Įgimti žarnyno gleivinės struktūros sutrikimai

Atliekant osmosinio viduriavimo diferencinę diagnostiką, reikia atmesti virškinimo ir absorbcijos sutrikimus, įgimtas ligas, sutrikusias enterocitų struktūrą, ir imunines-uždegimines ligas.

Vadinamasis lėtinis sunkiai gydomas viduriavimas naujagimiams prasideda pirmosiomis gyvenimo dienomis ar savaitėmis, neturi provokuojančio infekcinio veiksnio ir pasižymi sunkia, gyvybei pavojinga eiga. Skirtingai nuo virškinimo ir absorbcijos sutrikimų, viduriavimas nesibaigia nutraukus enterinį maitinimą. Tokios būklės gali būti susijusios su įgimtais enterocitų struktūros sutrikimais.

Įgimta mikrogaurelių atrofija (mikrogaurelių išjungimo sindromas) pasižymi citoplazminių intarpų, kuriuose yra mikrogaurelių, buvimu enterocito viršūninio poliaus srityje; analogiškame subrendusio enterocito paviršiuje mikrogaurelių nėra. Šiuos sutrikimus galima nustatyti elektronine mikroskopija. Patologija greičiausiai susijusi su endo- arba egzocitozės defektu ir membranos restruktūrizavimo proceso sutrikimu. Naujausi tyrimai atskleidė glikoproteinų egzocitozės sutrikimus. Gleivinės biopsijų šviesinė mikroskopija atskleidžia gaurelių atrofiją ir PAS teigiamos medžiagos kaupimąsi enterocitų viršūniniame poliuje.

TLK-10 kodas

P78.3. Neinfekcinis naujagimio viduriavimas.

Simptomai

Tipiškas klinikinis vaizdas pasižymi vandeningo viduriavimo atsiradimu pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis, kartais su gleivėmis išmatose. Viduriavimas yra toks intensyvus, kad per kelias valandas sukelia dehidrataciją; vaikas gali netekti iki 30 % kūno svorio per parą. Išmatų tūris yra 150–300 ml/kg kūno svorio per parą, natrio kiekis išmatose padidėja (100 mmol/l). Vystosi metabolinė acidozė. Perėjimas prie visiško parenteralinio maitinimo leidžia šiek tiek sumažinti išmatų kiekį, bet ne mažiau kaip 150 ml/kg per parą. Derinys su kitų organų apsigimimais nėra būdingas. Kai kuriems vaikams atsiranda odos niežėjimas dėl padidėjusios tulžies rūgščių koncentracijos kraujyje. Kai kuriais atvejais pastebimi proksimalinių inkstų kanalėlių disfunkcijos požymiai.

Svarbus diferencinis diagnostinis požymis, be nuolatinio viduriavimo visiško parenteralinio maitinimo metu, laikomas polihidramniono nebuvimu šia liga sergančiai motinai, priešingai nei chloridų ir natrio viduriavimo atveju.

Gydymas

Vaikams parodytas visą gyvenimą trunkantis parenterinis maitinimas. Būdingas greitas cholestazės ir kepenų funkcijos sutrikimo vystymasis. Dažnai pasireiškia antrinė infekcija ir septinė būklė. Pacientams, sergantiems mikrogaurelių atrofija, dažnai reikalinga žarnyno transplantacija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]