^

Sveikata

A
A
A

Paveldimos vaikų plaučių ligos

 
, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Genetiškai nulemtos plaučių ligos nustatomos 4–5 % vaikų, sergančių pasikartojančiomis ir lėtinėmis kvėpavimo takų ligomis. Įprasta atskirti monogeniškai paveldimas plaučių ligas nuo plaučių pažeidimų, kurie lydi kitų tipų paveldimą patologiją (cistinę fibrozę, pirminius imunodeficitus, paveldimas jungiamojo audinio ligas ir kt.).

Pagrindinių monogeninių paveldimų plaučių ligų formų klinikiniai ir diagnostiniai požymiai

Nozologinė forma

Pagrindinės klinikinės apraiškos

Rentgenobronchologiniai ir funkciniai požymiai

Specialūs indikatoriai

Pirminė ciliarinė diskinezija

Visiškas kvėpavimo takų pažeidimas su ankstyvu simptomų pasireiškimu. Dažnai atvirkštinė vidaus organų išsidėstymas.

Bronchų deformacija, difuziniai pažeidimai, nuolatinis pūlingas endobronchitas

Blakstienų nejudrumas, jų struktūros pokyčiai

Idiopatinė difuzinė plaučių fibrozė

Nuolatinis dusulys, cianozė, sausas kosulys. Svorio kritimas. Klubų trinkimas. Krepituojantis švokštimas.

Difuziniai fibroziniai pokyčiai. Restrikcinio tipo kvėpavimo sutrikimai. Hipoksemija, hiperkapnija.

Plaučių hemosiderozė

Kosulys, dusulys, hemoptizė, anemija krizių metu. Padidėjusi blužnis, gelta.

Kelios taurės šešėliai krizių metu

Siderofagų aptikimas skrepliuose

Goodpasture'o sindromas

Kosulys, dusulys, hemoptizė, anemija krizių metu. Padidėjusi blužnis, gelta, hematurija.

Tas pats

Tas pats

Šeiminis spontaniškas pneumotoraksas

Staigus skausmas šone, kvėpavimo garsų nebuvimas, širdies apatijos pasislinkimas į priešingą pusę

Oro buvimas pleuros ertmėje, plaučių kolapsas, tarpuplaučio pasislinkimas į priešingą pusę

Alveolių mikrolitazė

Dusulys, cianozė, sausas kosulys. Klinikinių požymių gali nebūti.

Smulkūs, išsklaidyti uolėto tankio šešėliai

Pirminė plaučių hipertenzija

Dusulys, daugiausia fizinio krūvio metu. Cianozė. Skausmas širdies srityje. Tachikardija, antrojo tono sustiprėjimas virš plaučių arterijos.

Dešinės širdies hipertrofija. Plaučių modelio susilpnėjimas periferijoje, šaknų išsiplėtimas, jų padidėjusi pulsacija

Padidėjęs plaučių arterijos slėgis

  • Pirminė ciliarinė diskinezija yra daugelio lėtinių bronchopulmoninės sistemos ligų (bronchektazių ir kt.) vystymosi pagrindas.
  • Kartagenerio sindromas yra situs viscerum inversus ir blakstienų nejudrumo sindromo derinys, dėl kurio susidaro bronchektazė ir pūlingas sinusitas.
  • Pirminės blakstieninės diskinezijos diagnozė pagrįsta nosies arba bronchų gleivinės biopsijos fazinio kontrasto mikroskopija iškart po jos paėmimo (blakstienų judesių intensyvumo ir kokybės įvertinimas) ir (arba) biopsijos elektroniniu mikroskopiniu tyrimu (blakstienų struktūros defekto pobūdžio nustatymas).
  • 50–60% atvejų pirminė ciliarinė diskinezija nėra lydima atvirkštinio vidaus organų išdėstymo.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ką reikia išnagrinėti?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.