Tinklainės anomalijos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Akių membranų vystymosi anomalijos nustatomos iškart po gimimo. Anomalijų atsiradimą lemia genų mutacijos, chromosomų anomalijos ir egzogeninių bei endogeninių toksinių veiksnių poveikis intrauterininiu vystymosi laikotarpiu. Didelį vaidmenį anomalijų atsiradimui atlieka motinos infekcinės ligos nėštumo metu ir aplinkos veiksniai, tokie kaip vaistai, toksinai, radiacija ir kt., kurie veikia embrioną. Sunkiausi pokyčiai stebimi, kai vaisius pirmąjį nėštumo trimestrą yra veikiamas kenksmingų veiksnių. Dažniausios infekcijos yra raudonukė, toksoplazmozė, sifilis, citomegalovirusinė infekcija, herpes simplex ir AIDS. Vaistai ir medžiagos, sukeliančios tinklainės anomalijų ir įgimtų ligų vystymąsi, yra talidomidas, kokainas ir etanolis (embrioninis alkoholio sindromas).

Tinklainės vystymosi anomalijos yra tinklainės kolobomos, tinklainės aplazijos, displazijos ir hipoplazijos, albinizmo, įgimtos pigmentinio epitelio hiperplazijos, mielinuotų nervinių skaidulų, įgimtų kraujagyslių anomalijų ir fakomatozės.

Tinklainės koloboma yra tinklainės nebuvimas ribotoje srityje. Paprastai ji siejama su rainelės ir gyslainės koloboma. Tinklainės koloboma gali būti akies obuolio centre arba periferijoje, apatinėje pusėje. Jos atsiradimas susijęs su nevisišku embrioninio plyšio užsidarymu. Oftalmoskopiškai koloboma atrodo kaip ribotas baltos spalvos, ovalo arba apvalios formos, lygiais kraštais plotas, esantis arti regos nervo disko arba greta jo. Ten, kur nėra tinklainės ir gyslainės, odena yra atvira. Koloboma gali būti derinama su mikroftalmomis, skeleto anomalijomis ir kitais defektais.

Displazija (iš graikų k. dis – sutrikimas, plasis – vystymasis) yra tinklainės vystymosi anomalija embriogenezės metu, pasireiškianti normaliu ląstelių elementų santykiu. Šiai formai būdingas tinklainės neprilipimas – retai pastebima anomalija, kurios priežastis yra nepakankama regos nervo pūslelės invaginacija. Tinklainės displazija yra būdingas 13-osios trisomijos ir Walkerio-Varburgo sindromo požymis, kartu su kitais akies, smegenėlių, raumeninio audinio apsigimimais.

Albinizmas yra genetiškai nulemtas regos sistemos formavimosi sutrikimas, susijęs su melanino sintezės pokyčiais.

Pacientams, sergantiems albinizmu, būdingas nistagmas, įvairios refrakcijos klaidos kartu su astigmatizmu, susilpnėjęs regėjimas, silpna akies dugno pigmentacija, geltonosios dėmės displazija ir regos nervo chiazmos sutrikimas. Aprašytos anomalijos atitinka spalvų matymo ir jautrumo ryškumui sutrikimus, taip pat supernormalią ERG ir tarpšferinę VEP asimetriją. Tirozinazės neigiamą albinizmą sukelia fermento tirozinazės ir pigmento melanino sintezės stoka. Tokie pacientai turi baltus plaukus ir odą, jie negali įdegti. Jų rainelė šviesi, lengvai peršviečiama, refleksas iš akies dugno yra ryškiai rausvas ir matomas iš tolo. Kita šios ligos forma yra tirozinazės teigiamas albinizmas, kai, priešingai, gebėjimas sintetinti melaniną išlieka, tačiau nėra normalaus jo kaupimosi. Šių pacientų oda silpnai pigmentuota, bet geba įdegti, plaukai šviesūs arba su gelsvu atspalviu, o regėjimo sutrikimas mažiau ryškus.

Šiuo metu nėra albinizmo gydymo. Geriausias būdas padėti šiems pacientams yra korekciniai akiniai su šviesos filtrais, apsaugantys akis nuo žalingo ryškios šviesos poveikio.

Įgimta tinklainės pigmentinio epitelio hiperplazija pasireiškia židinine hiperpigmentacija. Sugrupuotos pigmentinės dėmės primena meškos taką. Hiperpigmentacijos židiniai gali būti pavieniai arba daugybiniai. Aplink juos esanti tinklainė nepakinta. Pigmentacijos židiniai retai padidėja ir supiktybėja.

Mielinizuotos nervinės skaidulos laikomos vystymosi anomalijomis. Vienuose vadovuose jos apibūdinamos kaip tinklainės, kituose – kaip regos nervo vystymosi anomalijos.

Normaliomis sąlygomis mielinizuota regos nervo skaidulų danga baigiasi ties kribriforminės plokštelės užpakaliniu kraštu. Kartais ji tęsiasi už regos nervo disko ir į antros eilės tinklainės neuronų nervines skaidulas. Oftalmoskopiškai mielinuotos nervinės skaidulos atrodo kaip baltos, blizgios, radialinės juostos, besitęsiančios nuo regos nervo disko iki periferijos. Šios skaidulos gali būti nesusijungusios su regos nervo disku. Paprastai jos yra besimptomės, tačiau kartais regėjimo lauke gali atsirasti skotomų.

Įgimtos kraujagyslių anomalijos pasireiškia kaip vynuogės formos angioma, von Hippel-Lindau kapiliarinė hemangioma, Coats liga, neišnešiotų kūdikių retinopatija, kaverninė tinklainės hemangioma, Leberio miliarinė tinklainės aneurizma, parafovealinės telangiektazijos, tinklainės kapiliarinė hemangioma ir kt.

Pampiniforminė angioma yra vienpusė anomalija, kurios būdingi oftalmoskopiniai požymiai yra reikšmingas arterijų, venų ir arterioveninių šuntų išsiplėtimas ir vingiuotumas. Jos derinys su smegenų kraujagyslių patologija vadinamas „Waburn-Mazon sindromu“, kai sumažėja centrinis regėjimas. Paprastai liga neprogresuoja. Gydymas neatliekamas.

Koutso liga yra įgimta kraujagyslių anomalija, apimanti tinklainės telangiektazijas, mikro- ir makroaneurizmas, dėl kurių atsiranda eksudacija ir laikui bėgant tinklainės atšokimas. Kai kurie autoriai Koutso ligą priskiria tinklainės kraujagyslių ligoms. Liga dar vadinama „išoriniu hemoraginiu retinitu“. Koutso liga yra vienpusė liga, pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje, dažniau (90 %) berniukams.

Akies užpakaliniame poliuje, subretinalinėje erdvėje, randama kieto, ryškiai geltonos spalvos eksudato sankaupų. Vėlyvose ligos stadijose išsivysto katarakta, neovaskulinė glaukoma ir akies obuolio subatrofija. Vidutinio sunkumo formoms būdingos tik telogiektazijos.

Jis skiriasi nuo naviko ir kitų procesų, kuriuos gali užmaskuoti atsisluoksniavusi tinklainė ir eksudatas, taip pat nuo neišnešiotų naujagimių retinopatijos.

Gydymo tikslas – sunaikinti nenormalius indus, kad būtų išvengta eksudacijos: atliekama lazerinė fotokoaguliacija ir krioterapija.

Esant išplitusiam eksudaciniam tinklainės atšokimui, patartina atlikti chirurginį gydymą.

Fakomatozės yra įgimtos anomalijos. Joms būdingi sisteminiai ir akių sutrikimai: hemangiomos tipo dariniai, hamartomos arba mazgai. Fakomatozės apima Recklinghausen neurofibromatozę, tuberozinę sklerozę, von Hippel-Lindau ligą, kuriai būdingas autosominis dominantinis paveldėjimo tipas, taip pat sporadiškai aptinkamą Sturge-Weber-Krabbe sindromą. Ligos priežastis yra naviko slopintojo geno mutacija, kuri nustatoma visuose dominuojančiuose ligos tipuose.

Recklinghauseno neurofibromatozei (NF-1) būdingas Švano ląstelių navikas, kuris dažnai pasireiškia odoje kaip daugybinės fibromos (moliuskai). Už 1 tipo neurofibromatozės vystymąsi atsakingas genas yra 17-oje chromosomoje, 17qll.2 lokuse. Deformuojančios neuromatozinės dramblialigės išsivystymo priežastis yra difuzinė neurofibromatozinė infiltracija. Diagnostinis kriterijus yra daugiau nei 6 kavos-au-lait dėmių buvimas odoje (daugiau nei 1,5 cm dydžio).

1 tipo neurofibromatozės akių apraiškos yra gausios ir apima įvairius derinius: vokų ir orbitos pleksiforminę neurofibromą, S formos vokų plyšį, įgimtą glaukomą (jei viršutiniame voke yra neurofibromatozinio audinio), melanocitines hamartomas ant rainelės (Lišo mazgeliai), gyslainės hamartomatozinę infiltraciją su korpuskuliniais kūneliais, regos nervo gliomą, tinklainės astrocitinę hamartomą, ragenos nervų sustorėjimą ir iškilimą, junginės neurofibromą, pulsuojantį egzoftalmą, buftalmą.

Hamartoma yra navikas, išsivystantis iš embrioninio audinio, kurio diferenciacija yra uždelsta, palyginti su šeimininko organo diferenciacija. Hamartomą sudarančios ląstelės turi normalią struktūrą, tačiau ląstelių populiacijų tankis ir jų santykis yra nenormalūs. Melanocitinės hamartomos (Lišo mazgeliai) išsivysto iki odos apraiškų, pastebimos visų suaugusiųjų pacientų rainelėje ir yra diagnostinis kriterijus.

Plexiforminė neurofibroma yra susipynusių hipertrofinių nervų raizginys, kuris atrodo mazgelinis dėl Švano ląstelių ir endoneurinių fibroblastų proliferacijos mucinous intersticiniame audinyje.

Dažnos 1 tipo neurofibromatozės komplikacijos yra kraujagyslių sutrikimai, tokie kaip kraujagyslių spindžio susiaurėjimas ir jų užsikimšimas. Vėliau išsivysto perivaskulinė fibroglijos proliferacija. Būdingi 1 tipo neurofibromatozės tinklainės išemijos požymiai yra periferinės avaskuliarinės zonos, arterioveniniai šuntai, preretinalinės fibroglijos membranos ir regos nervo disko atrofija.

Augliai, sukeliantys aplinkinių audinių deformaciją ir funkcinius sutrikimus, yra pašalinami.

2 tipo neurofibromatozė yra reta liga. Būdingas simptomas yra abipusė aštuntojo (klausos) galvinio nervo schwannoma. Akių apraiškos apima kombinuotas tinklainės ir pigmentinio epitelio hamartomas, regos nervo gliomą arba meningiomą.

Hippelio-Lindau liga yra paveldima liga, kurios genas lokalizuojasi 3p25 chromosomoje. Dažnai pokyčiai aptinkami atsitiktinai tiriant vaikus dėl žvairumo arba atliekant įprastinę medicininę apžiūrą. Tinklainės angiomos yra vyšnios formos su dideliais vingiuotais maitinimosi ir drenavimo kraujagyslėmis. Šie dariniai vadinami tinklainės hemangioblastomomis, nes histologiškai jie yra panašūs į smegenėlėse išsivystančias hemangioblastomas. Tinklainėje hemangioblastomos auga endofitine arba egzofitine forma, procese gali būti pažeistas regos nervo diskas ir regos nervas; hemangioblastomos dažnai derinamos su makulopatijomis. Patologiniame procese dalyvauja ir kiti organai. Kartu su tinklainės angiomatoze aptinkamos inkstų cistos arba inkstų karcinoma, feochromocitoma ir kt.

Dėl sutrikusio kapiliarų sienelių pralaidumo jose gali kauptis poodinis ir intraretinalinis eksudatas, kuriame yra lipidų. Vėlyvose ligos stadijose išsivysto eksudacinis tinklainės atšokimas. Arterioveninėje FAG fazėje pastebimas kontrastinės medžiagos kaupimasis angiomoje; vėlyvoje fazėje nustatomas padidėjęs fluoresceino pralaidumas dėl naviko kraujagyslių prastesnės būklės.

Gydymas: krioterapija, lazerinė koaguliacija, chirurginis naviko pašalinimas.

Tuberozinė sklerozė (Bourneville liga) yra reta autosominiu dominantiniu paveldėjimo tipu pasižyminti liga, kurią sukelia du genai, esantys 9 ir 16 chromosomose. Klasikinė tuberozinės sklerozės triada yra epilepsija, protinis atsilikimas ir veido odos pažeidimai (angiofibromos). Ant akies dugno, šalia regos nervo disko, aptinkami balkšvi, į naviką panašūs dariniai, primenantys šilkmedį. Ant regos nervo disko susidarančios astrocitomos vadinamos milžiniškomis regos nervo drūzomis. Jas galima supainioti su retinoblastoma.

Gydymas paprastai atliekamas neurologijos klinikoje. Didėjant neurologiniams simptomams, pacientai miršta anksti.

[ 1 ], [ 2 ]