Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, pediatras

Naujos publikacijos

Švachmano-Daimondo sindromas.

Alexey Kryvenko , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Švachmano-Diamondo sindromas yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas kasos nepakankamumas, neutropenija, sutrikusi neutrofilų chemotaksė, aplazinė anemija, trombocitopenija, metafizinė disostozė ir uždelstas fizinis vystymasis. Paplitimas yra 1:50 000. SBDS genas (Švachmano-Bodiano-Diamondo sindromo genas) buvo nustatytas 7 chromosomoje, 7qll zonoje, kurio mutacijos lemia šios ligos atsiradimą.

TLK-10 kodas

K86. Kitos kasos ligos.

Švachmano-Diamondo sindromo simptomai

Manifestacija paprastai pasireiškia 3–5 mėnesių amžiaus po papildomo maisto vartojimo pradžios, retai anksčiau. Viduriavimas pasireiškia iki 4–10 kartų per dieną, dažnai su pertraukomis, gausios, riebios išmatos su nemaloniu kvapu. Apetitas smarkiai sumažėja, greitai vystosi distrofija, sulėtėja fizinis ir neuropsichinis vystymasis. Dažnai nustatomi skeleto deformacijos, osteopenijos požymiai, lydimi savaiminių lūžių. Periferiniame kraujyje pastebima neutropenija, normochrominė ir normosiderminė anemija, trombocitopenija kartu su hemoraginiu sindromu. Kepenys tankios, aštrios. Vaikai, sergantys Švachmano-Diamondo sindromu, yra jautrūs kvėpavimo sistemos ir odos bakterinėms infekcijoms (bronchitui, pneumonijai, abscesams, pseudofurunkulozei, piodermijai).

Kai kurie klinikiniai simptomai (kasos hipoplazija, steatorėja, plaučių ir kepenų patologija) reikalauja atmesti cistinę fibrozę. Sergant Švachmano-Diamondo sindromu, prakaito testas ir kiti cistinės fibrozės tyrimai yra neigiami.

Švachmano-Diamondo sindromo gydymas

Nurodyta kaloringa, mažai riebalų turinti, baltymų turtinga dieta su vidutinės grandinės trigliceridais, pakaitinė terapija kasos vaistais ir savalaikis antibakterinis infekcijų gydymas.