosi, paciento būklės. Stebimas chirurginio gydymo etapo principas. Pirma, jie atlieka operaciją dėl naviko, kurio simptomai išryškėja. Taigi, jei ligos įvaizdžiui dominuoja sunkus hipoglikeminis priepuolis, visų pirma jie yra pašalinami su insulinu. Chirurginis įsikišimas atliekamas tokiu pačiu tūriu kaip ir atskiras navikas. Jei Zollingerio-Ellisono sindromo apraiškos yra pagrindinės, daugiausia nurodomos vaistų priemonės. Tačiau klinikinių Kušingo sindromas kaip dalis MEA turėtų būti diferencijuota hipofizės naviką arba antinksčių žievę pagal AKTH-gaminti kasos naviko endokrininės, ir gydyti nedelsiant arba atitinkamą farmakoterapiją. Jei fohochromocitomos simptomai iškyla į priekį, tada pirmiausia susidaro adrenalektomija. Tada pagal indikacijas atliekama antroji chirurginė intervencija. Jei reikia, nurodykite citotoksinius vaistus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]