Smegenų pineoblastoma

Blastomos, reto tipo vėžinio neuroektoderminio naviko, susidarymas smegenų kankorėžinėje arba kankorėžinėje endokrininėje liaukoje apibrėžiamas kaip smegenų pineoblastoma.

TLK-10 navikų skyriuje šis navikas turi kodą C75.3 (kitų endokrininių liaukų piktybinis navikas). Pagal PSO klasifikaciją pineoblastomos laikomos IV laipsnio navikais. [ 1 ]

Epidemiologija

Remiantis statistika, didžioji dauguma atvejų smegenų pineoblastoma aptinkama vaikams nuo vienerių iki 12 metų amžiaus, tai sudaro 1–2 % visų vaikystėje aptinkamų smegenų piktybinių navikų. Tačiau beveik pusė kankorėžinės liaukos navikų yra pineoblastoma, kurios latentinis periodas vidutiniškai trunka penkerius metus. [ 2 ]

Suaugusiųjų smegenų pineoblastoma diagnozuojama ne daugiau kaip 0,5% visų smegenų struktūrų navikų.

Priežastys pineoblastomos

Kankorėžinė endokrininė liauka, arba kankorėžinis kūnas, yra vidurinėse smegenyse. Ji gamina melatoniną (kuris sinchronizuoja miego ir pabudimo ciklus), neurotransmiterį serotoniną ir lipidų hormoną adrenoglomerulotropiną (aldosterono sintezės stimuliatorių antinksčių žievėje).

Konkrečios pineoblastomos priežastys nežinomos, nors yra įrodymų apie ryšį su tam tikrais genetiniais sutrikimais – germinacinėmis mutacijomis naviko slopinimo genuose RB1 arba DICER1.

Ekspertai neatmeta galimybės, kad tokie rizikos veiksniai kaip vaisiaus sąlytis su padidėjusiu aplinkos radiacijos lygiu, intrauterininė intoksikacija ar vaisiaus deguonies badas ontogenezės metu gali sukelti neigiamų pokyčių besivystančių smegenų struktūrų ląstelių sporadinių genų mutacijų lygmenyje.

Vis dėlto labiausiai tikėtinas veiksnys, didinantis pineoblastomos išsivystymo tikimybę, laikomas paveldimu polinkiu, kai tėvų gene yra pakitimų, kurie vaikui perduodami autosominiu dominantiniu būdu [ 3 ].

Pathogenesis

Daugiapakopio onkogenezės proceso mechanizmas smegenų pineoblastomos vystymesi tebėra tyrimų objektas.

Suaugusio žmogaus kankorėžinę liauką sudaro pinealocitai, astrocitai, mikroglijos ir kitos intersticinės ląstelės. Jos formavimasis embriogenezės metu vyksta trimis etapais, pradedant neuroepiteliniu ataugimu trečiojo smegenų skilvelio stoge. Ataugą formuoja pirmtakinės ląstelės (daugiapotentinės kamieninės ląstelės) Pax6; kankorėžinės liaukos pinealocitai taip pat susidaro iš pirmtakinių ląstelių. Tai tarpinės, iš dalies diferencijuotos ląstelės, vadinamos blastocitais.

Kankorėžinės liaukos blastomos patogenezė pasireiškia tuo, kad viename iš kankorėžinės liaukos formavimosi etapų, dėl naviko slopinamųjų genų, reguliuojančių ląstelių augimą ir DNR baltymų ekspresiją, mutacijų, įvyksta nekontroliuojama blastocitų mitozė [ 4 ].

Simptomai pineoblastomos

Ankstyvieji arba pirmieji smegenų pineoblastomos požymiai yra galvos skausmas, pykinimas ir vėmimas. Tai padidėjusio intrakranijinio slėgio dėl smegenų skysčio kaupimosi aplink smegenis – hidrocefalijos – pasekmė. [ 5 ]

Kiti simptomai priklauso nuo naviko dydžio ir nuo to, ar jis išplito į netoliese esančias smegenų dalis, įskaitant:

• padidėjęs nuovargis;
• kūno temperatūros nestabilumas;
• regos sutrikimas (akių judesių pokyčiai nistagmo, dvigubos regos, strabizmo pavidalu);
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• judesių koordinavimo problemos;
• miego sutrikimai;
• atminties sutrikimas.

Komplikacijos ir pasekmės

Nors smegenų pineoblastoma labai retai peržengia savo ribas, be šio piktybinio naviko metastazių plitimo per smegenų skystį, pasekmės ir komplikacijos apima recidyvus ir įvairaus laipsnio neurologinių, kognityvinių bei endokrininių sutrikimų atsiradimą.

Visų pirma, pastebimas hipofizės disfunkcija, dėl kurios sulėtėja augimas ir lytinis vystymasis.

Diagnostika pineoblastomos

Įtarus pineoblastomą, diagnozės negalima nustatyti remiantis klinikiniu vaizdu: būtini kraujo tyrimai neuronui specifinei enolazei ir chromograninui-A nustatyti; taip pat būtina atlikti smegenų skysčio, paimto juosmens punkcijos būdu, analizę.

Biopsija histologiniam naviko ląstelių tyrimui gali būti atliekama naudojant aspiraciją prieš operaciją arba jos metu, siekiant pašalinti pineoblastomą.

Lemiamą reikšmę turi instrumentinė diagnostika: smegenų MRT arba KT, magnetinio rezonanso spektroskopija, PET (pozitronų emisijos tomografija).

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė apima kankorėžinės liaukos cistą, teratomą, gliomą (glioblastoma multiforme), germinomą, embriono karcinomą, meduloblastomą, papiliarinį naviką, pineocitomą.

Gydymas pineoblastomos

Pineoblastomą labai sunku gydyti, o jos pagrindas yra chirurginis gydymas – kuo didesnės naviko dalies pašalinimas.

Po operacijos suaugusiesiems ir vyresniems nei trejų metų vaikams taikoma visų smegenų ir nugaros smegenų spindulinė terapija – kraniospinalinė apšvita, taip pat chemoterapija. O vaikams iki trejų metų po naviko pašalinimo gali būti taikoma tik chemoterapija. [ 6 ]

Prevencija

Šio naviko vystymosi šiuo metu neįmanoma sustabdyti.

Prognozė

Smegenų pineoblastoma yra agresyviausias kankorėžinės liaukos parenchimos navikas ir turi prastą prognozę dėl greito augimo ir išplitimo į kitas smegenų struktūras.

Bendras penkerių metų išgyvenamumas vaikams, sergantiems pineoblastoma, yra 60–65 %, suaugusiesiems – 54–58 %.