Menkeso liga: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Su vario pernašos kanalų trūkumu susijusių ligų grupei priklauso klasikinė Menkeso liga (garbanotų arba plieno plaukų liga), lengvas Menkeso ligos variantas, pakaušio rago sindromas (su X chromosoma susijusi laisva oda, Ehlerso-Danloso sindromas, IX tipas).

TLK-10 kodas

E73.0. Įgimtas laktazės trūkumas.

Menkeso ligos simptomai

Varis yra būtinas daugelio fermentų sistemų funkcionavimui. Vaisiui vario trūkumas sukelia disembriogenezės malformacijas ir stigmas. Dėl elastino ir kolageno savybių sutrikimo sumažėja kraujagyslių sienelių pasipriešinimas, dėl to atsiranda kraujavimų ir organų vaskuliarizacijos sutrikimų. Vaikai gimsta neišnešioti; ankstyvuoju naujagimių laikotarpiu dažnai pasireiškia hipotermija ir netiesioginė hiperbilirubinemija. Būdingi veido bruožai gimimo metu: stori kabantys žandikauliai, patinę skruostai, savotiškos lūpos („Kupidono lankas“), nenormalūs plaukai ir antakiai, sąnarių hipermobilumas, šlapimo pūslės ir šlaplės divertikulai. Vystosi stiprus viduriavimas, neurologiniai sutrikimai (raumenų hipotonija, uždelsta psichomotorinė raida, konvulsinis sindromas). Greitai prisijungia infekciniai šlapimo sistemos pažeidimai, galimas plaučių uždegimas ir sepsis. Negydomi vaikai miršta sulaukę 2–3 metų.

Diagnozė pagrįsta angiopatijų nustatymu arteriografijos metu, kraujavimais, įskaitant intrakranijinius, ir būdingu naujagimio fenotipu. Rentgeno tyrimu diagnozuojami metafizės pokyčiai, lūžiai ir osteoporozė.

Menkeso ligos gydymas

Skiriamas vario histidinatas, pradinė dozė naujagimiams yra 100–200 mg/parą, o vėliau gydymas koreguojamas kontroliuojant vario įsotinimą.