Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomijos sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Edvardso sindromą (18-ąją trisomiją, 18-ąją trisomiją) sukelia papildoma 18-oji chromosoma ir paprastai pasireiškia žemu intelektu, mažu gimimo svoriu ir daugybiniais apsigimimais, įskaitant sunkią mikrocefaliją, ryškų pakaušį, žemai išsidėsčiusias, deformuotas ausis ir būdingus veido bruožus.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologija

18 chromosomos trisomija pasitaiko 1 iš 6000 gyvų gimimų, tačiau dažnai pasitaiko ir savaiminių abortų. Daugiau nei 95 % vaikų serga pilna 18 chromosomos trisomija. Papildomą chromosomą vaikas beveik visada paveldi iš motinos, o rizika didėja kartu su motinos amžiumi. Mergaičių ir berniukų santykis yra 3:1. Vaikai, sergantys Edvardso sindromu, dažniau gimsta vyresnėms nei 35 metų moterims. Tikimybė, kad šeimoje vėl gims vaikas su 18 chromosomos trisomija, neviršija 1 %, o tai nėra kontraindikacija pakartotiniam gimdymui.

Priežastys Edvardso sindromas

Edvardso sindromo priežastys yra susijusios su genetinės informacijos formavimosi klaidomis apvaisinimo metu. Pagrindinės priežastys yra šios:

1. Nenormalus chromosomų atsiskyrimas: Edvardso sindromas dažniausiai atsiranda dėl klaidų mejozės metu – proceso, kurio metu ląstelėse prieš apvaisinimą atskiriama genetinė medžiaga (chromosomos). Šiuo atveju papildoma 18 chromosomos kopija paprastai atsiranda formuojantis gametoms (spermatozoidams ir kiaušinėliams).
2. Nenormalus chromosomų susiliejimas: kartais pasitaiko klaidų, kai dvi 18 chromosomos susijungia į vieną, o tai taip pat gali sukelti Edvardso sindromą.
3. Mozaicizmas: kartais šis sindromas gali atsirasti dėl mozaicizmo, kai kai kurios kūno ląstelės turi normalų chromosomų skaičių, o kitos turi papildomą 18 chromosomos kopiją. Tai gali turėti įtakos simptomų sunkumui ir sindromo išvaizdai.

Edvardso sindromas dažniausiai pasireiškia atsitiktinai ir nėra paveldimas. Tai retas genetinis sutrikimas, dažnai susijęs su sunkiomis medicininėmis problemomis.

Simptomai Edvardso sindromas

Nėštumo anamnezėje dažnai būna prastas vaisiaus motorikas, polihidramnionas, maža placenta ir viena bambos arterija. Kūdikis yra mažo dydžio pagal gestacinį amžių, jam būdinga hipotonija ir sunki skeleto raumenų hipoplazija, mažas poodinis riebalų sluoksnis. Verksmas silpnas, o reakcija į garsus sumažėjusi. Akies akiduobės kraštai hipoplastiniai, vokų plyšiai trumpi, burna ir žandikaulis maži, todėl veidas atrodo siauras (smailus). Dažni yra mikrocefalija, iškilus pakaušis, žemai išsidėsčiusios deformuotos ausys, siauras dubuo ir trumpas krūtinkaulis. Dažnai pastebima būdinga ranka – sugniaužta į kumštį, o rodomasis pirštas yra virš trečiojo ir ketvirtojo pirštų. Mažojo piršto distalinė raukšlė dažnai nebūna, o pirštų galiukų lankų skaičius sumažėja. Pirštai hipoplastiniai, didysis pirštas sutrumpėjęs ir dažnai sulenktas į nugarą. Dažni yra šleivapėdystė ir sūpuoklinė pėda. Dažni yra sunkūs įgimti širdies defektai, ypač atviras arterinis latakas ir skilvelių pertvaros defektai, taip pat plaučių, diafragmos, virškinamojo trakto, pilvo sienos, inkstų ir šlapimtakių apsigimimai. Taip pat dažni yra išvaržos ir (arba) tiesiosios žarnos diastazė, kriptorchidizmas ir odos perteklius, sudarantis raukšles (ypač kaklo gale).

Edvardso sindromas, arba 18-oji trisomija, pasižymi intrauterininio augimo sulėtėjimo ir polihidramniono deriniu. Iš įgimtų apsigimimų dažniausiai pasitaiko nervinio vamzdelio defektai (stuburo išvarža, įgimta hidrocefalija) ir galūnių redukciniai defektai. Veido fenotipas yra specifinis, pasižymintis mažais veido bruožais (trumpi akių plyšiai, mikrostomija, mikrogenija) ir pailgomis ausimis. Būdingi dermatoglifai (5 ar daugiau lankų ant pirštų galiukų). Pacientams, kuriems diagnozuotas Edvardso sindromas, būdingas didelis protinis atsilikimas ir didelis mirtingumas – ne daugiau kaip 10 % vaikų išgyvena iki 1 metų.

Formos

Edvardso sindromo simptomai ir formos kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Toliau išvardytos kai kurios pagrindinės Edvardso sindromo formos ir simptomai:

1. Klasikinė forma (pilna 18-oji trisomija):

   • Uždelstas psichomotorinis vystymasis.
   • Protinis atsilikimas.
   • Mikrocefalija (maža galva).
   • Skeleto ir galūnių deformacijos (klinodaktilija, padų sąnarys, osteoartritas).
   • Skoliozė (tortikolis).
   • Žemas ūgis.
   • Mikroftalmija (mažos akys) ir kiti akių sutrikimai.
   • Širdies defektai (pvz., atrioventrikulinis defektas, arterinė hipertenzija).
   • Problemos su kvėpavimu ir virškinimu.
   • Padidėjusi refliukso (skrandžio turinio grįžimo į stemplę) rizika.
   • Inkstų problemos.
   • Žemas raumenų tonusas.

2. Mozaikos forma (mozaika su 18-ąja trisomija):

   • Kai kuriems vaikams, sergantiems Edvardso sindromu, gali pasireikšti mozaikinis raštas, kai tik kai kurios kūno ląstelės turi papildomą 18 chromosomos kopiją. Dėl to simptomai gali būti švelnesni, o prognozė – geresnė.

3. Kitos formos:

   • Retais atvejais Edvardso sindromas gali pasireikšti netipiškesnėmis ar mažiau sunkiomis formomis, todėl jį sunkiau diagnozuoti.

Edvardso sindromas paprastai siejamas su rimtomis sveikatos problemomis.

Diagnostika Edvardso sindromas

Diagnozę galima nustatyti prenataliniu laikotarpiu, remiantis vaisiaus ultragarsiniu tyrimu arba motinos atrankinės patikros tyrimu nustatytais apsigimimais, o po gimimo – pagal būdingą išvaizdą. Abiem atvejais diagnozė patvirtinama kariotipo tyrimu. Kariotipavimas taip pat turėtų būti atliekamas esant intrauterininiam augimo sulėtėjimui, daugybiniams įgimtiems apsigimimams ir gavus atitinkamus motinos atrankinės patikros tyrimo rezultatus.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Gydymas Edvardso sindromas

Gydymo tikslas – palengvinti simptomus ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę, nes šis sindromas dažnai lydimas rimtų sveikatos problemų. Svarbu pažymėti, kad Edvardso sindromas paprastai siejamas su trumpa gyvenimo trukme, o gydymo tikslas – suteikti pacientams komfortą ir paramą.

Edvardso sindromo gydymas gali apimti šiuos aspektus:

1. Medicininė pagalba: Vaikams dažnai reikalinga intensyvi medicininė priežiūra. Tai gali apimti širdies ydų šalinimo operacijas, kvėpavimo problemų gydymą, virškinimo problemų gydymą ir odos priežiūrą.
2. Priežiūra ir reabilitacija: Ypatingas dėmesys skiriamas vaiko priežiūrai. Kineziterapija, ortopedinė reabilitacija ir kitų rūšių terapija gali padėti pagerinti motorinius įgūdžius ir bendrą funkcionavimą.
3. Simptomų valdymas: Tokiems simptomams kaip sumažėjęs raumenų tonusas, mėšlungis ir refliuksas gali prireikti vaistų. Svarbu, kad gydymas būtų atliekamas prižiūrint gydytojui.
4. Specializuota medicinos komanda: Gydymą paprastai atlieka specialistų komanda, pavyzdžiui, pediatrai, genetikai, kardiologai, ortopedai ir kiti, priklausomai nuo konkrečių paciento poreikių.
5. Psichologinė parama: Edvardso sindromas gali turėti emocinį ir psichologinį poveikį šeimai. Psichologinė parama arba konsultacijos gali būti naudingos šeimoms, susiduriančioms su šiuo sindromu.
6. Paliatyvioji pagalba: kai kuriais atvejais, ypač jei paciento būklė yra per sunki, priimamas sprendimas dėl paliatyviosios pagalbos, kuria siekiama užtikrinti komfortą ir gyvenimo kokybę.

Prognozė

Daugiau nei 50 % vaikų miršta per pirmąją savaitę; mažiau nei 10 % išgyvena iki vienerių metų. Pastebimas ryškus vystymosi atsilikimas.