Stargardto liga

Stargardto liga (geltona dėmėta akies dugno distrofija) yra tinklainės geltonosios dėmės srities distrofija, prasidedanti pigmento epitelyje ir pasireiškianti abipusiu regėjimo aštrumo sumažėjimu 10–20 metų amžiaus.

Stargardto ligą K. Stargardtas XX a. pradžioje aprašė kaip paveldimą geltonosios dėmės srities ligą, turinčią polimorfinį oftalmoskopinį vaizdą: „bronzinė bronza“, „buliaus akis“, gyslainės atrofija ir kt.

Pozicinio klonavimo būdu buvo nustatytas pagrindinis Stargardto ligos geno lokusas, ekspresuojamas fotoreceptoriuose, ir pavadintas ABCR. Esant autosominiam dominantiniam Stargardto ligos paveldėjimo tipui, mutavusių genų lokalizacija nustatyta 13q ir 6ql4 chromosomose.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Stargardto ligos simptomai ir diagnozė

Pastaraisiais metais atliktų genetinių tyrimų rezultatai rodo, kad nepaisant klinikinių skirtumų, pigmentinis retinitas, Stargardto liga, geltonosios dėmės akies dugne ir su amžiumi susijusi geltonosios dėmės degeneracija yra aleliniai ABCR lokuso sutrikimai.

Oftalmoskopiškai „jaučio akies“ fenomenas matomas kaip tamsus centras, apsuptas plataus hipopigmentacijos žiedo, po kurio paprastai seka hiperpigmentacijos žiedas. FAG tyrime, tipiškame „jaučio akyje“, normaliame fone matomos nefluorescencinės arba hipofluorescencinės sritys su matomais choriokapiliarais. Histologiškai pastebimas pigmento kiekio padidėjimas centrinėje akies dugno zonoje, greta esančio tinklainės pigmentinio epitelio atrofija ir pigmentinio epitelio atrofijos bei hipertrofijos derinys. Fluorescencijos nebuvimas geltonosios dėmės srityje paaiškinamas lipofuscino kaupimusi tinklainės pigmentiniame epitelyje, kuris veikia kaip fluoresceino ekranas. Be to, lipofuscinas silpnina lizosomų oksidacinę funkciją ir padidina tinklainės pigmentinio epitelio ląstelių pH, dėl ko prarandamas jų membranos vientisumas.

Yra reta geltonosios dėmės distrofijos forma be pokyčių geltonosios dėmės srityje. Šiuo atveju tarp geltonosios dėmės ir pusiaujo matomos kelios įvairių formų gelsvos dėmės: apvalios, ovalios, pailgos, kurios gali susilieti arba būti atskirai viena nuo kitos. Laikui bėgant, šių dėmių spalva, forma ir dydis gali keistis; keičiasi ir vaizdas FAG: hiperfluorescencijos sritys tampa hipofluorescencinės, o tai atitinka tinklainės pigmentinio epitelio atrofiją.

Visiems Stargardto liga sergantiems pacientams būdingos santykinės arba absoliučios centrinės skotomos, kurių dydis priklauso nuo proceso išplitimo. Sergant geltonosios dėmės distrofija, regėjimo laukas gali būti normalus, nes nėra geltonosios dėmės srities pokyčių.

Dauguma pacientų patiria spalvų matymo pokyčius, tokius kaip deuteranopija, raudonai žalia dischromazija arba ryškesnius. Sergant geltonosios dėmės distrofija, spalvų matymas gali būti normalus.

Erdvinis kontrastinis jautrumas sergant Stargardto distrofija reikšmingai pakinta visame dažnių diapazone, reikšmingai sumažėja vidutinis dažnių diapazonas ir visiškai išnyksta aukštuose erdviniuose dažnių diapazonuose – tai „kūgio distrofijos modelis“. Kontrastinis jautrumas centrinėje tinklainės srityje 6–10° diapazone nepasireiškia.

Pradinėse Stargardto distrofijos ir geltonosios dėmės distrofijos stadijose ERG ir EOG išlieka normos ribose; vėlyvose stadijose ERG kūgelių komponentai mažėja, o EOG indeksai tampa subnormalūs. Vietinis ERG yra subnormalus jau ankstyvosiose ligos stadijose ir tampa neregistruojamas ligai progresuojant.

Stargardto ligos diferencinė diagnozė turėtų būti atliekama su dominuojančia progresuojančia fovealine distrofija, kūgio, kūgio-lazdelės ir lazdelės-kūgio distrofija, jaunatviniu retinoschiziu, vitelliformine geltonosios dėmės distrofija, įgytomis vaistų sukeltomis distrofijomis (pvz., su chlorokvino retinopatija) ir sunkia nėštumo toksikoze.

Stargardto ligos gydymas

Patogenetiškai įrodyto gydymo nėra. Rekomenduojama dėvėti akinius nuo saulės, kad būtų išvengta žalingo šviesos poveikio.