Mayerio-Rokitanskio-Küstnerio sindromas.

Mayer-Rokitansky-Küstner sindromas yra įgimtas moterų reprodukcinių organų defektas, kai gimdos ir makšties arba visiškai nėra (aplazija), arba jose yra vystymosi defektų. Makšties aplaziją XIX amžiaus pradžioje aprašė vokiečių mokslininkas Mayeris. Rokitansky ir Küster šią diagnozę papildė atradę, kad gimdos gali nebūti ir esant normaliai funkcionuojančioms kiaušidėms. Išoriškai šis defektas nepastebimas, moterys turi visus antrinius lytinius požymius (krūtis ir plaukus lytinių organų srityje), visiškai normalius išorinius lytinius organus. Chromosomų rinkinys taip pat yra standartinis. Mayer-Rokitansky-Küstner sindromą dažnai lydi šlapimo sistemos ir stuburo struktūros anomalijos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Priežastys Mayerio-Rokitanskio-Küstnerio sindromas.

Mayer-Rokitansky-Küstner sindromo priežastys nėra iki galo nustatytos, todėl nėra aiškių atsakymų apie defekto pobūdį. Pavieniais atvejais buvo nustatyti embriono vystymosi sutrikimai embriono stadijoje. Šios anomalijos buvo susijusios su vadinamaisiais Miulerio latakėliais, iš kurių vėlesniame etape išdygsta moters lytiniai organai. Įtariama, kad šį defektą gali sukelti tam tikro baltymo (MIS) gamybos trūkumas embriono užuomazgoje, cheminių medžiagų, įskaitant vaistus, įtaka jam, nėštumo metu išsivystęs cukrinis diabetas. Taip pat buvo stebimas genetinis polinkis į šį sindromą; vienoje šeimoje nustatyti keli ligos atvejai.

Tyrimai rodo, kad DNR struktūros pokyčiai, taigi ir informacija gene bei paveldimumas, yra susiję su tam tikrų fermentų trūkumu ir nėščios moters organizmo medžiagų apykaitos procesų sutrikimais. Svarbų vaidmenį atlieka šių poveikių trukmė ir stiprumas. Jei tai įvyksta kritiniu laikotarpiu (intensyvaus ląstelių dalijimosi ir organų formavimosi metu), gali atsirasti šio reprodukcinės sistemos defekto tikimybė.

Rizikos veiksniai

Mayer-Rokitansky-Küstner sindromo rizikos veiksniai yra įvairios patologijos, lydinčios nėštumą, ypač ankstyvosiose stadijose. Tai apima tiek gimdos defektus (neišsivystymą, netaisyklingą padėtį, navikus), tiek bendras ligas. Embrioninėje vaisiaus vystymosi stadijoje jo mityba gali būti sutrikdyta dėl širdies ir kraujagyslių ligų. Taigi, širdies reumatas ir hipertenzija pasižymi kraujagyslių spazmais, dėl kurių sutrinka medžiagų apykaitos procesai tarp motinos ir vaisiaus. Motinos kūnas, įskaitant placentą, negauna pakankamai deguonies, o tai turi įtakos vaisiaus organų formavimuisi ir jų vystymuisi.

Nepalankus sindromo vystymosi veiksnys gali būti hormoniniai sutrikimai, įskaitant organizmo senėjimą. Sergantiesiems cukriniu diabetu dažniau pasireiškia nevaisingumas, persileidimai ir kiti sutrikimai. Gydymas hormoniniais vaistais, ypač pirmąjį nėštumo trimestrą, taip pat gali sukelti vystymosi defektus.

Rezus faktoriaus konfliktas sutrikdo placentos apsauginį barjerą, todėl vaisius tampa lengvesniu taikiniu įvairiems nepageidaujamiems veiksniams.

Pathogenesis

Mayer-Rokitansky-Küstner sindromo patogenezė nėra gerai suprantama.

Akivaizdu viena: esant tokiems sunkiems lytinių organų defektams, kiaušidės yra normaliai išsivysčiusios ir funkcionuoja. Jose vyksta įprastas ovuliacijos procesas, kai kiaušinėlis palieka folikulą ir kiaušidę, o jo vietoje susidaro geltonkūnis. Gimdos ir viršutinės makšties aplazijos arba kartu su kitų organų anomalijomis epidemiologija rodo, kad jų nustatymo dažnis yra vienas epizodas 5 tūkstančiams naujagimių mergaičių. Pavieniai ligos atvejai yra dažnesni nei genetiškai paveldimi.

Simptomai Mayerio-Rokitanskio-Küstnerio sindromas.

Mayer-Rokitansky-Kustner sindromo simptomai vaikystėje nenustatomi, nes nėra matomų išorinių lytinių organų anomalijų. Pirmasis sindromo požymis yra menstruacijų nebuvimas brendimo amžiuje (11–14 metų). 40 % pacientų turi skeleto struktūros sutrikimų ir šlapimo sistemos sutrikimų (inkstai gali būti pasagos formos arba jų gali nebūti, šlapimtakiai dvigubi).

Etapai

Yra dvi Mayer-Rokitansky-Küstner sindromo stadijos: visiškas gimdos ir makšties nebuvimas ir dalinis. Esant daliniam sindromui, gimda turi vieną ar du ragus ir plonus, nevisiškai išsivysčiusius kiaušintakius. Labai retai viename iš ragų randama rudimentinė ertmė su endometriumu.

Mayer-Rokitansky-Kustner sindromą galima suskirstyti į keletą tipų: izoliuotus ir šeimyninius (paveldėtus). Ši patologija taip pat gali būti klasifikuojama kaip izoliuota arba kartu su kitų organų (inkstų, stuburo, širdies) defektais.

Komplikacijos ir pasekmės

Nevaisingumas yra pagrindinė Mayer-Rokitansky-Küstner sindromo pasekmė. Taip pat periodiškai pasireiškia skausmai apatinėje pilvo dalyje, kurie yra susiję su kiaušinėlio brendimu įsivaizduojamų menstruacijų laikotarpiu. Rimtų komplikacijų kyla, kai lytinių santykių metu plyšta tarpvietė, o kartais ir šlapimo pūslė bei tiesioji žarna.

Diagnostika Mayerio-Rokitanskio-Küstnerio sindromas.

Mayer-Rokitansky-Küstner sindromo diagnozė susideda iš šių etapų:

• informacijos apie ligos simptomus, alerginių reakcijų buvimą, paveldimas ligas, nėštumus, ankstesnes operacijas ir kt. rinkimas;
• ginekologo apžiūra ant kėdės. Paprastai gydytojas patvirtina normalų moters išorinių lytinių organų vystymąsi, jų atitikimą amžiaus normoms;
• makšties zondavimas. Šis etapas leidžia nustatyti aklai besibaigiančią sutrumpintą makštį (1–1,5 cm);
• gimdos palpacija per tiesiąją žarną atskleidžia jungiamojo audinio siūlus (virveles) gimdos ir priedų vietoje;
• atlikti laboratorinius ir klinikinius tyrimus;
• Urogenitalinės sistemos ultragarsinis tyrimas.

[ 6 ]

Testai

Sergant Mayer-Rokitansky-Küstner sindromu, atliekami šlapimo ir kraujo tyrimai, apimantys hormonų tyrimus, siekiant gauti hormoninio fono vaizdą. Šlapime tiriami lytiniai hormonai pregnanediolis ir estrogenai. Pregnanediolis yra hormono progesterono metabolizmo produktas, estrogenai yra bendrinis daugelio hormoninių junginių, kurie atlieka svarbų vaidmenį metabolizme, pavadinimas. Sergant Mayer-Rokitansky-Küstner sindromu, šie rodikliai yra normalūs.

Kraujo tyrimas tiria plazmą dėl gonadotropinų ir steroidų. Gonadotropinas yra hormonas, kurį nėštumo metu gamina placenta, steroidiniai hormonai reguliuoja medžiagų apykaitos procesus. Sergant šiuo sindromu, šių hormonų kiekis taip pat yra normalus. Bendrieji ir biocheminiai kraujo bei šlapimo tyrimai parodys gretutinių ligų buvimą. Bakterioskopinė ir bakteriologinė išskyrų tepinėlio analizė parodys epitelio būklę, leukocitų skaičių, gleivių, bakterijų, grybelių buvimą, t. y. lytinių takų mikrofloros sudėtį. Tai leis nustatyti uždegimus ir lytiškai plintančias ligas.

Instrumentinė diagnostika

Instrumentinė diagnostika apima dubens ultragarsinį tyrimą arba magnetinio rezonanso tomografiją, kurie patvirtins gimdos ir makšties nebuvimą arba neišsivystymą, atskleis inkstų, šlapimtakių ir kitų organų defektus. Siekiant išsiaiškinti anomalijos laipsnį, atliekama diagnostinė laparoskopija.

Normali kiaušidžių funkcija nustatoma matuojant bazinę temperatūrą termometru. Ši procedūra apima temperatūros matavimą makštyje arba tiesiojoje žarnoje nuo 7 iki 7.30 val., neišlipant iš lovos. Tepinėlio paėmimui reikalinga speciali mentelė arba kastuvas, ginekologinis veidrodėlis ir stiklinė plokštelė.

Diferencialinė diagnostika

Mayer-Rokitansky-Küstner sindromo diferencinė diagnostika susideda iš jo atskyrimo nuo sėklidžių feminizacijos sindromo, kuris dar vadinamas netikru vyrišku hermafroditizmu pacientams, turintiems moteriškų lytinių organų. Abiem sindromams būdingas moteriškas pacientės išvaizdos fenotipas, menstruacinio ciklo nebuvimas ir makšties bei gimdos anomalijos. Tuo pačiu metu sėklidžių feminizacijai būdingas visiškas arba dalinis plaukų nebuvimas kirkšnyse ir pažastyse, sutrikęs išorinių lytinių organų formavimasis. Skirtingai nuo Mayer-Rokitansky-Küstner sindromo, tokių moterų chromosomų rinkinys yra vyriškas (46 XY), o sėklidės randamos kirkšnies kanaluose arba pilvo ertmėje.

Gydymas Mayerio-Rokitanskio-Küstnerio sindromas.

Visas Mayer-Rokitansky-Kustner sindromo gydymas susideda iš veiksnių, trukdančių normaliam lytiniam aktui, pašalinimo. Tam yra tik vienas metodas – chirurginiu būdu suformuoti dirbtinę makštį. Pagimdyti vaiką su tokia anomalija neįmanoma.

Jei makštis yra neišsivysčiusi, jei jos ilgis yra 2–4 cm, ją galima padidinti tokiomis procedūromis kaip bužinažas ir išplėtimas. Bužinažas – tai savarankiškas makšties tempimas naudojant dildą. Jį reikia atsargiai įkišti į makštį du kartus per dieną, atliekant švelnius sukamaisiais judesiais 10–20 minučių. Rezultatą galima pasiekti po šešių mėnesių tokių pratimų atlikimo.

Taip pat naudojamas makšties išplėtimo (išplėtimo) principas. Plėtiklis įdedamas į makšties ertmę ir veikiama ją tam tikru spaudimu. Procedūra atliekama kasdien 2-3 kartus per dieną 20-30 minučių. Kai plėtiklio dydis pradeda atitikti makšties dydį, imamas padidintas ir vėl kartojamas. Norint pasiekti užsibrėžtą tikslą, reikia mažiausiai trijų mėnesių.

Chirurginis gydymas

Vienintelis būdas padėti pacientėms gyventi normalų lytinį gyvenimą be makšties arba labai trumpai ją turint, yra chirurginis gydymas. Tai dirbtinės makšties – kolpopoezės – formavimas.

Yra du chirurginės intervencijos metodai: atvira chirurgija ir laparoskopija. Laparoskopinė kolpopezė yra tinkamesnė, nes ji suteikia geresnį estetinį rezultatą. Operacijos metu iš riestinės gaubtinės žarnos suformuojama nauja makštis. Jei šios medžiagos naudoti neįmanoma, makštis gali būti suformuota iš dubens pilvaplėvės, plonosios žarnos arba skersinės gaubtinės žarnos.

Naujos makšties mikroflora ir epitelis vidutiniškai po 3 mėnesių atitinka natūralius. Lytinis aktyvumas galimas po mėnesio, o po operacijos būtina jį reguliariai atlikti arba atlikti bužinažą, nes galima žarnyno sklerozė, stenozė ir atrofija.

Prevencija

Mayer-Rokitansky-Küstner sindromo prevencija sumažinama iki rekomendacijų nėščioms moterims, ypač pirmosiomis nėštumo savaitėmis, kai vaisius yra embriono stadijoje. Būtina palaikyti sveiką gyvenimo būdą, vengti alkoholio, nikotino, vaistų, streso. Taip pat reikėtų vengti stipraus fizinio krūvio, stengtis vengti trauminių akimirkų.

[ 7 ]

Prognozė

Mayer-Rokitansky-Küstner sindromo prognozė yra pusiausvyrinė, nes gydymas skirtas tam, kad moteris būtų tinkama normaliam lytiniam gyvenimui, tačiau nepašalina vystymosi defekto. Pastoti savarankiškai su tokia diagnoze neįmanoma, tačiau dėl normalios kiaušidžių funkcijos galima apvaisinti kiaušinėlį „mėgintuvėlyje“ ir implantuoti jį surogatinei motinai (apvaisinimas in vitro).