Gliukozės-galaktozės malabsorbcija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Gliukozės-galaktozės malabsorbcija yra liga, paveldėta autosominiu recesiniu būdu, susijusi su gliukozės transportavimo baltymų ir galaktozės patologija. 22 geno, kuris koduoja baltymą, chromosomos yra mutacijų. Su šia žarnyno liga susilpnėja monosacharidų absorbcija, o tai sukelia osmosinį viduriavimą, kuris greitai sukelia dehidrataciją. Galbūt gliukozės reabsorbcijos pažeidimas inkstų vamzdeliuose. Fruktozės absorbcija nėra pažeista.

ICD-10 kodas

E74.3. Kiti angliavandenių absorbcijos sutrikimai žarnyne.

Simptomai

Nuo pirmosios enteralinio mitybos dienos dažnas vandeningas išmatos su rūgštus kvapas, pilvo skausmas ir pilvo skausmas yra susiję su padidėjusiu dujų išsiskyrimu bakterijomis, fermentuojančiais cukrų. Gliukozurija yra įmanoma. Priešingai nei laktazės trūkumas, liga yra sunki, dehidratacijos ir hipotrofijos simptomai sparčiai progresuoja.

Diagnostika

Diagnozuokite ligą kartu su padidėjusiu angliavandenių išsiskyrimu su išmatomis, hipoglikemija, gliukozurija, hipernatremija. Diferencijuoti su sąlygomis, kurias sukelia antriniai absorbcijos sutrikimai, pavyzdžiui, uždegiminės ligos su disacharidiniu nepakankamumu (laktozės neturinčios dietos paskyrimas nepagerina paciento būklės).

Gydymas

Fruktozės pagrindu dirbtiniams maitinimui skirtų mišinių trūkumas apsunkina naujagimio enteralinį maitinimą. Pacientams reikia parenteralinės ar elementinės enterinės mitybos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]