Įgimtas pirminis hipogonadizmas

Įgimta pirminės hipogonadizmas (anorchidism, anorchia gimdoje, įgimta anorchia) - vaisiaus anomalija, būdinga tai, kad sėklidės įprastomis genotipo ir fenotipo berniukų nesant. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologija

Įgimtas pirminis hipogonadizmas yra labai retas (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Priežastys įgimtas pirminis hipogonadizmas

Įgimto pirminio hipogonadizmo atsiradimo priežastys nėra aiškios. Manoma, kad embriono sėklidžių mirtis įvyksta maždaug 20 savaičių vaisiaus vystymuisi, kai šlaplės jau suformuota vyrų tipą, bet normaliam vystymuisi varpos neatsitinka: ne tekstynų cavernosa, varpos galvutė ir kapšelis yra neišvystyta, kartais kapšelį nebūna ( "sklandžiai tarpkojo ")

[9]

Simptomai įgimtas pirminis hipogonadizmas

Įgimto pirminio hipogonadizmo simptomai - pubertacijos laikotarpiu antrinės lytinės charakteristikos nesikeičia, skeleto struktūra yra eunhechoidas, dažnai tai lemia nutukimas.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostika įgimtas pirminis hipogonadizmas

Įgimto pirminio hipogonadizmo diagnozė - tiriant pacientus sėklidės nenustatytos pilvo ertmėje arba palei piršto kanalus. 46.XY kariotipas, seksualus chromatinas yra neigiamas. Gonadotropinų lygis plazmoje yra didelis, o testosteronas yra mažas. Šlapimo kiekis 17-CS yra žymiai sumažintas.

[14], [15], [16], [17], [18]

Gydymas įgimtas pirminis hipogonadizmas

Įgimto pirminio hipogonadizmo gydymas priklauso nuo klinikinės nuotraukos, psichosekuliarinės orientacijos ir paciento atsako į androgenų gydymą. Ryškiai atsilikimo varpos, kuri neįeina seksualinės veiklos galimybę ir mažo jautrumo androgenų kartais pateisinamas moterų pilietinės (paso) Lytis rinkimus su feminizing genitalijų remonto ir pastovų estrogenų pakeičiamosios terapijos. Santykinai išsivysčiusių varpos ir tinkamai reaguoti į androgenų (Sustanon-250 įpurškimo 1 ml kas 3-4 savaites į raumenis ar testenata 10% tirpalas 1 ml kas 10 dienų) priežiūra rekomenduojama vyrų ir atliekant pakaitinę terapiją su androgenų iš brendimo ( nuo 12-13 metų).