Regos nervo koliboma

Nugaros nervo disko koloboma yra nepakankamo choroidinės įtrūkio uždarymo pasekmė. Tai retas reiškinys, paprastai atsitiktinis, tačiau taip pat yra autosominis dominuojantis paveldėjimas. Vaizdo nervo kolonijos vienodai dažnai yra vienašališkos arba dvišalės ir gali būti kartu su sisteminėmis apraiškomis.

[1], [2], [3], [4], [5],

Simptomai regos nervo disko kolonijose

• Regos aštrumas dažnai sumažėja.
• Diskas su gerai apibrėžta vietos sidabriškai baltos sferinio kasimo perėjo žemyn taip, kad apatinė briauna neuroretinal ištempti arba jo nėra, ir normalių audinių disko tilptų į mažo viršutiniame pleišto.
• Diską galima padidinti.
• Tinklainiai indai nekeičiami.

Viršutinio defekto regėjimo laukas, kuris kartu su disko tipu gali būti klaidingas dėl normotenzijos glaukomos.

Oftalmologinės anomalijos, įskaitant mikroftalmą ir rainelės kolonijas, ciliarinį kūną ir choroidą.

[6], [7], [8], [9]

Regos nervo disko kolonijų komplikacijos

• Serumo makulos tinklainės atsiskyrimas.
• Progresyvi kasimo išsiplėtimas su neryškios juostos retinimu, nepaisant įprasto akispūdžio.
• Regmatogeninis tinklainės atsiskyrimas akyse kartu su chorioretinaline koloboma.

Sisteminiai pažeidimai

Sisteminė žala yra gana daug, todėl čia bus paminėti tik svarbiausi dalykai.

1. Chromosomų anomalijos yra Palau sindromai (trisomija 13), Edwardas (trisomija 18), "kačių akys" (trisomija 12).
2. CHARGE jungiasi koloboma, širdies defektai, chanal Aire-sia, sulėtėjęs augimas, lyties organų ir ausų anomalijos.
3. Kiti sindromai: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz microphthalmus ir Dandv-Walker cista.

[10], [11]