Diamond-Blackfang anemija

Diamond-Blackfen anemija yra garsiausia daline raudona ląstelių aplazija vaikams. Liga buvo pavadinta po autorių, kurie 1938 m. Aprašė keturis vaikus su būdingais ligos požymiais.

Iš viso daugiau nei 500 atvejų, kai buvo diagnozės ir juodžolių anemijos atvejų, sindromo dažnis vertinamas kaip 4-10 atvejų 1 000 000 gimdymų, o berniukų ir mergaičių santykis yra apie 1: 1. Šeimyninės bylos sudaro 10-20% visų Diamond-Blackfang anemijos atvejų, tarp jų ir liga diagnozuota monozigotinių dvynių. Įrodyta kaip autosominis dominuojantis ir autosominis recesinis paveldėjimo kelias. 80-90% Diamond-Blackfen anemijos atvejų diagnozuojami pirmaisiais gyvenimo metais, o 25% pacientų anemija nustatoma jau gimimo metu. Diamond-Blackhead anemijos diagnozė vyresniems vaikams turėtų būti skiriama atsargiai, išskyrus įgytas PKAA formas. Maždaug 25-30% Diamond-Blackplet anemijos atvejų yra susiję su S19 ribosominio baltymo geno, kurio eritropoezės reikšmė nežinoma, mutacija. Kitas chromosomos lokusas, susijęs su ligos plitimu, yra 8p22-p23.

[1], [2], [3]

Priežastys ir patogenezė

Anemija Diamond Juodas ventiliatorius - paveldima liga, matyt, autosominiu recesyvinis režimu paveldėjimo, su panašiu dažnumu pacientų atitiko berniukų ir mergaičių. Tarp ligų mechanizmus nurodykite anomalija eritocitinių kamieninių ląstelių defektas savo mikroaplinka kaulų čiulpų slopinimo ląstelinis ir humoralinis buvimas eritropoezę inhibitoriais. Dėl nuolatinių ligos požymiai yra sumažinti vienetų eritroidai čiulpuose, didinant eritropoetino lygį kraujyje, papildomos defektas kaulų čiulpų ląstelių.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Diemond-Blackfen anemijos simptomai

Simptomai gali būti tik balti ir kiti sunkios anemijos simptomai. Padidėjo kepenų ir blužnies nėra būdinga ligos, tačiau ateityje dėl to, kad, fibrozės ir / arba kepenų cirozė gauto iš geležies pertekliui srovių ir po perpylimo hepatito B ir C tampa hepatosplenomegalija tipiškas simptomas formavimas.

Pacientams, turintiems Diamond-Blackfang anemiją, būdingos įgimtos vystymosi sutrikimų, tačiau jų spektras ir sunkumas žymiai skiriasi nuo Fanconi anemijos. Charakteristika taip pat yra lėtinis Diamond Blackhead anemija; dalis pacientų, dažniau pubertacijos laikotarpiu, atkreipia dėmesį į spontaninę remisiją. Diamond-Blackfen anemija - predlekemicemic sindromas: AML išsivystė mažiausiai 8 pacientams.

Diagnostika

Diamond-Blackhead anemijos diagnostiniai kriterijai:

• normochrominė, dažnai makrocitinė anemija;
• gilios retikulocitopenijos;
• normulinės kilmės kaulų čiulpai su atskirtu eritroliinių progenoridų kiekio mažėjimu;
• normalus ar šiek tiek sumažintas granulocitų skaičius;
• normalus ar šiek tiek padidėjęs trombocitų kiekis.

Auglinio hemoglobino lygis, nors jis gali būti padidintas, nelaikomas diagnozuojamu ženklu. Retai, pacientų, sergančių anemija Diamond Black ventiliatorius nuo pirmųjų gyvenimo mėnesius kaulų čiulpuose padidino primityvių eritroblastų skaičių, kuris gali būti klaidingai Leukemija blastų, kuris veda į klaidingą diagnozę leukemija. Su amžiumi gali būti reikšmingai sumažintas kaulų čiulpų ląstelių kiekis, kurį nustato trepanondopsija, kai kuriems pacientams atsiranda vidutinio sunkumo trombocitopenija. Specializuotos tyrimų atskleidžia smarkų atsidavusių pirmtakų eritropoezės numeris - burstobrazuyuschih vienetų raudonųjų kraujo ląstelių ir raudonųjų kraujo ląstelių kolonijas sudarančių vienetų. Eritropoetino lygis pacientams, sergantiems deimanto-juodo plaučių anemija, smarkiai padidėja.

Diamond-Blackfen anemija skiriasi nuo kitų formų PKAA vaikams, daugiausia iš TED. Įrodyta, kad normalus hemoglobino lygis iki klinikinės anemijos pasireiškimo ir nepriklausomas sindromo išsiskyrimas liudija Diamond-Blackkemia anemiją.

[11], [12], [13]

Diemond-Blackfen anemijos gydymas

Vienintelė efektyvi narkomanų grupė, gydanti Diamond-Blackhead anemiją, yra gliukokortikosteroidai. Paprastai gydymas pradedamas vartoti 2 mg / kg dozės prednizolono per dieną. Retikulocitų atsakas tikimasi per 2 savaites, po to padidėja hemoglobinas. Išleidus hemoglobino vertę plokšteles, prednizolono dozę reikia palaipsniui mažinti, kad būtų galima išlaikyti hemoglobino kiekį virš 90 g / l. Dažnai, norint išlaikyti hematologinį atsaką, pakanka 2,5-5 mg dozių vartoti kasdien arba kas antrą dieną. Jei nenaudojama standartinė prednizolono dozė, yra pagrįsta naudoti didesnes dozes - 5 mg / kg per parą. Padidintos dozės 7 dienas gali būti naudojamos impulsų terapijos režimu, po to 2 savaičių pertrauka. Iš viso 3-4 impulsų terapijos. Atsiradus atsakymo, galite padidinti intervalus tarp kursų arba perkelti pacientą į gliukokortikosteroidų vartojimą per parą standartinėmis dozėmis, po to mažinant iki minimaliai efektyvių dozių. Ypač didelės metilprednizolono dozės - 30-100 mg / kg, nepaisant jos santykinio populiarumo, nepasireiškė didelio efektyvumo. Apskritai, apie 70% pacientų yra jautrūs gliukokortikosteroidų vartojimui, tačiau 20% tų, kurie vėliau reaguoja, tampa atsparūs jiems. Įdomu tai, kad pacientų, kurie iš pradžių neatsakė į steroidų, kai atsakymų dėl vėlesnių bandymų, todėl kortikosteroidų bandymus būtina laikas nuo laiko atnaujinti (1 kartą per 1-2 metus).

Gydymas pacientams, sergantiems Diamond-Blackfang anemija su augimo faktoriais, interleukinu-3 ir eritropoetinu, nepaisant laboratorinių sąlygų, buvo visiškai neveiksmingas. Ciklosporino vieta, nepaisant kelių atskirų sėkmingo gydymo pranešimų, yra abejotina pacientų, sergančių deimanto-juodosios anemijos gydymui. Allogenezinę kaulų čiulpų transplantaciją galima pasiūlyti pacientams, sergantiems HLA genotipo broliu, jei jie nėra jautrūs gliukokortikosteroidų gydymui.

Pacientai, kurie gliukokortikosteroidų yra neveiksmingos arba yra veiksminga sukeliančias dozes, nepriimtinų ilgalaikių šalutinį poveikį (osteoporozės, augimo sutrikimai, cukrinis diabetas, katarakta, Kušingo sindromas), būtina atlikti kompetentingą lėtinis perpylimo ir chelatų terapijos deferroksaminom ir / arba suvartojimo.

Prognozė

Literatūroje cituoti 200 vaikai, turintys Diamond-Blackfin anemiją, 22,5% turėjo spontaninę remisiją; 41,8% turi kortikosteroidų priklausomybę; 35,7% - perpylimas - priklausomas remisija; Mirė 27,6 proc. Vaikų.