Vitreochorioretinopatijos

Sticklerio sindromas

Stiklerio sindromas (paveldima artropalmopatija) yra jungiamojo audinio kolageno liga, pasireiškianti stiklakūnio patologija, trumparegystė, įvairaus laipsnio veido anomalijomis, kurtumu ir artropatija. Sergant šiuo sindromu, be kitų paveldimų vaikų ligų, dažniausiai pasitaiko tinklainės atšokimas.

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis, su visišku penetrantais ir kintamu ekspresyvumu.

Simptomai

• Optiškai tuščia stiklakūnio ertmė dėl suskystėjimo ir sinerezės.
• Apvalios skaidrios membranos pusiaujo zonoje, besitęsiančios į stiklakūnio ertmę.
• Radialinė distrofija, panaši į „grotelę“, lydima RPE hiperplazijos, kraujagyslių manžetės ir sklerozės.

Komplikacijos. Tinklainės atšokimas, dažnai abipusis, pasireiškia maždaug 30 % atvejų dėl daugybinių arba milžiniškų plyšimų. Kadangi prognozė bloga, pacientams reikia reguliariai tikrintis ir profilaktiškai gydyti dėl tinklainės plyšimų.

Lydimas

• įgimta trumparegystė (dažna);
• presenilė katarakta (50 % atvejų) su būdingais periferiniais žievės pleišto formos neskaidrumais, dažnai neprogresuojančiais;
• ectopia lentis (10% atvejų);
• glaukoma (10 % atvejų) dėl kampo anomalijos, panašios į Marfano sindromo.

Sisteminiai simptomai

• veido skeleto anomalijos: suplokštėjęs nosies tiltelis ir viršutinio žandikaulio hipoplazija.
• Skeleto anomalija: marfanoidinė išvaizda, artropatija, sąnarių hiperekstenzija.
• Robino serija: mikrognatija, glosoptozė, minkštojo gomurio nesuaugimas ir jo gotiška išvaizda.
• Kiti požymiai yra kurtumas ir mitralinio vožtuvo prolapsas.

Diferencinė diagnostika. Panašumas su Wagnerio sindromu, kuris nėra susijęs su sisteminėmis apraiškomis: vidutinio sunkumo trumparegystė, tinklainės atsiskyrimas - reti.

Favre-Goldmanno sindromas

Favre-Goldmanno sindromui būdinga retinoschizė ir pigmentinė retinopatija. Paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Vaikystėje jis pasireiškia kaip niktalopija.

Simptomai

• Stiklakūnio sinerezė, bet ertmė optiškai nėra „tuščia“.
• Tinklainės pokyčiai yra panašūs į įgimtą retinoschizę, tačiau geltonosios dėmės srities pokyčiai yra mažiau ryškūs.
• Pigmentinė retinopatija (panaši į pigmentinį retinitą) ir balti dendritiniai periferiniai tinklainės indai.
• Elektroretinograma yra subnormali.

Prognozė yra nepalanki.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Šeiminė eksudacinė vitreoretinopatija

Šeiminė eksudacinė vitreoretinopatija (Criswick-Schepens sindromas) yra lėtai progresuojantis sutrikimas, kuriam būdingas tinklainės smilkininės periferijos avaskuliarumas, panašus į neišnešiotų naujagimių retinopatiją, tačiau be mažo gimimo svorio ir neišnešiotų naujagimių.

Paveldėjimo modelis daugiausia yra autosominis dominantinis, susijęs su X chromosoma, pasižymi dideliu penetrancija ir kintamu ekspresyvumu. Jis pasireiškia vėlyvoje vaikystėje.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• Stiklakūnio degeneracija ir periferiniai stiklakūnio ir tinklainės sąaugos, „baltos be spaudimo“ zonos.
• Periferinių kraujagyslių vingiuotumas, telangiektazijos, neovaskuliarizacija, kraujavimai ir subretinaliniai eksudatai.
• Fibrovaskulinė proliferacija ir stiklakūnio bei tinklainės trauka su keteros formavimusi, pailgėjusiais indais, vietiniu tinklainės atsiskyrimu ir geltonosios dėmės srities poslinkiu laike.
• Platus traukos atšokimas, subretinalinė eksudacija, juostinė keratopatija, katarakta ir glaukoma.
• Elektroretinograma yra normali.
• FAG atskleidžia periferines kraujagyslių aperfuzijos ir tiesinimo zonas.

Prognozė bloga, kai kuriais atvejais veiksminga periferinė lazerinė fotokoaguliacija arba krioterapija. Vitreoretinalinės atskyrimo operacija yra sudėtinga ir tam tikrais atvejais gali duoti teigiamų rezultatų.

[ 8 ]

Erozinė vitreoretinopatija

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis. Jis pasireiškia vaikystėje.

Simptomai

• Stiklakūnio sinrezė ir daugybiniai stiklakūnio ir tinklainės traukos židiniai.
• RPE plonėjimas ir progresuojanti gyslainės atrofija, kuri gali išplisti į geltonąją dėmę, yra panaši į choroideremiją.

Komplikacijos: tinklainės atšokimas 70 % atvejų, dažnai abipusis dėl milžiniškų plyšimų.

Elektroretinograma yra subnormali.

Prognozė neaiški, nes ataugos gydymas yra sudėtingas.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominuojanti neovaskulinė uždegiminė vitreoretinopatija

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis. Jis pasireiškia 2–3 gyvenimo dešimtmečiais kaip suspensija stiklakūnyje.

Simptomai

• Uveitas.
• Pigmentinė tinklainės degeneracija.
• Periferinių kraujagyslių užsikimšimas ir neovaskuliarizacija.

Komplikacijos: hemoftalmosas, traukos tinklainės atšoka ir cistoidinė geltonosios dėmės edema.

Elektroretinograma: selektyvus B bangos amplitudės sumažėjimas.

Prognozė neaiški.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominuojanti vitreoretinochoroidopatija

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis. Jis pasireiškia suaugus ir dažnai aptinkamas atsitiktinai.

Simptomai

• Pigmento apvadas tarp pjūklinės dantys ir pusiaujo su aiškiai apibrėžta periferine riba.
• Arteriolių plonėjimas krašte, neovaskuliarizacija, „baltieji taškeliai“ neskaidrumai ir vėliau – chorioretinalinė atrofija.

Komplikacijos yra retos ir apima cistoidinę geltonosios dėmės edemą ir, retais atvejais, hemoftalmą.

Elektroretinograma yra subnormali.

Prognozė yra palanki.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]