Albinisma vaikams: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Albizmas yra sutrikimas, kuriame yra pigmentinių ląstelių patologija, o tai ypač pasireiškia akių ir odos būkle. Centrinė vaizdo analizatoriaus dalis taip pat dalyvauja patologiniame procese. Yra dvi klinikinės ligos formos.

1. Akių albinisma (GA):
   • X sujungtas akių albinismas;
   • autosominis recesyvinis akių albinizmas (ARHA).
2. Akių odos albinismas (HCA):
   • Akių odos albinismas 1 - su tirozinazės trūkumu;
   • Akių odos albinismas 2 - su normalaus tirozinazės kiekiu;
   • Akių odos albinismas 3;
   • autosominis dominuojantis HCA (ADGKA).

Albizmą galima stebėti kartu su kitomis sisteminėmis ligomis.

Dėl visų albinizmo formų būdingos įprastos funkcijos:

1. Regėjimo aštrumo ir kontrasto jautrumo sumažinimas:
   • dusulio patologinė pigmentacija;
   • foveolio hipoplazija (13.1 pav.);
   • nistagmas;
   • refrakcijos pažeidimas;
   • ambliopija;
   • kiti veiksniai.
2. Nistagmas. Jis gali pasirodyti jau per pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius ir, kaip taisyklė, yra švytuoklė arba mišri forma.
3. Veislė:
   • konvergencijos;
   • skiriasi;
   • su likusiomis binokuliarinėmis funkcijomis.
4. Iris apšvitinimas. Vaivorykštės spalva labai skiriasi. Tai atsitinka, kaip plaučiai formos sutrikimų, kurie yra saugomi rudos arba mėlynos spalvos rainelės ir reikšmingų pokyčių į rožinė ar melsva-rožinė spalva rainelės išvaizda, o žymiai sumažinti pigmentacijos.
5. Fotophobija. Susidaro dėl pernelyg didelio šviesos poveikio per permatomą rainą. Būtent šis faktas paaiškina, kad kai kuriems pacientams padidėja B bangos elektroretinogramoje (ERG).
6. Neurofiziologiniai sutrikimai. Praktiškai visi albinosai pažeidžia nervų pluoštų susikirtimą chiasmoje, o tai rodo, kad nervų pluoštai kerta pernelyg ilgą laiką. Būtent šis faktas paaiškina patologinius pokyčius vizualizuojamojo potencialo (VEP)
7. Vėlinės vizualinės sistemos vystymas. Vaikams iki vienų metų, kenčiančių nuo albinizmo, dažniausiai regos aštrumas yra žemesnis už amžiaus normą.

[1], [2], [3]

Akies albinisma

Šie pacientai paprastai rasti X chromosoma susijusi recesyvinį ligos forma, o jų motinos dažnai stebimas transillumination rainelės ir pigmento perskirstymą dėl tinklainės periferijoje. Kai kuriais atvejais liga paveldima autosominės recesinės rūšies. Akių albinizmas paprastai pasireiškia regos aštrumo sumažėjimu, nistagmu, rainelės transiluminacija, foveelio hipoplazija ir tinklainės pigmento epitelio patologija. Kartais pokyčius regos varone sukelia hipopigmentacija odoje.

Akių odos albinismas

Oculo-odos albinosas atstovauja tirozinazonegativnuyu ligos forma ir, atrodo rožinė rainelės spalvos plaukų spalva "White Steel" ir regėjimo aštrumo sumažėjimą, kuris paprastai neviršija 6/36 (0,16). Liga paprastai yra paveldima autosominiu recesiniu tipo.

[4], [5]

Kitos albinizmo formos

Ligos formos, veikiančios akį ir odą, o akies obuolio, odos ir plaukų pigmentacija yra ryškesnė nei su HCA 1. Galimas autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas.

Albizmas ir paplitusios ligos

1. Čediak-Higashi sindromas:
   • dalinis HCA;
   • polinkis į infekcijas;
   • hemoraginė diatezė;
   • hepatosplenomegalija;
   • heropatijos;
   • Milžiniškų citoplazmų formų įtraukimas į leukocitus;
   • paveldėjimas autosominiu recesiniu tipu.
2. Vokietijos-Pudlako (Hermansky-Pudlako) sindromas:
   • dalinis akomotorinis albinismas;
   • tendencija kraujuoti, susijusi su trombocitų agregacijos sutrikimu;
   • plaučių fibrozė.
3. Kiti:
   • Kryžminis sindromas;
   • Albinizmas kartu su mažu augimu.

[6], [7], [8], [9]

Albinizmo diagnozė

Diagnozė grindžiama klinikinių simptomų, neurofiziologinių pokyčių ir giminių apklausos rezultatų deriniu. Tirozikozės kiekio tyrimas plaukų folikuluose atskleidžia kokybines tirozinazės savybes tik vyresniems kaip 5 metų pacientams. Klinikinėje praktikoje šis testas yra retai naudojamas. Pacientai, kurie negali nustatyti tirozinazės buvimo, paprastai serga HCA 1 ir yra klasifikuojami kaip neigiami pacientai. Daugelis kitų albuminizmo sergančių pacientų yra klasifikuojami kaip pozityvūs tirozinus pacientai.

[10], [11], [12],

Albinizmo sergančių pacientų vadybos taktika

• Refrakcijos tyrimas ir akinių korekcijos parinkimas.
• Saulės akiniai.
• Galvos apdangalai nuo saulės.
  • Odos apsauga nuo saulės spindulių poveikio.
  • Genetinė konsultacija.
  • Mokymo sistemos organizavimas.