Lipidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Lipidozė yra susijusi su kaupimosi ligomis (tesaurizmo), beveik visada atsiranda su centrinės nervų sistemos pažeidimu, taigi jos vadinamos neyrolypidozėmis. Odos apraiškos yra vienas iš pagrindinių simptomų tik difuzine angiokeratoma Fabry (glikosfingolipidoz), kitų formų, jie įvyksta retai, galbūt todėl, kad ankstyvos mirties.

Glikotserebrozidoz (Gaucher liga), - liga, kuri remiasi mažinantis poveikis beta-gliukozidazės glikotserebrozidy akumuliuojasi makrofagų (GAUCHER ląsteles), blužnies, kaulų čiulpų, limfmazgių, kepenų, plaučių, endokrininių liaukų, smegenų vidines neuronų ir autonominės nervų sistemos ganglijų. Liga paveldima autosominiu recesiniu. Yra trys klinikinių variantai: I - lėtinė, II - ūmus neuropatinio (nepilnamečių). III - lėtinis neuropatinis, kuris yra tikriausiai sukelia skirtingų mutacijų. Pagrindiniai simptomai yra hepatosplenomegalija, smegenų funkcijos sutrikimas su traukuliais, protinio atsilikimo, kaulų ligos. Oda galima pastebėti difuzinio alopecija arba pigmentaciją, geriau, kai nuo atvirų kūno dalių, su Splenomegalija - petechijos ir ecchymoses. Histologiškai eksponatas padidinti melanino kiekį epidermyje, o kartais ir ne iš dermos viršuje.

Niemann-Pick liga būdinga tai, kad fosfolipidų sfingomielino neuronuose ir glijos ląstelių ir smegenų ląstelių, makrofagų histiocytic sistemos vidaus organų kaupimo. Ligą sukelia sfingomielinazės aktyvumo defektas, paveldimas autosominiu recesiniu tipo. Odos, atsiradusios dėl melanino gelsvai rudos spalvos kiekio padidėjimo, gali būti pastebėti ksantomos. Histologiškai kai kuriais atvejais padidėja pigmento kiekis epidermyje ir nustatomos atskiros kantomos ląstelės dermoje.

Kūno difuzijos angiokeatoma (Anderson-Fabry liga) yra susijusi su alfa-galaktozidazės nepakankamumu. W. Epinette ir kt. (1973) asocijuojasi su a-L-fukosidazės aktyvumo sumažėjimu. Apibūdinami Fabio ligos atvejai su normaliu fermento aktyvumu, o tai rodo ligos genetinę heterogeniškumą. Tai paveldimas recesyviai, susietas su X chromosoma. Klinikinio apraiškų pagrindas yra nusėdimas lipidų endotelio ląstelių ir kraujagyslių pericytes, lygiųjų raumenų ląstelių, ganglijų ląstelių, nervų, ragenos epitelio, inkstų, ir odą. Odos pažeidimas būdingas vaikystėje ar paauglystėje daug mažas (1-2 mm skersmens) tamsiai raudona angiokeratomas išvaizda, pageidautina nuo tulovisha, lytinių organų, šlaunų, sėdmenų, beveik išimtinai vyrų apačioje. Heterozigotinėse moterims gali pasireikšti inkstų ir akių pokyčiai, labai reti - oda. Prognozė yra nepalanki, nes vidutinio amžiaus (40 metų) inkstų nepakankamumas, miokardo infarktas ar insultas išsivysto.

Patomorfologija. Yra staigus odos papiliarinio sluoksnio kapiliarų plitimas, kurio sienas sudaro vienas sluoksnis endoteliocitų, apsuptas laisvųjų jungčių sluoksnių. Epidermio procesai ir plaukų folikulai išlieka slėgio atrofija. Išsiplėtę ir krauju užpildyti kapiliarai kartais glaudžiai susieja vienas kitą, suformuojantys daugiakamerines ertmes, tarp kurių galima pamatyti ilgas siauras epidermio išsiplėtimas.

Viršutinė dalis patiria atrofiją, kartais yra silpna epidermio bazinio sluoksnio ląstelių vakuolizacija. Hiperkeratozė dažnai yra labai stiprus, pasireiškiantis parakeratozės reiškiniais, ypač kai kapiliarus veikia ne tik papileris, bet ir dermos akių sluoksniai. Lipidai yra aptiktos naudojant specifinius dažymo metodus.

Speciali fiksavimo odos biopsijos į 1% tirpalo kalcio chlorido su 10% formaline arba preparatai, kurių sudėtyje yra 10% formaline 2 dienas, po to 3% kalio dichromato tirpalo, 1 savaitę. Po fiksavimo dėmėta pagal Tarnovskio metodą. Lipidus gerai aptinka juodasis šešėlis Sudanas ir šarlukas. Jie dvigubai skaidosi, todėl matomi polarizuojančiame mikroskope.

Lipidai randami ne tik angiomaziškai pakeistuose kraujagyslėse, bet ir kliniškai nepakitusioje odoje, fibroblastuose, plaukus raumenyse. Nusodinimo aptiktų elektroniniu mikroskopu endotelio ląstelėse lipidų, pericytes, fibroblastai atstumu didelių lizosomas į dviejų tipų ląstelės viduje intarpų forma apsuptas dvigubą-membraną ir turintys plokštelinę struktūrą. Lizosomos susideda iš kintamos elektronų tankios ir šviesios juostos. Daugumoje jų nustatoma fosfatazių aktyvumas, o likusiuose kūnuose - mielino struktūros.

[1]