Šeiminė (jaunatvinė) storosios žarnos polipozė

Šeiminė (juvenilinė) gaubtinės žarnos polipozė yra paveldima liga, perduodama autosominiu dominantiniu būdu. Stebima daugybinė gaubtinės žarnos polipozė. Literatūros duomenimis, polipai dažniausiai aptinkami paauglystėje, tačiau jie gali būti aptinkami ir ankstyvoje vaikystėje bei net senatvėje. Manoma, kad šio tipo šeiminė polipozė yra itin predisponuojanti vėžinio naviko vystymuisi: 95 % atvejų gaubtinės žarnos polipas (arba polipai) gali virsti vėžiniu naviku, paprastai vėžys išsivysto anksti, iki 40 metų amžiaus. Aprašyti gaubtinės žarnos polipozės deriniai su skrandžio vėžiu, dvylikapirštės žarnos didžiosios spenelio ampulės (Vaterio) vėžiu ir net su lokalizacija plonojoje žarnoje (kur jis paprastai yra itin retas), nors šios ligos polipai, esantys proksimaliai gaubtinės žarnos atžvilgiu, paprastai nerandami.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologija

Paprastai visoje gaubtinėje žarnoje pastebimas didžiulis polipų skaičius, kai kuriais atvejais ypač daug jų yra tiesiojoje žarnoje. Jų dydis įvairus: nuo tiesioginio iki kelių centimetrų skersmens. Histologinio tyrimo metu polipai neturi jokių būdingų požymių ir nesiskiria nuo įprastų adenomatozinių, rečiau - liaukinių ir gaurelių tipų. Kartais aptinkamas vienas ar keli vėžiniai navikai.

Šeiminės storosios žarnos polipozės simptomai

Daugeliu atvejų liga, kol neišsivysto komplikacijos, yra besimptomė, ir tik kai kuriems pacientams pasireiškia polinkis į dažnus žarnyno sutrikimus. Polipai aptinkami atsitiktinai – atliekant rektoskopiją ar kolonoskopiją medicininės apžiūros metu, arba jei šie tyrimai buvo atlikti dėl visiškai kitos įtariamos ligos. Rentgeno tyrimas (irrigoskopija) gali aptikti tik didelius polipus (2 cm ar daugiau). Genealoginė istorija taip pat turi tam tikrą reikšmę ligos atpažinimui: storosios žarnos polipozės (arba jos vėžinio pažeidimo santykinai jauname amžiuje) buvimas viename ar keliuose giminaičiuose turėtų įspėti gydytoją apie tam tikrą (galbūt latentinę polipozę) šios lokalizacijos ligą.

Šeiminės storosios žarnos polipozės eiga ir komplikacijos

Ligos eiga kurį laiką gali būti gana palanki – besimptomė arba su nedideliais dispepsiniais simptomais. Tačiau vėliau atsiranda komplikacijų: masinis žarnyno kraujavimas su atskirų polipų audinių nekroze, obstrukcinė storosios žarnos obstrukcija su vienu ar keliais didelį dydį pasiekusiais polipais ir galiausiai polipų vėžinis degeneravimas, kuris tam tikrame naviko vystymosi etape suteikia ligai „klinikinį atspalvį“ (simptomus), būdingus vėžiui apskritai.

Šeiminės gaubtinės žarnos polipozės gydymas

Specifinio šeiminės storosios žarnos polipozės gydymo nėra. Atsižvelgiant į tai, kad polipų naviko transformacija dažniausiai įvyksta paauglystėje ir vyresniame amžiuje, kai kurie gydytojai, pasitikintys šia diagnoze ir atsižvelgdami į liūdną artimų giminaičių likimą (ankstyva mirtis nuo storosios žarnos karcinomos), rekomenduoja pacientams kolektomiją su ileostomija. Kai kuriais atvejais, pašalinus didžiąją dalį storosios žarnos, galima atlikti ileorektalinę anastomozę, kuri užtikrina santykinai normalų paciento gyvenimą. Jei chirurginis gydymas neįmanomas (arba pacientas jo atsisako), rekomenduojama laikytis tam tikros švelnios dietos ir dalinio valgymo (5–7 kartus per dieną), jei reikia, – gerti atitinkamą individualią virškinimo fermentų (pankreatino, panzinormo, pancitrato, solizimo, somilazės ir kt.) dozę. Šie pacientai turi būti nuolat prižiūrimi gydytojo, bent kartą per 6–8 mėnesius atliekant kolonoskopiją (galima kaitalioti su irrigoskopija). Sprendžiant dėl vaiko gimimo, jei vieno iš tėvų šeimoje buvo šeimyninės daugybinės storosios žarnos polipozės atvejis (ar juo labiau keli atvejai), būtina medicininė genetinė konsultacija. Jei nustatomas bent vienas daugybinės storosios žarnos polipozės atvejis, būtina ištirti visus artimus giminaičius, kad būtų galima laiku nustatyti šią ligą ir patvirtinti jos šeimyninę, paveldimą kilmę.