Medicinos ekspertas

Pediatras

Naujos publikacijos

Lipoproteinų B sintezės sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Alexey Kryvenko , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 20.11.2021

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Lipoproteinas B yra būtinas chilomikronų, mažo ir labai mažo tankio lipoproteinų formavimui, lipidų transportavimo forma, kai patenka iš enterocitų į limfą. Lipoproteino B sintezės pažeidimai pastebimi 3 ligomis:

abetalipoproteinemija (Bassen-Korzweig liga);
gonadotropinė gabapithelioprofilija;
Andersono liga.

ICD-10 kodas

E78.6. Nepakanka lipoproteinų.

Pathogenesis

Abetalipoproteinemia yra susijęs su trūkumu mikrosominiu baltymų, trigliceridų perduodančios Endoplazminis tinklas enterocitais ir kepenų ląsteles, kai ne suformuotos lipoproteinų sudėtyje yra apoprotein B. Kitos apoproteins pacientų sėkmingai susintetinta. Pažeidimas veda į tai, kad lipidai (daugiausia trigliceridų) veža ne į limfos ir kraujo. Nesugebėjimas sintetinti apoprotein B-48, ir formavimo chylomicra veda prie malabsorbcija riebalų ir riebaluose tirpių vitaminų (daugiausia E ir A).

Simptomai

Per pirmuosius gyvenimo metus vyrauja virškinamojo trakto veiklos pokyčiai: steatorrėja, vėmimas, pilvo skausmas ir kūno svorio padidėjimo greitis. Paprastai anemija yra papildoma acanthocitozė, eritrocitų trukmės sumažėjimas, riebalų rūgščių ir cholesterolio kiekio sumažėjimas plazmoje. Diagnozė patvirtinama, nes plazmoje nėra lipoproteino B. Biopsiniame gleivinės egzemplioriuje aptikta enterokitų vakuolizacija, o apoproteino B nebuvimas yra susijęs su dideliu trigliceridų koncentracija.

Gydymas

Gydymas susideda iš mažai riebalų turinčių mišinių, įskaitant vidutinės grandies trigliceridų, paskyrimą. Būtina nuolat papildyti riebaluose tirpių vitaminų (vitamino E dozę 100 mg per parą).

Laiku skiriamas gydymas gali užkirsti kelią sunkiems negrįžtamiems neurologiniams ir oftalmologiniams sutrikimams.