Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Paveldimos vaikų plaučių ligos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Genetiškai nulemtos plaučių ligos nustatomos 4–5 % vaikų, sergančių pasikartojančiomis ir lėtinėmis kvėpavimo takų ligomis. Įprasta atskirti monogeniškai paveldimas plaučių ligas nuo plaučių pažeidimų, kurie lydi kitų tipų paveldimą patologiją (cistinę fibrozę, pirminius imunodeficitus, paveldimas jungiamojo audinio ligas ir kt.).
Pagrindinių monogeninių paveldimų plaučių ligų formų klinikiniai ir diagnostiniai požymiai
Nozologinė forma |
Pagrindinės klinikinės apraiškos |
Rentgenobronchologiniai ir funkciniai požymiai |
Specialūs indikatoriai |
Pirminė ciliarinė diskinezija |
Visiškas kvėpavimo takų pažeidimas su ankstyvu simptomų pasireiškimu. Dažnai atvirkštinė vidaus organų išsidėstymas. |
Bronchų deformacija, difuziniai pažeidimai, nuolatinis pūlingas endobronchitas |
Blakstienų nejudrumas, jų struktūros pokyčiai |
Idiopatinė difuzinė plaučių fibrozė |
Nuolatinis dusulys, cianozė, sausas kosulys. Svorio kritimas. Klubų trinkimas. Krepituojantis švokštimas. |
Difuziniai fibroziniai pokyčiai. Restrikcinio tipo kvėpavimo sutrikimai. Hipoksemija, hiperkapnija. |
|
Plaučių hemosiderozė |
Kosulys, dusulys, hemoptizė, anemija krizių metu. Padidėjusi blužnis, gelta. |
Kelios taurės šešėliai krizių metu |
Siderofagų aptikimas skrepliuose |
Goodpasture'o sindromas |
Kosulys, dusulys, hemoptizė, anemija krizių metu. Padidėjusi blužnis, gelta, hematurija. |
Tas pats |
Tas pats |
Šeiminis spontaniškas pneumotoraksas |
Staigus skausmas šone, kvėpavimo garsų nebuvimas, širdies apatijos pasislinkimas į priešingą pusę |
Oro buvimas pleuros ertmėje, plaučių kolapsas, tarpuplaučio pasislinkimas į priešingą pusę |
|
Alveolių mikrolitazė |
Dusulys, cianozė, sausas kosulys. Klinikinių požymių gali nebūti. |
Smulkūs, išsklaidyti uolėto tankio šešėliai |
|
Pirminė plaučių hipertenzija |
Dusulys, daugiausia fizinio krūvio metu. Cianozė. Skausmas širdies srityje. Tachikardija, antrojo tono sustiprėjimas virš plaučių arterijos. |
Dešinės širdies hipertrofija. Plaučių modelio susilpnėjimas periferijoje, šaknų išsiplėtimas, jų padidėjusi pulsacija |
Padidėjęs plaučių arterijos slėgis |
- Pirminė ciliarinė diskinezija yra daugelio lėtinių bronchopulmoninės sistemos ligų (bronchektazių ir kt.) vystymosi pagrindas.
- Kartagenerio sindromas yra situs viscerum inversus ir blakstienų nejudrumo sindromo derinys, dėl kurio susidaro bronchektazė ir pūlingas sinusitas.
- Pirminės blakstieninės diskinezijos diagnozė pagrįsta nosies arba bronchų gleivinės biopsijos fazinio kontrasto mikroskopija iškart po jos paėmimo (blakstienų judesių intensyvumo ir kokybės įvertinimas) ir (arba) biopsijos elektroniniu mikroskopiniu tyrimu (blakstienų struktūros defekto pobūdžio nustatymas).
- 50–60% atvejų pirminė ciliarinė diskinezija nėra lydima atvirkštinio vidaus organų išdėstymo.
Ką reikia išnagrinėti?
Kaip patikrinti?
Использованная литература