Medicinos ekspertas

Pediatras

Naujos publikacijos

Menkeso liga: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Alexey Kryvenko , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 20.11.2021

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Ligų, susijusių su vario transporto kanalų trūkumo grupė apima klasikiniu Menkes liga (liga, susukti plieno arba plaukų), minkštas atlikimo variantas Menkes liga, pakaušio garsinio signalo sindromas (X chromosoma susijusi drabnus odos, Ehlers-Danlos sindromu, IX tipo).

ICD-10 kodas

E73.0. Įgimtas laktazės nepakankamumas.

Menkeso ligos simptomai

Varis yra būtinas daugeliui fermentų sistemų veikimui. Vaisius vario trūkumas suformuotų anomalijų stigma disembriogeneza. Dėl to, kad elastino ir kolageno savybių pažeidimų mažėja kraujagyslių pasipriešinimą, todėl kraujavimo ir sutrikimų vaskuliarizacija organų. Vaikai, gimę per anksti anksti naujagimių laikotarpiu dažnai pasitaiko hipotermija, netiesioginė hiperbilirubinemija. Būdingi veido bruožai gimus: storas pakibęs žandikaulio, patinę skruostuose, lūpų Savas forma ( "Kupidono lankas"), nenormalus plaukų ir antakiai, sąnarių hypermobility, divertikulas šlapimo pūslės ir šlaplės. Stipriai viduriuoti, neurologinių sutrikimų (hipotonija, psichomotorinis atsilikimas, traukuliai). Greitai prireikia infekcinių šlapimo sistemos pažeidimų, gali būti pneumonija ir sepsis. Be gydymo vaikai miršta 2-3 metų amžiaus.

Diagnozė pagrįsta angiopatijų aptikimu arteriogrāfijoje, hemoragija, įskaitant intrakranijinį, būdingą naujagimio fenotipą. Atliekant rentgenografinį tyrimą diagnozuojami metafizų, lūžių, osteoporozės pokyčiai.

Menkeso ligos gydymas

Nustatykite vario histidiną, pradinė vaisto dozė naujagimiams yra 100-200 mg per parą, tada gydymas reguliuojamas vario soties kontrole.