Įgimta telangiektatinė eritema: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Eritema įgimta teleangiektaticheskaya (sinonimas: Bloom sindromas) yra autosominis retsissivnym liga pasireiškia teleangiektaticheskoy eritema ant veido, mažas gimimo ir augimo sulėtėjimas ilgio.

Įgimtos telangiektinės eritemos priežastys ir patogenezė. Įgimta telangiektinė eritema - autosominė recesinė liga, genų lokusas - 15q26.1. Su įgimta telangiektine eritema, DNR ligazės aktyvumo silpnėjimu, DNR atkūrimo pažeidimu, tiesioginiu chromosomų aberacijos padidėjimu, imunologiniai pokyčiai laikomi pagrindiniais patogeneziniais veiksniais.

Erithemos simptomai yra įgimtas telangiektas. Keletą mėnesių po vaiko gimimo atvirose teritorijose (veido, nosies, ausų, raumuo paviršiai rankas) atsiranda eritema, pūslelės ir tada, purpura, telangiektazija, ir storas žievelės.

Klinikiškai pasireiškė nuolatinė telangiektatinė eritema, esanti ant skruostikų ir nosies, kuri suteikia panašumo į raudonąją vilkligę. Eritema šviesai jautri. Retkarčiais tokie pokyčiai randami ant auskarėlių ir užpakalinių rankų; gali būti glositas ir cheilitas. Būdingas augimo sulėtėjimas, kombinuotas imunodeficitas, linkęs į infekcines ligas, ir padidėjusi piktybinių navikų rizika. Be to, gali būti įvairių ektopo ir mezoderminių defektų.

Vėliau eritema ant veido silpnėja ir yra atrofija, hiperpigmentacija, kartais - folikulinė keratozė arba ichtioziniai pokyčiai. Liga pasižymi lėtu augimu, mažu svoriu, nykštuku, dideliu veido ir nosies susidarymu. Viršutinių kvėpavimo takų ir virškinimo trakte dažnai būdingi užkrečiamųjų ligų požymiai, vystosi seksualinis silpnumas, tačiau nėra jokių nuokrypių nuo psichinės plėtros. Liga gali būti sudėtinga dėl leukemijos, odos vėžio ar strazdanų.

Patomorfologija. Epidermio nelygios storis, lokaliai atrofinio, išreikštas vacuolar degeneracija bazinę epitelinių ląstelių, kraujo indai, viršutinių dermos išsiplėtę, kartais pastebėta, kad jų mažo lymphohistiocytic infiltracija, fibroblastų proliferaciją, sparseness elastinga tinklo žinoma.

Histogenezė. Bloom sindromas yra susijęs su įgimtu imuniniu defektu. Nustatytas IgA, IgM ir kartais IgG lygio sumažėjimas, sumažėjęs proliferacinis limfocitų atsakas į mitogenus. Imunomorfologinis tyrimas atskleidžia fibrino indus epidermio, IgM ir IgG bazinės membranoje citoidų kūne. Yra ląstelinio ir humoralinio imuniteto sutrikimų, padidėjusi limfoproliferacinių ligų rizika. Citogenetikos tyrimuose nustatomas chromosomų nestabilumas, dažniau pasitaikantis seserų chromatidų mainams. Nustatytas DNR ligazės I fermento trūkumas.

Histopatologija. Yra banalio uždegimo požymių.

Diferencialinė diagnostika. Liga turi būti atskirta nuo raudonosios vilkligės, Rothmund-Thompson sindromo, kokaino sindromo.

Eritemos gydymas yra įgimtas telangiektinis simptomas.

[1], [2], [3], [4]