Vitreochoroerytropatijos

Stikklerio sindromas

Skrupulat sindromas (paveldima arthro-oftalmopatijos) - kolageno jungiamojo audinio ligos, pasireiškia patologiją stiklakūnio trumparegystė, veido anomalijų skirtingo dydžio, kurtumą ir artropatijos. Šiuo sindromu tarp kitų paveldimų ligų vaikams - labiausiai dažniausiai atsitraukia tinklainė.

Paveldėjimo rūšis yra autosominis dominuojantis, turintis visišką penetranciją ir kintamą išraiškingumą.

Simptomai

• Optiškai tuščia stiklėjimo ertmė dėl praskiedimo ir sinerzės.
• Suapvalintos skaidrios membranos pusiaujinėje zonoje, besiskleidžiančios į stiklakūnio ertmę.
• Radialinė distrofija, panaši į "latticed", yra kartu su RP hiperplazija, kraujagyslių sąveika ir sklerozė.

Komplikacijos. Tinklainis atsiskyrimas, dažnai dvišalis, išsivysto apie 30% atvejų dėl daugybės ar milžiniškų plyšimų. Kadangi prognozė yra nepalanki, pacientai turi reguliariai tikrinti ir profilaktiškai tinklainės plyšimo gydymą.

Kartu su

• įgimta trumparegystė (dažnai);
• iš anksto paskelbta katarakta (50% atvejų) su būdingais periferiniais korinio pleišto drumstumo, dažnai neprogresuojančiais;
• ektopiniai lęšiai (10% atvejų);
• glaukoma (10% atvejų) dėl kampo anomalijos, panašios į Marfano sindromą.

Sisteminiai simptomai

• Veido skeleto anomalijos: suplakta nosis ir viršutinės žandikaulio hipoplazija.
• skeleto anomalija: marfanoidinė išvaizda, artropatija, sąnarių padidėjimas.
• Robino serija: mikrnagija, glosoptozė, minkšto gomurio skilimas ir jo gotikinė išvaizda.
• kiti požymiai: kurtumas ir mitralinio vožtuvo prolapsas.

Diferencialinė diagnostika. Panašumas Wagnerio sindromui, kuris nėra lydi sisteminių pasireiškimų: vidutinio laipsnio trumparegystė, tinklainės atsiskyrimas - retai.

Favre Goldmann sindromas

Favre-Goldmano sindromui būdingas retinozė ir pigmentinė retinopatija. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Vaikystėje pasirodo kaip niktalopija.

Simptomai

• Stiklakūnio kūno sinerezė, tačiau ertmė optiškai nėra "tuščia".
• Tinklainės pokyčiai yra panašūs į įgimtą retinoschizę, tačiau pokyčiai makulos srityje yra mažiau ryškūs.
• Pigmentinė retinopatija (panašus į pigmentinę retinitą) ir tinklainės baltos spalvos periferiniai kraujagyslės.
• electroretinogram subnormal.

Perspektyva yra nepalanki.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Šeimos eksudatyvinė vitreoretinopatija

Šeiminė eksudacinė stiklakūnio (Criswick-Schepens sindromas) - lėtai progresuojanti liga, kuri yra būdinga duobutės laiko periferijoje tinklainės, panašus į neišnešiotų naujagimių retinopatijos,,, bet be mažo svorio, priešlaikinio gimdymo istorijos.

Paveldėjimo tipas daugiausia yra autosominis dominuojantis, susietas su X chromosoma, turinčia didelį penetrantumą ir kintamą išraiškingumą. Tai pasirodo senesnėje vaikystėje.

Simptomai (pasireiškimo tvarka)

• Stiklakūnio kūno ir periferinių vitreoretinalinių siūlių degeneracija, zonos "balta be slėgio".
• Periferinių kraujagyslių išsiveržėjimas, telangiektazija, neovaskuliarizacija, kraujosruvos ir žarnyno eksudatai.
• Fibrovaskulių proliferacija ir vitreoretinalinė trauka su veleno susidarymu, pailgintus indai, vietinis tinklainės atskyrimas ir makulos srities poslinkis laikina kryptimi.
• Platus traukos atskyrimas, subretinalinė eksudacija, juostinė keratopatija, katarakta ir glaukoma.
• Elektroteretinograma yra normalus.
• Fagas atskleidžia periferines aperfuzijos ir kraujagyslių ištaisymo zonas.

Prognozė yra nepalanki, kai kuriais atvejais periferinė lazerinė fotokoaguliacija arba krioterapija yra veiksminga. Vitreoretininė chirurginė operacija yra sudėtinga ir tam tikrais atvejais gali duoti teigiamų rezultatų.

[8]

Erozinė vitreoretinopatija

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Tai pasirodo vaikystėje.

Simptomai

• Stiklakūnio įtrūkimai ir daugybė vitreoretinalinės traukos kampelių.
• RPE skilimas ir choroido progresuojanti atrofija, kuri gali plisti į makulą, yra panaši į choridermijas.

Komplikacijos: tinklainės išsiskyrimas 70% atvejų, dažnai dvišalių dėl didelių spragų.

Elektroretinograma subnormalinė.

Prognozė nėra aiški, nes atskyrimo gydymas yra sudėtingas.

[9], [10]

Dominuojanti neovaskulinė uždegiminė vitreoretinopatija

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Tai pasireiškia per 2-3 dienas po suspensijos susidarymo stiklakūnyje.

Simptomai

• Uveit.
• Tinklainės pigmentinis degeneracija.
• Periferinio kraujagyslių užkimšimas ir neovaskuliarizacija.

Komplikacijos: hemoftalmas, traukos tinklainės išsiskyrimas ir cistinė makulos edema.

Elektroetinograma: selektyvus b bangų amplitudės sumažinimas.

Prognozė yra neaiški.

[11], [12]

Dominuojanti vitreoretinokorionidopatija

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Tai pasirodo suaugus, dažnai atsitiko atsitiktinai.

Simptomai

• Pigmento kraštas yra tarp og serrata ir pusiaujo su aiškiai apibrėžta periferine riba.
• Arteriolių skilimas apvadu, neovaskuliarizacija, "baltųjų taškų" nepermatomumas. Vėliau - chorioretinalinė atrofija.

Komplikacijos yra retos, įskaitant cistinę makulos edemą ir retai - hemoftalmą.

Elektroretinograma subnormalinė.

Prognozė yra palanki.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]