Šereshevskio-Turnerio sindromas

Turnerio sindromą (Shereshevscky-turner sindromas, Bonnevie-Ulrich sindromas, sindromas 45, X0) yra visiškai arba iš dalies nesant vieno iš dviejų lyties chromosomų rezultatas, yra apibrėžta fenotipiškai moterų. Diagnozė yra pagrįsta klinikinėmis apraiškomis ir patvirtinta atlikus kariotipą. Gydymas priklauso nuo simptomų ir gali apimti chirurginis gydymas širdies ligų, gydymą ir dažnai nustoti augti augimo hormono ir estrogenų pakaitinė terapija dėl brendimo nebuvimas.

Klinikiniu požiūriu tai pirmą kartą aprašė vietinis endokrinologas N. A. Шерешевский 1926 m. Citogenetinis sindromas buvo patvirtintas 1959 metais. Populiacijos dažnis yra 1: 5000 moterys.

[1], [2],

Šereshevskio-Turnerio sindromo epidemiologija

Šereshevskio-Turnerio sindromas pasireiškia dažniausiai apie 1/4000 gimusių gimusiųjų ir yra dažniausia moterų lytinių hromosomų anomalija. Tuo pačiu metu, 99% nėštumų su vaisiaus kariotipais 45, X sukelia savaiminį abortą.

[3], [4], [5], [6]

Kas sukelia Šereshevskio-Turnerio sindromą?

Maždaug 50% pacientų, sergančių Šereshevskio-Turnerio sindromu, yra 45, X kariotipai; maždaug 80% atvejų prarasta tėvystės X chromosoma. Dauguma likusių 50% yra mozaika (pvz., 45, X / 46, XX arba 45, X / 47, XXX). Tarp mozaikos pacientų fenotype gali skirtis nuo tipinio Turnerio sindromo iki normalios. Kartais merginoms su Šereshevskio-Turnerio sindromu gali būti viena normali X chromosoma ir viena X žiedo chromosoma; kad žiedinė chromosoma formuotųsi, ji turi prarasti sritį nuo trumpų ir ilgų rankų. Kai kuriose Turnerio sindromo merginiuose gali būti vienas normalus chromosomas ir vienas izochromosomas, susidedantis iš dviejų ilgų X chromosomos, kuri susidarė po trumpos rankos praradimo, rankomis. Šioms merginoms būdinga daugybė Turnerio sindromo fenotipinių savybių; atrodo, kad X chromosomos trumposios rankos dalijimasis vaidina svarbų vaidmenį formuojant Šereshevskio-Turnerio sindromo fenotipą.

Šereshevskio-Turnerio sindromo patologija

Lytinės chromosomos nebuvimas ar pakeitimas sukelia kiaušidžių brendimo sutrikimą, jo nebuvimą arba vėlyvą dalinį seksualinį brendimą ir nevaisingumą.

Šereshevskio-Turnerio sindromo simptomai

Daugelis naujagimių turi tik labai lengvas apraiškas; tačiau kai kuriuose yra paženklinta dorsalinė rankų ir pėdų limfedema, taip pat limfedema ar odos raukšlės kaklo užpakaliniame paviršiuje. Kiti dažni anomalijos yra pterygoidiniai kaklo raukšlės, plati krūtinės ląstos ir susilaikę nipeliai. Susijusios merginos turi mažą augimo tempą, palyginti su šeimos nariais. Retesni simptomai mažai liniją plaukų augimą ant kaklo, ptozė, kelių pigmentuota nevi, trumpą ketvirtą plaštakos ir pėdos kaulų kyšančių ranka su garbanos ne pirštų galais atgal, taip pat hipoplazija nagus. Taip pat pažymėtas cubitus valgus (alkūnės sąnario nukrypimas nuo valgus).

Dažni širdies nepakankamumas yra aortos koarktacija ir dvigubas aortos vožtuvas. Dažnai su amžiumi pasireiškia hipertenzija, netgi jei nėra koarktūros. Gana dažnai yra inkstų ir hemangiomų sutrikimų. Kartais virškinimo trakte aptinkama telangiektazija, su kraujavimu iš virškinimo trakto ar baltymų praradimu.

Ir lytinių liaukų disgenezė (dvišaliai kiaušidės pakeičiami pluoštinių vijų su į stromos kuriant lytinių ląstelių nesant) negu 90% pacientų, todėl į lytinio subrendimo, jokiu padidinti krūtų, amenorėja nesant. Tuo pačiu metu 5-10 proc. Paveiktų merginų spontaniškai išsivysto menstruacija, o labai retai paveiktos moterys yra derlingos ir turi vaikus.

Protinis atsilikimas yra reta, tačiau daugeliui pacientų yra kai kurių suvokimo gebėjimus, todėl mažos balai bandymų neverbalinis ir matematikos sumažėjimas, nepaisant to, kad gauta balai už žodinės dalies bandymo žvalgybos, vidutinės ar didelės.

• Augimo sulėtėjimas, dažnai nuo gimimo (100%).
• Gonadalinė disgenezė su amenorėja ir sterilumas.
• Rankų ir kojų galūnių limfinė edema (40%).
• Plati krūtinė su kombinuota krūtinkaulio deformacija.
• Plačios, hipoplastinės ir apverstos nipelės (80%).
• Anomalios formos ir išsikišusios ausys (80%).
• Mažas plaukų augimas.
• Trumpas kaklas su odos pertekliumi ir pterygoidiniais raukšlėmis (80%).
• Alkūnė valgus (70%).
• Siaurieji, labai įgaubti ir depresiniai nagai (70%).
• Įgimtos inkstų anomalijos (60%).
• Klausos praradimas (50%).
• Įgimtos širdies ir aortos defektai (aortos koarktacija ir vožtuvo patologija, aortos išsiplėtimas ir išardymas) (20-40%).
• Idiopatinė arterinė hipertenzija (AH) (27%).

Šereshevskio-Turnerio sindromo diagnozė

Be naujagimių diagnozė gali būti įtariama, kad limfedema ar pterygium kaklo raukšlės akivaizdoje. Jei tokių pokyčių nėra, diagnozė kai kuriems vaikams vėliau atskleidžiama dėl mažo kūno amžiaus, amenorėjos ir brendimo nebuvimo. Diagnozę patvirtina kariotipo tyrimas. Echokardiografija arba MR yra skirta nustatyti įgimtų širdies defektų.

Citogenetinė analizė ir tyrimai su Y-konkretaus zondo atliekamas visų asmenų su lytinių liaukų disgenezė mosaicism, kad nebūtų taikomas ląstelių linijos buvimą su kariotipų 46, XY (45, X / 46XY). Šie pacientai dažniausiai turi moterų fenotipą su skirtingais Turnerio sindromo bruožais. Jiems yra didelė rizika susirgti piktybiniais gonadaliniais navikais, ypač gonadoblastoma, todėl prevencijai iš karto po diagnozės nustatymo pašalinti gonadą.

[7], [8], [9], [10], [11]

Fizinė apžiūra

Diagnozė yra grindžiama būdingu klinikinis vaizdas: trumpas kaklas su odos perteklius ir sparno raukšlės turi naujagimių mergaičių, limfos edema rankų ir / ar kojų, įgimtos kairiojo širdies ar aortos (ypač aortos aortos ), uždelstą augimą ir lytinį brendimą brendimo metu mergaitės .

Laboratoriniai tyrimai

Citogenetiniai tyrimai patvirtina X chromosomos nebuvimą ar jo struktūrinius pokyčius.

Šereshevskio-Turnerio sindromo gydymas

Nėra specifinio genetinio sutrikimo gydymo. Aortos koarktcija paprastai gydoma greitai. Kiti širdies trūkumai rodo dinaminį stebėjimą ir, jei reikia, chirurginę korekciją. Su lymphedema taikomi suspaudimo kojinės.

Gydymas rekombinantiniu žmogaus augimo hormonu gali prasidėti, jei augimas yra mažesnis nei 5 procentiliai, pradinė dozė yra 0,05 mg / kg po oda kartą per dieną. Kaip paprastai, esant 12-13 metų amžiaus dėl brendimo estrogenų pakaitinei terapijai poreikį konjuguotų estrogenų forma 0,3 mg geriamojo arba mikronizuoto estradiolio 0,5 mg kartą per parą inicijavimą. Po to geriamieji kontraceptikai, kurių sudėtyje yra progestino, yra skirti palaikyti antrines lytines charakteristikas. Augimo hormonas toliau vartojamas kartu su lytiniu hormonu, prieš augimo zonas, kai augimo hormono terapija nutraukiama. Hormonų pakeičiamosios terapijos tęsimas padeda pasiekti optimalų kaulų tankį ir skeleto vystymąsi.

Šereshevskio-Turnerio sindromas gydomas trumpo išsišakojimo korekcijos pagalba, atliekant žmogaus somatropino kursus, taip pat antrinių lytinių požymių susidarymą skiriant estrogenus.

Kokia yra Šereshevskio-Turnerio sindromo prognozė?

Sindromas Šereshevskis-Turneris yra palankus gyvenimo ir intelekto vystymosi prognozei. Nepalankus palikuonims.