Įgimta epidermolizė bullosa (paveldimas pemfigus): priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas

Pūslinės epidermolizės (paveldima pūslinė) - didelė grupė ne-uždegiminių odos ligų, kurioms būdinga odos ir gleivinės membranų polinkio į burbulų formavimosi, geriau esant šiek tiek mechaninio traumos (trinčiai, slėgio, įsiurbimo kieto maisto produktų). Ši liga pirmą kartą buvo apibūdinta Hutchinson 1875 m. Hallockas 1896 m. Nustatė dvi ligos formas: paprastas ir distrofinis. Šiuo metu kliniškai yra trys ligos formos: paprasta pūslinė epidermolizė (autosominiu dominuojanti), sienos pūslinė epidermolizė (retsissivny) ir distrofinis pūslinė epidermolizė (autosominiu recesyvinis).

Įgimtos pūslinės epidermolizės priežastys ir patogenezė (paveldimas pemfigus). Paprastu pūslinė epidermolizė burbuliukai susidaro bazinio sluoksnio keratinocitų, nes lizės keratinocitų, dėl kurių aktyvavimo citolitinio fermentų įtaką žalos. Nustatyta genų, koduojančių keratino 5 (12 q 11-13) ir 14 (17q 12-q21), išraišką.

Kai pasireiškia ligos pasienio formos, pūslelinė atsiranda bazinės membranos šviesos plokštės srityje dėl hipoplazijos ar hemidesmo trūkumo. Įmanoma mutacija vieną iš trijų genų (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), koduojančios baltymą, papildo užtikrinti fibrilės lalimina 5.

Kai distrofiniai formos burbuliukai susidaro tarp pamatinės membranos ir dermos dėl nebuvimo ar prastos plėtros plaušelių, ir galbūt dėl suirusių pagrindinio esmės ir dermos skaidulų. Su šiomis formomis buvo nustatytos VII tipo kolageno (chromosomos 3 r 21) geno mutacijos.

Buloidinės epidermolizės patogenezėje yra būdingas audinių fermentų ir inhibitorių sinergizmo trūkumas.

Įgimtos pūslinės epidermolizės (paveldimo pempto) simptomai. Paprasta arba gerybinė bulvinė epidermolizė prasideda gimdymu ar pirmosiomis gyvenimo dienomis. Liga pasižymi pūslelių išvaizda mechaninės traumos vietose - alkūnės, keliai, šepečiai, kojos, liemuo. Bet išbėrimas gali atsirasti kitose odos vietose. Burbulai turi skirtingus dydžius, skaidrus, retai - hemoraginius. Erozijos, susidariusios po lizdinės plokštelės atidarymo, greitai epitelizuojamos, nepaliekant jokių pėdsakų. Labai retai paveikiamos gleivinės. Patologiniame procese nago plokštelės dažniausiai nedalyvauja. Kai kurie dermatologai išskiria herpetiminę ir vasarą (suaugusius) paprastosios bulvių epidermolizės rūšis. Herpetiminio tipo lizdinės plokštelės yra išdėstytos grupėmis, gali būti stebima nagų distrofija, palmių ir padų keratoderma. Vasaros tipas yra suaugusiesiems, lizdinės plokštelės atsiranda vasarą, daugiausia ant kojų. Stebimi pėdų keratodermija ir delnų bei pėdų hiperhidrozė. Bendra pacientų būklė nėra kenčianti.

Distrofiniai pūslinė epidermolizė ten nuo gimimo, ar prasideda vaikystėje, o liga trunka daugelį metų. Distrofinis forma yra daugiau bendro, nei paprasta, gautos kaip pūslinės epidermolizės Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo-as variantas Pasini et al. Burbuliukai ant galūnių, kamieno, bet dažniau aplinkoje, kurioje yra slėgis, gleivinės, pageidautina, burnos. Šio burbuliukų su tipiškas žaizdų randai forma, atrofinių hyperpigmented sritys miliumpodobnyh epidermio cistos. Nikolskio simptomas yra teigiamas, tačiau jį sunku skambinti. Kartais yra išbėrimas, augalija, karpinė hiperkeratozė. Aprašyta mutacijos raida. Dažnai šis procesas dalyvauja gleivinių, burnos, gerklų, stemplės, todėl disfagija, užkimimas. Leukoplakijos gali likti gydomųjų pūslelių vietoje. Pažymėti onychodystrophy iki aponihii, degeneracija dantų, plaukų, atsilikusi fiziniam vystymuisi.

Tarp sienos sudaro pūslinė epidermolizė mirtina įgimta pūslinė epidermolizė (pūslinė epidermolizė hereditaria letalis Herlitz) yra skaudžiausias forma būdinga įgimto polinkio sudaryti burbuliukų. Pirmaisiais gyvenimo dienomis burbuliukai su seroziniu arba hemoraginiu turiniu pasirodo. Yra daug erozijų ir kartais gilesnių odos defektų. Po erozijos išgydymo lieka atrofija ar randai. Hipo- arba hiperpigmentaciniai dėmeliai ir miliariniai cistos. Į burbuliukų ant gleivinių, burnos, ryklės formavimosi, gerklų pažymėta skausmas, sunkumas ryjant, užkimęs balsas. Riebalų skilimas veda prie mikrostomų vystymosi, liežuvio mobilumo ribojimo, stemplės sustingimų ir obstrukcijos. Nikolskio simptomas paprastai yra teigiamas. Pasikartojimas ligos su pūslių susidarymo ant rankų, pėdų odą, o kelio, alkūnės, riešo sąnarių veda į kontraktūros formavimosi, sintezės pirštų. Nagų plokštelės gali būti storesnės, nutirpios, veikiamos onicholizės ar ruošiamos. Pastebėta odos dantų, fizinio išsivystymo atsilikimas, anemija ir kt.

Liga pasireiškia gimdymo metu arba ankstyvoje vaikystėje su burbuliška išsiveržimu, erozija distalinėse galūnių dalyse. Būdingas papulių ir violetinės mazgų buvimas, esantis tiesiai daugiausia apatinėse kojose, dilbiuose, kartais ant bagažinės. Suaugusiesiems pažeidimai būdingi ljegeno plokštelėms.

Prognozė priklauso nuo dermatozės formos. Su paprasta bulvių epidermolizė yra palankus rezultatas, ir su distrofinėmis ir pasienio formomis - nepalanki, iki mirtino rezultato. Su distrofinėmis ir pasienio formomis pacientai miršta nuo įvairių ligų (septinių procesų, pneumonijos, tuberkuliozės, karcinomos, nefrito, kacheksijos, amiloidozės ir kt.). Ilgalaikių židinių paviršiuje gali išsivystyti odos vėžys.

Histopatologija. Esant paprastai epidermolizijai, randama intraepiedermių lizdinių plokštelių, tačiau tuo pat metu elastingumas nėra sutrikdytas. Dystrofinėje ir pasienio formose epidermolizės pūslė turi subepideralumą, elastinė sunaikinama. Dermoje vieni eozinofilai, pluoštiniai pokyčiai ir miliariniai cistai gali stebėti jungiamojo audinio pluoštus, kurių srityje elastiniai pluoštai išnyksta.

Diferencinė diagnostika turėtų būti pagaminti su cistinė liga buvo pastebėta, kad naujagimių laikotarpį: pūslinė naujagimių sifilitinio pūslinė, hydroa vacciniformia, su išankstinio fazės pigmento nelaikymo, per odą gyurfiriey, toksinė Egzantema.

Įgimtos pūslinės epidermolizės (paveldimo pemfigus) gydymas. Būtina išvengti traumų, perkaitimo, nes jie gali sukelti provokuojantį poveikį. Priskirti stiprinantį gydymą (vitaminai, geležies preparatai, kalcio, apilakas, karnitino chloridas, anaboliniai hormonai, solkoserilai ir kt.), Rekomenduojame turtingą baltymų dietą.

Dystrofiniame variante didelės gliukokortikosteroidų dozės skiriamos kartu su antibiotikais ir išoriniais antibakteriniais preparatais. Fenitoinas ar difeninas turėjo kolagenozės, Aevit, cinko oksido, retinolio palmitato ar neotigazono (0,3-0,5 mg / kg) slopinimo poveikį. Išoriniai dezinfekuojantys, antibakteriniai, kortikosteroidai ir kt.