Paveldimos vaikų plaučių ligos

Genetiškai nulemtos plaučių ligos nustatomos 4–5 % vaikų, sergančių pasikartojančiomis ir lėtinėmis kvėpavimo takų ligomis. Įprasta atskirti monogeniškai paveldimas plaučių ligas nuo plaučių pažeidimų, kurie lydi kitų tipų paveldimą patologiją (cistinę fibrozę, pirminius imunodeficitus, paveldimas jungiamojo audinio ligas ir kt.).

Pagrindinių monogeninių paveldimų plaučių ligų formų klinikiniai ir diagnostiniai požymiai

Nozologinė forma	Pagrindinės klinikinės apraiškos	Rentgenobronchologiniai ir funkciniai požymiai	Specialūs indikatoriai
Pirminė ciliarinė diskinezija	Visiškas kvėpavimo takų pažeidimas su ankstyvu simptomų pasireiškimu. Dažnai atvirkštinė vidaus organų išsidėstymas.	Bronchų deformacija, difuziniai pažeidimai, nuolatinis pūlingas endobronchitas	Blakstienų nejudrumas, jų struktūros pokyčiai
Idiopatinė difuzinė plaučių fibrozė	Nuolatinis dusulys, cianozė, sausas kosulys. Svorio kritimas. Klubų trinkimas. Krepituojantis švokštimas.	Difuziniai fibroziniai pokyčiai. Restrikcinio tipo kvėpavimo sutrikimai. Hipoksemija, hiperkapnija.
Plaučių hemosiderozė	Kosulys, dusulys, hemoptizė, anemija krizių metu. Padidėjusi blužnis, gelta.	Kelios taurės šešėliai krizių metu	Siderofagų aptikimas skrepliuose
Goodpasture'o sindromas	Kosulys, dusulys, hemoptizė, anemija krizių metu. Padidėjusi blužnis, gelta, hematurija.	Tas pats	Tas pats
Šeiminis spontaniškas pneumotoraksas	Staigus skausmas šone, kvėpavimo garsų nebuvimas, širdies apatijos pasislinkimas į priešingą pusę	Oro buvimas pleuros ertmėje, plaučių kolapsas, tarpuplaučio pasislinkimas į priešingą pusę
Alveolių mikrolitazė	Dusulys, cianozė, sausas kosulys. Klinikinių požymių gali nebūti.	Smulkūs, išsklaidyti uolėto tankio šešėliai
Pirminė plaučių hipertenzija	Dusulys, daugiausia fizinio krūvio metu. Cianozė. Skausmas širdies srityje. Tachikardija, antrojo tono sustiprėjimas virš plaučių arterijos.	Dešinės širdies hipertrofija. Plaučių modelio susilpnėjimas periferijoje, šaknų išsiplėtimas, jų padidėjusi pulsacija	Padidėjęs plaučių arterijos slėgis

• Pirminė ciliarinė diskinezija yra daugelio lėtinių bronchopulmoninės sistemos ligų (bronchektazių ir kt.) vystymosi pagrindas.
• Kartagenerio sindromas yra situs viscerum inversus ir blakstienų nejudrumo sindromo derinys, dėl kurio susidaro bronchektazė ir pūlingas sinusitas.
• Pirminės blakstieninės diskinezijos diagnozė pagrįsta nosies arba bronchų gleivinės biopsijos fazinio kontrasto mikroskopija iškart po jos paėmimo (blakstienų judesių intensyvumo ir kokybės įvertinimas) ir (arba) biopsijos elektroniniu mikroskopiniu tyrimu (blakstienų struktūros defekto pobūdžio nustatymas).
• 50–60% atvejų pirminė ciliarinė diskinezija nėra lydima atvirkštinio vidaus organų išdėstymo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]