Regos nervo disko koloboma

Regos nervo disko koloboma yra nevisiško gyslainės plyšio užsidarymo pasekmė. Tai reta būklė, dažniausiai sporadinė, tačiau pasitaiko ir autosominio dominantinio paveldėjimo atvejų. Regos nervo disko kolobomos yra vienodai dažnos tiek vienpusės, tiek dvipusės ir gali pasireikšti sisteminėmis apraiškomis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Regos nervo disko kolobomos simptomai

• Regėjimo aštrumas dažnai sumažėja.
• Diskas su aiškiai apibrėžta, židinine, sidabriškai balta, rutuliška įduba, pasislinkusia į apačią taip, kad apatinis neuroretinalinis kraštas yra suplonėjęs arba jo nėra, o normalus disko audinys yra mažame viršutiniame pleište.
• Diską galima padidinti.
• Tinklainės kraujagyslės nepakitusios.

Regėjimo lauko defektas viršutiniame paviršiuje, kuris kartu su disko išvaizda gali būti supainiotas su normalios įtampos glaukoma.

Akių anomalijos, įskaitant rainelės, blakstieninio kūno ir gyslainės mikroftalmas ir kolobomas.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Regos disko kolobomos komplikacijos

• Serozinis geltonosios dėmės tinklainės atsiskyrimas.
• Progresuojantis kasimo išplitimas kartu su nervinės zonos retėjimu, nepaisant normalaus akispūdžio.
• Regmatogeninis tinklainės atsiskyrimas akyse su susijusiomis chorioretinalinėmis kolobomomis.

Sisteminiai pažeidimai

Sisteminių pažeidimų yra gana daug, todėl čia bus paminėti tik svarbiausi.

1. Chromosomų anomalijos apima Palau (13-oji trisomija), Edvardso (18-oji trisomija) ir katės akies (12-oji trisomija) sindromus.
2. CHARGE apima kolobomą, širdies defektus, choanalinę atreziją, sulėtėjusį augimą ir lytinių organų bei ausų anomalijas.
3. Kiti sindromai: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz mikroftalmos ir Dandv-Walker cista.

[ 10 ], [ 11 ]