Paveldima tinklainės distrofija

Progresuojanti įgimta distrofija

Tai yra nevienalytė retųjų ligų grupė. Pacientams, turintiems gryną kūgio distrofiją, kenčia tik kūgio sistemos funkcija. Su kūgio stiebo distrofija, lazdos sistemos funkcija kenčia, bet mažesniu mastu. Daugeliui pacientų, sergančių kūgio sistema disfunkcija ligos pradžioje, pritvirtinamos lazdelės sistemos sutrikimai, taigi terminas "kūgio formos distrofija" yra teisingesnis.

Paveldėjimo rūšis daugeliu atvejų yra atsitiktinis; Iš likusių, autosominis dominuojantis, rečiau autosominis recesyvinis, susijęs su X chromosoma.

Tai pasireiškia 1-3 gyvenimo dešimtmečiais, palaipsniui sumažinant centrinį ir spalvotą regėjimą, gali būti fotophobia ir šiek tiek švytuoklinis nistagmas.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• Pūslelė - nepakeistos arba nespecifinės pigmento granulių formos pasikeitimai.
• "Galvijų akies" tipo makulopatija yra klasikinis, bet ne nuolatinis simptomas.
• Galima atsirasti pigmentacija "kaulinių kūnų" forma vidurinėje pakraštyje, arteriolių susiaurėjimas ir optinio disko laikinas apšvietimas.
• Progresuojanti RP atrofija geltonosios dėmės srityje su "geografine" atrofija.
• Elektroretinograma. Photopic - subnormalus arba neregistruotas, CFR sumažinamas, lazdos atsakas yra ilgą laiką.
• Electro-oculogram yra normalus arba subnormalus.
• Tamsi adaptacija. Kūgio "kelio" pokytis buvo pakeistas, vėliau gali būti pridėta lazdele "knee".
• Spalvų regėjimas: rimtas žaliųjų ir mėlynos spalvos suvokimo pažeidimas be koreliacijos su regėjimo aštrumu.
• Pagal "buliulio akis" esantį fagą atsiranda suapvalintas hypofluorescentinis "galutinis" defektas su hipofluorescenciniu centru.

Prognozė priklauso nuo strypų sistemos nugalėjimo laipsnio: kuo didesnė sauga, tuo palankesnė prognozė (bent jau vidutinės trukmės laikotarpiu).

Diferencinė diagnostika Makulopatija "skydui" tipas: chlorokvino makulopatija, Stargardt distrofijos pažengęs, fenestrated puikus distrofija, gerybinė koncentriškai žiedinė geltonosios dėmės distrofija ir Batten liga.

Stargardt distrofija

Stargardt distrofija (jauniklių makulos degeneracija) ir geltonai dėmėtoji dugninė dalis laikomos klinikiniais vienos ligos variantais, kurie skiriasi nuo pradinio amžiaus ir progreso amžiaus.

Paveldėjimo rūšis yra autosominis recesyvinis genas ABC4Rna 1p21-22. Tai pasireiškia 1-2 gyvenimo dešimtmečiais, palaipsniui sumažinant centrinę viziją, kuri gali neatitikti krūtinės dalies pokyčių, ir vaikas gali būti įtariamas imituojant.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• Fovea - be pigmento pasikeitimo ar perskirstymo.
• Ovalios "sraigės pėdsakų" kampelės arba bronzos refleksai, kuriuos gali apsupti baltos ir geltonos dėmės.
• "Geografinė" atrofija gali atrodyti kaip "buliaus akis".
• Elektroretinograma. Photopic - normalus arba subnormalus. Scotopic electro-retinogram yra normalus.
• Elektroakulograma pažengusiame etape yra subnormalinė.
• Spalvotas vaizdas: žaliųjų ir mėlynos spalvos suvokimo pažeidimas.
• PHAG dažnai atskleidžia "tamsių choroidų" reiškinį, kuris yra lipofuscinų indėlių RP pasekmė. Normalios fluorescencijos nebuvimas sustiprina tinklainės indų kontūrus. "Geografinė" atrofija pasirodo kaip "galutinis" defektas makulos.
• Prognozė yra nepalanki: sumažėjus regėjimo aštrumui žemiau 6/12, regos aštrumas greitai sumažėja iki 6/60.

Geltonai dėmėtoji dugnas

Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Suaugusiems žmonėms tai pasireiškia, nes pokyčiai geltonosios dėmės srityje gali būti besimptomis ir atsitiktinai nustatyti.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• Dvipusios baltos ir geltonos spalvos dėmės su neryškėmis ribomis RPE lygyje gale ir vidurinėje pakraštyje. Dėmės yra suapvalintos, ovalios, linijinės, permatomos arba pistiforminės ("žuvų uodegos" forma).
• Akių dugnas yra ryškiai raudonas 50% atvejų.
• Yra naujos dėmės, o senosios - daugiau neryškių ribų ir tampa minkštesni.
• Kai kuriais atvejais susidaro "geografinė" atrofija.
• Elektroretinograma. Photopic - normalus arba subnormalus, scotopic - normalus.
• Elektro okulograma yra subnormalus.
• Spalvos regėjimas nekenksmingas.
• "PHAG" atskleidžia "tylos" choroido vaizdą. Šviežios dėmės pasireiškia ankstyvuoju bloku ir vėlyvu fluorescencija, o senosios - "galutiniais" RP defektais.
• Prognozė yra santykinai gera. Simptomai gali pasirodyti daugelį metų, jei vietoje nėra foveola ar "geografinė" atrofija.
• Diferencialinė diagnozė: dominuojančios druskos, "baltųjų vietų" dugnas, ankstyvoji Šiaurės Karolinos distrofija ir gerybinis "pastebėtas" tinklainės sindromas.

Nepilnamečių ligos Geriausias

Nepilnamečių ligos Geriausias (vitelinforminė distrofija) yra retas reiškinys, kuris vyksta jo vystymosi metu 5 etapais. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis.

• 0 stadija (previtilliform) pasižymi subnormalia elektrokouloga, kai nėra skundų ir įprastos akių dienos.
• 1 stadija būdinga pigmento perskirstymui geltonosios dėmės srityje.
• 2 etapas (vitelliformas) vystosi 1-2 gyvenimo dešimtmečiais ir būdingas pokyčiai geltonosios dėmės srityje, panašūs į kiaušinio trynio pavidalo cistą: lipofuscino subretinalinį užteršimą. Regėjimo aštrumas yra normalus arba šiek tiek sumažintas.
• 3 pakopa (pseudohipopjonas) atsiranda su daliniu lipofuscino absorbcija. Laikui bėgant visą cistos turinį absorbuojasi, nedarant įtakos regėjimo aštrumui.
• 4 etapas (plyšę cistos). Kai cistas prasiskverbia, atsiranda "papjautytų kiaušinių" išvaizda ir sumažėja regėjimo aštrumas.

Elektroteretinograma yra normalus. Elektroakulograma smarkiai sumažėja visais etapais ir vežimėliais su įprastiniu dugnu. Spalvos regėjimas sutrinka, atsižvelgiant į sumažėjusį regėjimo aštrumą. PHAG atskleidžia choroidinės fluorescencijos bloką vitelliforminėje stadijoje.

Prognozė yra santykinai palanki iki 5-ojo gyvenimo dešimtmečio, kai regėjimo aštrumas mažėja. Kai kuriuose pacientuose teisinis aklumas atsiranda dėl geltonosios dėmės randų, SNM, "geografinės" atrofijos, centrinių plyšių formavimo, dėl kurių gali atsirasti priežastis.

Suaugusiųjų vitelliforminė fovamakulinė distrofija

Liga vadinama "modelio-distrofija". Tačiau, palyginti su geriausios ligos pasikeitimais, fovealinės žarnos yra mažesnės, atrodo vėliau ir nevysto.

Paveldėjimo rūšis, galbūt autosominis dominuojantis genas lokuso 6p21 -22.

Tai pasireiškia per 4-6 gyvenimo dešimtmečius kaip maža metamorfozė, dažnai atsitiktinai atsitiktinai.

Simptomai: dvišaliai, simetriški, suapvalinti, šiek tiek įžiebtiniai geltonieji subretinaus kampai apie 1/3 disko skersmens.

• Elektroteretinograma yra normalus.
• Elektro okulogramma yra normalus arba šiek tiek subnormalus.
• Spalvos regėjimas: netyčiniai tritano ašies pažeidimai.
• PHAG atskleidžia hipofluorescenciją centre, apsuptą hiperfluorescencinio žiedo.

Daugeliu atvejų prognozė yra palanki.

Multifokinė liga geriausia

Daugiasluoksnė liga Geriausi yra labai neįprasta ir gali atsirasti neužteršta išmintimi. Suaugusiesiems jis gali būti labai sunkus ir sunkus diagnozuoti.

Šeimos Druses

Šeimos drusos (korio šaknys Doyne, malatla levantinese) laikomi ankstyvais su amžiumi susijusių geltonosios dėmės degeneracijos pasireiškimu.

Paveldėjimo rūšis yra autosominis dominuojantis, turintis visišką penetranciją ir kintamą išraiškingumą. Gene EFEMP1 2p16.

Simptomai

• lengvas laipsnis yra būdingas keletas mažų kietų drusų, apsiribojančių geltona zona. Pokyčiai paprastai pasireiškia trečiuoju gyvenimo dešimtmečiu, kursas yra palankus;
• vidurinis laipsnis pasižymi didelėmis minkštinėmis druskomis, esančiomis užpakaliniame stulpelyje ir parapapilio zonoje. Pokyčiai įvyksta
  trečiame gyvenimo dešimtmetyje, o kartais gali būti šiek tiek sumažėjęs regėjimo aštrumas;
• pažengęs etapas yra retas ir pasireiškia po 5-ojo gyvenimo dešimtmečio, jį sunkina SIM arba "geografinė" atrofija;
• Malattia levantinese primena šeimos druseną: mažas, daugelis, bazinės laminarinės druskos, spinocarinidos arba radialiai orientuotos su centru fovea ir parapapillary zonoje. Daugelis pacientų nesiskundžia iki 4-5 dešimtmečių gyvenimo, kai yra SIM arba "geografinė" atrofija.

Elektroteretinograma yra normalus. Elektroakulograma pažengusiame etape yra subnormalinė. PHAG atskleidžia hyperfluorescent spots su aiškiomis ribas, panašias į "galutinius" defektus. Jie yra ryškesni nei klinikinio tyrimo metu.

[1], [2], [3], [4]

Pseudomielinė geltonosios dystrofija Sorsby

Pseudo uždegiminė geltonosios dėmės degeneracija Sorsby (paveldima hemoraginė distrofija) yra reta ir rimta liga. Paveldėjimo rūšis yra autosominis dominuojantis, su visišku penetrance, TIMP3 genu 22ql.2.1-1.3.2. Jis pasirodo 5-ame gyvenimo dešimtmetyje dvišalės eksudatyvios makulopatijos forma.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• balta-geltona "drenažo, drusopodobnye indėlių išilgai kraujagyslių arcades, nosies iš disko vidurinėje pakraštyje.
• SIM ir eksudatinė makulopatija.
• Subretinalinis randas.

Pirmoji elektroretinogramma yra normali, tačiau ji gali mažėti, kai ligos progresija. Elektro okulograma yra normalus.

Prognozė nepalanki dėl makulopatijos. Kai kuriems pacientams, kurie progresuoja į periferinę chorioretininę atrofiją, septintasis gyvenimo dešimtmetis sutrinka matymą.

Šiaurės Karolinos makulinė distrofija

Šukaloros mėsos degeneracija yra reta ir sunki liga. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis, turintis pilną penetranciją ir žymiai skirtingą išraišką, MCDRI genas 6q.

Simptomai ir prognozė

• I etapas: balta-geltona, drusopodobnye įskilimai periferijoje ir geltonosios dėmės srityje vystosi pirmajame gyvenimo dešimtmetyje ir gali būti besimptomiai visą gyvenimą;
• 2 etapas: giliai, drenuojantys inkliuzai geltonosios dėmės srityje. Ilgalaikė prognozė yra mažiau palanki, nes gali išsivystyti eksudacinė makulopatija;
• 3 etapas: dvišaliai kolobominiai atrofiniai pokyčiai geltonosios dėmės srityje su skirtingu regėjimo aštrumu.

Elektroteretinograma yra normalus. Elektro okulograma yra normalus. PHAG 1 ir 2 etapuose atskleidžia pernešimo defektus ir vėlesnį dažymą.

Geltonosios dėmės degeneracija

Geltonosios dėmės degeneracija yra retas ligas, kurios santykinai palankus kursas. Paveldėjimo tipas yra laikomas autosominiu dominuojančiu. Tai atrodo 2-5 gyvenimo dešimtmečius, paprastai atsitiktinai atsitiktinai. Galima šiek tiek sumažinti centrinę viziją.

Simptomai

Geltonasis pigmentas fovea yra triradiate. Galima aptikti mažą dispersinį dispersigmentaciją periferijoje.

Elektroteretinograma yra normalus. Elektro okulograma yra patologinė. PHAG atskleidžia atitinkamas hipofluorescencines zonas.

Prognozė yra palanki.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominuojanti cistinė makulos edema

Dominuojanti cistinė makulos edema yra reta ir sunki liga. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis, genas lokalizuotas į 7q. Pasireiškia 1-2 gyvenimo dešimtmečiais laipsniškai mažėjant centrinei vizijai.

Simptomai.

Dviejų krypčių CMO nesustabdomas sisteminis acetazolamido vartojimas. Elektroteretinograma yra normalus. Electro-oculogram yra normalus arba subnormalus. Fagas atskleidžia prakaitavimo modelį "žiedlapių" formoje.

Prognozė yra nepalanki dėl tolesnės "geografinės" atrofijos raidos.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kristalinė distrofija

Ši liga būdinga kristalų nusėdimui tinklainėje ir ragenos periferijoje. Paveldėjimo tipas, susietas su X-chromosoma arba autosomalinis recesyvinis. Tai pasireiškia trečiajame gyvenimo dešimtmetyje, kai progresuojantis regėjimas mažėja.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

Baltai geltoni kristalai skleidžiami viso akies dugno. Vietinė atrama RP ir chorio kapiliarų makulose. Chorio kapiliarų difuzinė atrofija. Palaipsninis sintezė ir plėtra atrofinių zonų periferijoje tinklainės.

Elektroretinograma subnormalinė. Elektro okulograma yra subnormalus.

Prognozė yra neaiški, progresavimo greitis yra individualus.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alporto sindromas

Alporl sindromas - retas anomalija glomerulų pamatinės membranos, kurį sukelia mutaciją keliais skirtingais genų, iš kurių kiekvienas koduoja įvairių formų IV tipo kolageno sintezę - pagrindinis komponentas pamatinės membranos. Jis pasižymi lėtiniu inkstų nepakankamumu, dažnai kartu su neurozensoriniu klausos praradimu.

Paveldėjimo tipas yra dominuojantis, susietas su X chromosoma.

Simptomai

Skaidrę, šviesiai, geltoni taškai perimakuliniame rajone su nepažeistomis fovea ir įprasta regos aštrumu. Didesni dėmeliai periferijoje, kai kurie sujungti vienas su kitu.

• Elektroteretinograma yra normalus.
• Kitos oftalmologinės apraiškos: priekinis lentikonas, kartais užpakalinė polimorfinė ragenos degeneracija.

Prognozė yra palanki.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Gerybiška šeima "pastebėta" tinklainė

Gerybiška šeima "pastebima" tinklainė yra labai retas, be simptomų atsirandantis ligos atvejis atsitiktinai atsitiktinai. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.

Simptomai

• Dažni balta-geltona dėmės RP lygyje su nepažeista dulksna. Įvairių formų papuočiai tęsiasi iki tolimiausio krašto.
• Elektroteretinograma yra normalus.

Prognozė yra palanki.

[32], [33],

Įgimta lazdele monochromasia

Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.

Simptomai

• Regėjimo aštrumas 6/60.
• Geltona spalva atrodo normalus, hipoplazija yra įmanoma.
• Įgimtas nistagmas ir fotophobia.

Elektroretinograma. Photopic - patologinis, scotopic gali būti subnormalus, CCHM <30 Hz. Spalvotas vaizdas nėra absoliutus; visos spalvos atrodo kaip pilkos spalvos.

Nebaigta lazdele susmulkinta monochromasija

Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis arba susietas su X chromosoma

Simptomai

• Regėjimo aštrumas 6 / 12-6 / 24.
• Geltona spalva atrodo normalus.
• Gali būti nistagmas ir fotophobia.

Fotoretinogramma fotopicinė - patologinė, scotopic - normali. Spalvotas vaizdas yra likutinis.

[34], [35], [36], [37], [38]

Kūgio monochromazija

Paveldėjimo tipas nežinoma.

Simptomai

• Regėjimo aštrumas 6 / 6-6 / 9.
• Normalioji geltona.
• Nistagmas ir fotofobija nėra.

Elektroteretinograma yra normalus. Spalvos regėjimas visiškai nėra.