Tinklainės distrofijos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Tinklainės distrofija atsiranda dėl galinių kapiliarų disfunkcijos ir jose vykstančių patologinių procesų.

Šie pokyčiai apima tinklainės pigmentinę distrofiją – paveldimą tinklainės ligą. Tinklainės pigmentinė distrofija yra lėtinė, lėtai progresuojanti liga. Iš pradžių pacientas skundžiasi hemeralopija – regėjimo silpnėjimu naktį. Pirmieji tinklainės pigmentinės distrofijos simptomai atsiranda iki aštuonerių metų amžiaus. Laikui bėgant, regėjimo laukas koncentriškai susiaurėja, sumažėja centrinis regėjimas. Sulaukus 40–60 metų, atsiranda visiškas aklumas. Pigmentinė distrofija yra lėtai besivystantis procesas išoriniuose tinklainės sluoksniuose, lydimas neuroepitelinio sluoksnio žūties. Vietoj žuvusio pirmojo neurono į tinklainę antrą kartą įauga pigmentinės epitelio ląstelės, kurios įauga į visus sluoksnius. Aplink kapiliarų šakas susidaro pigmentinės sankaupos, kurios savo forma primena „kaulinius kūnus“. Iš pradžių šie kūnai atsiranda tinklainės periferijoje, vėliau jų skaičius didėja, jie matomi visose tinklainės srityse iki geltonosios dėmės srities. Nuo periferijos ši pigmentacija per dešimtmečius plinta į centrą. Galima pastebėti staigų tinklainės kraujagyslių kalibro susiaurėjimą, jos tampa siūliškos. Regos nervo diskas pasikeičia, įgaudamas vaškinį atspalvį, tada išsivysto regos nervo atrofija.

Laikui bėgant, prieblandos matymas taip smarkiai sutrinka, kad trukdo orientuotis net pažįstamoje aplinkoje, ir prasideda „naktinis aklumas“, kai lieka tik dienos matymas. Tinklainės strypelių aparatas – prieblandos matymo aparatas – visiškai sunyksta. Centrinis regėjimas išsaugomas visą gyvenimą, net ir esant gana siauram regėjimo laukui (žmogus žiūri tarsi per siaurą vamzdelį).

Tinklainės pigmentinės distrofijos gydymas. Pagrindinis tikslas – sustabdyti galinių kapiliarų pažeidimo plitimą. Šiuo tikslu vartojami multivitaminai, nikotino rūgštis po 0,1 g 3 kartus per dieną; vidurinės hipofizės skilties preparatai (tarpiniai preparatai po 2 lašus 2 dienas per savaitę 2 mėnesius). Vartojami vaistai (ENCAD, heparinas ir kt.), atliekamos chirurginės intervencijos – gyslainės revaskuliarizacija. Skiriama dieta, kurioje mažai cholesterolio ir purinų.

Jaunatvinė tinklainės distrofija pasireiškia vaikystėje arba paauglystėje. Pastebimas laipsniškas regėjimo aštrumo sumažėjimas, atsiranda centrinė skotomija. Liga yra genetiškai nulemta ir dažnai turi šeimyninį bei paveldimą pobūdį. Skiriami šie pagrindiniai jaunatvinės geltonosios dėmės distrofijos tipai.

Vesto trynio distrofija. Besto liga yra reta abipusė tinklainės geltonosios dėmės distrofija, pasireiškianti apvaliu gelsvu dariniu, panašiu į šviežio kiaušinio trynį, kurio skersmuo yra nuo 0,3 iki 3 regos nervo disko skersmenų. Besto liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Patologinis procesas yra geltonosios dėmės srityje.

Yra trys ligos stadijos:

• trynio cistos stadija;
• eksudacinis-hemoraginis, kai cistas plyšta, o tinklainėje palaipsniui atsiranda kraujavimų ir eksudacinių pokyčių;
• randinis-atrofinis.

Liga yra besimptomė ir atsitiktinai aptinkama apžiūrint 5–15 metų vaiką. Kartais pacientai skundžiasi neryškiu matymu ir sunkumais skaitant smulkų šriftą. Regėjimo aštrumas svyruoja nuo 0,02 iki 1,0 priklausomai nuo ligos stadijos. Pokyčiai dažniausiai būna asimetriški ir dvišaliai.

Sumažėjęs regėjimo aštrumas dažniausiai stebimas antrajame etape, kai plyšta cistos. Dėl cistos turinio rezorbcijos ir pasislinkimo susidaro pseudohipopionas. Galimos subretinalinės kraujosruvos ir subretinalinės neovaskulinės membranos susidarymas, tinklainės plyšimai ir atsiskyrimai yra labai reti, su amžiumi – gyslainės sklerozės vystymasis.

Diagnozė nustatoma remiantis oftalmoskopijos, fluorescencinės angiografijos, elektroretinografijos ir elektrookulografijos rezultatais. Diagnozei gali padėti kitų šeimos narių apžiūra. Patogenetinio gydymo nėra. Susiformavus subretinalinei neovaskulinei membranai, gali būti atliekama lazerinė fotokoaguliacija.

Vitelinė vitelliforminė geltonosios dėmės degeneracija suaugusiesiems. Skirtingai nuo Besto ligos, pokyčiai išsivysto suaugus, yra mažesnio dydžio ir neprogresuoja.

Stargardto liga ir geltondėmė akių dugnas (geltondėmė distrofija). Stargardto liga yra tinklainės geltonosios dėmės srities distrofija, prasidedanti pigmentiniame epitelyje ir pasireiškianti abipusiu regėjimo aštrumo sumažėjimu nuo 8 iki 16 metų amžiaus.

Geltonosios dėmės srityje atsiranda dėmių, pažeidimo vietoje susidaro „metalinis blizgesys“. XX a. pradžioje K. Stargardt aprašė šią ligą kaip paveldimą geltonosios dėmės srities ligą, turinčią polimorfinį oftalmoskopinį vaizdą, apimantį „bronzinę bronzą“, „jaučio akį“, gyslainės atrofiją ir kt. „Jaučio akies“ reiškinys oftalmoskopiškai matomas kaip tamsus centras, apsuptas plataus hipopigmentacijos žiedo, po kurio paprastai seka hiperpigmentacijos žiedas. Yra reta geltonosios dėmės distrofijos forma be geltonosios dėmės srities pokyčių. Šiuo atveju tarp geltonosios dėmės ir pusiaujo matomos kelios įvairių formų gelsvos dėmės: apvalios, ovalios, pailgos, kurios gali susilieti arba būti atskirai viena nuo kitos. Laikui bėgant, šių dėmių spalva, forma ir dydis gali keistis. Visiems pacientams, sergantiems Stargardto liga, atsiranda įvairaus dydžio santykinės arba absoliučios centrinės skotomų, priklausomai nuo proceso išplitimo. Geltonosios dėmės distrofijos atveju regėjimo laukas gali būti normalus, jei nėra geltonosios dėmės srities pokyčių.

Dauguma pacientų patiria spalvų matymo pokyčius, tokius kaip deuteranopija, raudonai žalia dischromazija ir kt. Sergant geltonai dėmių distrofija, spalvų matymas gali būti normalus.

Patogenetiškai įrodyto gydymo nėra. Rekomenduojama dėvėti akinius nuo saulės, kad būtų išvengta žalingo šviesos poveikio.

Franceschetti vitelline-dėmėtoji distrofija pasižymi gelsvų židinių buvimu užpakaliniame akies dugno poliuje. Jų forma įvairi, dydis – nuo taško iki 1,5 regos nervo disko skersmens. Kartais liga derinama su Stargardto distrofija.

Involiucinės tinklainės distrofijos būna dviejų formų: neeksudacinės („sausos“) ir eksudacinės („šlapios“). Liga pasireiškia vyresniems nei 40 metų žmonėms. Ji susijusi su involiuciniais Brucho membranos, gyslainės ir išorinių tinklainės sluoksnių pokyčiais. Dėl pigmento epitelio ląstelių ir fotoreceptorių žūties palaipsniui formuojasi dispigmentacijos ir hiperpigmentacijos židiniai. Tinklainės išsiskyrimo iš nuolat atsinaujinančių fotoreceptorių išorinių segmentų procesų sutrikimas lemia drūzų – tinklainės membranos medžiagų apykaitos produktų kaupimosi židinių – susidarymą. Eksudacinė ligos forma susijusi su po tinklaine esančios neovaskulinės membranos atsiradimu geltonosios dėmės srityje. Naujai susiformavusios kraujagyslės, augančios per Brucho membranos įtrūkimus iš gyslainės į tinklainę, sukelia pasikartojančius kraujavimus ir yra lipoproteinų sankaupų šaltiniai akies dugne. Palaipsniui atsiranda membranos randėjimas. Šioje ligos stadijoje regėjimo aštrumas žymiai sumažėja.

Gydant didelius pacientus, sergančius šia patologija, naudojami antioksidaciniai vaistai, angioprotektoriai ir antikoaguliantai. Esant eksudacinei formai, atliekama subretinalinės neovaskulinės membranos lazerinė koaguliacija.

Paveldimos generalizuotos tinklainės distrofijos

Fotoreceptorių tinklainės distrofijos skiriasi paveldėjimo tipu, regėjimo sutrikimo pobūdžiu ir akies dugno vaizdu, priklausomai nuo pirminės patologinio proceso lokalizacijos įvairiose struktūrose: Brucho membranoje, tinklainės pigmentiniame epitelyje, pigmento epitelio-fotoreceptorių komplekse, fotoreceptoriuose ir vidiniuose tinklainės sluoksniuose. Tiek centrinės, tiek periferinės lokalizacijos tinklainės distrofijos gali būti rodopsino ir perifirino geno mutacijos pasekmė. Šiuo atveju šias ligas vienijantis simptomas yra stacionarus naktinis aklumas.

Iki šiol žinomi 11 chromosomų regionai, kuriuose yra genai, kurių mutacijos sukelia pigmentinio retinito vystymąsi, o kiekvienam genetiniam pigmentinio retinito tipui būdingi aleliniai ir nealeliniai variantai.

Paveldimos periferinės tinklainės distrofijos. Sergant šiomis tinklainės distrofijos formomis, pažeidžiama optiškai neaktyvi tinklainės dalis šalia dantytos linijos. Patologiniame procese dažnai dalyvauja ne tik tinklainė ir gyslainė, bet ir stiklakūnis, todėl jos vadinamos „periferinėmis vitreochorioretinaline distrofija“.

Paveldimos centrinės tinklainės distrofijos

Centrinės (geltonosios dėmės) tinklainės distrofijos yra centrinėje tinklainės dalyje lokalizuotos ligos, kurioms būdinga progresuojanti eiga, tipiškas oftalmoskopinis vaizdas ir panašūs funkciniai simptomai: sumažėjęs centrinis regėjimas, sutrikęs spalvų matymas, sumažėję ERG kūgelių komponentai.

Dažniausios paveldimos tinklainės distrofijos, kurioms būdingi pigmentinio epitelio ir fotoreceptorių pokyčiai, yra Stargardto liga, geltondėmėtoji akies dugno distrofija ir Besto vitelliforminė distrofija. Kitai geltonosios dėmės tinklainės distrofijos formai būdingi Brucho membranos ir tinklainės pigmentinio epitelio pokyčiai: dominuojanti Brucho membranos drūza, Sorsbio distrofija, su amžiumi susijusi geltonosios dėmės degeneracija ir kitos ligos.

[ 1 ], [ 2 ]