Šeimyninis arba įgimtas cukrinis diabetas be cukraus

Šeiminis, arba įgimtas, diabetas insipidus yra itin reta liga, pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje, nepriklausomai nuo lyties. Atliekant pomirtinį tyrimą, hipotalamo supraoptinių neuronų neišsivystymas buvo retesnis nei paraventrikulinių neuronų; taip pat nustatytas sumažėjęs neurohipofizės lygis. Labai retais atvejais diabetas insipidus gali būti siejamas su genetinėmis ligomis, paveldimomis autosominiu dominantiniu būdu, arba su JC susijusiomis ligomis; jis gali būti stebimas esant tokiai retai ligai kaip Lawrence'o-Moono-Bardet-Biedlo sindromas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Priežastys įgimtas necukrinis diabetas

Necukrinio diabeto išsivystymą taip pat gali sukelti kraujagyslių ligos. Visų pirma, tai smegenų arterinio rato (Willis rato) aneurizmos, dažniausiai – priekinės komunikuojančios arterijos aneurizmos. Priekinės smegenų arterinio rato dalies aneurizmos plyšimas gali pažeisti pagumburio ir fundibulinės srities supraoptinius branduolius. Taip gali pasireikšti klinikinis necukrinio diabeto vaizdas – išeminė pogimdyminė hipofizės nekrozė, esant Sheehano sindromui, kai ji derinama su priekinės hipofizės hormonų trūkumu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Gydymas įgimtas necukrinis diabetas

Vidutinio sunkumo įgimto diabeto insipidus gydymo negalima pradėti vaistais, kurių sudėtyje yra antidiuretinio hormono. Pradinis gydymas turėtų apimti chlorotiazido serijos diuretikus (pageidautina hipotiazidą po 25 mg 4 kartus per dieną) ir hipoglikeminį vaistą, sulfonilkarbamido darinį – chlorpropamidą, po 100–200 mg per dieną.

Šių vaistų veikimo mechanizmas sergant necukriniu diabetu šiuo metu nėra iki galo ištirtas. Manoma, kad hipotiazidas pagerina inkstų koncentracijos pajėgumą (slopina natrio reabsorbciją kylančiojoje Henlio kilpos dalyje, taip užkirsdamas kelią maksimaliam šlapimo praskiedimui). Šiek tiek sumažindamas natrio kiekį organizme, hipotiazidas sumažina tarpląstelinio skysčio tūrį ir padidina druskų bei vandens reabsorbciją proksimaliniuose kanalėliuose, todėl padidėja santykinis šlapimo tankis ir proporcingai sumažėja jo tūris. Be to, hipotiazidas slopina centrinius troškulio mechanizmus.

Hipoglikeminiai vaistai sustiprina antidiuretinio hormono poveikį inkstų kanalėliams ir šiek tiek stimuliuoja antidiuretinio hormono sekreciją. Yra pranešimų apie mažų finlepsino dozių – 0,2 g 1–2 kartus per dieną – veiksmingumą. Finlepsinas gali sukelti hiponatremiją, taip reguliuodamas druskų pusiausvyrą ir gerindamas ligos eigą. Teigiamas poveikis pastebėtas ir vartojant klofibreito (misklerono) po 2 kapsules (0,25 g) 3 kartus per dieną.

Šio vaisto veikimo mechanizmas sergant necukriniu diabetu nėra iki galo ištirtas. Manoma, kad jis gali išskirti endogeninį antidiuretinį hormoną.

Gydant necukrinį diabetą, būtina paveikti psichopatologinį sindromą skiriant psichotropinius vaistus. Yra požymių, kad amitriptilinas ir mellerilis sumažina necukrinio diabeto simptomus. Šie vaistai gali sumažinti skystosios terpės hiperosmoliariškumą ir sukelti hiponatremiją. Gali būti, kad, veikdami per katecholaminų kiekio pokyčius, šie vaistai pagerina antidiuretinio hormono sekreciją.

Sunkiais necukrinio diabeto atvejais būtina vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra antidiuretinio hormono: adiurecrino miltelius, kurie įkvepiami per nosį po 0,03–0,05 g 3 kartus per dieną (poveikis pasireiškia per 15–20 minučių ir trunka apie 6–8 valandas), arba pituitriną poodinėmis arba raumeninėmis injekcijomis po 1 ml (5 V) 2 kartus per dieną. Gydymas vaistais, kurių sudėtyje yra antidiuretinio hormono, turi būti ilgalaikis. Visi šie vaistai yra neveiksmingi gydant pacientus, sergančius nefrogeniniu necukriniu diabetu. Kartu su farmakoterapija reikėtų nepamiršti ir tokio pagalbinio gydymo metodo kaip druskos vartojimo ribojimas.