Paveldimos plaučių ligos vaikams

Genetiškai nustatytos plaučių ligos nustatomos 4-5% vaikų, turinčių pasikartojančias ir lėtines kvėpavimo sistemos ligas. Priimta išskirti monogenetiškai paveldėtas plaučių ligas ir plaučių pažeidimus, kurie lydimi kitų tipų paveldimos patologijos (cistinės fibrozės, pirminių imunodeficitų, paveldimų jungiamojo audinio ligų ir kt.).

Klinikiniai ir diagnostiniai pagrindinių formų monogeneriškai paveldimos plaučių ligos požymiai

Nosologinė forma	Pagrindinės klinikinės apraiškos	Roentgeno smegenys ir funkciniai požymiai	Specialūs rodikliai
Pirminė ciliarinė diskinezija	Bendras kvėpavimo takų naikinimas su ankstyvu simptomų pasireiškimu. Dažnai yra atvirkštinė vidinių organų vieta	Bronchų deformacija, difuzinė pažeidimas, nuolatinis gleivis endobronchitas	Blakstienų imobilizavimas, jų struktūros pokyčiai
Idiopatinė difuzinė plaučių fibrozė	Patvarus dusulys, cianozė, sausas kosulys. Kūno svorio netekimas. "Drumsticks". Cryptic rales	Difuziniai fibroziniai pokyčiai. Apriboti kvėpavimo sutrikimų tipai. Hipoksemija, hiperkapija
Plaučių hemosiderozė	Kosulys, dusulys, hemoptizė, anemija krizės laikotarpiu. Pleiskanojimas, glaistymas	Krizių metu yra keletas taurių šešėlių	Siderofagų aptikimas skrepliai
Goodpasture sindromas	Kosulys, dusulys, hemoptizė, anemija krizės laikotarpiu. Pleiskanojimas, aliejus, hematurija	Tas pats	Tas pats
Šeimos spontaniškas pneumotoraksas	Staiga atsiranda skausmai šone, kvėpavimo triukšmo nebuvimas, širdies nuovargio perkėlimas priešinga kryptimi	Oro buvimas pleuros ertmėje, plaučių žlugimas, mediozino pasislinkimas priešinga kryptimi
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Dusulys, cianozė, sausas kosulys. Klinikinių apraiškų gali nebūti	Puikios difuzinės akmenų tankio šešėliai
Pirminė plaučių hipertenzija	Dusulys, daugiausia fizinis aktyvumas. Cianozė. Skausmas širdyje. Tachikardija, antrasis tonas ant plaučių arterijos akcentas	Geros širdies hipertrofija. Plaučių modelio silpnėjimas periferijoje, šaknų išsiplėtimas, padidėjęs pulsavimas	Padidėjęs slėgis plaučių arterijoje

• Pirminė ciliarinė diskinezija yra daugelio lėtinių broncho-pneumoninės sistemos ligų (bronchikaktazės ir tt) formavimasis.
• Kartagener sindromas yra atvirkštinio išdėstymo vidaus organų (pritvirtinimas viscerum inversus) ir immotile blakstiena sindromas, kuris paskatinančio pūlingo sinusito ir bronchektazės formavimo derinys.
• Pirminės krumplyno diskinezija remiantis fazinio kontrasto mikroskopu biopsiją nosies gleivinės ar bronchų iš karto po jų paruošimo (vertinimo intensyvumą ir kokybę blakstiena judėjimo) ir / arba elektronų mikroskopinį biopsijos diagnostika (nustatant pobūdį defekto struktūrą blakstiena).
• 50-60% atvejų pirminė ciliarinė diskinezija nėra susijusi su atvirkščiu vidaus organų išdėstymu. 

[1], [2], [3], [4],