Paroksizminės diskinezijos: priežastys, simptomai, diagnozė

Paroksizminė diskinezija yra polietiologinė liga, pasireiškianti distoninių (taip pat chorejinių, miokloninių ir balistinių) judesių bei patologinių pozų priepuoliais be sąmonės praradimo. Vis dar nėra vieningos šių priepuolių klasifikacijos. Naudojami klasifikavimo kriterijai: paros laikas, kada įvyksta priepuoliai (dienos - nakties), provokuojantys veiksniai (kineziogeniniai - nekoneziogeniniai), priepuolio trukmė (trumpalaikė - ilga), paveldimumas (šeiminė - įgyta ar pirminė - antrinė).

Pagrindinės paroksizminės diskinezijos klinikinės formos:

1. Paroksizminė kineziogeninė diskinezija.
2. Paroksizminė nekineziogeninė diskinezija.
3. Paroksizminė fizinio krūvio sukelta diskinezija.
4. Paroksizminė hipnogeninė diskinezija.
5. Gerybinis paroksizminis tortikolis kūdikiams.
6. Paroksizminė diskinezija, pasireiškianti pakaitomis pasireiškiančia hemiplegija vaikams.
7. Paroksizminio pobūdžio psichogeninė hiperkinezė.

Paroksizminė kineziogeninė diskinezija

Pirminė (paveldima ir sporadinė) kineziogeninė diskinezija prasideda 80 % atvejų nuo 8 iki 17 metų amžiaus (galimi skirtumai nuo 1 metų iki 30 metų ir vyresnių), dažniau pasireiškia vyrams ir pasireiškia trumpais (daugeliu atvejų trumpesniais nei 1 minutė) smurtinių judesių priepuoliais. Būdingas didelis priepuolių dažnis: beveik visi pacientai kenčia nuo kasdienių vienkartinių priepuolių; daugelis jų kartojasi kelis kartus per dieną, o paūmėjimo metu – iki 100 per dieną ir dažniau. Vienas iš išskirtinių paroksizminės kineziogeninės diskinezijos bruožų yra priepuolių išprovokavimas judesiu. Paprastai tai staigus, nepasiruošęs, automatiškai atliekamas judesys. Išgąstis ir krūptelėjimas taip pat gali išprovokuoti priepuolį. Paroksizmas išsivysto toje kūno pusėje, kurioje buvo atliktas judesys (dažniausiai rankoje arba kojoje). Priepuolis, prasidedantis rankoje (ar kojoje), gali plisti hemitipiškai arba (rečiau) apsiriboti viena kūno sritimi ar net jos dalimi. Tam pačiam pacientui kaitaliojasi kairiosios, dešiniosios ir abipusės priepuolių formos. Priepuolio motoriniame modelyje dominuoja toniniai ir distoniniai, rečiau kiti, judesiai ir pozos.

Prieš pat priepuolį dauguma pacientų patiria sensorinę aurą, pasireiškiančią galūnės, kuri bus įtraukta į paroksizmą, susiaurėjimo, dilgčiojimo, tirpimo, sustingimo ir dilgčiojimo jausmu. Abiejų priepuolių atveju aura paprastai būna abipusė. Kai kurie pacientai praneša apie gebėjimą tam tikru mastu kontroliuoti priepuolius: pajutę artėjantį priepuolį, kai kurie pacientai gali jo išvengti visiškai sustabdydami visus judesius arba laikydami pažeistą galūnę kita ranka. Kartais priepuolio galima išvengti lėtai atliekant judesį, jį paverčiant iš automatinio į labai kontroliuojamą. Beveik visi pacientai praneša apie refrakterinį periodą, kai trumpą laiką po priepuolio (dažniausiai 5–20 minučių) jokie provokuojantys dirgikliai negali sukelti priepuolio. Būdingi sąmonė priepuolio metu ir sumišimo po jo nebuvimas. Neurologinė būklė priepuolio metu ir tarp priepuolių yra normali.

Paroksizminė nekineziogeninė diskinezija

Pirminė (paveldima ir sporadinė) nekineziogeninė diskinezija prasideda beveik išimtinai vaikystėje (dviem trečdaliais atvejų liga prasideda iki 5 metų amžiaus), o tarp sergančiųjų vyrauja vyrai. Šiai formai būdingi retesni priepuoliai (kartą per savaitę arba 2–3 kartus per mėnesį). Patys priepuoliai yra ilgesni: nuo 5 minučių iki 4–5 valandų ar daugiau. Suaugusiame amžiuje pastebima savaiminio pagerėjimo tendencija. Priepuoliai išsivysto savaime arba juos išprovokuoja alkoholis, kava, analgetikai, stresas, menstruacijos ir kiti veiksniai. Čia taip pat būdinga sensorinė aura ir dalinė priepuolių kontrolė (dažniausiai atsipalaidavus). Motorinis priepuolio modelis beveik toks pat kaip ir kineziogeninės diskinezijos atveju.

Paroksizminė fizinio krūvio sukelta diskinezija

Kaip atskira forma išskiriama fizinio krūvio sukelta paroksizminė diskinezija, nes šios formos diskinezijos priepuolius išprovokuoja tik ilgalaikis fizinis krūvis, paroksizmas dažniausiai apima kojas (distoninis spazmas), o pats priepuolis trunka 5–30 minučių. Tokio priepuolio niekada neišprovokuoja staigus judesys. Priepuolių dažnis svyruoja nuo 1 per dieną iki 2 per mėnesį. Tokia priepuolių trukmė ir dažnis buvo pagrindas šią formą pavadinti „tarpine“.

Paroksizminė hipnogeninė diskinezija

Paroksizminei hipnogeninei diskinezijai būdingi naktiniai priepuoliai, kurie daugeliu atžvilgių fenomenologiškai panašūs į dienos paroksizminę diskineziją. Priepuoliai dažniausiai pasireiškia 3–4 lėtosios bangos miego stadijose ir pasireiškia chorejiniais, distoniniais, miokloniniais ir balistiniais judesiais be sąmonės sutrikimo. Pastebėta, kad priepuolius kartais išprovokuoja kūno judesiai miego metu. Čia taip pat išskiriami trumpi (15–45 sek.) ir ilgi priepuoliai (nuo 2 minučių iki 2 valandų). Pasak daugumos tyrėjų, trumpi naktiniai „diskinezijos“ priepuoliai yra epilepsijos priepuolių rūšis. Ilgi priepuoliai priskiriami parasomnijai. Priepuoliai gali kartotis kiekvieną naktį, o kartais ir kelis kartus per naktį (daugiau nei 10). Dažniau stebimi dvišaliai generalizuoti priepuoliai. Aprašytos sporadinės ir šeiminės hipnogeninės paroksizminės diskinezijos formos. Esant dažniems priepuoliams, galimas miego trūkumas dėl priepuolių ir kompensacinis mieguistumas dieną.

Visi aukščiau paminėti paroksizminės diskinezijos variantai yra pirminės (paveldimos arba sporadinės) formos. EEG ir neurologinė būklė tarp traukulių paprastai nerodo jokių nukrypimų nuo normos. EEG priepuolio metu sunku užregistruoti dėl su judesiais susijusių artefaktų (diskinezijų). Antrinės (simptominės) minėtų diskinezijų formos aprašomos sergant daugeliu ligų. Tai apima: cerebrinį paralyžių, išsėtinę sklerozę, hipoparatiroidizmą, pseudohipoparatiroidizmą, hipoglikemiją, tireotoksikozę, smegenų infarktą (įskaitant sisteminę raudonąją vilkligę), trumpalaikius išeminius priepuolius, kraujavimą pailgosiose smegenyse, arterioveninę malformaciją, trauminį smegenų sužalojimą, encefalitą (įskaitant ŽIV infekciją), jatrogenines (cerukalinės, metilfenidato) ir toksines (kokaino, alkoholio) formas. Čia galimi įvairesni EEG ir neurologinės būklės pokyčiai. Visose minėtose paroksizminės diskinezijos formose pastebimas gydomasis antikonvulsantų poveikis.

Gerybinis paroksizminis tortikolis kūdikiams

Gerybinis paroksizminis tortikolis kūdikiams yra dar retesnis ir, kaip rodo pavadinimas, pasireiškia tik kūdikiams. Liga pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir jai būdingi pasikartojantys galvos trūkčiojimo ir tortikolio epizodai, trunkantys nuo 15 minučių iki kelių valandų. Šiuos epizodus kartais lydi pykinimas, vėmimas ir ataksija. Priepuoliai kartojasi kas mėnesį ir savaime praeina ateinančiais metais. Būdingas genetinis polinkis į migreną. Daugeliui pacientų, sergančių gerybiniu paroksizminiu tortikoliu, vėliau išsivysto migrena. EEG ir kalorinis tyrimas tortikolio priepuolio metu paprastai rodo normalų vaizdą.

Paroksizminė diskinezija kintamos hemiplegijos paveiksle vaikams

Vaikų kaitaliojama hemiplegija yra reta liga, kuriai būdingi šie požymiai: ligos pradžia iki 3 metų amžiaus (kartais 3 mėnesių amžiaus); pasikartojantys hemiplegijos priepuoliai (kaitaliojant pažeistą kūno pusę), trunkantys nuo kelių minučių iki kelių dienų; kiti paroksizminiai reiškiniai (distonija, chorėja, nistagmas, autonominės nervų sistemos sutrikimai, pasireiškiantys tachikardija, midriaze ir hiperhidroze hemiplegijos metu arba nepriklausomai nuo jos); abipusės hemiplegijos epizodai; pagerėjimas miego metu ir laipsniškas neurologinių bei psichinių funkcijų blogėjimas.

Pirmieji priepuoliai gali būti hemipleginiai, distoniniai arba abu šie. Trumpi nistagmo epizodai, trunkantys 1–3 minutes, dažnai lydi ir distoninius (hemidistoniją ar opistotoną), ir hemipleginius priepuolius. Hemiplegija paprastai būna suglebusi, nepriklausomai nuo to, ar ji yra susijusi su išialgija. Priepuoliai prasideda staiga, todėl dažnai klaidingai diagnozuojama epilepsija ar insultas su hemiplegija. Vyresnio amžiaus vaikams, sergantiems šiuo sutrikimu, kartais gali pasireikšti generalizuoti toniniai-kloniniai traukuliai. Ilgalaikių priepuolių metu hemiplegija gali „pasislinkti“ iš vienos kūno pusės į kitą arba apimti abi kūno puses. Rankos paprastai pažeidžiamos labiau nei kojos. Gali būti sutrikusi vaikščiojimas, bet ne labai smarkiai. Hemiplegija išnyksta miego metu ir atsinaujina pabudus, bet paprastai ne iš karto. Priepuolio pradžioje kartais pastebimi galvos skausmai. Flunarizinas kai kuriems vaikams sumažina priepuolių dažnį.

Būdingas protinis atsilikimas. Neurologinei būklei būdingas laipsniškas blogėjimas, nes funkcijų atsigavimas po atskirų priepuolių gali būti nepilnas. Dažniausi simptomai yra distonija, spazmiškumas, pseudobulbarinis paralyžius ir ataksija. MRT atskleidžia progresuojančią smegenėlių kirminų atrofiją. Dauguma atvejų (išskyrus vieną šeimą) yra sporadiniai.

Diferencinė diagnozė apima paroksizmines diskinezijas, hemipleginę migreną, epilepsiją, insultą ir dopamino jautrią distoniją (distoniją, jautrią dopaminui).

Paroksizminio pobūdžio psichogeninė hiperkinezė

Psichogeninės hiperkinezijos paroksizmiškai pasireiškia maždaug 50 % atvejų. Paroksizminės apraiškos paprastai yra itin būdingos psichogeniniams sutrikimams. Tremoras sudaro maždaug 50 % visų psichogeninių hiperkinezijų, distonija – 18 %, mioklonusas – 14 %, „parkinsonizmas“ – 7 %, kitų tipų psichogeninės diskinezijos sudaro apie 11 % visų jų skaičiaus. Visoms psichogeninėms hiperkinezijoms labai būdingi: staigus pasireiškimas su akivaizdžiu provokuojančiu įvykiu (emociniu debiutu); daugybiniai judesių sutrikimai (pseudoparezė, disfonija, pseudomikčiojimas, konvergencijos spazmas, pseudotraukuliai, disbazija, mutizmas ir kt.); kintami ir prieštaringi judesių sutrikimai, svyruojantys vieno tyrimo metu arba nuo tyrimo iki tyrimo; judesių apraiškos neatitinka žinomos organinės sindromologijos; hiperkinezė sustiprėja, kai tyrimas sutelkiamas į pažeistą kūno dalį, ir sumažėja, kai paciento dėmesys atitraukiamas; dažnos yra hiperekpleksija arba pernelyg didelės išgąsčio reakcijos; hiperkinezė dažnai reaguoja į placebą arba pasiūlymą; yra būdinga sindrominė aplinka (įvairios funkcinės-neurologinės „stigmos“) ir tipiški psichikos sutrikimai; hiperkinezė pašalinama taikant psichoterapiją arba nutrūksta, kai pacientas nesuvokia, kad yra stebimas.

Apskritai bet kokia psichogeninė hiperkinezė nuo organinės hiperkinezės skiriasi keturiais veiksniais: motoriniu modeliu, hiperkinezės dinamika, sindromine aplinka ir ligos eiga. Norint pagrįstai diagnozuoti, svarbu teigiamai diagnozuoti psichogeninį („neurotinį“) sutrikimą ir atmesti klasikines organinės hiperkinezės formas. Šiuo metu yra sukurti psichogeninio tremoro, psichogeninio mioklonuso, psichogeninio parkinsonizmo, psichogeninės distonijos diagnostiniai kriterijai, taip pat psichogeninės ir organinės hiperkinezės derinio diagnostiniai kriterijai; suformuluoti įrodytų (dokumentuotų), patikimų, tikėtinų ir galimų psichogeninių judėjimo sutrikimų kriterijai. Tačiau jų pristatymas nepatenka į šio knygos skyriaus taikymo sritį.

[ 1 ]