Hipertrofinė kardiomiopatija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Hipertrofinė kardiomiopatija yra įgimtas arba įgytas sutrikimas, kuriam būdinga ryški skilvelių miokardo hipertrofija su diastolinės disfunkcijos, bet be padidėjusio pokrūvio (priešingai nei, pavyzdžiui, vožtuvų aortos stenozė, aortos koarktacija, sisteminė arterinė hipertenzija). Simptomai yra krūtinės skausmas, dusulys, sinkopė ir staigi mirtis. Esant obstrukcinei hipertrofinei kardiomiopatijai, dažniausiai girdimas sistolinis ūžesys, kuris sustiprėja atliekant Valsalvos manevrą. Diagnozė nustatoma echokardiografijos būdu. Gydymas atliekamas beta adrenoblokatoriais, verapamiliu, dizopiramidu, o kartais ir cheminiu redukcija arba chirurginiu būdu pašalinant ištekėjimo trakto obstrukciją.

Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra dažna staigios mirties priežastis jauniems sportininkams. Ji gali sukelti nepaaiškinamus alpimo priepuolius ir gali būti diagnozuota tik atliekant autopsiją.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hipertrofinės kardiomiopatijos priežastys

Dauguma hipertrofinės kardiomiopatijos atvejų yra paveldimi. Yra žinoma mažiausiai 50 skirtingų mutacijų, paveldimų autosominiu dominantiniu būdu; spontaninės mutacijos yra dažnos. Tikriausiai paveikia 1 iš 500 žmonių, o stenotipinė raiška labai įvairi.

Miokardo patologijai būdinga ląstelių ir miofibrilių dezorientacija, nors šios apraiškos nėra specifinės hipertrofinei kardiomiopatijai. Dažniausiai pasitaikančiais variantais viršutinė tarpskilvelinės pertvaros dalis žemiau aortos vožtuvo yra ryškiai hipertrofuota ir sustorėjusi, o kairiojo skilvelio (KS) užpakalinė sienelė hipertrofuojasi minimaliai arba visai ne; šis variantas vadinamas asimetrine pertvaros hipertrofija. Sistolės metu pertvara sustorėja, o kartais mitralinio vožtuvo priekinis lapelis, jau ir taip dezorientuotas dėl netaisyklingos skilvelio formos, yra įtraukiamas į pertvarą didelio greičio kraujo tekėjimo (Venturi efektas), dar labiau susiaurinant ištekėjimo traktą ir sumažinant širdies išstūmimą. Gautas sutrikimas gali būti vadinamas hipertrofine obstrukcine kardiomiopatija. Rečiau vidurinės pertvaros hipertrofija sukelia intrakavitarinį gradientą papiliarinių raumenų lygyje. Abiejų formų atveju distalinis kairysis skilvelis galiausiai gali suplonėti ir išsiplėsti. Taip pat pasitaiko viršūninė hipertrofija, tačiau ji netrukdo ištekėjimui, nors šis variantas gali sukelti viršūninio kairiojo skilvelio obliteraciją sistolės metu.

Susitraukimo geba yra visiškai normali, todėl išstūmimo frakcija (EF) yra normali. Vėliau EF padidėja, nes skilvelio tūris yra mažas ir jis beveik visiškai ištuštėja, kad būtų palaikomas širdies išstūmimas.

Hipertrofija sukelia standžią, nelanksčią kamerą (dažniausiai kairiojo skilvelio), kuri priešinasi diastoliniam prisipildymui, padidindama galutinį diastolinį slėgį ir taip padidindama plaučių venų slėgį. Didėjant prisipildymo pasipriešinimui, sumažėja širdies išstumiamo kraujo kiekis, o šį poveikį sustiprina bet koks ištekėjimo trakto gradientas. Kadangi tachikardija sutrumpina prisipildymo laiką, simptomai dažniausiai pasireiškia fizinio krūvio metu arba esant tachiaritmijoms.

Gali sutrikti vainikinių arterijų kraujotaka, dėl kurios gali pasireikšti krūtinės angina, sinkopė ar aritmijos, net jei nėra vainikinių arterijų ligos. Kraujotaka gali sutrikti dėl to, kad kapiliarų tankio ir kardiomiocitų santykis yra nenormalus (kapiliarų/miocitų disbalansas) arba dėl intimos ir medialos hiperplazijos bei hipertrofijos susiaurėjęs intramuralinių vainikinių arterijų spindžio skersmuo. Be to, fizinio krūvio metu mažėja periferinis kraujagyslių pasipriešinimas ir aortos šaknies diastolinis slėgis, todėl sumažėja vainikinių arterijų perfuzijos slėgis.

Kai kuriais atvejais miocitai palaipsniui žūsta, tikriausiai dėl to, kad kapiliarų/miocitų lygmens disbalansas sukelia lėtinę išplitusią išemiją. Žūvant miocitams, juos pakeičia išplitusi fibrozė. Tokiu atveju hipertrofuotas skilvelis su diastolinės disfunkcijos sindromu palaipsniui išsiplečia ir išsivysto sistolinė disfunkcija.

Infekcinis endokarditas gali komplikuoti hipertrofinę kardiomiopatiją dėl mitralinio vožtuvo anomalijos ir greito kraujo nutekėjimo ankstyvosios sistolės metu. Atrioventrikulinė blokada kartais yra vėlyva komplikacija.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Hipertrofinės kardiomiopatijos simptomai

Simptomai paprastai pasireiškia nuo 20 iki 40 metų amžiaus ir yra susiję su fiziniu krūviu. Jiems būdingas krūtinės skausmas (dažniausiai panašus į tipinę krūtinės anginą), dusulys, palpitacija ir sinkopė. Pacientai gali patirti vieną ar kelis iš šių simptomų. Sinkopė paprastai atsiranda be įspėjimo fizinio krūvio metu dėl nediagnozuotos skilvelių ar prieširdžių aritmijos ir yra didelės staigios mirties rizikos požymis. Sergant hipertrofine kardiomiopatija, manoma, kad staigi mirtis yra dėl skilvelių tachikardijos ar virpėjimo. Kadangi sistolinė funkcija išlieka, pacientai retai skundžiasi nuovargiu.

Kraujospūdis ir širdies susitraukimų dažnis paprastai yra normalūs, o padidėjusio veninio slėgio simptomai reti. Esant ištekėjimo trakto obstrukcijai, miego arterijos pulsas smarkiai pakyla, suskaido pikas ir greitai mažėja. Viršūninis impulsas gali būti ryškus dėl kairiojo skilvelio hipertrofijos. Dažnai yra ketvirtasis širdies tonas (S4) _, susijęs su stipriu prieširdžių susitraukimu, kai vėlyvojoje diastolės stadijoje kairiojo skilvelio arterija yra silpnai paslanki.

Pertvaros hipertrofija sukelia išstūmimo sistolinį ūžesį, kuris neplinta į kaklą ir gali būti girdimas kairiajame krūtinkaulio krašte, trečiame arba ketvirtame tarpšonkauliniame tarpe. Širdies viršūnėje gali būti girdimas mitralinio regurgitacijos ūžesys dėl mitralinio vožtuvo konfigūracijos pasikeitimo. Susiaurėjus dešiniajam skilveliui, išstūmimo sistolinis ūžesys kartais girdimas antrajame tarpšonkauliniame tarpe, kairiajame krūtinkaulio krašte. Hipertrofinės kardiomiopatijos metu girdimas kairiojo skilvelio išstūmimo trakto išstūmimo ūžesys gali sustiprėti atliekant Valsalvos manevrą (kuris sumažina veninį grįžimą ir kairiojo skilvelio diastolinį tūrį), mažinant aortos slėgį (pvz., vartojant nitrogliceriną) arba susitraukimo metu po ekstrasistolės (kuri padidina išstūmimo trakto slėgio gradientą). Rankos paspaudimas padidina aortos slėgį, taip sumažindamas ūžesį.

Hipertrofinės kardiomiopatijos diagnozė

Numanoma diagnozė nustatoma remiantis tipišku ūžesiu ir simptomais. Jei jauniems sportininkams pasireiškia nepaaiškinamas sinkopės pobūdis, visada reikia atlikti tyrimą, siekiant atmesti HCM. Šią patologiją reikia skirti nuo aortos stenozės ir išeminės širdies ligos, kurias gali lydėti panašūs simptomai.

Atliekama EKG ir 2D echokardiografija (geriausias neinvazinis tyrimas diagnozei patvirtinti). Dažnai atliekamos krūtinės ląstos rentgeno nuotraukos, tačiau paprastai jos nerodo pastebimų pokyčių, nes skilveliai nėra išsiplėtę (nors kairysis prieširdis gali būti padidėjęs). Pacientus, kuriems pasireiškia sinkopė ar nuolatinės aritmijos, reikia tirti ligoninėje. Krūvio testai ir Holterio monitoravimas dažnai padeda didelės rizikos pacientams, nors šiems pacientams diagnozuoti sunku.

EKG paprastai rodomi kairiojo skilvelio hipertrofijos požymiai (pvz., S banga V laidyje ir R banga V laidyje arba V > 35 mm). Labai gilios pertvaros O bangos I, aVL, V ir V laiduose dažnai stebimos esant asimetrinei pertvaros hipertrofijai. Sergant HCM, QRS kompleksas kartais aptinkamas V3 ir V4 laiduose, imituojantis ankstesnį miokardo infarktą. Bangos paprastai būna nenormalios, dažniausiai gilios simetriškos invertuotos bangos yra I, aVL, V5 ir V6 laiduose. Taip pat dažnai pasitaiko ST segmento nusileidimas šiuose laiduose. P banga paprastai būna plati, suskaidyta II, III ir aVF laiduose, o V ir V laiduose – dvifazė, rodanti kairiojo prieširdžio hipertrofiją. Wolff-Parkinson-White sindromo atveju padidėja preexcitacijos reiškinio rizika, dėl kurios atsiranda aritmija.

Dvimatė doplerio echokardiografija padeda diferencijuoti kardiomiopatijos formas ir nustatyti kairiojo skilvelio ištekėjimo trakto obstrukcijos laipsnį, įskaitant slėgio gradientą ir stenozinio segmento lokalizaciją. Šis tyrimas yra ypač svarbus stebint medikamentinio ar chirurginio gydymo veiksmingumą. Esant sunkiam ištekėjimo trakto obstrukcijai, kartais pastebimas aortos vožtuvo užsidarymas vidurinėje sistolės dalyje.

Širdies kateterizacija paprastai atliekama tik planuojant invazinį gydymą. Vainikinės arterijos paprastai nerodo reikšmingos stenozės, tačiau metaboliniai tyrimai gali atskleisti miokardo išemiją dėl arterijos spindžio intramuralinio susiaurėjimo, kapiliarų/miocitų lygmens disbalanso arba nenormalaus skilvelių sienelių įtempimo. Senyvo amžiaus pacientai taip pat gali sirgti vainikinių arterijų liga.

[ 13 ], [ 14 ]

Hipertrofinės kardiomiopatijos prognozė ir gydymas

Apskritai metinis mirtingumas suaugusiesiems yra 1–3 %, o vaikams – didesnis. Mirtingumas yra atvirkščiai proporcingas amžiui simptomų atsiradimo metu ir yra didžiausias pacientams, kuriems dažnai pasireiškia ilgalaikė skilvelinė tachikardija ar sinkopė, ir tiems, kurie buvo gaivinti po staigaus širdies sustojimo. Prognozė blogesnė jaunesniems pacientams, kurių šeimoje yra staigios mirties atvejų, ir vyresniems nei 45 metų pacientams, kuriems pasireiškia krūtinės angina ar dusulys fizinio krūvio metu. Mirtis paprastai būna staigi, o staigi mirtis yra dažniausia komplikacija. Lėtinis širdies nepakankamumas yra retesnis. Genetinis konsultavimas reikalingas pacientams, sergantiems asimetrine pertvaros hipertrofija, kuri išsivystė brendimo augimo laikotarpiu.

Gydymas pirmiausia skirtas patologinei diastolinei relaksacijai. Terapijos pagrindą sudaro β adrenerginiai blokatoriai ir širdies ritmą lėtinantys kalcio kanalų blokatoriai, pasižymintys silpnu kraujagysles plečiančiu poveikiu (pvz., verapamilis), vartojami monoterapija arba kartu. Mažindami miokardo susitraukimų dažnį, šie vaistai plečia širdį. Lėtindami širdies ritmą, jie pailgina diastolinio prisipildymo periodą. Abu šie poveikiai sumažina ištekėjimo takų obstrukciją, taip pagerindami skilvelių diastolinę funkciją. Sunkiais atvejais galima pridėti dizopiramido, atsižvelgiant į jo neigiamą inotropinį poveikį.

Vaistai, mažinantys prieškrūvį (pvz., nitratai, diuretikai, AKF inhibitoriai, angiotenzino II receptorių blokatoriai), sumažina kameros dydį ir pablogina hipertrofinės kardiomiopatijos simptomus. Vazodilatoriai padidina ištekėjimo trakto gradientą ir sukelia refleksinę tachikardiją, kuri vėliau pablogina skilvelių diastolinę funkciją. Inotropiniai vaistai (pvz., rusmenės glikozidai, katecholaminai) pablogina ištekėjimo trakto obstrukciją nesumažindami didelio galutinio diastolinio slėgio, o tai gali sukelti aritmijas.

Sinkopės, staigaus širdies sustojimo atvejais arba jei EKG ar 24 valandų ambulatorinė stebėsena patvirtina aritmiją, reikia apsvarstyti kardioverterio-defibriliatoriaus implantavimą arba antiaritminį gydymą. Pacientams, sergantiems hipertrofine kardiomiopatija, rekomenduojama antibiotikų profilaktika nuo infekcinio endokardito. Dalyvavimas varžybiniame sporte yra kontraindikuotinas, nes daugelis staigios mirties atvejų įvyksta esant padidėjusiam fiziniam krūviui.

Hipertrofinės kardiomiopatijos išsiplėtimo ir sąstingio fazės metu gydymas yra toks pat kaip ir hipertrofinės kardiomiopatijos, kai vyrauja sistoline disfunkcija, gydymas.

Jei pertvaros hipertrofija ir ištekėjimo takų obstrukcija sukelia reikšmingų simptomų, nepaisant medikamentinio gydymo, būtina chirurginė operacija. Kateterio abliacija etilo alkoholiu ne visada veiksminga, tačiau vis plačiau taikoma. Chirurginė pertvaros miotomija arba miomektomija patikimiau sumažina simptomus, tačiau nepagerina išgyvenamumo.