Niemann-Pick liga

Neemano-Piko liga yra retas šeimos susirgimas, paveldimas autosominiu recesiniu būdu ir dažniausiai aptinkamas žydams. Ligą sukėlė fermento sfingomielinazės trūkumas retikuloendotelinės sistemos ląstelių lizose, dėl ko sifomoną kaupiasi lizosomos. Kepenys ir blužnis yra labiausiai paveikti.

Niemann-Pick ligos paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, dažniausiai ši sfingolipidozės rūšis atsiranda tarp aškenazių žydų; yra 2 rūšys, A ir B. Niemann-Pick ligos tipas C nėra susijęs su fermentų defektu, kurio metu pasireiškia nenormalus cholesterolio kaupimasis.

Ląstelė turi būdingą išvaizdą: blyškiai, ovalo ar apvalios, kurių skersmuo yra 20-40 mikronų. Nefiksuotoje būsenoje granulės yra matomos; kai fiksuojamas riebalais tirpikliais, granulės ištirpsta, o ląstelė tampa vakuuminė ir putojanti. Paprastai yra tik vienas ar du branduoliai. Su elektronų mikroskopiniu tyrimu, lizosomos yra matomos kaip plokščios mielino tipo struktūros. Juose yra nenormalių lipidų.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Simptomai Nyman-Pick ligos

Niman-Pick ligos tipas A (ūminė neuronopatinė forma) pasireiškia vaikams, kurie miršta iki 2 metų amžiaus. Liga prasideda per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius ir pasireiškia anoreksija, svorio netekimas ir augimo sulėtėjimas. Kepenys ir blužnis išsiplėtę, oda tampa vaškuota, o apšviestose kūno dalyse gelsvai ruda spalva. Paviršiaus limfmazgiai išsiplėtę. Plaučiuose yra infiltratų. Aklumas, kurtumas ir psichiniai sutrikimai yra pažymėti.

Dugne esančios vyšnios raudonos dėmės atsiranda dėl geltonosios dėmės degeneracijos.

Periferinių kraujo analizė atskleidžia mikrocytic anemiją, o vėliau - Niemann-Peak putų ląstelės.

Liga pirmiausia gali pasirodyti pertraukiama cholestazine gelta naujagimiams. Kai vaikas vystosi, atsiranda neurologiniai sutrikimai.

Neemann-Pick ligos tipas B (lėtinė forma, kuri tęsiasi nepažeidžiant nervų sistemos) pasireiškia naujagimių cholestaze, kuri išsprendžiama spontaniškai. Cirozė vystosi palaipsniui ir gali sukelti portaus hipertenzijos, ascito ir kepenų nepakankamumo vystymąsi. Aprašyti sėkmingos kepenų transplantacijos atvejai, atlikti dėl kepenų nepakankamumo. Nors 10 mėnesių stebėjimo metu nenustatyta lipidų kaupimosi kepenyse įrodymų, metabolinių sutrikimų rezultatams įvertinti reikia daugiau laiko.

Jūros pagamintų hetiocitų sindromas

Ši būsena Niemann-Pick liga, pasireiškia į kaulų čiulpų buvimą ir retikuloendotelinėje ląstelių, kepenų histiocytes įsigyjantiems dažymas Wright Giemsa ar vandens spalvos. Ląstelėse yra fosfofonigolipidų ir gliucifangolipidų indai. Padidėja kepenų ir blužnies dydis. Paprastai ligos progresas yra palankus, tačiau šiems pacientams yra aprašyti trombocitopenijos ir kepenų cirozės vystymosi atvejai. Galbūt ši būklė yra vienas iš suaugusiųjų Niemann-Pick ligos variantų.

Demencija sergančiose Viršutėse

[7]

ICD-10 kodas

F02.0. Demencija su "Pick" liga (G31.0 +).

Pradedant nuo vidutinio amžiaus (paprastai tarp 50 ir 60 metų), progresuojančia demencija, neurodegeneracinių tipas, kuris remiasi selektyviu atrofija priekinės ir laiko skilčių konkretų klinikinį paveikslėlyje: vyraujanti priekio simptomus euforijos, rupi keičiasi socialinio stereotipas elgesį (nuostolių jausmas atstumas priemonės moraliniai principai, nustatyti apatinėje disinhibition instinktų), anksti kritikai bruto pažeidimus kartu su progresuojančia demencija. Apibūdinamas kaip kalbos sutrikimų (stereotypies ardymo kalboje, balso aktyvumo siekiant sumažinti kalbos aspontannost, amnezijos afazija ir sensorinis).

Dėl svarbaus klinikinio vaizdo demencija priekinės tipo diagnozę - (. Atmintis, orientacija, ir tt) iniciatyvus identifikuoti vyraujančius priekinės simptomų euforijos, bendrasis pokytis socialinės stereotipo elgesį kartu su pažangių demencija, kad "instrumentinė" žvalgybos funkcija, automatinis forma protinę veiklą pažeidė mažiau .

Kaip demencija progresuoja ligos paveikslėlyje svarbesnis yra židinio žievės sutrikimams, visų kalboje kalbos stereotipus ( "stand-up greitis"), echolalija, palaipsniui žodynas, semantinis, gramatinė nuskurdinimo kalboje, sumažino balsas veiklos iki visiško kalbos aspontannost, amnezijos ir palieskite aphasija. Augimas yra neaktyvumas, abejingumas, aspontaniškumas; Kai kuriems pacientams (sergantiems pirmine pažeidimo iš bazinio žievės) - euforija, disinhibition apatinių instinktais, praradimo kritikos, šiurkščius konceptualaus mąstymo (psevdoparalitichesky sindromas).

Pacientų, sergančių demencija iš piko, psichozės nėra būdingos.

Neurologiniai sutrikimai pacientams, sergantiems Parkinsono panašus sindromas atsiranda, Paroksizminė raumenų atonijos be sąmonės netekimą. Pripažinti demencijos Peak dalykas neyropsihoticheskogo tyrimų: požymiai afazija (sensorinės, amnezijos kalbos stereotypies, keičia balso veiklą, konkrečius laiškus naruscheniya (pats Stereotipas nuskurdimo ir tt) aspontannost rezultatai neuropsychologicznej ankstyvosiose stadijose liga sutrikimų išnagrinėti, yra ne konkreti .. . Lygiai taip pat nėra konkrečiai silpnaprotystės diagnozės, Pick'o rezultatai neurofiziologinio tyrimų I dalis: gali būti nustatytas kaip bendra mažėja bioelektrinį ciency smegenų.

Didžiausia demencija turėtų būti diferencijuota su kitais demencijos variantais - ši problema yra svarbi pradinės ligos stadijose.

Pacientai turi būti atsargūs ir prižiūrimi ankstyviausiose demencijos stadijose dėl sunkių elgesio sutrikimų ir emocinės įtampos sutrikimų ligos pradžioje. Produktyvių psichopatologinių sutrikimų gydymas atliekamas pagal atitinkamų sindromų gydymo senyvo amžiaus pacientams standartus. Parodyta labai atsargiai naudoti neuroleptikais agentų reikia dirbti su paciento šeimos nariams, psichologinė pagalba žmonėms, kurie rūpinasi ligonių, ryšium su sergančių pacientų sunkių pažeidimų elgesio charakteristika reikalauja daugiau pastangų nuo vidinio apskritimo.

Ligos prognozė yra nepalanki.

Niman-Pick ligos diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis kaulų čiulpų punkcija, kuri atskleidžia charakteringas Niemann-Pick ląsteles arba mažėja leukocitų sfingomyelinazės lygis. Abu tipai paprastai yra įtariami remiantis anamnezės ir tyrimo rezultatais, labiausiai pastebima hepatosplenomegalija. Diagnozę galima patvirtinti, tiriant leukocitų sfingomielinazę ir prenataliai naudojant amniocentezę ar choriono biopsiją.

[8], [9], [10], [11], [12]

Niman-Pick ligos gydymas

Demencijos piko gydymas yra neefektyvus. Kaulų čiulpų transplantacija buvo atliekama pacientams, kuriems anksčiau pasireiškė sunkus kepenų pažeidimas; preliminarūs rezultatai buvo perspektyvūs. Nustatytas sferminioleino kiekio sumažėjimas kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose.