Medicinos ekspertas

Pediatras

Naujos publikacijos

Lipoproteinų B sintezės sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Alexey Kryvenko , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Lipoproteinas B yra būtinas chilomikronų, mažo ir labai mažo tankio lipoproteinų – lipidų transportavimo formos, kai jie patenka į limfą iš enterocitų, – susidarymui. Lipoproteino B sintezės sutrikimai stebimi sergant 3 ligomis:

abetalipoproteinemija (Bassen-Korzweig liga);
homozigotinė hipobetalipoprotenemija;
Andersono liga.

TLK-10 kodas

E78.6. Lipoproteinų trūkumas.

Patogenezė

Abetalipoproteinemija siejama su mikrosominio baltymo, kuris perneša trigliceridus į enterocitų ir kepenų ląstelių endoplazminį tinklą, trūkumu, dėl kurio nesudaromi lipoproteinai, kuriuose yra apoproteino B. Kiti apoproteinai sėkmingai sintetinami pacientų organizme. Dėl šio sutrikimo lipidai (daugiausia trigliceridai) nepernešami į limfą ir kraują. Nesugebėjimas sintetinti apoproteino B-48 ir sudaryti chilomikronų lemia riebalų ir riebaluose tirpių vitaminų (daugiausia E ir A) malabsorbciją.

Simptomai

Pirmaisiais gyvenimo metais vyrauja virškinamojo trakto pokyčiai: steatorėja, vėmimas, pilvo skausmas, sulėtėjęs svorio augimo greitis. Paprastai pasireiškia anemija su akantocitoze, sumažėjusi eritrocitų gyvavimo trukmė, sumažėjęs riebalų rūgščių ir cholesterolio kiekis plazmoje. Diagnozę patvirtina lipoproteino B nebuvimas plazmoje. Gleivinės biopsijos metu nustatoma enterocitų vakuolizacija, apoproteino B nebuvimas su didele trigliceridų koncentracija.

Gydymas

Gydymas susideda iš mažai riebalų turinčių mišinių, kurių sudėtyje yra vidutinės grandinės trigliceridų. Būtina reguliariai vartoti riebaluose tirpius vitaminus (vitaminą E po 100 mg per parą).

Laiku pradėtas gydymas padeda išvengti sunkių negrįžtamų neurologinių ir oftalmologinių sutrikimų.