Goloproizencefalija vaisiui ir naujagimiui: priežastys ir prognozė

Palyginti retas liga - goloprozentsefaliya - yra vaisiaus raida, kuri yra lydimas nesant arba neišsivystimas į vartų smegenų burbuliukų pertvara pažeidimą - Tai reiškia, kad visą smegenų yra ne aišku, suskirstymas į dvi pusrutulių.

[1], [2], [3], [4], [5],

Epidemiologija

Goloprozenzepalya laikoma ne pernelyg bendro defekto: pagal statistiką, liga pasireiškia 0,06-0,2 naujagimių už tūkstantį. Esant spontaniškam nėštumo nutraukimui galima stebėti iki 4 patologinių atvejų 1 tūkst.

Centrinės nervų sistemos vystymosi defektų sąraše holoproencefalija diagnozuojama 2-3% atvejų, o maždaug 5% tarp vaisiaus autopsijos (atplėšimo).

Daugiau nei pusėje pacientų holoproencefalija yra atskiro pobūdžio, ir apie 22% atvejų atsiranda kartu su daugybe kitų vystymosi sutrikimų. Daugiau nei 17% atvejų diagnozuojamas sindrominis ligos variantas.

Goloprozenzepalya dažniau diagnozuojama merginoms.

[6], [7]

Priežastys holoproencefalitas

Goloprozenzepalya yra įgimta vystymosi sutrikimas, atsirandantis dėl vaisiaus gimdos vaisiaus augimo mechanizmo sutrikimo. Paprastai sutrikimas susiformuoja autosominiu recesiniu, autosominiu dominuojančiu ir X paveldimumo variantu.

Viena iš priežasčių, kurios nėra susijusios su chromosomų anomalijomis, yra genetinė mutacija. Šiuo metu tokie genai yra jautrūs mutacijoms ir vėlesniam holoproencefalijos vystymuisi:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Specialistai taip pat atkreipia dėmesį į neigiamą endokrininės patologijos poveikį motinai, rūkymą, alkoholio vartojimą ir vaistų nuo daugybės salicilatų.

[8], [9], [10], [11]

Rizikos veiksniai

Holoproencefalijos vystymosi veiksniai yra sąlygiškai suskirstyti į paveldimus ir išorinius.

Keletas paveldimų veiksnių yra chromosomų sutrikimai, dėl kurių pasikeičia kariotipas:

• Orbelio sindromas;
• Acardi sindromas;
• Mekelio sindromas;
• trisomija 13.

Išoriniai holoproencefalijos faktoriai yra:

• būsimos motinos endokrininės ligos, nuo insulino priklausomos cukrinio diabeto formos;
• mažas cholesterolio kiekis;
• alkoholio turinčių gėrimų vartojimas;
• vartojant tam tikrus vaistus (salicilatai, metotreksatas, retinoinė rūgštis, misoprostolis, difenilhidantoinas).

[12], [13], [14], [15]

Pathogenesis

Bessindromnaya paveldima goloprozensefaliya dažniau perduodama autosominiu dominuojančiu variantu, tačiau yra kitų paveldėjimo būdų. Apie 30-50% patologijų aiškiai susiejama su chromosomų sutrikimu: iš anksto nustatytas defektų pasiskirstymas rodo, kad yra bent dvylika skirtingų lokių.

Pirmas mutavusis mutavusis genas, SHH, yra lokalizuotas prie 7q36 lokuso. SHH mutacijos pokyčiai sukelia apie 35% šeimos nukrypimų su autosominiu vyraujančiu goloprozenzepalieju.

Baltymų SHH yra gaminamas signalinis baltymas, kurio reikia normaliam vaisiaus vystymuisi tiek gyvūnams, tiek nariuotakojams.

Šios baltymų medžiagos mutacijos pokyčiai sukelia funkcinius sutrikimus - holoprozenzepalii. Tokiu būdu, tam tikros citogenetinis defektai, kurie daro poveikį perduoti genetinę informaciją iš DNR per RNR į baltymų ir polipeptidų procesą priklauso translokacijos dauginamąja 15-256 kilobases dėl 5'-galo epizodas SHH-koduojami geno. Šie chromosomų mutacijų tipai pozicinį vadinamas, nes jie neturi įtakos kodavimo seka pokyčius, ir pertrauka kontroliuoti ir pakeisti chromatino struktūrą, kuri paveikia perduoti genetinę informaciją Ša procesą.

[16], [17], [18], [19], [20],

Simptomai holoproencefalitas

Šiuolaikiniai specialistai išskiria keletą holoproencefalinių tipų, skiriasi simptomatologijoje, išraiškingumo laipsnyje ir dažnio pasireiškimui. Genetika vis dar negali tiksliai nustatyti priežasties, kodėl liga pasireiškia viena ar kita forma. Tikėtina, kad tam tikros rūšies holoproencefalijos vystymąsi įtakoja chromosomų pažeidimas, nėštumo eigai būdingi veiksniai ar kiti veiksniai.

Medicina žino tokius holoproencefalijos tipus:

• Alobaro holoproencefalija yra sudėtingiausias šios patologijos tipas, kuriame yra didžiuliai vystymosi sutrikimai, veikiantys smegenis, veido sritį ir kitus organus. Tarp visų ligos atvejų šis tipas pasireiškia 20% atvejų.
• Semilobar holoprosencefalija yra labiausiai paplitęs ligos tipas, turintis sudėtingų, tačiau mažiau reikšmingų vystymosi sutrikimų. Tarp visų pacientų septynių lobaro tipo diagnozuojama maždaug 50% atvejų.
• Lobaro holoprosenofazija yra labiausiai "lengvas" ligos tipas, kuris gali būti susijęs su santykine chirurgine ir vaistų korekcija. Šios rūšies patologija atsiranda maždaug 20% pacientų, sergančių holoproencefalija.

Taip pat yra ketvirtas holoproencefalijos tipas, kuris buvo aptartas atskirai nuo kitų rūšių tik šiek tiek daugiau nei prieš dvidešimt metų. Tai retas vidinio pusrutulio sintezės tipas, būdingas riebaluotoms savybėms, kurios skiriasi nuo klasikinio ligos eigos.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Pirmieji ženklai

Holoproencefalijos simptomai gali būti labai skirtingi priklausomai nuo ligos tipo. Tik keletas pirmųjų ženklų gali būti įprasti:

1. viršutinio dangaus ir lūpų suskaidymas;
2. periodiniai priepuoliai;
3. psichinis nesuderinamumas;
4. skaldyti refleksai;
5. patologiniai ragenos ir tinklainės pokyčiai.

• Holoproencefalio alobaro tipo būdingas ciklopizmas, nosies vystymas, didelis galvos dydžio neatitikimas, daugybė kitų organų defektų. Daugeliu atvejų alobaro tipo vystymasis baigiasi spontanišku abortu (ar negyvagimiu): vieni išgyvenę vaikai miršta per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius.
• Simptominis holoproencefalijos tipas taip pat skiriasi nuo būdingų simptomų: arčiau akies ligonių, šiek tiek sumažėjusios galvos, pažeidžiant nosies ertmę. Kūdikiai su tokiais trūkumais žūsta per pirmuosius 24 gyvenimo mėnesius.
• Lobaro tipo būdingi tokie požymiai kaip dangaus struktūros, viršutinės lūpos anomalija. Vaikai, gimę tokia patologija, gali gyventi vyresniame amžiuje, jei atliekama chirurginė intervencija.
• Vidutinio pusliekio suliejimo metu vaiko veidas nėra. Tačiau yra psichikos nepakankamumas, sutrikusios priepuoliai ir kiti neurologiniai simptomai.

Daugeliu atvejų vaisiaus hipotenzija nustatoma netgi moters nėštumo metu arba iškart po kūdikio gimimo. Be išorinių apraiškų pacientas turi endokrininę funkciją, inkstų displaziją, kvėpavimo sistemos pažeidimus ir kitus organus. Dažnai diagnozuota širdies liga, autoimuninės ligos, refleksų stygius ir kt.

[28], [29]

Etapai

Goloprozenzepaliya yra smegenų sutrikimas, kuris gali skirtis priklausomai nuo pažeidimo stadijos:

• smegenų atskyrimo nebuvimas;
• nenormalus smegenų atskyrimas;
• nebaigtas smegenų atskyrimas.

[30], [31], [32], [33], [34]

Komplikacijos ir pasekmės

Holoproencefalijos pasekmės paprastai priklauso nuo smegenų pažeidimo sunkumo.

Su alobar holoprozenzepalii, mirtinas rezultatas yra greičiausiai.

Kitais atvejais vaikai patiria ne tik protinį atsilikimą, bet ir konvulsinius išpuolius, refleksų sutrikimus, smegenų kamieno disfunkcinius sutrikimus.

Pagal statistiką, daugiau nei 40% vaikų, sergančių holoprozenzepalija, negyvena iki 5-6 mėnesių, maždaug 80% miršta pirmaisiais gyvenimo metais.

Su ligos tipo liga vaikas gali gyventi keletą metų, tačiau miršta nuo disfunkcinių trūkumų.

[35], [36]

Diagnostika holoproencefalitas

Bet koks pediatras ar neonatologas gali lengvai atskirti sveiką vaiką nuo kūdikio su holoprozenzepalėjais, nes ligos pasireiškimai yra labai specifiniai.

Dažnai holoproencefalija diagnozuojama jau pirmąjį nėštumo trimestrą ultragarsu.

Holoproizentsefaliya dėl ultragarsu pasireiškia ryškiai nenormali nelygios vaiko kaukolės ir smegenų struktūra:

• Dėl alobarinio tipo holoproencefalijos smegenys atrodo kaip burbulas su skystu turiniu, be menkiausių demarkacinių pusrutulių požymių.
• Iš septynių lobaros tipo ligos pradinis ultragarsas aptinkamas užpakalinės medulio, kuris atitinka dalinį pusrutulio demarkaciją.
• Kai Dalinės tipas goloprozentsefalii tiek sunku Diagnozė: Nesukomplektuotų diferenciacijos smegenų požymiai randami tik kūno gelmes, kaip paveikė daugiausia thalamus, kad Didžioji smegenų jungtis ir skilvelius.

Moterio kraujo ir šlapimo tyrimai atliekami siekiant nustatyti būsimos motinos diabetą - tai leis įtarti vaisiaus vystymosi pažeidimą.

Instrumentinė holoproencefalijos diagnozė prenataliniame periode yra molekulinių genetinių metodų taikymas. Už įtariamų apsigimimų, kai buvo imtasi nepakankamai parodymus ultragarsu su anksčiau esamų bylų tyrimo medžiaga, vaikų su įvairiais apsigimimų, su tam tikromis požymių genetinių problemų su tėvais, diabeto būsimos motinos gimimo. Norėdami išimti medžiagą, naudokite amniocentezę arba chorioninę villus biopsiją. Genetiniai testai dažnai susideda iš tiesioginio filialas SHH geno nustatyti pažeidimus arba kariotipas tyrimas vaiko įvertinti chromosomų neatitikimų. Verta pažymėti, kad daugiau nei pusė bandymo neaptinka kariotipų, kuri leidžia šis metodas klasifikuoti neinformatyvūs procedūras nepakankamumas.

[37], [38]

Diferencialinė diagnostika

Diferencialinė holoproencefalizės lobaros tipo diagnozė atliekama su septooptinio displazija. Šiuo atveju svarbūs skiriamieji požymiai yra:

• hipopalciški priekinių skilčių pokyčiai;
• laikinų ragų formos pažeidimas šoniniuose skilveliuose;
• priekinių ragų nebuvimas.

Tuo nėščiųjų etapo goloprozentsefaliya reikia atskirti nuo sunkaus ventriculomegaly, encefalocelė, smegenų cistine sudėčių Hydranencephaly.

Gydymas holoproencefalitas

Goloprozenzepalya nenumato specialaus gydymo. Jei gydytojas mano, kad tai yra tinkama, jis gali paskirti chirurginį gydymą, pašalindamas defektus veido srityje. Taip pat atlikite simptominį gydymą, kad palengvintumėte vaiko kančias.

Alobarny ir semilobarny tipai goloprozentsefalii neįmanomas chirurginės intervencijos, nes kūdikio valstybė gali ne tik pataisytas, bet apsunkina.

Lobaro tipo liga galima gydyti chirurginiu būdu: greitai pašalinamos viršutinės gomurio ir lūpų defektai, formuojasi tinkami nosies ertmės.

Visos formos patologijos reiškia antikonvulsantinį gydymą, galimą individualų kitų sutrikimų koregavimą.

Gydytojui gali būti paskirti tokie vaistai holoprozenzepalii:

	Dozavimas ir vartojimo būdas	Šalutinis poveikis	Specialios instrukcijos
Suksilep	Priskirkite maždaug 5 mg / kg kūno svorio.	Diskinezija, galvos svaigimas, silpnumas.	Šis vaistas gali sukelti mielotoksinį poveikį.
Smurtas	Priskirkite individualias dozes.	Raumenų silpnumas, žagsėjimas, miego sutrikimas.	Su ilgalaikiu vartojimu gali išsivystyti priklausomybė nuo narkotikų.
Midokalmas	Priskiriama 5 mg / kg kūno svorio dozę trimis dalimis per parą.	Raumenų silpnumas, kraujospūdžio mažėjimas.	Šis vaistas nėra skiriamas vaikams iki 3 metų amžiaus.
Cerebrolizinas	Priskirkite individualias dozes.	Dispepsija, drebulys, šilumos pojūtis, alergija.	Vaisto injekcijos atliekamos lėtai, kad būtų išvengta vietinio šalutinio poveikio.

Vitaminai

Vitaminai nėra lemiami, siekiant palengvinti vaisto choloproencefalijos būklę. Vis dėlto kai kuriais atvejais gali būti svarstomas paciento, kuriam skiriamas palaikomojo gydymo vitaminas, paskyrimas:

Vitamino tipas	Vitamino poveikis	Dozavimas
Vitaminas A	Pagerina gleivinių regos ir būklę.	1250 ME
Vitaminas D	Užtikrina keitimąsi kalciu ir fosforu, gerina kaulinio audinio susidarymą.	300 ME
Askorbo rūgštis	Stiprina imuninę sistemą ir kraujagysles.	30 mg
Vitaminas B 1	Pagerina nervų sistemą.	0,3 mg
Vitaminas B 2	Užtikrina normalų medžiagų apykaitos procesų eigą.	0,4 mg
Vitaminas B 5	Ji yra atsakinga už hormoninį fono ir antikūnų gamybą.	2 mg
Vitaminas B 6	Atsakingas už hematopoezės procesus.	0,5 mg
Vitaminas B 9	Atsakingas už naujų korinių struktūrų susidarymą.	25 μg
Vitaminas B 12	Nustato nervų sistemos funkciją.	0,4 μg
Vitaminas PP	Atsakingas už virškinimo procesus.	5 mg
Vitaminas H	Pagerina kepenų funkciją.	15 mkg
Tokoferolis	Stiprina kraujagysles.	3 mg
Vitaminas k	Jis normalizuoja kraujo krešėjimo procesus.	10 μg

Fizioterapinis gydymas

Paprastai fizioterapinės procedūros nesuteikia jokio apčiuopiamo rezultato bet kokioje holoproencefalijos formoje.

Alternatyvus gydymas

Sunku kalbėti apie alternatyvų gydymą su tokia rimta vaiko vystymosi anomalija, tokia kaip holoproencefalija. Liga yra tokia rimta, kad serga vaikai daugeliu atvejų negyvena ir pusę metų - ir tik retais atvejais jie gali būti prailginti chirurginiu gydymu.

Gydymas žolėmis atskirais alternatyviais receptais gali padėti tik simptomiškai: susilpninti priepuolių sunkumą, lengviau kvėpuoti ir normalizuoti kūdikio nervų sistemą.

• Sumaišykite 1 dalinį sauskelnių sėklų ir 4 dalis augalinio aliejaus, reikalaujate per naktį. Suteikite vaikui 1-2 lašus mišinyje su cukrumi.
• Užpilkite 15 gramų čiobrelių į stiklinę verdančio vandens, pasiūlykite pacientui 1 valgomasis šaukštas. L tris kartus per dieną.
• Lauko aguonų žiedlapiai džiovinami, sumalami milteliu būdu ir virinami pienu. Pridėkite medų ir šiek tiek per dieną patinkite.
• Paruoškite 1 dalies anīsų sėklos mišinį, 1 dalis fenuglių sėklų, 1 ts romieninės sėklos ir 2 dalys mėtų lapų. Vieną šaukštą mišinio paruoškite 200 ml verdančio vandens, paruoškite 30 minučių, filtruokite. Duokite pacientui visą dieną gerti nedideliais kiekiais.
• Džiovintos 2 šaukštai. Inkstų beržas, kaip arbata. Gerkite 100 ml du kartus per dieną.
• Įtrinkite į paciento garstyčių aliejaus rankas ir kojas.
• Pridėti prie maisto ir gerti medaus.

Geras vaistas nuo epilepsijos ir tonizuojantis poveikis yra augalų, tokių kaip pakalnučių balta amalas, valerijono šakniastiebiai, pertvaros riešutmedžio, gudobelės ir raugerškio, apynių spurgų, taip pat raudonėlio, čiobrelių, viržių, dobilai.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

Homeopatija

Gydymą homeopatiniais vaistiniais preparatais gali skirti tik gydytojas: jeigu tradiciniai vaistiniai preparatai skirti kartu, jie negali būti atšaukti.

Paprastai naudojamas 30 sotumo praskiedimas: praskiesti grūdelius 100 ml vandens, suteikti pacientui 1 šaukštelis. Kiekvieną dieną, pusę valandos prieš valgį.

• Tsinkum metallukum - su vaikų spazmai.
• Veratrum albumas - su tvirtu sąnario mobilumu, raumenų standumu.
• Stramonija - su demencija ir traukuliais.
• Stannum Metallicum - su traukuliais su traukuliais.
• Plumbum Metallicum - su raumenų spazmai, neurozijomis.
• Mošusas - su traukuliais, sąmonės netekimas.

Psichologinė pagalba su holoproencefalija

Nėštumas yra svarbus ir atsakingas moterų gyvenimo laikotarpis. Tačiau "vaisiaus goloprozentsefaliya" kelia netoli nėštumo pradžioje diagnostika, būsimos motinos atneša baimių ir nerimo daug, ir įdėkite jį priešais sunkią pasirinkimas: nuspręsti, daryti abortą, ar dar turėti kūdikį (ką daryti, jei diagnozė yra negerai)? Tokiais momentais, atitinkama moteris, ne tik apie besivystančio kūdikio sveikatai gimdoje, bet ir apie tai, ar vėlesniais nėštumo problema nepasikartotų, jei ji galėtų susilaukti vaikų ne visi, ir taip toliau.

Kartais situacija tokia nerimauja nėščia moterimi, ta šeima rimtai pradeda nerimauti dėl savo psichinės būklės. Tokiais laikais geriau kreiptis į psichologą ar psichoterapeutą. Patyręs psichologas gali palaikyti moteris tokiame sudėtingame laikotarpyje, atkurti harmoniją ir tikėjimą ateitimi. Jei reikia, psichologinė pagalba gali būti teikiama visiems šeimos nariams.

Prevencija

Siekiant užkirsti kelią kūdikių holoprozenzepalii plėtrai, buvo imtasi prevencinių priemonių nėštumo planavimo ir koncepcijos laikotarpiu. Moteris, kuri pasirenka motinos vaidmenį, turėtų būti labai atsargūs apie savo sveikatą. Net prieš nėštumą reikia išgydyti visas esamas ligas, konsultuotis su odontologu, ginekologu, genetika.

Kūdikio planavimo laikotarpiu ir jau nėštumo metu griežtai draudžiama gerti alkoholį, rūkyti, vartoti narkotines medžiagas ir vartoti vaistus, kurių nenustatė gydytojas. Savo ruožtu gydantis gydytojas turėtų žinoti, kad moteris planuoja nėštumą: šiuo pagrindu jis nurodo vaistus, kurie neturi įtakos slaugos kokybei ir vaisiaus defektų formavimui.

Nėščia moteris, pradedant nuo pirmųjų nėštumo dienų, turi apsaugoti savo sveikatą, išvengti streso ir pernelyg didelių apkrovų. Taip pat svarbu įregistruoti moterų konsultacijas laiku, atlikti reikiamus testus ir klausytis medicinos specialisto rekomendacijų.

[45], [46]

Prognozė

Goloprozenzhefalija skiriasi labai nepalanki prognozė, kurios laipsnis priklauso nuo nustatytų defektų sunkumo. Mirtingumas priklauso nuo ligos tipo. Daug moterų su "vaisiaus goloprozentsefaliya" nėštumo diagnostikai baigiasi spontaninio aborto - taip pats žmogaus organizmas nusprendžia, kad ateityje vaikas negali gyventi. Tarp kūdikių, gimimų holoprozenzepaliey, daugiausia miršta per pirmuosius gyvenimo metus. Su vidutinio išsivystymo defektais yra tikėtina, kad pacientas išgyvens kūdikio stadiją ir gyvens paauglystėje.

[47], [48]