Tetrada Fallo: simptomai, diagnozė, gydymas

Fallot tetralogiją sudaro šie 4 įgimti defektai: didelis skilvelių pertvaros defektas, kraujotakos obstrukcija dešiniojo skilvelio išėjime (plaučių stenozė), dešiniojo skilvelio hipertrofija ir „viršutinė aorta“. Simptomai yra cianozė, dusulys maitinantis, vaisiaus vystymosi sutrikimas ir hipoksemijos priepuoliai (staigūs, potencialiai mirtini sunkios cianozės epizodai). Dažnai girdimas šiurkštus sistolinis ūžesys kairėje krūtinkaulio pusėje 2–3 tarpšonkaulinėje erdvėje su vienu antruoju širdies garsu. Diagnozė nustatoma remiantis echokardiografija arba širdies kateterizacija. Radikalus gydymas – chirurginė korekcija. Rekomenduojama endokardito profilaktika.

Fallot tetralogija sudaro 7–10 % įgimtų širdies ydų. Be 4 aukščiau paminėtų, dažnai pasitaiko ir kitų ydų, tokių kaip dešinės pusės aortos lankas (25 %), anomalinė vainikinių arterijų anatomija (5 %), plaučių arterijos šakų stenozė, aortos ir plaučių kolateralinių kraujagyslių buvimas, atviras arterinis latakas, pilnas prieširdžių ir skilvelių susisiekimas ir aortos vožtuvo regurgitacija.

Kas yra Fallot tetralogija?

Fallot tetralogija turi keturis komponentus:

• tarpskilvelinės pertvaros subaortinis (aukštas membraninis) defektas, kuris sukuria sąlygas abiejų skilvelių slėgiui išlyginti;
• dešiniojo skilvelio išėjimo obstrukcija (plaučių arterijos stenozė);
• dešiniojo skilvelio miokardo hipertrofija dėl jo išleidimo angos obstrukcijos;
• aortos dekstropozicija (aorta yra tiesiai virš skilvelių pertvaros defekto).

Aortos padėtis gali labai skirtis. Pastarieji du komponentai praktiškai neturi jokios įtakos defekto hemodinamikai. Plaučių arterijos stenozė Fallot tetralogijoje yra infundibulinė (žema, aukšta ir difuzinės hipoplazijos pavidalu), dažnai derinama su vožtuvine dėl dviburės vožtuvo struktūros. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikams dažnai funkcionuoja aortopulmoninės kolateralės (įskaitant atvirą arterinį lataką), o plaučių arterijos vožtuvų atrezijoje (vadinamoji kraštutinė Fallot tetralogijos forma) – beveik visada.

Skilvelių pertvaros defektas (VPD) paprastai būna didelis, todėl sistolinis slėgis dešiniajame ir kairiajame skilveliuose (ir aortoje) yra vienodas. Patofiziologija priklauso nuo plaučių arterijos obstrukcijos laipsnio. Esant lengvai obstrukcijai, gali pasireikšti kraujo šuntavimas per VPD iš kairės į dešinę; esant sunkiai obstrukcijai – iš dešinės į kairę, dėl kurio sumažėja sisteminis arterijų įsotinimas (cianozė), kuri nereaguoja į deguonies terapiją.

Pacientams, sergantiems Fallot tetralogija, gali ištikti staigūs generalizuotos cianozės priepuoliai (hipoksemijos priepuoliai), kurie gali būti mirtini. Priepuolį gali išprovokuoti bet kokia būklė, kuri šiek tiek sumažina deguonies įsotinimą (pvz., rėkimas, tuštinimasis) arba staiga sumažina sisteminį kraujagyslių pasipriešinimą (pvz., žaidimas, spyrimasis pabudus), arba staigus tachikardijos ir hipovolemijos priepuolis. Gali susidaryti užburtas ratas: pirma, arterinio PO2 sumažėjimas stimuliuoja kvėpavimo centrą ir sukelia hiperpnėją. Hiperpnėja padidina sisteminį veninį grįžimą į dešinįjį skilvelį, todėl neigiamo slėgio krūtinės ląstos ertmėje siurbimo efektas tampa ryškesnis. Esant nuolatinei dešiniojo skilvelio ištekėjimo obstrukcijai arba sumažėjusiam sisteminiam kraujagyslių pasipriešinimui, padidėjęs veninis grįžimas į dešinįjį skilvelį nukreipiamas į aortą, todėl sumažėja deguonies įsotinimas ir tęsiasi hipoksemijos priepuolio užburtas ratas.

Fallot tetralogijos simptomai

Naujagimiams, kuriems yra didelė dešiniojo skilvelio obstrukcija (arba plaučių atrezija), maitinant mažai priaugus svorio, pasireiškia ryški cianozė ir dusulys. Tačiau naujagimiams, kuriems yra minimali plaučių atrezija, ramybės būsenoje cianozės gali nebūti .

Hipoksemijos priepuolius gali išprovokuoti fizinis aktyvumas, jiems būdingi hiperpnėjos (greito ir gilaus įkvėpimo) priepuoliai, neramumas ir užsitęsęs verksmas, didėjanti cianozė ir sumažėjęs širdies ūžesių intensyvumas. Priepuoliai dažniausiai pasireiškia kūdikiams; didžiausias jų dažnis yra nuo 2 iki 4 mėnesių amžiaus. Sunkūs priepuoliai gali sukelti letargiją, traukulius ir kartais mirtį. Kai kurie vaikai žaisdami gali pritūpti; ši padėtis sumažina sisteminį veninį kraujo tekėjimą atgal, tikriausiai padidindama sisteminį kraujagyslių pasipriešinimą ir taip padidindama arterinio kraujo prisotinimą deguonimi.

Pagrindiniai Fallot tetralogijos simptomai yra dusulio-cianozės priepuoliai iki sąmonės netekimo, atsirandantys dėl jau stenozuotos plaučių arterijos dalies spazmo. Hemodinaminiai pokyčiai: sistolės metu kraujas iš abiejų skilvelių patenka į aortą, mažesniais kiekiais (priklausomai nuo stenozės laipsnio) – į plaučių arteriją. Aortos vieta „viršuje“ tarpskilvelinės pertvaros defekto lemia netrukdomą kraujo išstūmimą iš dešiniojo skilvelio į jį, todėl neišsivysto dešiniojo skilvelio nepakankamumas. Hipoksijos laipsnis ir paciento būklės sunkumas koreliuoja su plaučių arterijos stenozės sunkumu.

Apžiūros metu širdies plotas vizualiai nepakitęs, nustatomas parasterninis sistolinis tremoras, santykinio širdies bukumo ribos neišsiplėtusios. Tonai patenkinamo tūrio, girdimas šiurkštus sistolinis ūžesys palei kairįjį krūtinkaulio kraštą dėl plaučių arterijos stenozės ir kraujotakos per defektą. Antrasis tonas virš plaučių arterijos susilpnėjęs. Kepenys ir blužnis nepadidėjusios, edemos nėra.

Klinikiniame Fallot tetralogijos paveiksle išskiriami keli santykinės savijautos etapai: nuo gimimo iki 6 mėnesių, kai vaiko motorinis aktyvumas mažas, cianozė silpna arba vidutinio sunkumo; mėlynųjų priepuolių stadija (6–24 mėnesiai) yra sunkiausia kliniškai, nes ji pasireiškia santykinės anemijos fone be didelio hematokrito lygio. Priepuolis prasideda staiga, vaikas tampa neramus, padidėja dusulys ir cianozė, sumažėja triukšmo intensyvumas, galimi apnėjos simptomai, sąmonės netekimas (hipoksinė koma), traukuliai su vėlesne hemipareze. Priepuolių pradžia siejama su dešiniojo skilvelio ištekėjimo trakto spazmu, dėl kurio visas veninis kraujas išleidžiamas į aortą, didėjant centrinės nervų sistemos hipoksijai. Priepuolis išprovokuoja fizinį ar emocinį stresą. Pablogėjus sveikatai ir padidėjus hipoksijai, vaikai priverstinai pritūpia. Vėliau išsivysto pereinamoji defekto stadija, kai klinikinis vaizdas įgauna vyresniems vaikams būdingų bruožų. Šiuo metu, nepaisant cianozės padidėjimo, priepuoliai išnyksta (arba vaikai jų užkerta kelią pritūpdami), sumažėja tachikardija ir dusulys, išsivysto policitemija ir poliglobulija, plaučiuose susidaro kolateralinė kraujotaka.

Fallot tetralogijos diagnozė

Fallot tetralogijos diagnozė siūloma remiantis anamneze ir klinikiniais duomenimis, atsižvelgiant į krūtinės ląstos rentgenogramą ir EKG, tiksli diagnozė nustatoma remiantis dvimačiu echokardiografijos tyrimu su spalvotu Dopleriu.

EKG padeda aptikti širdies elektrinės ašies nukrypimą į dešinę nuo +100 iki +180°, dešiniojo skilvelio miokardo hipertrofijos požymius. Dažnai nustatoma visiška arba dalinė Hiso pluošto dešinės kojos blokada.

Radiologiškai nustatomas plaučių struktūros sumažėjimas. Širdies forma paprastai būna tipiška – „medinio bato“ formos, dėl apvalumo ir iškilimo virš diafragmos viršūnės bei plaučių arterijos lanko įdubimo. Širdies šešėlis mažas, padidėjimas matomas esant plaučių arterijos atrezijai.

Echokardiografija leidžia daugumai pacientų nustatyti pakankamai išsamią diagnozę, kad būtų galima nustatyti gydymo taktiką. Nustatomi visi būdingi defekto požymiai: plaučių arterijos stenozė, didelis tarpskilvelinis pertvaros defektas, dešiniojo skilvelio hipertrofija ir aortos dekstropozicija. Spalvotine doplerografija galima užregistruoti tipinę kraujo tekėjimo kryptį iš dešiniojo skilvelio į aortą. Be to, atskleidžiama dešiniojo skilvelio, kamieno ir plaučių arterijos šakų ištekėjimo trakto hipoplazija.

Širdies kateterizacija ir angiokardiografija atliekamos esant nepatenkinamam širdies ir kraujagyslių struktūrų echokardiografiniam vizualizavimui arba nustačius kokių nors papildomų anomalijų (plaučių atreziją, įtariamą periferinę stenozę ir kt.).

Fallot tetralogijos diferencinė diagnozė atliekama pirmiausia visiškai perkeliant didžiuosius indus.

Fallot tetralogijos ir didžiųjų kraujagyslių transpozicijos diferencinė diagnostika

Klinikiniai požymiai	Įgimtas širdies defektas
	Fallot tetralogija	Didžiųjų arterijų transpozicija
Difuzinės cianozės atsiradimo laikas	Nuo pirmosios gyvenimo pusės pabaigos iki antrosios pradžios, daugiausiai iki dvejų metų	Nuo gimimo
Stazinės pneumonijos istorija	Ne	Dažnas
Širdies kupros buvimas	Ne	Valgyti
Plečiant širdies ribas	Netipiškas	Valgyti
Antrojo tono skambesys antrame tarpšonkauliniame tarpe kairėje	Susilpnėjęs	Sustiprintas
Triukšmo buvimas	Sistolinis ūžesys kairiajame krūtinkaulio krašte	Atitinka lydinčių komunikacijų vietą
Dešiniojo skilvelio nepakankamumo požymiai	Nėra	Valgyti

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fallot tetralogijos gydymas

Naujagimiams, sergantiems sunkia cianoze dėl arterinio latako užsikimšimo, į veną skiriamos prostaglandino E1 infuzijos [0,05–0,10 mcg/(kg x min.)], kad vėl atsidarytų arterinis latakas.

Hipokseminio priepuolio metu vaiką reikia paguldyti taip, kad keliai būtų prispausti prie krūtinės (vyresni vaikai pritūpia patys ir jiems priepuolis neišnyksta), ir į raumenis suleisti morfino po 0,1–0,2 mg/kg. Į veną leidžiami skysčiai, kad padidėtų cirkuliuojančio kraujo tūris. Jei šios priemonės nesustabdo priepuolio, sisteminį kraujospūdį galima padidinti leidžiant fenilefrino po 0,02 mg/kg į veną arba ketamino po 0,5–3 mg/kg į veną arba 2–3 mg/kg į raumenis; ketaminas taip pat turi raminamąjį poveikį. Propranololis, vartojamas per burną po 0,25–1,0 mg/kg kas 6 valandas, gali padėti išvengti atkryčių. Deguonies terapijos poveikis yra ribotas.

Fallot tetralogija traktuojama dviem kryptimis:

• dusulio-cianozės priepuolio gydymas (skubi terapija);
• chirurginis gydymas.

Priklausomai nuo defekto anatominės struktūros, chirurginis gydymas gali būti paliatyvus (aortopulmoninės anastomozės įvedimas) arba radikalus (stenozės pašalinimas ir tarpskilvelinės pertvaros plastinė chirurgija).

Dusulio-cianozės priepuolis sustabdomas deguonies terapija, trimeperidino (promedol) ir niketamido (kordiamino) injekcijomis į raumenis, acidozės korekcija ir mikrocirkuliacijos gerinimas atitinkamų tirpalų (įskaitant poliarizacinį mišinį) lašinimu į veną. Galima vartoti raminamuosius ir kraujagysles plečiančius vaistus. Specifinė terapija apima beta adrenoblokatorius, kurie pirmiausia lėtai suleidžiami į veną (0,1 mg/kg), o vėliau vartojami per burną 1 mg/kg paros doze. Pacientams, sergantiems Fallot tetralogija, digoksino skirti negalima, nes jis sustiprina miokardo inotropinę funkciją, padidindamas dešiniojo skilvelio fundibulinės dalies spazmo tikimybę.

Paliatyvioji chirurgija – įvairių tipų tarparterinių anastomozių (dažniausiai modifikuotos poraktinės-plautinės anastomozės) įvedimas – būtina, kai konservatyvi terapija nepadeda pašalinti dusulio ir cianozės priepuolių, taip pat esant blogai anatominei defekto formai (ryški plaučių šakų hipoplazija). Paliatyviosios chirurgijos galimybės taip pat apima stenozuojančio plaučių arterijos vožtuvo balioninį išplėtimą, dešiniojo skilvelio ištekėjimo trakto rekonstrukciją neuždarant tarpskilvelinės pertvaros defekto. Šių priemonių tikslas – sumažinti arterinę hipoksemiją ir skatinti plaučių arterijų medžio augimą. Taikant dažniausiai naudojamą techniką – poraktinės-plautinės anastomozės įvedimą pagal Blalock-Taussig, poraktinė arterija sujungiama su vienpuse plaučių arterija naudojant sintetinį implantą. Pageidautina nedelsiant atlikti radikalią operaciją.

Radikali operacija paprastai atliekama nuo 6 mėnesių iki 3 metų amžiaus. Ilgalaikiai intervencijos rezultatai yra blogesni, kai ji atliekama vyresniame amžiuje (ypač po 20 metų).

Visiška korekcija apima skilvelių pertvaros defekto uždarymą lopu ir dešiniojo skilvelio išėjimo angos (stenozinės plaučių arterijos dalies) išplėtimą. Operacija paprastai atliekama planiškai pirmaisiais gyvenimo metais, tačiau gali būti atliekama bet kuriuo metu po 3–4 mėnesių amžiaus, jei yra simptomų.

Visiems pacientams, nepriklausomai nuo to, ar defektas buvo ištaisytas, prieš odontologines ar chirurgines procedūras, kurios gali sukelti bakteremiją, turėtų būti taikoma endokardito profilaktika.

Pooperacinis mirtingumas sergant nekomplikuota Fallot tetralogija yra mažesnis nei 3 %. Jei Fallot tetralogija neoperuojama, 55 % pacientų išgyvena iki 5 metų, o 30 % – iki 10 metų.