Paveldimos tinklainės distrofijos

Progresuojanti kūgio distrofija

Tai heterogeniška retų ligų grupė. Pacientams, sergantiems gryna kūgio distrofija, pažeidžiama tik kūgio sistemos funkcija. Kūgio-šakelio distrofijos atveju, taip pat pažeidžiama lazdelių sistemos funkcija, bet mažesniu mastu. Daugeliui pacientų, sergančių kūgio disfunkcija, ligos pradžioje pridedami lazdelių sistemos sutrikimai, todėl terminas „kūgio-šakelio distrofija“ yra teisingesnis.

Daugeliu atvejų paveldėjimo tipas yra sporadinis; iš likusių atvejų dažnesnis autosominis dominantinis, o rečiau – autosominis recesyvinis, susijęs su X chromosoma.

Jis pasireiškia pirmuoju–trečiuoju gyvenimo dešimtmečiu kaip laipsniškas abipusis centrinio ir spalvų matymo silpnėjimas, jį gali lydėti fotofobija ir lengvas, į švytuoklę panašus nistagmas.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• Duobėje – pigmentinių granulių pavidalo pokyčių arba nespecifinių pokyčių nėra.
• Jaučio akies makulopatija yra klasikinis, bet ne nuolatinis simptomas.
• Vidurinėje periferijoje gali atsirasti pigmentacija „kaulinių kūnelių“ pavidalu, arteriolių susiaurėjimas ir regos nervo disko spalvos pakitimas laike.
• Progresuojanti RPE atrofija geltonosios dėmės srityje su „geografine“ atrofija.
• Elektroretinograma. Fotopinė – subnormali arba neįrašoma, KFFM sumažėjęs, lazdelės atsakas išlieka ilgą laiką.
• Elektrookulograma yra normali arba subnormali.
• Tamsi adaptacija. Kūgio „kelis“ yra pakitęs, vėliau gali prisijungti ir strypo „kelio“ pokyčiai.
• Spalvų matymas: sunkus žalios ir mėlynos spalvų suvokimo sutrikimas, nesusijęs su regėjimo aštrumu.
• FAG jaučio akies rašte atskleidžia apvalų hipofluorescencinį „languotą“ defektą su hipofluorescenciniu centru.

Prognozė priklauso nuo strypų sistemos pažeidimo laipsnio: kuo didesnis išsaugojimas, tuo palankesnė prognozė (bent jau vidutinės trukmės laikotarpiu).

Jaučio akies makulopatijos diferencinė diagnozė: chlorokvino makulopatija, progresavusi Stargardto distrofija, fenestruota briliantinė distrofija, gerybinė koncentrinė žiedinė geltonosios dėmės distrofija ir Batteno liga.

Stargardto distrofija

Stargardto distrofija (juvenilinė geltonosios dėmės distrofija) ir geltondėmėta akių dugno liga laikomos tos pačios ligos klinikiniais variantais, kurie skiriasi pradžios amžiumi ir prognoze.

Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, genas ABC4Rna 1p21-22. Jis pasireiškia 1-2 gyvenimo dešimtmečiais kaip abipusis laipsniškas centrinio regėjimo sumažėjimas, kuris gali neatitikti pokyčių akių dugne, todėl vaikui gali būti įtariama simuliacija.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• Dėmėtojoje duobutėje – pigmento pokyčių ar persiskirstymo nėra.
• Ovalios formos pažeidimai su sraigės taku arba bronziniu refleksu, kuriuos gali supti baltai geltonos dėmės.
• Geografinė atrofija gali turėti jaučio akies išvaizdą.
• Elektroretinograma. Fotopinė – normali arba subnormali. Skotopinė elektroretinograma normali.
• Pažengusioje stadijoje elektrookulograma yra nenormali.
• Spalvų matymas: sutrikęs žalios ir mėlynos spalvų suvokimas.
• FAG dažnai atskleidžia „tamsiosios gyslainės“ reiškinį, kurį sukelia lipofuscino sankaupos RPE. Normalaus fluorescencijos nebuvimas išryškina tinklainės kraujagyslių kontūrus. „Geografinė“ atrofija pasireiškia kaip „baigtinis“ geltonosios dėmės defektas.
• Prognozė nepalanki: regėjimo aštrumui sumažėjus žemiau 6/12, regėjimo aštrumas sparčiai mažėja iki 6/60.

Geltonai dėmėtas dugnas

Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Jis pasireiškia suaugusiesiems, nesant geltonosios dėmės pokyčių, gali būti besimptomis ir atsitiktinai aptiktas.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• Dvišalės baltai geltonos dėmės su neryškiais kraštais RPE lygyje, užpakaliniame poliuje ir vidurinėje periferijoje. Dėmės yra apvalios, ovalios, linijinės, permatomos arba žuvies formos (kaip „žuvies uodega“).
• 50% atvejų akies dugnas yra ryškiai raudonas.
• Atsiranda naujų dėmių, o senos tampa neryškesnės ir minkštesnės.
• Kai kuriais atvejais išsivysto „geografinė“ atrofija.
• Elektroretinograma. Fotopinė – normali arba subnormali, skotopinė – normali.
• Elektrookulograma yra subnormali.
• Spalvų matymas neturi įtakos.
• FAG atskleidžia „tyliosios“ gyslainės vaizdą. Šviežios dėmės pasireiškia ankstyvu blokavimu ir vėlyva fluorescencija, senos – „galutiniais“ RPE defektais.
• Prognozė yra gana gera. Simptomai gali nepasireikšti daugelį metų, nebent dėmė atsiranda foveoloje arba išsivysto „geografinė“ atrofija.
• Diferencinė diagnozė: dominuojanti drūza, „baltais taškeliais“ akies dugnas, ankstyvoji Šiaurės Karolinos distrofija ir gerybinis „dėmėtosios“ tinklainės sindromas.

Nepilnamečių liga Geriausia

Juvenilinė Besto liga (vitelliforminė distrofija) yra reta liga, kuri išsivysto 5 etapais. Paveldėjimo modelis yra autosominis dominantinis.

• 0 stadijai (previteliforminei) būdinga subnormali elektrookulograma be nusiskundimų ir normalus akies dugnas.
• 1 stadijai būdingas pigmento persiskirstymas geltonosios dėmės srityje.
• 2 stadija (viteliforminė) išsivysto pirmaisiais–antraisiais gyvenimo dešimtmečiais ir jai būdingi geltonosios dėmės pokyčiai, panašūs į kiaušinio trynio cistą: lipofuscino nusėdimas po tinklaine. Regėjimo aštrumas normalus arba šiek tiek sumažėjęs.
• 3 stadija (pseudohipopionas) atsiranda, kai lipofuscinas iš dalies absorbuojamas. Laikui bėgant, visas cistos turinys absorbuojamas nepaveikiant regėjimo aštrumo.
• 4 etapas (cistos plyšimas): kai cista plyšta, atsiranda „plakti kiaušiniai“ ir sumažėja regėjimo aštrumas.

Elektroretinograma normali. Elektrookulograma smarkiai sumažėjusi visose stadijose ir nešiotojams su normaliu akies dugnu. Spalvų matymas sutrikęs pagal regėjimo aštrumo sumažėjimą. FAG rodo gyslainės fluorescencijos bloką vitelliforminėje stadijoje.

Prognozė yra gana palanki iki 5 gyvenimo dešimtmečio, kai sumažėja regėjimo aštrumas. Kai kuriems pacientams aklumą sukelia geltonosios dėmės srities randėjimas, SNM, „geografinė“ atrofija, centrinių plyšimų susidarymas, dėl kurio gali atsirasti atsiskyrimas.

Suaugusiųjų vitelliforminė foveomakulinė distrofija

Liga klasifikuojama kaip „modelio distrofija“. Tačiau, palyginti su Besto ligos pokyčiais, foveoliniai pažeidimai yra mažesni, atsiranda vėliau ir neprogresuoja.

Paveldėjimo tipas galbūt yra autosominis dominantinis, genas yra 6p21-22 lokuse.

Tai pasireiškia 4–6 gyvenimo dešimtmečiais kaip nedidelė metamorfopija, dažnai aptinkama atsitiktinai.

Simptomai: dvišaliai, simetriški, apvalūs, šiek tiek išsikišę geltoni subretinaliniai pažeidimai, kurių dydis yra maždaug 1/3 disko skersmens.

• Elektroretinograma yra normali.
• Elektrookulograma yra normali arba šiek tiek mažesnė už normą.
• Spalvų matymas: lengvi sutrikimai išilgai tritano ašies.
• FAG atskleidžia centrinę hipofluorescenciją, apsuptą hiperfluorescencijos žiedu.

Prognozė daugeliu atvejų yra palanki.

Daugiažidininė liga Geriausia

Daugiažidininė Besto liga yra itin reta ir gali pasireikšti net ir nesant šeimos anamnezės. Suaugusiesiems liga gali pasireikšti ūmiai ir būti sunkiai diagnozuojama.

Šeimos draugai

Šeiminės drūzos (Doyne'o korio formos choroiditas, malattla levantinese) laikomos ankstyva su amžiumi susijusios geltonosios dėmės degeneracijos apraiška.

Paveldėjimo modelis yra autosominis dominantinis su visišku penetrantais ir kintamu ekspresyvumu. Genas EFEMP1 ties 2p16.

Simptomai

• Lengvas laipsnis pasižymi keliomis mažomis kietomis drūzomis, apsiribojančiomis geltonosios dėmės zona. Pokyčiai paprastai pasireiškia trečiąjį gyvenimo dešimtmetį, eiga palanki;
• Vidutiniam laipsniui būdingos didelės minkštos drūzos užpakaliniame poliuje ir parapapiliarinėje zonoje. Pokyčiai atsiranda trečiąjį
  gyvenimo dešimtmetį ir kartais gali būti lydimi nedidelio regėjimo aštrumo sumažėjimo;
• Išplitusi stadija yra reta ir pasireiškia po 5-ojo gyvenimo dešimtmečio, kartais ją komplikuoja SIM arba „geografinė“ atrofija;
• Malattia levantinese panaši į šeimines drūzas: mažos, gausios, bazinės laminarinės drūzos, stipinų pavidalo arba radialiai orientuotos, centre – duobėje ir parapapiliarinėje zonoje. Dauguma pacientų nesiskundžia iki 4 ar 5 gyvenimo dešimtmečio, kai atsiranda SIM arba „geografinė“ atrofija.

Elektroretinograma normali. Išsivysčiusioje stadijoje elektrookulograma yra subnormali. FAG matomos hiperfluorescencinės dėmės su aiškiais kraštais, panašios į „baigtinius“ defektus. Jos matomos aiškiau nei klinikinio tyrimo metu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pseudouždegiminė geltonosios dėmės distrofija Sorsby

Sorsbio pseudouždegiminė geltonosios dėmės distrofija (paveldima hemoraginė distrofija) yra reta ir sunki liga. Paveldėjimo tipas – autosominis dominantinis, su pilnu penetrancija, TIMP3 genas yra 22ql2.1-1.3.2. Ji pasireiškia 5-ajame gyvenimo dešimtmetyje kaip abipusė eksudacinė makulopatija.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• „Baltai geltonos“ susiliejančios, į drūzas panašios nuosėdos palei kraujagyslių arkadas, nosies kryptimi link disko vidurinėje periferijoje.
• SIM ir eksudacinė makulopatija.
• Subretinalinis randas.

Elektroretinograma iš pradžių yra normali, bet ligai progresuojant gali mažėti. Elektrookulograma yra normali.

Prognozė nepalanki dėl makulopatijos. Kai kuriems pacientams periferinės chorioretinalinės atrofijos progresavimas sukelia regėjimo pablogėjimą 7-ajame gyvenimo dešimtmetyje.

Šiaurės Karolinos geltonosios dėmės distrofija

Šiaurės Karolinos geltonosios dėmės distrofija yra reta, sunki liga. Paveldėjimo modelis yra autosominis dominantinis, su visišku penetrancija ir labai kintamu raiškingumu, MCDRI genas yra 6q srityje.

Simptomai ir prognozė

• I etapas: baltai geltoni, į drūzas panašūs intarpai periferijoje ir geltonosios dėmės srityje išsivysto pirmąjį gyvenimo dešimtmetį ir gali būti besimptomiai visą gyvenimą;
• 2 etapas: gilūs, susiliejantys intarpai geltonosios dėmės srityje. Ilgalaikė prognozė yra mažiau palanki, nes gali išsivystyti eksudacinė makulopatija;
• 3 etapas: dvišaliai kolobomą primenantys atrofiniai geltonosios dėmės pokyčiai su skirtingu regėjimo aštrumo sumažėjimo laipsniu.

Elektroretinograma normali. Elektrookulograma normali. 1 ir 2 stadijų FAG rodo perdavimo defektus ir vėlyvą dažymąsi.

Drugelio geltonosios dėmės degeneracija

Drugelio geltonosios dėmės distrofija yra reta liga, pasižyminti gana palankia eiga. Paveldėjimo tipas, tikėtina, yra autosominis dominantinis. Ji pasireiškia 2–5 gyvenimo dešimtmečiuose, dažniausiai aptinkama atsitiktinai. Galimas nedidelis centrinio regėjimo sumažėjimas.

Simptomai

Geltonas pigmentas duobutėje yra trišakis. Periferijoje gali būti smulkiai išsklaidyta dispigmentacija.

Elektroretinograma normali. Elektrookulograma patologinė. FAG matomos atitinkamos hipofluorescencijos zonos.

Prognozė yra palanki.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Dominuojanti cistoidinė geltonosios dėmės edema

Dominuojanti cistoidinė geltonosios dėmės edema yra reta ir sunki liga. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis, genas lokalizuotas 7q. Ji pasireiškia 1–2 gyvenimo dešimtmečiais laipsnišku centrinio regėjimo silpnėjimu.

Simptomai.

Abipusė CME nekontroliuojama sisteminiu acetazolamidu. Elektroretinograma normali. Elektrookulograma normali arba subnormali. FAG atskleidžia „gėlės žiedlapio“ tipo prakaitavimą fovealinėje srityje.

Prognozė yra nepalanki dėl vėlesnės „geografinės“ atrofijos vystymosi.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Kristalinė distrofija

Šiai ligai būdingas kristalų nusėdimas tinklainėje ir ragenos periferijoje. Paveldėjimo tipas yra susijęs su X chromosoma arba autosominiu recesyviniu būdu. Ji pasireiškia trečiąjį gyvenimo dešimtmetį progresuojančiu regėjimo praradimu.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

Baltai geltoni kristalai išsibarstę po visą akies dugną. Vietinė RPE ir chorionkapiliarų atrofija geltonojoje dėmėje. Difuzinė chorionkapiliarų atrofija. Laipsniškas atrofinių zonų susiliejimas ir plitimas į tinklainės periferiją.

Elektroretinograma yra subnormali. Elektrookulograma yra subnormali.

Prognozė neaiški, progresavimo greitis yra individualus.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Alporto sindromas

Alporlio sindromas yra reta glomerulų pamatinės membranos anomalija, kurią sukelia kelių skirtingų genų mutacijos, kurių kiekvienas koduoja skirtingų IV tipo kolageno, pagrindinio pamatinės membranos komponento, sintezę. Jam būdingas lėtinis inkstų nepakankamumas, dažnai susijęs su sensorineuraliniu klausos praradimu.

Paveldėjimo tipas yra dominuojantis, susijęs su X chromosoma.

Simptomai

Išsklaidytos, blyškios, geltonos dėmės perimakulinėje srityje, nepažeista geltonoji duobė ir normalus regėjimo aštrumas. Periferijoje didesnės dėmės, kai kurios susilieja viena su kita.

• Elektroretinograma yra normali.
• Kitos oftalmologinės apraiškos: priekinis lęšiukas, kartais užpakalinė polimorfinė ragenos distrofija.

Prognozė yra palanki.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Gerybinė šeimyninė dėmėta tinklainė

Gerybinė šeiminė „dėmėtoji“ tinklainė yra labai reta liga, besimptomė, atsitiktinai aptinkama. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.

Simptomai

• Plačiai paplitusios baltai geltonos dėmės RPE lygyje su nepažeista geltonąja dėme. Įvairių formų židiniai tęsiasi iki tolimiausio periferijos.
• Elektroretinograma yra normali.

Prognozė yra palanki.

[ 32 ], [ 33 ]

Įgimta lazdelės monochromatija

Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.

Simptomai

• Regėjimo aštrumas 6/60.
• Geltonoji dėmė atrodo normali, galima hipoplazija.
• Įgimtas nistagmas ir fotofobija.

Elektroretinograma. Fotopinė reiškinio forma patologinė, skotopinė reiškinio forma gali būti subnormali, CFFF < 30 Hz. Spalvų matymas visiškai neegzistuoja; visos spalvos matomos kaip pilkos spalvos.

Neišsami strypo monochromatija

Paveldėjimo modelis yra autosominis recesyvinis arba susijęs su X chromosoma.

Simptomai

• Regėjimo aštrumas 6/12–6/24.
• Geltonoji dėmė atrodo normali.
• Gali būti nistagmas ir fotofobija.

Elektroretinograma fotopinė – patologinė, skotopinė – normali. Spalvų matymo liekana.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Kūgio monochromatija

Paveldėjimo tipas nežinomas.

Simptomai

• Regėjimo aštrumas 6/6–6/9.
• Normali geltonoji dėmė.
• Nistagmas ir fotofobija nėra.

Elektroretinograma normali. Spalvų matymas visiškai išnyksta.