Viduržemio jūros karštinė (periodinės ligos): simptomai, diagnozė, gydymas

Šeiminės Viduržemio jūros karštinės (šeiminės Viduržemio jūros karštinės (FMF), pasikartojantis liga) - paveldima liga, kuriai būdingas pasikartojančiomis maro ir peritonito, kartais su pleuritas, odos pakitimų, artritą ir retai perikardito. Gali išsivystyti inkstų amiloidozė, dėl kurios gali atsirasti inkstų nepakankamumas. Dažniausiai ši liga pasitaiko Viduržemio jūros baseino gyventojų palikuonyse. Diagnozė daugiausia yra klinikinė, nors yra galimybė atlikti genetinį tyrimą. Daugeliui pacientų gydymas apima kolchiciną, skirtą ūmių užpuolimų prevencijai, taip pat inkstų amiloidozei. Prognozė gydymui yra palanki.

Šeiminė Viduržemio karščiavimas (FMF) - liga, kuri pasireiškia žmonių kilę iš Viduržemio jūros baseino gyventojų, daugiausia sefardyjskich žydai, Šiaurės Afrikos arabų, armėnų, turkų, graikų ir italai. Tuo pačiu metu, taip pat yra atvejų, į kitas grupes liga (pvz, aškenaziai žydai, kubiečiai, belgai), kad įspėja dėl diagnozės atskirties tik kilmės pagrindu. Maždaug 50% pacientų turi ligos šeimos istoriją, paprastai įskaitant brolius ir seseris.

Dažniausiai aprašytų ligų, FMF paveikia daugiausia pilietybę, gyvena Viduržemio jūros baseino rajone (sefardyjskich žydai, turkai, armėnai, Šiaurės afrikiečių ir arabų), nors galima rasti atvejų, periodinio ligos ir aškenaziai žydai, graikai, rusų, bulgarų aprašymas Italai. Pasikartojimo dažnumas priklausomai nuo tautybės - 1: 1000 - 1: 100000. Vyrams tai dažniau nei moterų (1,8: 1).

[1], [2], [3], [4], [5]

Priežastys viduržemio jūros karštinės šeimos (pasikartojančios ligos)

Kas sukelia Viduržemio jūros karštinės?

Šeimos Viduržemio jūros karščiavimas sukelia MEFV geno, esančio ant trumpo 16-osios chromosomos dalies, mutacijos ir yra paveldimas autosominiu recesiniu tipo. MEFV genas paprastai koduoja baltymą (vadinamą pirinu arba marenostrinu), kuris yra išreikštas cirkuliuojančiais neutrofilais. Jo tariama funkcija yra sumažinti uždegiminį atsaką, greičiausiai slopinant neutrofilų aktyvaciją ir chemotaksiją. Geno mutacijos sukelia defektų pirino molekulių sintezę; rodo, kad nedideli nežinomi uždegiminio atsako sukelti veiksniai, kurie paprastai yra kontroliuojami nepažeistame piridine, nėra slopinami, nes pirinas yra sugedęs. Klinikinės pasekmės yra spontaniškos daugiausiai neutrofilinio uždegimo epizodai pilvo ertmėje, taip pat kitur.

Šeiminės Viduržemio jūros karštinės ligos patogenezė

Genų defektas, kad sukelia ligas lokalizuota trumpojo peties chromosomos 16 (1br13.3) yra nurodyta kaip MEFV, ji iš esmės išreiškiamas granuliocitų ir koduoja baltymą, vadinamą Pirin (arba marenostrin). Genas susideda iš 10 egzonų, reguliuojančių 781 aminorūgščių liekanų seką. 26 aprašyta mutacijas, pageidautina egzono 10 ir egzono 2. Dažniausiai -M694V mutacija (pakaitu valinas metioina} - įvyksta 80% pacientų, sergančių pasikartojančios ligos, sunki liga yra susijusi aukštos išsivystymo rizikos grupei amiloidozei Pirin priklauso šeimos. Transkripcijos veiksniai yra apibrėžta kaulų čiulpais ląstelių citoplazmoje. Remiantis įvairių tyrimų rodo, kad Pirino vaidina neigiamą reguliavimo vaidmenį uždegiminio proceso vystymuisi.

Simptomai viduržemio jūros karštinės šeimos (pasikartojančios ligos)

Viduržemio karo šeimos simptomai

Šeimos Viduržemio karo viruso debiutas, paprastai nuo 5 iki 15 metų, bet gali būti daug vėliau ar anksti, netgi kūdikystėje. Puolimai pakartotinai pasikartoja ir skiriasi to paties paciento. Paprastai jų trukmė yra 24-72 valandos, tačiau kai kurie trunka savaitę ar ilgiau. Epizodų dažnis skiriasi nuo dviejų išpuolių per savaitę iki vieno užpuolimo per metus (dažniausiai vienas išpuolių kas 2-6 savaites). Nutukimo sunkumas ir dažnis nėštumo metu ir amiloidozės vystymasis mažėja. Spontaniniai remisijos gali trukti daugelį metų.

Pagrindinis pasireiškimas yra kūno temperatūros padidėjimas iki 40 "C, paprastai lydi simptomų peritonitas. Pilvo skausmas (paprastai prasideda vienoje kvadrantą ir tęsiasi per visą skrandį) įvyksta apie 95% pacientų ir gali skirtis sunkumo nuo užpuolimo pulti. Mažinimas peristaltiką, pilvo padidėjimas, raumenų įtempimas priekinę pilvo sieną ir pilvaplėvės dirginimo simptomai dažnai atsiranda ant atakos viršūnę, ir jie negali būti atskirti nuo vidaus organų perforacija fizinio tikrinimo metu.

Kiti simptomai yra ūmus pleuritas (30%); artritas (25%), paprastai su kelio, alkūnės ir klubo sąnario dalimis; apatinės kojų dalies ruginius išbėrimus; edema ir skausmas, atsiradę dėl sėklidžių uždegimo. Perikarditas vystosi labai retai. Tuo pačiu metu šeimos Viduržemio jūros karštinės pleuros, sinovijos ir odos apraiškos skiriasi tarp skirtingų populiacijų, o Jungtinėse Amerikos Valstijose jos dažniausiai pasitaiko negu kitur.

Labiausiai rimta šeimos Viduržemio jūros karštinės komplikacija yra lėtinis inkstų nepakankamumas, kurį sukelia amiloido nusėdimas inkstuose. Amiloido nuosėdas taip pat galima rasti virškinamojo trakto, kepenų, blužnies, širdies, sėklidžių ir skydliaukės liaukoje.

Diagnostika viduržemio jūros karštinės šeimos (pasikartojančios ligos)

Šeimos Viduržemio jūros karštinės diagnozė

Viduržemio jūros karštinės diagnozė yra daugiausia klinikinis, bet dabar prieinamas ginekologinės diagnozės metodas, kuris yra ypač naudingas vaikams, turintiems netipinių klinikinių pasireiškimų. Nespecifiniai požymiai yra neutrofilinis leukocitozė, ESR paspartėjimas, reaktyviojo baltymo ir fibrinogeno lygio padidėjimas. Dienos proteinurija, didesnė nei 0,5 g per parą, rodo inkstų amiloidozės vystymąsi. Diferencinės diagnostikos praleisti su ūmine porfirija pertrūkiais, paveldimos angioedemos ir pilvo išpuolių, pasikartojantį pankreatito ir kitų paveldimų pasikartojančių karštligės.

[6], [7], [8], [9], [10]

Gydymas viduržemio jūros karštinės šeimos (pasikartojančios ligos)

Šeimos Viduržemio jūros karštinės (periodinė liga) gydymas

Nepaisant simptomų sunkumo per ūmius išpuolius, daugumoje pacientų jie greitai išnyksta ir pacientai jaučiasi sveiki iki kito epizodo. Dėl plačiai paplitusio kolchicino profilaktikos tikslais labai sumažėjo amiloidozės ir vėlesnio inkstų nepakankamumo dažnis.

Profilaktinė kolchicino dozė yra 0,6 mg per burną du kartus per dieną (kai kuriems pacientams reikia 4 kartus daugiau kolchicino, o kai kurie pacientai gali tai vartoti vieną kartą). Ši dozė visiškai atpalaiduoja arba aiškiai pagerėja maždaug 85% pacientų. Pacientai, turintys retų atakų, susidarantys iš anksto prodrominių laikotarpį, kolchicino gali būti vartojamas tik su simptomų pasireiškimo pradžios vystymosi, dozė yra 0,6 mg per burną kas valandą 4 valandas, po to kas 2 valandas 4 valandas, po to kas 12 valandų per 48 valandas. Paprastai kolchicino paskyrimas prie atakos smegenų, net esant intraveniniam vartojimui, yra neveiksmingas. Norint pasiekti gerą prevencinį poveikį, vaikams dažnai reikia suaugusiųjų dozių. Kolchicino nedidina nevaisingumo riziką ir persileidimo moterims su pertrūkiais Viduržemio karščiavimas ir nedidina apsigimimų dažnis vaisiui, kai nėštumo metu motina gavo.

Trūksta poveikį paskyrimo kolchicino dažnai susijęs su nesilaikymo rekomenduojama jos priėmimo režimą arba dozę, tačiau taip pat pažymėjo, koreliaciją tarp prastos atsakas į gydymą kolchicino ir kolchicino mažos koncentracijos cirkuliuojančių monocitų. Savaitinis intrakaminis kolchicinas gali sumažinti atakų dažnį ir jų sunkumą pacientams, neatsižvelgiant į įprastą profilaktinį gydymą su kolchicinu. Tačiau kolchicino alternatyvos, kurios dar nebuvo ištirtos, yra 3 - 10 milijonų interferono alfa po oda, 3 mg prazosino 3 kartus per parą gerti 3 kartus per dieną, taip pat talidomidas.

Kartais, siekiant palengvinti skausmą, būtina skirti opioidus, tačiau jūs turite atidžiai susipažinti su savo tikslu, kad nebūtų priklausomi.

Šeiminės Viduržemio jūros karštinės (periodinės ligos) diagnostiniai kriterijai

Pagrindiniai diagnostikos kriterijai	Papildomi diagnostikos kriterijai
1 Periodiškai atsirandantis difuzinis peritonitas ir / arba pleuritas (2-3 dienos) kartu su stipriu skausmo sindromu 2 Karščiavimas, susijęs su skausmu 3 Aionyodis 4 Terapinis kolchicino poveikis	5. Pasikartojantys artrito išpuoliai 6. Erytipeloidinė eritema 7. Ligos pradžia ankstyvoje vaikystėje ar brendimo laikotarpiu 3. Nacionalinė priklausomybė 9. Sumažino šeimos istoriją 10. Nepagrįstos pakartotinės chirurginės intervencijos į pilvo ar mišrią formą 11. Remisija nėštumo metu ir traukulių po gimdymo atnaujinimas

Prognozė

Kokia yra Viduržemio jūros karštinės šeimos prognozė?

Šios patologijos komplikacija yra amiloidozė (AA tipo), kurioje vyrauja inkstų pažeidimas. Amiloidozės tikimybė didėja esant tokiems veiksniams: antrinės amiloidozės buvimas giminaičiuose, vyrų lytis, mutacija M694V, homozigotinė priklausomybė nuo SAA1-6.