Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Giraitės atrofija.
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Gyslainės skiltelinė atrofija (girato atrofija) yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kuriai būdingas gyslainės ir pigmentinio epitelio atrofijos klinikinis vaizdas. Jau ligos pradžioje susiaurėja regėjimo laukas, sumažėja naktinis matymas ir regėjimo aštrumas, nėra ERG. Degeneracinių pokyčių akių dugne sunkumas nekoreliuoja su regėjimo aštrumu. Girato atrofija (gyslainės ir tinklainės atrofija dėl ornitino ketorūgšties aminotransferazės geno mutacijos) yra fermentas, katalizuojantis ornitino skaidymo procesą. Fermento trūkumas padidina ornitino kiekį plazmoje, šlapime, smegenų skystyje ir akispūdyje.
Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Jis pasireiškia antrajame gyvenimo dešimtmetyje, lydimas ašinės trumparegystės ir niktalopijos.
Šios ligos patognomoninis požymis yra aminoornitino rūgšties kiekio padidėjimas kraujo plazmoje 10–20 kartų.
[ 1 ]
Simptomai (pasireiškimo tvarka)
- Periferinės chorioretinalinės atrofijos ir degeneracinių stiklakūnio pokyčių sritys.
- Polinkis pokyčiams susilieti su dantytos briaunos, nukreiptos į serratą, formavimusi.
- Laipsniškas plitimas į periferiją ir centrą, išsaugant nepažeistą geltonąją dėmę (fovea) iki paskutinių stadijų.
Palyginti su choroideremija, tinklainės indai yra ryškiai retėję.
- Elektroretinograma yra patologinė, vėliau – išnykusi.
- Vėlyvose ligos stadijose elektrookulograma yra nenormali.
- FAG atskleidžia aiškią ribą tarp normalių ir atrofinių zonų.
Būdingas oftalmoskopinis požymis yra demarkacijos linija, skirianti santykinai normalaus choriokapiliarinio sluoksnio zoną. Pokyčių buvimą patvirtina FAG rezultatai. Procesas prasideda vidurinėje periferijoje ir plinta tiek į periferiją, tiek į akies dugno centrą.
Kas tau kelia nerimą?
Ką reikia išnagrinėti?
Kaip patikrinti?
Girato atrofijos gydymas
Priklausomai nuo reakcijos į piridoksiną (vitaminą B6, kuris gali normalizuoti ornitino koncentraciją serume ir šlapime), išskiriami 2 kliniškai skirtingi girato atrofijos potipiai. Vitaminui B6 jautrios formos paprastai būna ne tokios sunkios ir progresuoja lėčiau. Dieta su sumažintu ornitino kiekiu sumažina ornitino koncentraciją ir sulėtina progresavimą.
Vitamino B6 vartojimas gydant šią ligą yra patogenetiškai pagrįstas, nes jis sumažina ornitino kiekį plazmoje. Tačiau daugumai pacientų vitamino B6 vartojimas nepadeda , todėl pagrindinis gydymo metodas yra dieta su sumažintu baltymų kiekiu (ypač arginino). Pastaruoju metu bandoma atlikti eksperimentinę genų terapiją.
Prognozė nepalanki, aklumo priežastis 4–6 gyvenimo dešimtmečiais yra „geografinė“ atrofija. Regėjimo praradimas gali prasidėti anksčiau dėl kataraktos, cistoidinės geltonosios dėmės edemos ar epiretininės membranos susidarymo.