Lytinės funkcijos sutrikimo diagnozė

Pagrindinė diagnostikos tyrimo, atliekamo įgimta seksualinės plėtros patologija, principas yra išsiaiškinti visų lyčių sąvokos sąsajų anatominę ir funkcinę būklę.

Genitalijų tikrinimas. Kai vaikas gimsta pagal lyties apibrėžimą, gydytojas vadovauja išorinių lytinių organų struktūrai ("akušeriniai grindys"). Kai lytinės liaukos agenesis ir išsamūs forma sėklidžių feminizacija struktūros išorinių lytinių organų visada moteriška, todėl renkant moterišką civilinę seksas klausimas yra nedviprasmiškai, nepaisant genetinių ir lytinių lyties, kuri pastaruoju atveju bus vyrai. Kai sėklidžių feminizacija sindromas diagnozė kai kuriais atvejais, gali būti įdiegta į dopubertatnogo amžiaus į sėklidžių buvimą "didžiųjų lūpų" arba kirkšnies išvaržų. Pilvo apatinės pilvo sėklidės leidžia nustatyti jų dydį, nuoseklumą ir siūlyti auglio pokyčių galimybę.

Kai pilvo kriptorchizmas berniukų ir sunkių formų įgimta antinksčių hiperplazija vaikų su genetiniais ir moterų lytinių lyties struktūros penio gali būti normalus, kurios dažnai veda prie klaidingo vertinimo naujagimio mergina kaip berniukas su kriptorchizmo. Kai Klinefelter sindromas struktūra išorinių lytinių organų gimimo, normalus vyrų, todėl diagnozę dėl įprasto patikrinimo pagrindu. Interseksualas struktūra išorinių lytinių organų į naujagimio reikalauja gilesnio nagrinėjimo nustatyti patologijos formos ir sekso atrankos. Makšties jutimo (urogenitalinės sinusų) atskleidžia, kad nėra arba drastiškai sutrumpinti ją esant sėklidžių feminizacija ir masculinization nepilno sindromas. Makšties jutimo būtina visose pirminės amenorėjos kaip išimtį aplazija atvejais. Skaitmeniniai tiesiosios žarnos tyrimas leidžia nustatyti buvimą ir dydį gimdą, yra nustatomas agenesis ir lytinių liaukų disgenezė ir įgimta antinksčių hiperplazija mergaičių ir nebūti nepilnai maskulinizacijos ir sėklidžių feminizacija. Ultragarsinis tyrimas leidžia nustatyti gimdos ir lytinių liaukų būklę.

Somatinis egzaminas apima būdingų skeleto vystymosi požymių, raumenų sistemos, riebalinio audinio nustatymą. Gimimo patikrinimas atskleidžia būdingus požymius Turner sindromas (mažas aukštis, sparnas odos raukšlės kaklo sutrumpinti IV-V plaštakos ir pėdos kaulus, patinimas (lymphostasis) galūnės ir P.. M).

Sumažėjimas brendimo laikotarpiu su eunuchoidinių skeleto proporcijų formavimu yra vienas iš hipogonadizmo požymių. Ir atvirkščiai, kai anksti prisotinimas vaiko kūno netinkamai sudarė būdingą struktūrą skeleto daug lytinių hormonų: iš vamzdinių kaulų galūnių trumpinimas suteikia "hondrodistroficheskih" proporcijų įspūdį. Panaši skeleto struktūra būdinga įgimtai antinksčių žievės disfunkcijai. Pubertacijos laikotarpiu ypatingos reikšmės įgija antrinių seksualinių charakteristikų vystymosi charakteristika. Ankstyva vyrų lytinių charakteristikų pasireiškimas su neapibrėžta išorinių lytinių organų struktūra patvirtina įgimtą antinksčių žievės sutrikimų diagnozę mergaitei. Sėklidžių feminizacijos sindromui būdingas seksualinės pilozės ir menstruacijų nebuvimas, su pieno liaukų racionalaus vystymosi ir moterų figūros ypatybėmis. Neteisingas lytinių organų traukimas su klaidingu vyrišku hermaproditizmu liudija sėdmenų androgeninės funkcijos nepakankamumo laipsnį (arba audinių nejautrumą ir šalia androgenų). Klinfelterio sindromu dažnai pasireiškia berniuko pieno liaukos. Reikėtų prisiminti, kad kai kurios įgimtos seksualinės plėtros patologijos formos yra būdingos vidaus organų anomalijos. Taigi, atsižvelgiant į sėklidžių feminizacija sindromas rasti anomalijas inkstų ir šlapimtakių, su Turner sindromu - įgimtos širdies ir kraujagyslių, inkstų.

Iš lytinių liaukų su agenesis ar gedimo lytinių nuo brendimo nebuvimas, pagal "grįžtamojo ryšio" principu, sukelia pagumburio-hipofizės sistemos, kuri dažnai veda į pogumburio patologija tipo plėtros aktyvinimą "sindromas kastracija" (vegetatyvinė kraujagyslių distonija, medžiagų apykaitos sutrikimai, trophicity ) Todėl šie pacientai gali reikalauti sistemingai stebėti svyravimų kraujospūdis, kūno svorio, nuo distrofiniai funkcijos "strijomis" ant odos išvaizdą. Jei reikia, atliekamas elektroencefalografinis tyrimas. Normalizavimas pagumburio-hipofizės sistemos yra netiesioginis kompensacija lyties hormono trūkumas.

Genetiniai tyrimai yra būtini, o naujagimių laikotarpiu - vienas iš pagrindinių diagnostikos metodus. Įvadas į praktikoje nustatyti lytinio chromatiną (HRP) su visa naujagimių leis gimimo metu aptikti ligų, tokių kaip Klinefelter sindromo, grynas agenesis lytinių liaukų nuo vyriškos lyties genetinės lyties, sėklidžių feminizacija sindromo, Turnerio sindromą, leidžia diferencijuotas įgimta antinksčių žievę ir idiopatinės vaisiaus virilizaciją išorinių lytinių organų mergaitėms (teigiamas HRP) iš pilvo kriptorchizmo berniukai ir formuoja klaidingą vyrų Hermafrodītisms (atėmus HRP). Y-chromatino tyrimas fluorescencijos metodas leidžia aptikti Y-chromosomos, kuri yra ypač svarbu spręsti pašalinti mikrobus į pilvaplėvę, esančių lytinių liaukų pacientams, sergantiems Turnerio sindromą (mozaikos forma) ir "grynos" agenesis lytinių liaukų problemą buvimą, nes jų pradžią pacientams, kuriems su XY kariotipais yra ypač pavojingi onkologiškai. Kilus abejonėms, turite nustatyti chromosomas (kariotipavimas).

Rentgeno ir ultragarsu tyrimas. Rentgenografija iš riešo rankų sąnarių dinamika gali stebėti skeleto brendimo greitį ir įvertinti pakeičiamosios terapijos adekvatumą ir identifikuoja charakteristika, atsiranda pakitusios skeleto vystymąsi (sutrumpinimu plaštakos, Madelung deformacijos ir P.. M). Rentgeno kaukolės ir sella leidžia apibūdinti būklę hipofizės, siekiant nustatyti endokranioz arba simptomai padidėjusio kaukolės vidaus slėgis, osteoporozės, kaulų kaukolės. Rentgenokontrastinius metodai (pnevmopelvigrafiya, sinusų vaginografiya, IVP) reikia išaiškinti genitalijas būklę, įskaitant kartu vartojantiems apsigimimų šlapimo sistemą. Tuo pačiu metu taip pat yra didelis informacijos kiekis ultragarsu.

Hormonų tyrimas turinys 17 ketosteroidus (17 cm) ir 17 hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OT) reikalingi įtariama įgimta antinksčių žievės: Padidėjęs 17 CC ir 11-OD esant normaliam arba sumažėjęs 17-ACS kiekis sako už šios patologijos naudą. Bandymų su slopinimo antinksčių žievės funkcijos deksametazono ir tuo pačiu metu stimuliuoti lytinių liaukų chorioninio gonadotropino leidžia jums sužinoti jų šaltinį (antinksčių arba lytinių liaukų), įvertinti gebėjimą reaguoti į stimuliacija lytinių liaukų, suteikia konkrečią informaciją dėl vėžinių procesų diagnozę antinksčių ir lytinių liaukų. Funkcinio aktyvumo pastarasis yra apibūdinamas tyrimų testosterono ir estradiolio rezultatus.

A gonadotropinais (LH ir FSH kiekis kraujyje ir / arba šlapime) tyrimas leidžia diferenciaciją hipo- ir hypergonadotrophic hipogonadizmu iš pirminių lytinių pažeidimų (agenesis, disgenezė). Pubertiškumo ir postpruberanto laikais būdingas gonadotropinių hormonų, ypač FSH, padidėjimas.

Gonadų histologinis tyrimas yra galutinis egzamino etapas. Tai būtina, kad būtų pašalinta genetinių navikų pokyčių lytinis vystymasis, kuris gana dažnai pasireiškia įgimtai patologijai. Tai ypač svarbūs nustatant Y-chromosomą pacientams, sergantiems "grynas" lytinių liaukų agenesis, su Turner sindromas ir lytinių liaukų intersexuality, taip pat visų klaidinga vyrų Hermafrodītisms į pilvo ertmę vietą lytinių liaukų formų. Be to, tai aiškiai supranta gonado funkcinės veiklos prognozę.

Diferencialinė diagnozė seksualinės disfunkcijos

Diferencialinė Šereshevskio-Turnerio sindromo diagnozė yra su fenotipiniu požiūriu panašiu Noonano sindromu, aprašytu 1963 m., Tęsiant, kaip taisyklė, be bendrų chromosomų anomalijų. Sindromas Noonan pasireiškia abiejų lyčių pacientams. Vyrams būdingas simptomų kompleksas anksčiau buvo vadinamas Šereshevskio-Turnerio sindromu vyrams. Manoma, kad šią ligą sukelia autosominė genų mutacija, kuri daugiausia perduodama. Kelios kartos stebimos šeimos ligos formos, ypač perduodamos per vyrų liniją. Noonano sindromui būdingi visi somatinio vystymosi sutrikimai, pastebėti Šereshevskio-Turnerio sindromu, tačiau daugelio pacientų lytinis vystymasis nėra sutrikęs. Vaisingumas kartais gali išlikti. Atskiriems pacientams yra 46, XX / 45, X arba 46 kartų, XY / 45, X karotinoidai, o kartais ir X chromosomos trumpoji dalis. Kartu su kiaušidžių ar sėklidžių disgenezės, kriptorichizmo ir pan.

Turner sindromas reikėtų atskirti taip pat iš "terneroidnoy" formos sindromas disgenezė sėklidžių iki paskutinio normalaus vyriško kariotipo ar mosaicism 46 buvimu, XY / 45, X (kad su Turner sindromu yra reta), The patenkinamas plėtra sėklidžių ir paprastai ryškesnis išorinių lytinių organų maskulinizavimas.

"Grynas" agenesis lytinių liaukų atskirti nuo hypogonadotropic hipogonadizmu dėl gonadotropinais lygio (padidintas per pirmąjį ir sumažėjo antrajame forma patologijos) iš eunuchoid forma sindromų disgenezė sėklides ir nepilną virilizaciją patenkinamai vystymosi sėklidžių, ir sindromas neišsami Virilization - ir pastaruosius išvestinių priemonių nesant Mullerio dariniai.

Pagrindinis gemaphroditizmo diagnozavimo ir diferencinės diagnostikos metodas - retos formos seksualinio vystymosi patologija - yra histologiniai gonadalinio bipolinio sutrikimo požymiai.

Diferencinė diagnostika neišsami masculinization sindromo atliekamas su disgenezė sindromas sėklidžių ir įgimta antinksčių hiperplazija. Skirtingai sėklidžių disgenezė sindromas Nesukomplektuotų Virilization offline gimdos sindromas, makšties yra sutrumpintas aklas maišas. Skirtingai nuo įgimtų disfunkcija sergančių pacientų Sindromas mergaičių neišsami masculinization antinksčių žievės turėti neigiamą sekso chromatiną, neturi gimdos ir kiaušidžių ir brendimo metu nėra einant į priekį, tačiau po tam tikro laiko nuo tikrosios kaulų amžiaus, jie sukurti vyrų antrinius lytinius požymius.

Diferencinė diagnostika sėklidžių feminizacija sindromu turi būti atliekamas su nepilno masculinization sindromo ir įgimto sėklidžių disgenezė aplazijos makšties ir gimdos (Rokitansky-Kuster-Mayer sindromo) sindromas. Priemonėje kliniškai neįmanoma atskirti pirmuosius du sindromus vienas nuo kito. Tačiau brendimo priešingai į nepilno masculinization su sėklidžių feminizacija sindromas yra spontaniškas vystymasis pieno liaukų. Pagrindinis diagnostinis diagnostinis simptomas iš sėklidžių disgenezės sindromo yra gimdos nebuvimas. Kai sindromas Rokitansky-Kuster-Mayer makšties ir gimdos nėra, laiku spontaniškai sukurti moterų antrinių lytinių požymių, yra teigiamas lyties chromatino ir normalus kiaušidės.

Išsiskirk idiopatinė įgimta Virilization išorinio genitalijas būtina įgimta antinksčių hiperplazija mergaičių: iš tiesų, ir kitu atveju, genetinės, gonadų lytį ir vidaus lytinių organų - moterims, išorinių lytinių organų - polovoneopredelennye. Tik hormonų diagnostika (padidėjęs antinksčių androgenai, OP-11, padidėjusi 17-KS šlapimo), o vyresnio amžiaus pagreitinto skeleto brendimą ir priešlaikinį lytinį vystymąsi heteroseksualiems (Vyras) Tipas leisti diferencinę diagnozę.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]