Oligofrenija: kas tai yra ir kaip ji pasireiškia

Žodis „oligofrenija“ dabar laikomas pasenusiu ir stigmatizuojančiu. Šiuolaikinė medicina ir švietimas vartoja neutralius terminus: „intelektinės raidos sutrikimas“ (TLK-11) ir „intelektinė negalia / intelekto sutrikimas“ (DSM-5-TR). Diagnozė nustatoma ne pagal IQ balą, o pagal faktinį kasdienio funkcionavimo lygį – kaip žmogus susidoroja su mokymusi, bendravimu, savęs priežiūra ir saugumu. Tai padeda pereiti nuo etikečių ir pereiti prie paramos plano. [1]

Apibrėžimo kriterijai: reikšmingi intelekto funkcionavimo ir adaptyvaus elgesio (konceptualios, socialinės ir praktinės sričių) apribojimai, prasidedantys vaikystėje. Adaptyvus elgesys vertinamas naudojant standartizuotas skales (pvz., Vineland-3, ABAS-3), lygiagrečiai analizuojant stipriąsias puses, poreikius ir kontekstą (šeimą, mokyklą, darbą). Šis metodas taip pat aprašytas profesinių asociacijų gairėse. [2]

Svarbu: Intelekto negalia nėra „nuosprendis“, o poreikių profilis. Priklausomai nuo lygio ir tinkamos paramos, asmenys, padedami, gali įvaldyti mokymąsi, darbą, savarankiškumą ir sprendimų priėmimą. Šiuolaikinės klasifikacijos rekomenduoja nurodyti ne tik adaptyvaus funkcionavimo sunkumą, bet ir etiologiją (pvz., Dauno sindromas, trapios X chromosomos sindromas), nes tai turi įtakos komplikacijų stebėjimui ir prevencijai. [3]

Šiame straipsnyje susisteminami dabartiniai TLK kodai, paplitimo duomenys, priežastys ir rizikos veiksniai, patogenezė, simptomai ir klinikiniai profiliai, diagnozė, diferencinė diagnostika, gydymas, prevencija ir prognozė, daugiausia dėmesio skiriant praktiniam aprašymui ir priežiūros planui. [4]

TLK-10 ir TLK-11 kodai (su lentele)

TLK-10 naudojo kategorijas F70–F79 („protinis atsilikimas“), suskirstytas į lengvą, vidutinio sunkumo, sunkų ir labai gilų, taip pat į „kitus“ ir „nenurodytus“ variantus. Ši sistema daugiausia rėmėsi intelekto koeficientų intervalais. Praktiškai ji vis dažniau buvo papildyta adaptacinių įgūdžių vertinimais, tačiau „svorio centras“ išliko intelekto testuose. [5]

TLK-11 patvirtino šias kategorijas: 6A00.x „Intelektinės raidos sutrikimai“: 6A00.0 (lengvas), 6A00.1 (vidutinis), 6A00.2 (sunkus), 6A00.3 (sunkus), 6A00.4 (laikina diagnozė vaikams, kai sunku atlikti išsamų įvertinimą), 6A00.Z (nenurodyta). Pagrindinis skirtumas yra gradacija pagal adaptyvų funkcionavimą, o ne pagal intelekto koeficientą (IQ); tai ypač svarbu esant sunkiems ir labai giliems laipsniams, kai intelekto testai yra nepatikimi. Diagnozėje rekomenduojama nurodyti priežastį (jei žinoma). [6]

1 lentelė. Klasifikavimo kodai ir principai

Klasifikacija	Antraštė	Stratifikacijos principas	Svarbios pastabos
TLK-10	F70–F79	Daugiausia pagal IQ diapazonus	Terminologija laikoma pasenusia
TLK-11	6A00.0–6A00.3	Apie adaptyvų funkcionavimą (konceptualinę, socialinę, praktinę sferas)	Nurodykite etiologiją; yra kodas 6A00.4 (laikina)
DSM-5-TR	Intelektinė negalia	Adaptyviose srityse, atsižvelgiant į, bet ne pirmiausia, IQ	Tiesiogiai pabrėžia adaptyvaus elgesio centrinį vaidmenį [7]

Epidemiologija

Bendrais skaičiavimais, intelekto negalios paplitimas yra maždaug 1,0 % gyventojų; ši dalis skiriasi priklausomai nuo amžiaus, šalies ir galimybės diagnozuoti ligą. Administracinėse vaikų imtyse dalis dažnai būna didesnė, nes jose dalyvauja vaikai, gaunantys paslaugas. Perėjimas prie adaptyvaus elgesio įvertinimo ir geresnė diagnostika lemia tikslesnį suskirstymą pagal sunkumą. [8]

Remiantis JAV nacionaline ataskaita (2019–2021 m.), diagnozuoto intelekto sutrikimo paplitimas tarp 3–17 metų vaikų buvo 1,7–2,2 % (metiniai rodikliai), ir patikimos tendencijos laikui bėgant nėra. Šie įverčiai priklauso nuo registravimo metodų ir neatspindi nepraneštų atvejų. Mažų ir vidutinių pajamų šalyse faktiniai rodikliai gali būti didesni dėl nepakankamos diagnozės ir ribotos prieigos prie ankstyvosios intervencijos. [9]

Tarp priežasčių pirmaujančias pozicijas užima Dauno sindromas (dažniausia chromosomų priežastis) ir trapiosios X chromosomos sindromas (dažniausia žinoma paveldima priežastis). Apskaičiuota, kad trapiosios X chromosomos sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 7000 vyrų ir 1 iš 11 000 moterų; moterims šis sindromas vidutiniškai yra mažiau sunkus dėl dviejų X chromosomų. [10]

2 lentelė. Paplitimas – lyginamieji rodikliai

Indikatorius	Įvertinimas / šaltinis
Bendroji populiacija (orientyras)	≈ 1,0 %
3–17 metų vaikai (diagnozuota JAV 2019–2021 m.)	1,7–2,2 %
Lyderis dėl chromosomų priežasčių	Dauno sindromas
Dažniausia paveldima priežastis	Fragilinio X sindromas (≈1:7 000 vyrų; ≈1:11 000 moterų) [11]

Priežastys

Priežastys įvairios ir laikui bėgant išsikerojančios: prenatalinės (chromosomų anomalijos, monogeniniai sindromai, intrauterininės infekcijos, teratogenai), perinatalinės (kraštutinis neišnešiotumas, hipoksija, sunki hiperbilirubinemija), postnatalinės (meningitas/encefalitas, sunkus trauminis smegenų sužalojimas, intoksikacija, sunkus deprivacija). Dažnai etiologija lieka neaiški net ir po išsamios diagnostikos. [12]

Genetinės priežastys sudaro didelę dalį. Dauno sindromas yra dažniausia lengvo ar vidutinio sunkumo chromosomų autizmo priežastis; trapios X chromosomos sindromas yra pagrindinė paveldima priežastis ir dažnas monogeninis autizmo pagrindas. Genetinis konsultavimas ir rizikos švietimas yra svarbūs šeimoms. [13]

Medicininiai ir socialiniai veiksniai (prenatalinės priežiūros kokybė, infekcijų kontrolė, mityba, traumų prevencija, aplinkos toksikologija) turi įtakos išvengiamų atvejų daliai populiacijoje. Ankstyvosios intervencijos programų išplėtimas pagerina rezultatus net ir nekeičiant etiologijos. [14]

Rizikos veiksniai

Medicininiai ir biologiniai rizikos veiksniai yra tėvų amžius apvaisinimo metu (kai kurių chromosomų anomalijų atveju), nepalankios nėštumo ir gimdymo sąlygos, ekstremalus priešlaikinis gimdymas, perinatalinė hipoksija, centrinės nervų sistemos infekcijos, sunkios traumos ir švino bei daugelio kitų toksiškų medžiagų poveikis. Kai kuriais atvejais rizika yra paveldima (monogeniniai sindromai, su X chromosoma susijusios formos). [15]

Socialiniai veiksniai yra prastas kokybiškos prenatalinės priežiūros prieinamumas, atrankinės patikros ir skiepijimo trūkumas, jodo ir geležies trūkumas, skurdas ir nesaugi aplinka. Laiku taikomos prevencinės priemonės ir ankstyva intervencija sumažina negalios sunkumą ir pagerina dalyvavimą gyvenime. [16]

Patogenezė

Bendras vardiklis yra ankstyva (neuro)vystymosi apribojimų kilmė. Žalingi veiksniai veikia neurogenezę, neuronų migraciją, sinaptogenezę, mielinaciją ir plastiškumą; dėl to nuolat sunku abstrakcionuoti, mokytis, planuoti ir apibendrinti. Genetinių sindromų atveju pridedami specifiniai „profiliai“ (pavyzdžiui, asmenys, sergantys Dauno sindromu, dažniau turi širdies ir oftalmologinių gretutinių ligų; esant trapiam X sindromui – elgesio ir dėmesio ypatybės). [17]

Esant sunkiam ir labai giliam sutrikimui, standartinių intelekto testų patikimumas yra mažas, todėl TLK-11 rekomenduoja remtis stebimais adaptaciniais įgūdžiais ir elgesio rodikliais, o ne intelekto koeficientu (IQ). Tai yra labai svarbu norint teisingai stratifikuoti ir planuoti paramą [18].

Simptomai

Apraiškos skiriasi priklausomai nuo sunkumo ir amžiaus. Dažniausi požymiai yra uždelstas įgūdžių įgijimas (kalbos, skaitymo ir aritmetikos), sunkumai suvokiant abstrakčias sąvokas ir planuojant, taip pat struktūrizuotos pagalbos poreikis atliekant kasdienes užduotis. Apribojimų sunkumas svyruoja nuo lengvo (reikalaujančio prisitaikymo mokykloje ir darbe) iki didelio (reikalaujančio 24 valandų pagalbos, alternatyvaus / papildinio bendravimo). [19]

Dažnos gretutinės ligos: epilepsija, autizmo spektro sutrikimai, ADHD, nerimo ir depresijos sutrikimai, miego sutrikimai, regos / klausos sutrikimai, virškinimo trakto ir ortopedinės problemos. Gretutinių ligų buvimas keičia ugdymo strategijas, bendravimą ir sprendimus dėl vaistų. [20]

3 lentelė. Klinikinių profilių pavyzdžiai pagal sunkumo lygį (TLK-11)

Lygis	Studijos / sąvokos	Socialinė sfera	Praktiniai įgūdžiai	Atramos
Šviesa	Sunkumas su abstrakcijomis ir planavimu	Pažeidžiamumas įtakai, naivumas	Dažniausiai įvaldyta	Korepetitoriavimas, adaptacijos, mentoriavimas
Vidutinis	Pagrindiniai akademiniai įgūdžiai yra riboti	Reikia patarimų apie socialines taisykles	Sužinokite tai žingsnis po žingsnio	Struktūrizavimas namuose ir darbe
Sunkus	Minimalūs akademiniai įgūdžiai	Paprastų signalų supratimas	Reikia pagalbos atliekant daugumą užduočių	Dienos palaikymas, AAK
Giliai	Gilūs apribojimai	Neverbalinis bendravimas	Visiška priklausomybė	Pagalba visą parą, reabilitacija [21]

Klasifikacija, formos ir etapai

Oficiali TLK-11 stratifikacija yra lengvas, vidutinio sunkumo, sunkus ir labai sunkus (6A00.0–6A00.3), be to, yra laikina diagnozė vaikams (6A00.4) ir nenurodytas variantas (6A00.Z). Laipsnis nustatomas pagal adaptyvų funkcionavimą trijose srityse; IQ laikomas pagalbiniu rodikliu. [22]

Lygiagrečiai nurodoma etiologija (pvz., „6A00.1 Dauno sindromui“) ir susijusios būklės (epilepsija, autizmas, ADHD ir kt.). Tai nustato stebėjimo planą (kardiologija, oftalmologija, ortopedija, odontologija ir kt.) ir švietimo / komunikacijos strategijas. [23]

Komplikacijos ir pasekmės

Nesant paramos, padidėja akademinių nesėkmių, socialinės izoliacijos, darbingumo praradimo ir elgesio krizių rizika. Neįgalieji dažniau patiria smurtą ir nepriežiūrą; metaanalizės rodo, kad vaikai su negalia patiria smurtą žymiai dažniau nei jų bendraamžiai be negalios, todėl jiems reikalingi saugumo planai, rizikos atpažinimo mokymai ir daugiasektorinė gynimo veikla. [24]

Somatinės komplikacijos priklauso nuo etiologijos (pvz., širdies ydos sergant Dauno sindromu) ir gretutinių ligų (epilepsijos, miego sutrikimų, ortopedinių problemų). Reguliarūs profilaktiniai patikrinimai ir prieinama aplinka žymiai pagerina gyvenimo kokybę. [25]

Kada kreiptis į gydytoją

Verta kreiptis pagalbos, jei jūsų vaikas turi kalbos ir motorikos sutrikimų, sunkumų mokantis pagrindinių įgūdžių, sunkumų rūpinantis savimi, nesupranta socialinių taisyklių arba pasikartojančių elgesio „sutrikių“ be akivaizdžios priežasties. Taip pat, jei įtariama epilepsija, miego, klausos ar regėjimo sutrikimai: šios būklės yra išgydomos ir daro didelę įtaką mokymuisi. [26]

Jei šeimoje yra žinomi genetiniai sindromai arba yra buvę panašių atvejų, rekomenduojamas genetinis konsultavimas (įskaitant priešapstojamąjį/prenatalinį). Kuo anksčiau atliekamas įvertinimas ir ankstyva intervencija, tuo geresni ilgalaikiai rezultatai. [27]

Diagnostika

1 veiksmas. Klinikinis pokalbis ir stebėjimas. Nėštumo/gimdymo/ankstyvojo vystymosi anamnezės, somatinės ir neurologinės būklės, elgesio ir bendravimo duomenų rinkimas. Klausos ir regos patikra yra privaloma. [28]

2 veiksmas. Standartizuotas vertinimas. Psichologas atlieka amžių / profilį atitinkantį intelekto testą (Wechsler, Stanford-Binet, Leiter ir kt.) ir tėvų / globėjų adaptyvaus elgesio vertinimą (Vineland-3, ABAS-3). Sunkiais / labai sunkiais atvejais laipsnis pirmiausia nustatomas pagal adaptacinius įgūdžius. [29]

3 veiksmas. Etiologinė paieška (pagal indikacijas). Genetiniai tyrimai (mikrogardelių analizė, tikslinės grupės, kartais egzomas), metabolinis patikrinimas, elektroencefalografija traukuliams nustatyti, magnetinio rezonanso tomografija, jei nurodyta. Lygiagrečiai vertinamos gretutinės ligos (autizmas, ADHD, miegas, elgesys). [30]

4 žingsnis. Individualizuotas paramos planas. Remiantis stipriųjų ir silpnųjų pusių profiliu, tikslai nustatomi trijose srityse, sprendžiant alternatyvaus ir papildomo bendravimo, švietimo pritaikymo, sveikatos ir saugos klausimus, o pakartotinis vertinimas planuojamas po 6–12 mėnesių.

4 lentelė. Diagnostinis maršrutas – „trumpas žemėlapis“

Scenoje	Ką mes darome?	Už ką
Atranka ir apžiūra	Vystymasis, klausa, regėjimas, somatika	Nepraleiskite reguliuojamų veiksnių
Kognityvinis + adaptyvus vertinimas	Intelekto testas + Vineland-3/ABAS-3	Nustatykite funkcionavimo laipsnį
Etiologija	Genetika / metabolizmas / EEG / MRT	Išsiaiškinkite priežastis ir riziką
Palaikymo planas	Švietimas, AAK, sveikata, sauga	Išvadas pritaikyti praktinėje veikloje [31]

Diferencinė diagnozė

Intelekto raidos sutrikimas ir specifiniai mokymosi sutrikimai. Esant specifiniams mokymosi sutrikimams (skaitymo, skaičiavimo, rašymo), bendrasis intelektas yra normalus, tačiau sutrikę specifiniai įgūdžiai. Esant intelekto raidos sutrikimui, pažeidžiamos plačios kognityvinės ir adaptacinės sistemos. [32]

Intelekto negalia ir autizmas. Šios būklės dažnai egzistuoja kartu, bet nėra lygiavertės. Sergant autizmu, svarbiausia yra socialinė komunikacija / sensoriniai ir elgesio įgūdžiai; intelektas gali skirtis. Abiejų būklių buvimas reikalauja kombinuotų strategijų. [33]

Intelekto negalia ir atsilikimas dėl sensorinių / miego sutrikimų / lėtinių ligų. Klausos / regos korekcija, miego apnėja, geležies stoka ar hipotireozė kartais lemia pastebimą įgūdžių šuolį, todėl pirminė somatika ir somnologija yra nepaprastai svarbios. [34]

Gydymas

Pagalbos pagrindas yra palaikomasis mokymasis ir aplinkos prisitaikymas. Naudojamos nuoseklios instrukcijos, vaizdiniai tvarkaraščiai, „mokymasis be klaidų“, socialinės istorijos, darbo vietų ir maršrutų ženklinimas. Kuo mokymai artimesni realaus gyvenimo užduotims (apranga, transportas, pinigų tvarkymas), tuo geriau įgūdžiai perkeliami į gyvenimą. [35]

Bendravimas: logopedinė ir alternatyvi komunikacija (AAK). Ugdyti kalbą, supratimą ir alternatyvius kanalus (gestus, piktogramas, komunikatorius, planšetinius kompiuterius). AAK nėra „kalbos vietoj“, o tiltas į supratimą ir dalyvavimą; tinkamas įgyvendinimas sumažina nusivylimą ir elgesio sunkumus. [36]

Ergoterapija ir kineziterapija. Ergoterapeutas padeda lavinti kasdienius ir akademinius įgūdžius, parinkti adaptyvias priemones ir nustatyti rutiną. Kineziterapeutas lavina motorinius įgūdžius, ištvermę, laikyseną ir saugų judėjimą; tai ypač svarbu esant sunkioms ir sunkioms būklėms.

Švietimas ir užimtumas. Individualūs ugdymo planai, tinkamas pritaikymas, korepetitoriavimas, sklandus perėjimas iš mokyklos į kolegiją / darbą, remiamas užimtumas (darbo konsultavimas, supaprastintos instrukcijos, tylios zonos). Ankstyvas karjeros konsultavimas padidina savarankiškumo galimybes.

Sveikata ir prevencija. Reguliarūs patikrinimai, dantų priežiūra, skiepai, miego, regos ir klausos tyrimai, dėmesys skausmui ir virškinimo trakto problemoms. Sudėtingas elgesys dažnai signalizuoja apie somatines problemas (skausmą, vidurių užkietėjimą, refliuksą, infekcijas) – padeda principas „pirmiausia medicina“. [37]

Psichologinė parama ir elgesio protokolai. Socialinių įgūdžių lavinimas, teigiamos elgesio palaikymo technikos, sensorinės perkrovos ir nerimo valdymas bei tėvų / globėjų programos mažina krizių dažnumą ir gerina dalyvavimą gyvenime.

Vaistų terapija taikoma tik „remiantis gretutinėmis ligomis“. Specifinių „intelektą gerinančių vaistų“ nėra. Vaistai nuo epilepsijos, ADHD, nerimo / depresijos ir miego skiriami griežtai pagal indikacijas ir atsižvelgiant į jų poveikį mokymuisi ir elgesiui. [38]

Saugumas ir teisės. Saugumo planai (kelyje, parduotuvėje, internete), rizikos atpažinimo mokymai ir palaikomas sprendimų priėmimas (vietoj visiškos globos) didina autonomiją ir saugumą. Reikalingi aiškūs apsaugos nuo smurto ir patyčių mechanizmai. [39]

Šeima ir bendruomenė. Globėjų mokymai mažina stresą, užkerta kelią perdegimui ir pagerina įgūdžių perdavimą. Šeimoms reikia prieinamos informacijos, trumpalaikio poilsio paslaugų ir globėjo.

Skaitmeniniai ir telemedicinos formatai. Internetinės logopedijos / ergoterapijos sesijos, planavimo ir bendravimo programėlės bei vaizdo konsultacijos su specialistais didina prieinamumą, ypač už didžiųjų miestų ribų.

5 lentelė. Ką skirti, priklauso nuo poreikių

Reikia	Įrankiai	Tikslas
Bendravimas	Logopedas, AAK	Supratimas, išreiškimas, nusivylimo mažinimas
Namų ūkio mokymas	Ergoterapija, vizualiniai ženklai	Savitarna, saugumas
Užimtumas	Remiamas įdarbinimas, mentorius	Dalyvavimas ekonomikoje, prasmė ir ritmas
Sveikata	Profilaktika, somnologija, odontologija	Gyvenimo kokybė, mažiau krizių
Elgesys	Teigiamas palaikymas, šeimos mokymai	Atkryčio prevencija, dalyvavimas gyvenime [40]

Prevencija

Pirminė prevencija apima aukštos kokybės prenatalinę priežiūrą, patikras, vakcinaciją, infekcijų ir traumų prevenciją, toksinų poveikio mažinimą ir mitybos palaikymą (jodą, geležį). Šios priemonės sumažina išvengiamų priežasčių dalį. [41]

Antrinė prevencija – ankstyva diagnostika ir ankstyva intervencija: kuo anksčiau pradedama logopedinė / ergoterapija / AAC ir edukacinė adaptacija, tuo geresnė trajektorija. Miego, klausos ir regos patikra padeda išvengti „paslėptų“ mokymosi kliūčių. [42]

Tretinė prevencija – reguliarus tikslų ir paramos persvarstymas, smurto ir patyčių prevencija, palaikomas sprendimų priėmimas ir prieinama aplinka (transportas, navigacija, skaitmeninės paslaugos). [43]

Prognozė

Prognozė priklauso nuo ligos sunkumo, etiologijos, gretutinių ligų ir savalaikiškumo. Lengvo ir vidutinio sunkumo ligos atvejais daugelis pacientų, tinkamai prisitaikę, pasiekia didelę savarankiškumą kasdieniame gyvenime ir darbe. Sunkaus ir labai gilaus ligos laipsnio atvejais pagrindiniai tikslai yra bendravimas (AAC), komfortas, sveikata ir dalyvavimas priimant sprendimus su parama. [44]

Gyvenimo kokybė gerokai pagerėja, kai komanda sprendžia konkrečius trukdžius (miegą, skausmą, sensorinę perkrovą, transportą, pinigus) ir reguliariai atnaujina planą. Socialiniai veiksniai (stigma, skurdas) dažnai yra tokie pat svarbūs kaip ir medicininiai. [45]

DUK

1) „Ar laipsniai priklauso nuo intelekto koeficiento (IQ)?
Ne. TLK-11 ir DSM-5-TR laipsnis nustatomas pagal adaptyvų funkcionavimą (konceptualinę, socialinę, praktinę sferas). Į intelekto koeficientą atsižvelgiama, bet jis nėra pagrindinis kriterijus. [46]

2) „Kiek tai dažna?“
Apskaičiuotas paplitimas yra maždaug 1,0 % gyventojų. Tarp vaikų (3–17 metų, JAV, 2019–2021 m.) diagnozuotas paplitimas buvo 1,7–2,2 %. Šie skaičiai skiriasi priklausomai nuo metodų ir diagnostikos prieinamumo. [47]

3) „Kokios yra dažniausios priežastys?“
Dauno sindromas yra dažniausia chromosomų priežastis; trapios X chromosomos sindromas yra dažniausia paveldima priežastis (≈1 iš 7 000 vyrų; ≈1 iš 11 000 moterų). Tačiau yra daug priežasčių, ir kai kuriems žmonėms jos lieka nežinomos. [48]

4) „Ar yra vaistų, kurie „didina intelektą“?“
Ne. Vaistai skiriami atsižvelgiant į gretutines ligas (epilepsiją, ADHD, nerimą, miego sutrikimus). Pagalbos pagrindas yra palaikomasis ugdymas, AAC, prisitaikymas prie aplinkos, galimybė gauti sveikatos priežiūros paslaugas ir palaikomas sprendimų priėmimas. [49]

5) „Kaip apsaugoti vaiką?“
Reikalingi saugumo planai, rizikos atpažinimo mokymai ir koordinavimas su mokyklomis bei tarnybomis. Vaikai su negalia statistiškai dažniau patiria smurtą, todėl prevencija ir apsauga yra prioritetas. [50]