Marfano sindromas

Morfano sindromas (Marfanas) yra paveldima liga, kuriai būdingas sisteminis jungiamojo audinio (Q87.4, OMIM 154700) dalyvavimas. Paveldėjimo rūšis yra autosominis dominuojantis, turintis didelę penetranciją ir skirtingą išraiškingumą. Diagnozuotų atvejų dažnis yra 1 iš 10 000-15 000, sunkiosios formos - 1 25 000-50 000 naujagimių. Berniukai ir merginos serga tokiu pačiu dažnumu.

[1], [2], [3], [4]

Kas sukelia Morfano sindromą?

95% atvejų Morthal sindromas sukelia mutaciją fibrillin proteino geno (15q21.1) - glikoproteino dalyvauja microfibrillar sistema, kuri elastinės pluoštų jungiamojo audinio pagrindą. Ne 5% su mutaciją genų, koduojančius sintezę ₂ -chains kolageno (7q22.1), sukelia ligų vystymąsi su santykinai lengvas klinikinio vaizdo. Nustatyta, kad visi pacientai iš odos biopsijos ir fibroblasto kultūros sumažina mikrofibrilų skaičių.

Marfano sindromo simptomai

Klasikinis Marfano sindromas apima klinikinę triaadą, kuri yra žala širdies ir kraujagyslių sistemai, raumenų ir kaulų sistemai bei regos organui. Remiantis šiuolaikiniais diagnostikos kriterijais (Gento, L996), nustatyti dideli ir nedideli širdies ir kraujagyslių sistemos nugalėjimo kriterijai.

Gento kriterijai širdies ir kraujagyslių sistemos nugalėjimui Marfano sindromu (1996)

Puikus kriterijus:

• didėjančios aortos išsiplėtimas su (arba be jos) aortos regurgitacija ir bent jau Valsalsvos sinusų dalyvavimu;
• Padidėjančios aortos stratifikacija.

Maži kriterijai:

• mitralinio vožtuvo prolapsas su ar be mitralinio regurgitacijos;
• plaučių liemens išsiplėtimas nesant valvulinės ar pogvalvulinės plaučių stenozės ar kokios nors kitos akivaizdžios priežasties iki 40 metų amžiaus;
• Mitralinio žiedo kalcinimas iki 40 metų amžiaus;
• mažėjančios krūtinės ar pilvo aortos dilgėlinė ar stratifikacija iki 50 metų amžiaus.

Mufrano sindromo simptomai

Marfano sindromo diagnozė

Pagrindinis širdies ir kraujagyslių pažeidimų diagnozavimo metodas yra DEHC.

Marfano sindromo aortos išsiskyrimo rizikos veiksniai:

• aortos skersmuo> 5 cm;
• išsiplėtimas už Valsalvos sinuso;
• greitas progresuojantis dilatacija (> 5% arba 2 mm ir suaugusiems metai);
• aortos išsiskyrimo šeimos atvejai.

Kiekvienas Marfano sindromo sergantis pacientas kasmet turi atlikti klinikinį tyrimą ir transtorakinę echokardiografiją. Vaikams EchoCG vartojamas priklausomai nuo aortos skilimo ir dilatacijos greičio. Nėščios moterys su Marfano sindromu gali aortos išsiskyrimo riziką, jei jų skersmuo viršija 4 cm. Tokiais atvejais yra stebima širdies ir kraujagyslių funkcija nėštumo ir gimdymo metu.

Diagnozuojant aortos dilatacijos progresavimą, parodytas oksyprolino ir glikozaminoglikanų nustatymas dienos šlapime, kurio išsiskyrimas padidėja 2-3 kartus.

Morfano sindromo diagnozė

[5], [6], [7]

Marfano sindromo gydymas

Prieštaraujantis sunkus fizinis aktyvumas. Nuo ankstyvo amžiaus parodyti masažo ir pratimo terapijos kursai. Chirurginis akių patologijos, širdies vožtuvų ir aneurizmų gydymas. Aortos išpjaustymą, pacientams, sergantiems Marfano sindromo rizika gali būti sumažintas per beta-blokatorių, kurie sumažina sistolinis kraujospūdis aortos, kuri suformuota už klinikinių gaires dėl pacientams, sergantiems Marfano sindromo gydymui plėtros pagrindą naudoti:

• bet kurio amžiaus pacientams, kuriems yra aortos dilatacija, didžiausias profilaktinis beta adrenoblokatorių poveikis pasireiškia aortos skersmeniu <4 cm;
• profilaktinė chirurgija ant aortos turėtų būti atliekamas, kai Valsalva skersmens sinusų viršija 5,5 cm suaugusiems ir vaikams 5 cm norma išsiplėtimas didesnis kaip 2 mm suaugusiems, taip pat šeimyninių atvejais aortos skrodimo.

Kaip chirurginis gydymo metodas, parodyta Bentall operacija (aortos ir aortos vožtuvų šaknies taisymas).

Marfano sindromo prognozė

Prognozė priklauso nuo širdies ir plaučių rimtumo. Invalidacija dėl regėjimo patologijos. Dažniausia mirties priežastis yra širdies ir kraujagyslių pažeidimas. Aortos plyšimo prognozė yra nepalanki.