Stargardto liga

Stargardt'o liga (zheltopyatnistoe dugnas, zheltopyatnistaya distrofija) - degeneracija geltonosios dėmės srityje tinklainės, kad prasideda pigmentinio epitelio ir pasireiškia dvišalį sumažėjo regos aštrumas ne iš 10-20 metų amžiaus.

Stargardto ligą K. Stargardtas aprašė dar XX a. Pradžioje. Kaip paveldima polimorfinio oftalmoskopinio paviršiaus geltonosios dėmės liga: "skaldyta bronza", "jaučio akis", choroido atrofija ir kt.

Pagal klonavimo poziciją nustatytas pagrindinis Stargardt ligos geno lokusas, išreikštas fotoreceptoriais, kuris vadinamas ABCR. Į autosominės dominuojančią Stargardt ligos paveldėjimo rūšį buvo nustatyta mutavusių genų lokalizacija 13q ir 6q4 chromosomos.

[1], [2], [3], [4]

Stargardt ligos simptomai ir diagnozė

Genetinių tyrimų, atliktų pastaraisiais metais rezultatai rodo, kad, nepaisant to, kad klinikinis vaizdas skirtumų, pigmentinis retinitas, Stargardt'o liga, dugnas zheltopyatnistoe ir geltonosios dėmės degeneracija susijusi su amžiumi, yra alelių sutrikimai lokusas ABCR.

"Buliulio akis" reiškinys yra akių almoskopiškai matomas kaip tamsus centras, apsuptas plataus hipopigmentacijos žiedo, po kurio sekasi hiperpigmentacinis žiedas. PHAG su tipiniu "bullish eye" fenomenu įprastame fone atskleidžiamos zonos, kuriose nėra fluorescencijos arba hipofluorescencijos su matomais choriocapillaries. Histologiškai pažymėtas padidinti pigmento suma centrinėje zonoje dugno, atrofiją gretimo tinklainės pigmentinio epitelio ir dauginės atrofijos ir hipertrofija kombinuotą pigmentinio epitelio. Fluorescencijos nebuvimas geltonosios dėmės srityje susidarė dėl tinklainės lipofuscino, kuris yra fluoresceino ekranas, kaupimosi pigmento epiteliu. Lipofuscinas, be to, susilpnina oksidacinę lizosomų funkciją ir padidina tinklainės pigmento epitelio ląstelių pH, dėl ko prarandamas jų membranos vientisumas.

Retkarta geltonosios dėmės distrofija be gastrito srities pokyčių. Tokiu atveju tarp dėmės ir pusiaujo matomos kelios gelsvos įvairių formų dėmės: apvalios, ovalios, pailgos, kurios gali sujungti arba atsiskirti atskirai viena nuo kitos. Laikui bėgant, šių dėmių spalva, forma ir dydis gali skirtis; PHAG nuotrauka taip pat keičiasi: sritys su hiperfluorescencija tampa hipofluorescencija, kuri atitinka tinklainės pigmento epitelio atrofiją.

Visuose Stargardt ligos pacientuose, priklausomai nuo proceso pasiskirstymo, nustatomi santykiniai arba absoliutūs skirtingo dydžio centrinės scotomos. Geltonai dėmėtoje distrofijoje regėjimo laukas gali būti normalus, jei nėra pokyčių geltonosios dėmės srityje.

Daugumoje pacientų spalvos regėjimas pasikeičia pagal deuteronopijos tipą, raudonai žalios spalvos dischromaziją arba ryškesnę. Geltonai dėmėtoje distrofijoje spalvos regėjimas gali būti normalus.

Erdvinis kontrasto jautrumas distrofija Stargardt gerokai pakeitė visą dažnių diapazoną su žymiai sumažinti vidutinės trukmės ir visiško jos nebuvimo aukštų erdvinių dažnių - ". Iš kūgio distrofija modelio" Kontrastinis jautrumas nėra 6-10 ° laipsnio centrinėje srityje.

Į ankstyvosiose stadijose degeneracijos ir Stargardt distrofija zheltopyatnistoy ERG ir EOG lieka normalus, o plėtros kūgio mažėja ERG komponentų ir rodiklių etape yra Protiškai atsilikusi EOG. Vietinis ERG - subnormalus jau ankstyvosiose ligos stadijose ir tampa neregistruotas ligos progresavimui.

Diferencinė diagnostika Stargardt ligos turėtų būti atliekami su dominuojančia palaipsniui foveal distrofija kūgio, iš kūgio strypo ir atmintinia kūgio distrofija, Nepilnamečių Retinoschisis, vitelliformnoy geltonosios dėmės distrofija, įsigijo narkotikų distrofija (pvz, retinopatija hlorokvinovoy) su sunkia nėštumo toxemia.

Stargardto ligos gydymas

Nėra patogeniškai pagrįsto gydymo. Siekiant išvengti žalingo šviesos poveikio, rekomenduojama dėvėti saulės akinius.