Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, vaikų gydytojas

Naujos publikacijos

Sindromas Schwamman-Diamond

Alexey Kryvenko , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 20.11.2021

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Shvahmana-deimanto sindromas - yra autosominis recesysivinis liga, kuriai būdingas kasos nepakankamumo, neutropenijos, pažeidžiant neutrofilų chemotaksio, aplastinės anemijos, trombocitopenijos, metaphyseal dysostosis, uždelsti fizinį vystymąsi. Paplitimas yra 01:50 000 Nustatyta SBDS-genas (Shwachman-Bodian-deimanto sindromas-genas), dėl 7 chromosomos, į 7qll zonoje, kuri mutacijos sukelti į šios ligos eigą.

ICD-10 kodas

K86. Kitos kasos ligos.

Simptomai Schwamman-Diamond sindromas

Paprastai manifestacija įvyksta 3-5 mėnesius nuo papildomų maisto produktų įvedimo, retai anksčiau. Viduriavimas pasireiškia iki 4-10 kartų per dieną, dažnai pasikartojantis pobūdis, gausus, švelnus riebalų išmatos. Apetitas smarkiai sumažėja, greitai išsivysto distrofija, yra fizinio ir neuropsichinio vystymosi vėlavimas. Dažniausiai aptiktos skeleto deformacijos, osteopenijos požymiai lydimi spontaninių lūžių. Periferiniame kraujyje pastebėta neutropenija, norvegų ir normosiderememijos anemija, trombocitopenija ir hemoraginis sindromas. Kepenys yra tankios, su aštriais kraštais. Vaikai su sindromas Shvahmana Diamond jautrių bakterijų infekcijos kvėpavimo takus ir odą (bronchitas, plaučių uždegimas, abscesai, psevdofurunkulozu, piodermija).

Kai kurie klinikiniai simptomai (kasos hipoplazija, steatorėja, plaučių ir kepenų patologija) reikalauja, kad nebūtų cistinės fibrozės. Su Schwamman-Diamond sindromu, nuryti ir kiti testai cistinei fibrozei yra neigiami.

Schwammano ir Diamondo sindromo gydymas

Rodoma aukšto kaloringumo dietos su sumažintu riebalų, daug baltymų, su vidutinio ilgio grandinės trigliceridai, pakeisti paskirties kasos preparatų, laiku gydyti antibakteriniais infekcijų to.