Distrofija Érba-Rota

Erb-Rot distrofija yra pirminis degeneracinis nervų ir raumens ligų paveldimas pobūdis. Kartais ši patologija vadinama nepilnamečių zonos limbų progresuojančia raumenine distrofija.

Erba-Roth progresuojanti raumenų distrofija gali prasidėti vaikystėje ar paauglystėje, tačiau ligos pradžios amžius svyruoja nuo 10 iki 30 metų. Abi lyties yra vienodai paveiktos, nors anksčiau buvo manoma, kad tarp šios diagnozės pacientų yra daug daugiau jaunų vyrų ir jaunų vyrų.

Neurologai pažymi, kad Erbovo-Roto distrofija, kuri prasidėjo kaip vaikas, progresuoja greičiau nei tie, kurie susirgo paauglystėje arba pilnametystėje. Be to, antroje byloje liga tęsiasi lengvesne forma.

[1], [2], [3]

Erba-Roto distrofijos priežastys

Pasak versija, kad distrofija Erbis-Rot priežasčių, šiandien yra genetinis defektas yra perduodami iš vienos iš sveikų tėvų - sveikų vežėjų geną pora nelytinio chromosomų arba X chromosoma. Tai yra tokie genai kaip 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 ir 5q33.

Šis paveldėjimo modelis vadinamas autosominiu recesyvinis, todėl palikuonys dažnai plintančių ligų, susijusių su fermentų stokos ir struktūrinių sutrikimų transmembraninis baltymų α-, β-, γ- ir δ-sarkoglikanov.

Progresyvusis raumenų distrofija, Erbis-Rot atsiranda dėl sunaikinimo raumenų ir atrofija. Papildomos prielaidos apie mechanizmas laikomas patologija padidėjo pralaidumą membranų skersaruožių raumenų ląstelių (sarcolemma) dėl nepakankamo sintezės sarkoglikanov - sudaro baltymus distrofino-glikoproteino kompleksas, kuris suteikia bendravimo Citoskeletas kontrakcijos vienetų raumenų miofibrilinių pluošto ekstraląsteliniuose audinių struktūros. Kaip rezultatas, deficitas sarkoglikanov sutrikdyta aminorūgščių balanso fermentą raumenų skaidulų.

Vaidmenį raumenų distrofija, Erbis-Rot etiologija taip pat gali žaisti baltymų izofermentą kreatino fosfokinazės, arba, tiksliau, jo nebuvimas atskleidė raumeniniame audinyje ir neįprastai didelės koncentracijos kraujo plazmoje. Šis fermentas katalizuoja oksidacinio fosforilinimo reakcija, adenozino difosfato (ADP), kad adenozino trifosfato (ATP) ląstelių mitochondrijų raumenų audinio, t.y. Palaiko energijos raumenų susitraukimo ciklą.

Erba-Rota distrofijos simptomai

Pagrindiniai Erba-Roto distrofijos simptomai, kurie pradeda vystytis vaikams ir paaugliams:

• atidėti nepriklausomo pėsčiųjų pradžią;
• nepatogi eisena, važiuojanti nuo kojų iki pėdos ("ančių" tipo vaikščiojimo dėl simetrinio klubo srities raumenų silpnėjimo);
• dažnas disbalansas ir nestabilumas (kliudoma vaikščiojant ir kritimo metu važiuoti);
• sunku išlipti iš lovos, išjungti kėdę, šlaituose, laipti ir laipti žemyn;
• apatinių kaulų išsiliejimas ("pterygoidinė" apatinė lūpa - pasviręs priekinės dantų raumens krūtinės ląstos ir raumens raumenys nugaros);
• liemens apskritimo sumažinimas (dėl krūtinės, pilvo ir ilealinių šonkaulių raumenų skersinių raumenų tono sumažėjimo);
• patologinis nuovargis.

Liga progresuoja ir yra pastovus silpnumas ir silpnėjimas raumenų sistemos nugaros ir pečių raumenis, kuris veda į defektų tokią laikyseną kaip hyperlordosis - deformacijos, stuburo juosmens stuburo bumbulas lęšio. Pacientams vis sunkiau laikyti bet kokius daiktus jų rankose ir pakelti rankas aukštyn. Veido raumenys taip pat praranda mobilumą, kuris kartu su uždarymo vokų ir dalinio iškyšulys lūpos (dėl orbicularis oris raumenų silpnumas).

Palaipsniui mažėja raumenų tonusą (išsekimo), dėl to retinimo ir Žuvo raumenų audinio su jo pakeitimo riebalinio audinio ir fibrozinio audinio, ty raumenų distrofija. Distrofija Erbis-Rot būdingi simptomai vėlesniuose etapuose: didelis praradimas raumenų masės, sustingimas, sąnarių (lenkimo kontraktūra), trumpinimas sausgyslių (įskaitant kulno) ir beveik visiško praradimo gilių sausgyslių refleksai iš apatinių galūnių (kelio ir padų). Maždaug 20% pacientų, sergančių šia liga, vystosi kardiomiopatijos.

Erb-Rot distrofijos diagnozė

Erbotos-Roto distrofijos diagnozė yra pacientų fizinis tyrimas, šeimos istorijos tyrimas ir tyrimų duomenys.

• genetiniai tyrimai (naudojami nustatyti raumenų distrofijos tipą);
• elektronuromiografija (ENMG);
• biopsija ir raumenų audinio biocheminis tyrimas;
• bendras krokodilų tyrimas;
• kraujo tyrimas KFK (kreatinfosfokinazei);
• šlapimo analizė.

Elektromiografija leidžia mums tirti ne tik nervų ir raumenų perdavimo laipsnį, bet taip pat sužinoti tiesiogiai jaudrumą raumenis, o tai ypač svarbu, kad diferencinės diagnostikos distrofija Erbis-Rot su raumenų patologijų neurogeninių kilmės lygį.

Erb-Roth'o distrofijos gydymas

Reikėtų nedelsiant pastebėti, kad, atsižvelgiant į genetiniu būdu nustatomą patologijos pobūdį, gydant Erbota-Rot distrofiją siekiama sumažinti simptomų intensyvumą, palengvinti pacientų būklę ir sulėtinti ligos progresavimą.

Erba-Rota raumenų distrofijos vaistų terapija apima tokius vaistus kaip:

• kompleksiniai vitaminai (A, B, C, D, E grupė);
• ATP - normalizuoti ląstelių energetinį metabolizmą ir aktyvuoti membranų fermentus, taip pat padidinti širdies raumens (į raumenis) apsaugą nuo antioksidantų;
• Galantamine - vartojamas progresuojamai cerebraliniam paralyžiui raumenų distrofijai, miopatijai. (tabletės, paimtos iš 4-12 mg per parą per 2-3 valandas);
• Alfa lipoinė (tiokto) rūgštis - normalizuoja medžiagų apykaitą: jis dalyvauja lipidų ir angliavandenių apykaitos reglamentas (Tiogama tabletės Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon paskirti 600 mg kartą per parą interjero);
• Riboxinum - ATP pirmtakas, jis stimuliuoja metabolizmą turi anabolinį, antiaritminių ir anti-hipoksinio veiksmą (Riboxinum tabletės yra viduje 1.2-2.4 g per dieną);
• Actovegin - vartojamas siekiant pagerinti periferinę ar veninę cirkuliaciją, taip pat geresniam gijimo skausmui gydyti (1-2 kartus dozę reikia išrašyti tris kartus per dieną).

Rekomenduojamas lengvas masažas, hidromasažas, vandens procedūros (plaukimas) ir pratimų gydymas visoms raumenų grupėms. Pratimai ir fizioterapija padeda išlaikyti raumenų jėgą ir judesį kuo ilgiau, todėl neišvengiamai sumažėja Erba-Roth raumenų distrofija

Erba-Rota distrofijos profilaktika ir prognozė

Erb-Rot'o distrofijos, kaip ir daugelio kitų paveldimų ligų, profilaktika yra neįmanoma.

Klinikinėje medicinoje ši patologija netaikoma mirtinoms ligoms. Tačiau Erba-Rot'o distrofijos prognozė yra nepalanki. Liga progresuoja, o po 20-25 metų nuo simptomų atsiradimo pradžios paprastai sumažėja judumas ir priklausomybė nuo neįgaliųjų vežimėlio.

Be to, raumenų atrofija veikia širdį ir kvėpavimo sistemą, o tai sukelia antrinius sutrikimus - širdies nepakankamumą ir plaučių infekcijas, kurios lemia mirtį. Lengvos raumenų distrofijos formos neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei.

Atsižvelgiant į 2014 m vasarą Šveicarijos farmacijos kompanija Santhera farmacija paskelbė, kad klinikinių tyrimų žodžiu narkotikų Omigapil prasidės šių metų pabaigoje, dėl įgimtų raumenų distrofijos gydymas, Erbis-Rot. Bandymai vyks Nacionalinio instituto Neurologiniai sutrikimai ir insulto (NINDS) Tuo Nacionalinių sveikatos institutų (NIH JAV) pagrindu pagal Šveicarijos fondo globojamas, skirtų ligų, raumenų ir Amerikos organizacijos pacientams, sergantiems raumenų distrofija Cure CMD tyrimas.

Tačiau mokslininkai JAV vadovaujamų profesoriaus Jerry Mendel kryptimi paskelbė bandymų genų terapijos naudojimas diegiant į nukentėjusių raumenų ląstelių (be integracijos į jo genomą) modifikuoto adeno- susijusių AAV1 iš Parvoviridae šeimos rezultatus. Virusas sukelia švelnų aiškiai užprogramuotą imuninį atsaką, todėl išgaunant alfa-sarcoglycan sintezę. Taigi, galbūt, netolimoje ateityje sunkia įgimta liga - distrofija Erbis-Rot - galima išgydyti.